Tétralogie de Fallot

Vue d'ensemble

La tétralogie de Fallot (teh-TRAL-uh-jee de fuh-LOW) est une maladie rare causée par une combinaison de quatre malformations cardiaques présentes à la naissance (congénitales).

Ces anomalies, qui affectent la structure du cœur, provoquent l'écoulement du sang pauvre en oxygène hors du cœur et vers le reste du corps. Les nourrissons et les enfants atteints de tétralogie de Fallot ont généralement la peau teintée de bleu parce que leur sang ne transporte pas suffisamment d'oxygène.

La tétralogie de Fallot est souvent diagnostiquée pendant la petite enfance ou peu après. Cependant, la tétralogie de Fallot peut ne pas être détectée plus tard dans la vie chez certains adultes, en fonction de la gravité des anomalies et des symptômes.

Avec un diagnostic précoce suivi d'un traitement chirurgical approprié, la plupart des enfants et des adultes atteints de tétralogie des Fallot vivent une vie relativement normale, bien qu'ils aient besoin de soins médicaux réguliers tout au long de leur vie et puissent avoir des restrictions sur l'exercice.

Symptômes

La tétralogie des symptômes de Fallot varie en fonction de l'étendue de obstruction de la circulation sanguine hors du ventricule droit et dans les poumons. Les signes et symptômes peuvent inclure:

Une coloration bleuâtre de la peau causée par un manque de sang en oxygène (cyanose)
Essoufflement et respiration rapide, en particulier pendant l'alimentation ou l'exercice
Perte de conscience (évanouissement)
Clubbing des doigts et des orteils - forme anormale et arrondie du lit de l'ongle
Mauvaise prise de poids
Se fatiguer facilement pendant le jeu ou l'exercice
Irritabilité
Pleurs prolongés
Un souffle cardiaque

Les sorts de Tet

Parfois, les bébés qui ont la tétralogie de Fallot développeront soudainement une peau, des ongles et des lèvres d'un bleu profond après avoir pleuré ou nourri, ou lorsqu'ils sont agités.

Ces épisodes sont appelés épisodes de tétralogie et sont causés par une baisse rapide de la quantité d'oxygène Dans le sang. Les épisodes Tet sont les plus courants chez les jeunes nourrissons, âgés de 2 à 4 mois environ. Les tout-petits ou les enfants plus âgés peuvent s'accroupir instinctivement lorsqu'ils sont essoufflés. S'accroupir augmente le flux sanguin vers les poumons.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin si vous remarquez que votre bébé présente les symptômes suivants:

Difficulté à respirer
Décoloration bleuâtre de la peau
Évanouissement ou convulsions
Faiblesse
Irritabilité inhabituelle

Si votre bébé devient bleu (cyanosé), placez votre bébé sur le côté et ramenez les genoux de votre bébé contre sa poitrine. Cela contribue à augmenter le flux sanguin vers les poumons. Appelez immédiatement le 911 ou votre numéro d'urgence local.

Causes

La tétralogie de Fallot se produit pendant la croissance fœtale, lorsque le cœur du bébé se développe. Bien que des facteurs tels qu'une mauvaise nutrition maternelle, une maladie virale ou des troubles génétiques puissent augmenter le risque de cette maladie, dans la plupart des cas, la cause de la tétralogie de Fallot est inconnue.

Les quatre anomalies qui composent la tétralogie de Fallot inclure:

Sténose de la valve pulmonaire. La sténose de la valve pulmonaire est un rétrécissement de la valve pulmonaire - la valve qui sépare la chambre inférieure droite du cœur (ventricule droit) du vaisseau sanguin principal menant aux poumons (artère pulmonaire).
Rétrécissement (constriction) ) de la valve pulmonaire réduit le flux sanguin vers les poumons. Le rétrécissement peut également affecter le muscle sous la valve pulmonaire. Dans certains cas graves, la valve pulmonaire ne se forme pas correctement (atrésie pulmonaire) et entraîne une diminution du flux sanguin vers les poumons.

