Maladie so-sexuelle

Vue d'ensemble

La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare transmise des parents à l'enfant. Elle est causée par l'absence d'une enzyme qui aide à décomposer les corps gras. Ces corps gras, appelés gangliosides, s'accumulent à des niveaux toxiques dans le cerveau de l'enfant et affectent le fonctionnement des cellules nerveuses. À mesure que la maladie progresse, l'enfant perd le contrôle musculaire. Finalement, cela conduit à la cécité, à la paralysie et à la mort.

Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Tay-Sachs ou si vous êtes membre d'un groupe à haut risque et prévoyez d'avoir des enfants, les médecins recommander des tests génétiques et des conseils génétiques.

Symptômes

Dans la forme la plus courante, un nourrisson commence généralement à présenter des symptômes vers l'âge de 6 mois environ. Les signes et symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent inclure les suivants:

Perte de motricité, y compris se retourner, ramper et s'asseoir
Réactions exagérées lorsque le bébé entend fort bruits
Convulsions
Perte de vision et d'audition
Taches rouges cerise dans les yeux
Faiblesse musculaire
Problèmes de mouvement

Quand consulter un médecin

Si votre enfant présente l'un des signes ou symptômes énumérés ci-dessus, prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant.

Causes

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui se transmet des parents à leurs enfants. Cela se produit lorsqu'un enfant hérite du gène des deux parents.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque de la maladie de Tay-Sachs incluent le fait d'avoir des ancêtres de:

Communautés juives d'Europe centrale et orientale (juifs ashkénazes)
Certaines communautés canadiennes-françaises au Québec
Communauté amish de l'ancien ordre en Pennsylvanie
Communauté cajun de Louisiane

contenu:

Diagnostic

Pour confirmer que votre bébé est atteint de la maladie de Tay-Sachs, votre médecin vous posera des questions sur le symptômes de l'enfant et de tout trouble héréditaire de la famille et ordonnera un test sanguin de diagnostic.

Le test sanguin vérifie les niveaux d'une enzyme appelée hexosaminidase dans le sang de l'enfant. Les niveaux sont faibles ou absents dans la maladie de Tay-Sachs.

Lors d'un examen attentif de la vue de votre enfant, le médecin peut voir une tache rouge cerise à l'arrière des yeux de l'enfant, ce qui est un signe de la maladie. Vous devrez peut-être consulter un neurologue pédiatrique et un ophtalmologiste pour des examens du système nerveux et de la vue.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour la maladie de Tay-Sachs, mais certains traitements peuvent aider à gérer symptômes. Le but du traitement est le soutien et le confort. Les traitements de soutien comprennent:

Les médicaments. Pour réduire les symptômes de votre enfant, un certain nombre de médicaments sur ordonnance sont disponibles, y compris des médicaments antiépileptiques.
Soins respiratoires. Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs courent un risque élevé d'infections pulmonaires qui causent des problèmes respiratoires et accumulent fréquemment du mucus dans leurs poumons.
Votre enfant peut avoir besoin du mucus en utilisant la physiothérapie pulmonaire (CPT) pour aider à éliminer le mucus de les poumons.

Tubes d'alimentation. Votre enfant peut avoir du mal à avaler ou développer des problèmes respiratoires en inhalant de la nourriture ou du liquide dans les poumons tout en mangeant.

Pour éviter ces problèmes, votre médecin peut recommander un appareil d'aide à l'alimentation comme une sonde de gastrostomie, qui est inséré par le nez de votre enfant et va à l'estomac de votre enfant. Ou, un médecin formé en chirurgie de l'estomac peut insérer chirurgicalement une sonde d'œsophagogastrostomie.

Physiothérapie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, votre enfant peut bénéficier d'une thérapie physique pour aider à garder les articulations flexibles et maintenir autant de capacité de mouvement (amplitude de mouvement) que possible.

La physiothérapie peut retarder la raideur articulaire et réduire ou retarder la perte de fonction et douleur pouvant résulter d'un raccourcissement des muscles.

Traitements futurs potentiels

La recherche en thérapie génique ou en thérapie de remplacement enzymatique peut éventuellement conduire à une guérison ou à un traitement pour ralentir la progression de la maladie de Tay-Sachs.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Demandez au médecin de votre enfant de suggérer des ressources et des informations pour vous aider, vous et votre famille, à faire face aux besoins de votre enfant. Recherchez des groupes de soutien locaux pour vous mettre en contact avec d'autres familles qui partagent des défis similaires.