Mastocytose systémique

Vue d'ensemble

La mastocytose systémique (mas-to-sy-TOE-sis) est une maladie rare qui entraîne la formation d'un trop grand nombre de mastocytes dans votre corps. Un mastocyte est un type de globule blanc. Les mastocytes se trouvent dans les tissus conjonctifs de tout votre corps. Les mastocytes aident votre système immunitaire à fonctionner correctement et vous protègent normalement contre les maladies.

Lorsque vous souffrez de mastocytose systémique, un excès de mastocytes s'accumule dans votre peau, votre moelle osseuse, votre tube digestif ou d'autres organes du corps. Lorsqu'ils sont déclenchés, ces mastocytes libèrent des substances qui peuvent provoquer des signes et des symptômes similaires à ceux d'une réaction allergique et, parfois, une inflammation sévère pouvant entraîner des lésions organiques. Les déclencheurs courants incluent l'alcool, les aliments épicés, les piqûres d'insectes et certains médicaments.

Symptômes

Les signes et symptômes de mastocytose systémique dépendent de la partie du corps affectée par un excès de mastocytes. Trop de mastocytes peuvent s'accumuler dans la peau, le foie, la rate, la moelle osseuse ou les intestins. Moins fréquemment, d'autres organes tels que le cerveau, le cœur ou les poumons peuvent également être affectés.

Les signes et symptômes de mastocytose systémique peuvent inclure:

Rougeurs, démangeaisons ou urticaire
Douleurs abdominales, diarrhée, nausées ou vomissements
Anémie ou troubles de la coagulation
Douleurs osseuses et musculaires
Augmentation du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques
Dépression, changements d'humeur ou problèmes de concentration

Les mastocytes sont déclenchés pour produire des substances qui provoquent une inflammation et des symptômes. Les gens ont des déclencheurs différents, mais les plus courants sont:

Alcool
Irritation de la peau
Aliments épicés
Exercice
Piqûres d'insectes
Certains médicaments

Quand consulter un médecin

Parlez à votre médecin si vous avez des problèmes de bouffées vasomotrices ou urticaire, ou si vous avez des inquiétudes concernant les signes ou symptômes énumérés ci-dessus.

Causes

La plupart des cas de mastocytose systémique sont causés par un changement aléatoire (mutation) du gène KIT. En règle générale, cette faille dans le gène KIT n'est pas héréditaire. Trop de mastocytes sont produits et s'accumulent dans les tissus et les organes du corps, libérant des substances telles que l'histamine, les leucotriènes et les cytokines qui provoquent une inflammation et des symptômes.

Complications

Les complications de la mastocytose systémique peuvent comprennent:

Réaction anaphylactique. Cette réaction allergique grave comprend des signes et des symptômes tels qu'une accélération du rythme cardiaque, des évanouissements, une perte de conscience et un état de choc. Si vous avez une réaction allergique sévère, vous devrez peut-être une injection d'épinéphrine.
Troubles sanguins. Ceux-ci peuvent inclure une anémie et une mauvaise coagulation sanguine.
Ulcère gastroduodénal. Une irritation chronique de l'estomac peut entraîner des ulcères et des saignements dans votre tube digestif.
Diminution de la densité osseuse. Étant donné que la mastocytose systémique peut affecter vos os et votre moelle osseuse, vous pouvez être à risque de problèmes osseux, tels que l'ostéoporose.
Insuffisance organique. Une accumulation de mastocytes dans les organes du corps peut provoquer une inflammation et des dommages à l'organe.

content:

Diagnostic

Pour diagnostiquer la mastocytose systémique, votre médecin commencera probablement par examiner vos symptômes et discuter de vos antécédents médicaux, y compris des médicaments que vous avez pris. Il ou elle peut alors commander des tests qui recherchent des niveaux élevés de mastocytes ou les substances qu'ils libèrent. L'évaluation des organes affectés par la maladie peut également être effectuée.

Les tests peuvent inclure:

Des analyses de sang ou d'urine
Biopsie de la moelle osseuse
Biopsie cutanée
Examens d'imagerie tels que radiographie, échographie, scintigraphie osseuse et tomodensitométrie
Biopsie des organes touchés par la maladie, comme le foie
Tests génétiques

Types de mastocytose systémique

Les cinq principaux types de mastocytose systémique comprennent:

Indolent systémique mastocytose. C'est le type le plus courant et n'inclut généralement pas le dysfonctionnement des organes. Les symptômes cutanés sont fréquents, mais d'autres organes peuvent être affectés et la maladie peut s'aggraver lentement avec le temps.
Mastocytose systémique couvante. Ce type est associé à des symptômes plus importants et peut inclure un dysfonctionnement des organes et une aggravation de la maladie au fil du temps.
Mastocytose systémique avec un autre trouble du sang ou de la moelle osseuse. Ce type sévère se développe rapidement et est souvent associé à un dysfonctionnement et à des lésions organiques.
Mastocytose systémique agressive. Ce type rare est plus grave, avec des symptômes importants, et est généralement associé à un dysfonctionnement et à des lésions organiques progressives.
Leucémie à mastocytes. Il s'agit d'une forme extrêmement rare et agressive de mastocytose systémique.

La mastocytose systémique survient le plus souvent chez les adultes. Un autre type de mastocytose, la mastocytose cutanée, survient généralement chez les enfants et n'affecte généralement que la peau. Il ne progresse généralement pas vers la mastocytose systémique.

Traitement

Le traitement peut varier en fonction du type de mastocytose systémique et des organes du corps touchés. Le traitement comprend généralement le contrôle des symptômes, le traitement de la maladie et une surveillance régulière.