Communication interventriculaire. Un défaut septal ventriculaire est un trou (défaut) dans la paroi (septum) qui sépare les deux cavités inférieures du cœur - les ventricules gauche et droit. Le trou permet au sang désoxygéné dans le ventricule droit - le sang qui a circulé dans le corps et qui retourne aux poumons pour reconstituer son apport en oxygène - de s'écouler dans le ventricule gauche et de se mélanger au sang oxygéné frais des poumons.

Le sang du ventricule gauche retourne également vers le ventricule droit de manière inefficace. Cette capacité du sang à circuler à travers la communication interventriculaire réduit l'apport de sang oxygéné au corps et peut éventuellement affaiblir le cœur.

Surmonter l'aorte. Normalement, l'aorte - l'artère principale menant au corps - se divise en ventricule gauche. Dans la tétralogie de Fallot, l'aorte est légèrement décalée vers la droite et se trouve directement au-dessus de la communication interventriculaire.

Dans cette position, l'aorte reçoit le sang des ventricules droit et gauche, mélangeant le sang pauvre en oxygène du ventricule droit avec le sang riche en oxygène du ventricule gauche.

Hypertrophie ventriculaire droite. Lorsque l'action de pompage du cœur est surchargée, elle provoque l'épaississement de la paroi musculaire du ventricule droit. Au fil du temps, cela pourrait entraîner une raideur du cœur, une faiblesse et un échec.

Certains enfants ou adultes atteints de tétralogie de Fallot peuvent avoir d'autres malformations cardiaques, telles qu'un trou entre les cavités supérieures du cœur (communication interauriculaire), une arcade aortique droite ou des anomalies des artères coronaires.

Facteurs de risque

Bien que la cause exacte de la tétralogie de Fallot soit inconnue, divers facteurs peuvent augmenter le risque qu'un bébé naisse avec cette maladie. Ces facteurs de risque incluent:

Une maladie virale pendant la grossesse, comme la rubéole (rougeole allemande)
L'alcoolisme pendant la grossesse
Une mauvaise nutrition pendant la grossesse
Une mère de plus de 40 ans
Un parent qui a la tétralogie de Fallot
La présence du syndrome de Down ou du syndrome de DiGeorge

Complications

Tous les bébés qui ont une tétralogie de Fallot ont besoin d'une chirurgie corrective. Sans traitement, votre bébé pourrait ne pas grandir et se développer correctement.

Votre bébé peut également être exposé à un risque accru de complications graves, telles qu'une endocardite infectieuse - une infection de la paroi interne du cœur ou de la valve cardiaque causée par une infection bactérienne.

Les cas non traités de tétralogie de Fallot développent généralement de graves complications au fil du temps, qui peuvent entraîner la mort ou une invalidité au début de l'âge adulte.

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Diagnostic

Votre médecin ou celui de votre bébé pourrait suspecter une tétralogie de Fallot s'il remarque que vous ou votre bébé avez une peau teintée de bleu ou un souffle cardiaque - un sifflement anormal causée par un flux sanguin turbulent. Votre cardiologue ou celui de votre bébé procédera à un examen physique et utilisera plusieurs tests pour confirmer le diagnostic.

Les tests peuvent inclure:

Échocardiographie. Les échocardiogrammes utilisent des ondes sonores aiguës pour produire une image du cœur. Les ondes sonores rebondissent sur le cœur et produisent des images en mouvement qui peuvent être visualisées sur un écran vidéo.

Ce test est généralement utilisé pour diagnostiquer la tétralogie de Fallot. Il permet à votre médecin ou à celui de votre bébé de déterminer s'il y a une communication interventriculaire et où elle se trouve, si la structure de la valve pulmonaire et de l'artère pulmonaire est normale, si le ventricule droit fonctionne correctement, si l'aorte est correctement positionnée et s'il y a d'autres malformations cardiaques. Ce test peut également aider votre médecin ou celui de votre bébé à planifier le traitement de la maladie.

Électrocardiogramme. Un électrocardiogramme enregistre l'activité électrique du cœur à chaque fois qu'il se contracte. Au cours de cette procédure, des patchs avec des fils (électrodes) sont placés sur votre poitrine, vos poignets et vos chevilles ou ceux de votre bébé. Les électrodes mesurent l'activité électrique, qui est enregistrée sur papier.

Ce test permet de déterminer si le ventricule droit est agrandi (hypertrophie ventriculaire droite), si l'oreillette droite est agrandie et si le rythme cardiaque est régulier.

Radiographie thoracique. Une radiographie pulmonaire peut montrer la structure du cœur et des poumons. Un signe courant de tétralogie de Fallot sur une radiographie est un cœur en forme de botte, car le ventricule droit est agrandi.
Mesure du niveau d'oxygène (oxymétrie de pouls). Ce test utilise un petit capteur qui peut être placé sur un doigt ou un orteil pour mesurer la quantité d'oxygène dans le sang.

Cathétérisme cardiaque. Les médecins peuvent utiliser ce test pour évaluer la structure du cœur et planifier un traitement chirurgical. Au cours de cette procédure, votre médecin ou celui de votre bébé insère un tube mince et flexible (cathéter) dans une artère ou une veine du bras, de l'aine ou du cou et l'enfile jusqu'au cœur.

Votre médecin ou celui de votre bébé injecte un colorant à travers le cathéter pour rendre les structures cardiaques visibles sur les images radiographiques. Le cathétérisme cardiaque mesure également la pression et les niveaux d'oxygène dans les cavités cardiaques et dans les vaisseaux sanguins.

Traitement

La chirurgie est le seul traitement efficace de la tétralogie de Fallot. Les options chirurgicales comprennent la réparation intracardiaque ou une procédure temporaire qui utilise un shunt. Cependant, la plupart des bébés et des enfants plus âgés subissent une réparation intracardiaque.

Votre médecin ou celui de votre enfant déterminera la chirurgie la plus appropriée et le moment de la chirurgie en fonction de votre état ou de celui de votre enfant.

Dans certains cas, votre enfant peut avoir besoin de médicaments pour maintenir ouverte l'ouverture entre deux gros vaisseaux sanguins du cœur. Cela peut aider à maintenir le flux sanguin du cœur vers les poumons avant la réparation intracardiaque.

Réparation intracardiaque

Cette chirurgie à cœur ouvert est généralement pratiquée au cours de la première année après la naissance et implique plusieurs réparations. Les adultes atteints de tétralogie de Fallot peuvent rarement subir cette procédure s'ils n'ont pas subi de réparation chirurgicale lorsqu'ils étaient enfants.

Le chirurgien place un patch sur la communication interventriculaire pour fermer le trou entre les cavités inférieures du cœur ( ventricules).

Il répare ou remplace également la valve pulmonaire rétrécie et élargit les artères pulmonaires pour augmenter le flux sanguin vers les poumons.

Comme le ventricule droit n'aura pas besoin de travailler aussi dur pour pomper le sang après cette procédure, la paroi du ventricule droit retrouvera son épaisseur normale. Après une réparation intracardiaque, le taux d'oxygène dans le sang augmente et les symptômes diminuent.

Chirurgie temporaire

Parfois, les bébés doivent subir une chirurgie temporaire (palliative) avant d'avoir une réparation intracardiaque afin de améliorer le flux sanguin vers les poumons. Cette procédure peut être effectuée si votre bébé est né prématurément ou si des artères pulmonaires ne sont pas développées (hypoplasie).

Dans cette procédure, le chirurgien crée un pontage (shunt) entre une grande artère qui part du aorte et l'artère pulmonaire.

Lorsque votre bébé est prêt pour une réparation intracardiaque, le chirurgien retire le shunt pendant la procédure de réparation intracardiaque.