Contrôle des déclencheurs

Identifier et éviter les facteurs susceptibles de déclencher vos mastocytes, tels que certains aliments, médicaments ou piqûres d'insectes, peut vous aider à maîtriser vos symptômes de mastocytose systémique.

Médicaments

Votre médecin peut vous recommander des médicaments pour:

Traiter les symptômes, par exemple avec des antihistaminiques
Réduit l’acidité gastrique et l’inconfort de votre système digestif
Contre les effets des substances libérées par vos mastocytes, par exemple avec des corticostéroïdes
Inhibition du gène KIT pour réduire la production de mastocytes

Un professionnel de la santé peut vous apprendre à vous administrer une injection d'épinéphrine en cas de réaction allergique sévère au déclenchement de vos mastocytes.

Chimiothérapie

Si vous avez une mastocytose systémique agressive, une mastocytose systémique asso lié à un autre trouble sanguin ou à une leucémie à mastocytes, vous pouvez être traité avec des médicaments de chimiothérapie pour réduire le nombre de mastocytes.

Greffe de cellules souches

Pour les personnes qui ont une forme avancée de mastocytose systémique appelée leucémie à mastocytes, une greffe de cellules souches peut être une option.

Surveillance régulière

Votre médecin surveille régulièrement l'état de votre état à l'aide d'échantillons de sang et d'urine. Vous pourrez peut-être utiliser un kit spécial pour la maison pour prélever des échantillons de sang et d'urine pendant que vous ressentez des symptômes, ce qui donne à votre médecin une meilleure idée de la façon dont la mastocytose systémique affecte votre corps. Des mesures régulières de la densité osseuse peuvent vous surveiller pour des problèmes tels que l'ostéoporose.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

La mastocytose systémique peut être une maladie complexe. Comprendre votre état est essentiel pour les soins continus et la prévention des complications. Demandez à votre famille ou à vos amis s'ils peuvent vous aider à surveiller et à prendre soin de votre état. Voici quelques conseils sur les soins personnels:

Identifiez et évitez vos déclencheurs.
Traitez les réactions allergiques. Si votre médecin vous recommande de l'adrénaline, emportez toujours une dose avec vous.
Suivez les soins recommandés par votre médecin et la surveillance continue.
Portez un bracelet ou un collier d'alerte médicale ou ayez une carte médicale indiquant que vous avez une mastocytose systémique. Demandez à votre médecin de vous donner des informations sur les professionnels de la santé que vous pouvez emporter avec vous au cas où vous auriez besoin de soins d'urgence.

Faire face et soutien

Prendre soin d'un trouble permanent comme la mastocytose systémique peut être stressante et épuisante. Considérez ces stratégies:

Renseignez-vous sur le trouble. Apprenez le plus possible sur la mastocytose systémique. Ensuite, vous pouvez faire les meilleurs choix et vous défendre. Aidez les membres de votre famille et vos amis à comprendre l'état, les soins nécessaires et les précautions de sécurité à prendre.
Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre des décisions importantes concernant les soins. Les centres médicaux dotés d'équipes spécialisées peuvent vous offrir des informations sur la mastocytose systémique, ainsi que des conseils et une assistance, et peuvent vous aider à gérer les soins.
Rechercher un autre soutien. Parler à des personnes confrontées à des défis similaires peut vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les ressources et les groupes de soutien de votre communauté. Si vous ne vous sentez pas à l'aise dans un groupe de soutien, votre médecin pourra peut-être vous mettre en contact avec une personne qui a eu une mastocytose systémique. Ou vous pourrez peut-être trouver un groupe ou un soutien individuel en ligne.
Demandez de l'aide à votre famille et à vos amis. Demandez ou acceptez l'aide de la famille et des amis en cas de besoin. Prenez du temps pour vos intérêts et vos activités. Le counseling avec un professionnel de la santé mentale peut vous aider à vous adapter et à faire face.

Préparation de votre rendez-vous

Bien que vous puissiez consulter initialement votre médecin de famille, il ou elle peut vous référer à un médecin spécialisé en allergologie et immunologie (allergologue) ou à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).

La préparation et l'anticipation des questions vous permettront de profiter au maximum de votre temps avec le médecin. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre premier rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, dressez une liste qui comprend:

Vos symptômes, y compris quand ils ont commencé et si quelque chose semble les aggraver ou les améliorer
Problèmes médicaux vous J'ai eu et leurs traitements
Tous les médicaments, vitamines, suppléments à base de plantes et compléments alimentaires que vous prenez
Questions que vous voulez poser au médecin

Demandez à un membre de votre famille ou à un ami de confiance de vous rejoindre pour le rendez-vous. Emmenez quelqu'un qui peut vous offrir un soutien émotionnel et vous aider à vous souvenir de toutes les informations.

Les questions à poser à votre médecin peuvent inclure:

Qu'est-ce qui cause probablement mes symptômes?
Y a-t-il d'autres causes possibles de ces symptômes?
De quels types de tests ai-je besoin?
Dois-je consulter un spécialiste?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin peut vous poser des questions telles que:

Quels symptômes ressentez-vous?
Quand vos symptômes ont-ils commencé?
Avez-vous des allergies ou avez-vous eu des réactions allergiques?
Qu'est-ce qui déclenche votre allergie?
Qu'est-ce qui semble aggraver vos symptômes ou mieux?
Avez-vous été diagnostiqué ou traité pour d'autres conditions médicales?

Votre médecin vous posera des questions supplémentaires en fonction de vos réponses, symptômes et besoins. Après avoir obtenu des informations détaillées sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre famille, votre médecin peut demander des tests pour faciliter le diagnostic et la planification du traitement.