Après la chirurgie

Alors que la plupart des bébés et des adultes réussissent bien après une réparation intracardiaque, les complications à long terme sont courantes. Les complications peuvent inclure:

Insuffisance pulmonaire chronique, dans laquelle le sang fuit par la valve pulmonaire pour retourner dans la chambre de pompage (ventricule droit)
Autres problèmes de valve cardiaque, comme le sang fuite à travers la valve tricuspide
Trous dans la paroi entre les ventricules (anomalies septales ventriculaires) qui peuvent continuer à fuir après la réparation ou peuvent nécessiter une nouvelle réparation
Ventricule droit élargi ou gauche ventricule qui ne fonctionne pas correctement
Battements cardiaques irréguliers (arythmies)
Maladie coronarienne
Dilatation de la racine aortique, dans laquelle l'aorte ascendante s'élargit
Mort cardiaque subite

Les complications peuvent persister tout au long de l'enfance, de l'adolescence et de l'âge adulte pour les personnes atteintes de tétralogie de Fallot. La plupart des adultes atteints de tétralogie réparée de Fallot peuvent nécessiter une autre procédure ou intervention au cours de leur vie. Il est très important d'avoir un suivi régulier avec un cardiologue formé à la prise en charge des personnes atteintes de cardiopathie congénitale (cardiologue pédiatrique ou cardiologue congénital adulte) qui peut vous évaluer et déterminer le moment approprié d'une autre intervention ou procédure.

Parfois, le flux sanguin vers les poumons peut encore être restreint après une réparation intracardiaque. Les nourrissons, les enfants ou les adultes présentant ces complications peuvent nécessiter des chirurgies supplémentaires. Plus communément, il y a une fuite à travers la valve pulmonaire réparée. La plupart des adultes ayant une tétralogie réparée de Fallot peuvent présenter une fuite de la valve pulmonaire (régurgitation) et peuvent avoir besoin de remplacer la valve pulmonaire au cours de leur vie. Votre cardiologue déterminera le moment le plus approprié pour cette procédure.

Les arythmies sont fréquentes après la réparation et peuvent être traitées avec des médicaments, une procédure pour traiter les arythmies (ablation) ou un stimulateur cardiaque spécial qui traite les troubles du pronostic vital rythmes cardiaques (cardioverter-défibrillateur implantable).

De plus, comme pour toute intervention chirurgicale, il existe un risque d'infection, de saignement inattendu ou de caillots sanguins.

Soins continus

Après la chirurgie, vous ou votre enfant aurez besoin de soins tout au long de la vie avec un cardiologue formé au traitement des cardiopathies congénitales (cardiologue congénital adulte ou cardiologue pédiatrique), y compris des rendez-vous de suivi de routine pour s'assurer que l'opération ou la procédure initiale a réussi et pour toute nouvelle complication.

Votre médecin ou celui de votre enfant peut effectuer un examen physique et demander des tests lors de rendez-vous de suivi réguliers pour évaluer et surveiller votre état ou celui de votre enfant.

Le médecin pourrait également recommander t que vous ou votre enfant limitez l'activité physique intense, en particulier s'il y a une fuite ou une obstruction de la valve pulmonaire, ou des arythmies.

Parfois, des antibiotiques sont recommandés pendant les procédures dentaires pour prévenir les infections susceptibles de provoquer une endocardite - une inflammation du doublure du cœur. Les antibiotiques sont particulièrement importants pour ceux qui ont déjà eu une endocardite, qui ont des valves artificielles ou qui ont subi une réparation avec du matériel prothétique. Demandez au médecin ce qui est bon pour vous ou votre enfant.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Après le traitement, vous pourriez avoir des doutes sur la meilleure façon de gérer votre état de santé ou celui de votre enfant, notamment:

Prévenir l'infection. Un enfant, un adolescent ou un adulte qui a de graves malformations cardiaques peut avoir besoin de prendre des antibiotiques préventifs avant certaines interventions dentaires et chirurgicales. Votre médecin ou celui de votre enfant peut vous dire si cela est nécessaire. Le maintien d'une bonne hygiène bucco-dentaire et des examens dentaires réguliers sont d'excellents moyens de prévenir les infections.

Faire de l'exercice. Les parents d'enfants ou d'adolescents atteints de malformations cardiaques congénitales ou d'adultes souffrant de malformations cardiaques congénitales s'inquiètent souvent des risques d'une activité vigoureuse même après un traitement réussi.

Bien que certains enfants, adolescents ou adultes aient besoin de limiter la quantité ou le type d'exercice, beaucoup peuvent mener une vie normale ou presque normale. Les décisions concernant l'exercice doivent être prises au cas par cas, alors demandez à votre médecin ou à celui de votre enfant quelles activités sont sûres pour vous ou votre enfant.

Si vous êtes un adulte qui souffre d'une maladie cardiaque congénitale, vous pourriez avoir des inquiétudes, telles que:

Emploi. Avoir une malformation cardiaque congénitale ne limitera généralement pas vos options de carrière. Si vous avez de graves problèmes de rythme cardiaque ou un risque de complications potentiellement mortelles, une évaluation par une équipe spécialisée est nécessaire pour déterminer le risque, fournir une thérapie et conseiller les gens sur l'emploi.

Grossesse. La plupart des femmes qui ont une cardiopathie congénitale tolèrent la grossesse sans aucun problème. Cependant, une malformation cardiaque grave ou des complications telles que des arythmies peuvent augmenter le risque de complications pendant la grossesse.

Si vous avez une maladie cardiaque congénitale, discutez de la planification familiale avec votre médecin. Votre médecin peut vous recommander d'être vu par un médecin formé en cardiopathie congénitale avant la grossesse et de recevoir des soins pendant votre grossesse par des médecins formés en cardiopathie congénitale, en génétique et en soins obstétriques à haut risque. Certains médicaments pour le cœur ne sont pas sûrs pendant la grossesse et peuvent devoir être arrêtés ou ajustés avant de devenir enceinte.

Faire face et soutien

Il peut être extrêmement effrayant d'apprendre que vous ou votre enfant présentez des malformations cardiaques potentiellement mortelles. Bien que les groupes de soutien ne soient pas pour tout le monde, parler à d'autres adultes atteints de cardiopathie congénitale ou à d'autres parents - en particulier ceux dont les enfants ont déjà subi une chirurgie correctrice - peut vous donner espoir, encouragement et soutien. Demandez à votre médecin ou à celui de votre enfant s'il existe des groupes de soutien pour les parents d'enfants souffrant de malformations cardiaques ou d'adultes atteints d'une cardiopathie congénitale dans votre région.

Si votre enfant a une malformation cardiaque, assurez-vous de vous donner un pause parfois. Demandez à d'autres membres de la famille ou à des amis de vous aider à prendre soin de votre enfant. Lorsque votre enfant est à l'hôpital, voyez si vous pouvez demander à vos amis et à votre famille de lui rendre visite afin que vous puissiez rentrer à la maison pour prendre une douche ou une sieste, ou passer du temps avec vos autres enfants.

Pour aider à coordonner vos soins ou ceux de votre enfant, vous pouvez préparer une brève note avec votre diagnostic ou celui de votre enfant, les médicaments, les chirurgies et les dates, ainsi que le nom et le numéro du cardiologue. Cette note fournira les informations nécessaires aux autres personnes susceptibles de prendre soin de votre enfant et aidera tout nouveau médecin à comprendre vos antécédents médicaux ou ceux de votre enfant.

Si vous changez de régime d'assurance maladie, assurez-vous que votre nouveau régime couvrira votre ou la garde de votre enfant. Certains régimes peuvent ne pas autoriser la couverture pour des conditions préexistantes ou exiger une période d'attente.

Préparation de votre rendez-vous

Vous commencerez probablement par consulter votre médecin de famille ou un généraliste praticien. Cependant, vous serez alors référé à un médecin formé au traitement des maladies cardiaques (cardiologue). Votre enfant sera souvent référé à un médecin formé dans le traitement des enfants souffrant de maladies cardiaques (cardiologue pédiatrique).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et à quoi vous attendre de votre médecin ou de celui de votre enfant .

Ce que vous pouvez faire

Soyez conscient de toutes les restrictions de pré-rendez-vous. Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez si vous devez faire quelque chose à l'avance, par exemple restreindre votre régime alimentaire ou celui de votre enfant.
Notez tous les symptômes que vous ou votre bébé éprouvent, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport à la raison pour laquelle vous avez prévu le rendez-vous.
Notez vos antécédents familiaux ou ceux de votre enfant, y compris les détails des côtés maternel et paternel de la famille.
Demandez à un membre de la famille ou un ami pour venir avec vous, si possible. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies lors d'un rendez-vous. De plus, apprendre que vous ou votre bébé avez une malformation cardiaque est une nouvelle bouleversante, ce qui pourrait vous empêcher de vous souvenir de ce que le médecin vous dit par la suite. Une personne qui vous accompagne peut vous aider à vous souvenir des recommandations du médecin.
Écrivez les questions à poser à votre médecin ou à celui de votre enfant.

La préparation d'une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre rendez-vous. Pour la tétralogie de Fallot, voici quelques questions de base à poser à votre médecin ou à celui de votre enfant:

Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes ou de ceux de mon enfant?
Y a-t-il d'autres causes possibles causes de ces symptômes?
De quels types de tests ai-je besoin ou mon enfant? Ces tests nécessitent-ils une préparation particulière?
Quels sont les traitements disponibles et lesquels recommandez-vous?
Quelles sont les complications possibles d'une chirurgie ou d'une intervention?
Qu'est-ce que mon pronostic ou celui de mon enfant après la chirurgie? Puis-je ou mon enfant mener une vie normale?
Mon enfant ou moi avons d'autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
Y a-t-il des restrictions d'activité que mon enfant ou moi-même devrons respecter?
Est-ce que mon enfant ou moi-même pourrai faire du sport? Mon enfant peut-il participer à une salle de sport?
Pourquoi est-ce arrivé?
Cela posera-t-il un problème lors de futures grossesses, et y a-t-il un moyen de le prévenir? Y a-t-il un risque que ma tétralogie de Fallot puisse causer un problème à mon ou mes futurs enfants?
Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter chez moi? Quels sites Web recommandez-vous?

En plus des questions que vous avez préparées à l'avance, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin ou celui de votre enfant est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, telles que:

Quand avez-vous remarqué pour la première fois votre
Vos symptômes ou ceux de votre enfant ont-ils été continus ou occasionnels?
Y a-t-il quelque chose qui semble améliorer vos symptômes ou ceux de votre enfant?
Et le cas échéant , semble aggraver vos symptômes ou ceux de votre enfant?
Comment vous ou votre enfant mangez et dormez-vous?
Avez-vous remarqué des évanouissements ou des épisodes lorsque vos lèvres et votre peau ou celles de votre enfant deviennent plus bleu ou sombre?
Est-ce que vous ou votre enfant vomissez ou perdez du poids?
Avez-vous ou votre enfant eu des battements cardiaques, des essoufflements ou un gonflement des jambes?

Ce que vous pouvez faire en attendant

Pendant vous attendez le rendez-vous chez le médecin et des traitements, voici quelques conseils pour rendre votre enfant plus à l'aise:

Nourrissez votre bébé lentement. Essayez des repas plus petits et plus fréquents.
Aidez votre enfant pendant une période tétanique. La peau, les ongles et les lèvres de votre enfant peuvent devenir bleus après avoir pleuré, nourri ou réveillé. Si vous pouvez rester calme, cela peut aider à réduire l'anxiété de votre enfant. Améliorez la circulation sanguine vers le cœur et les poumons de votre enfant en élevant doucement ses genoux vers la poitrine.
En cas d'urgence, appelez le 911 ou rendez-vous aux urgences.