Syndrome de Stickler

Vue d'ensemble

Le syndrome de Stickler est une maladie génétique qui peut causer de graves problèmes de vision, d'audition et d'articulations. Également connu sous le nom d'arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire, le syndrome de Stickler est généralement diagnostiqué pendant la petite enfance ou l'enfance.

Les enfants atteints du syndrome de Stickler ont souvent des traits du visage distinctifs - des yeux proéminents, un petit nez avec une apparence faciale évidée et un menton fuyant. Ils naissent souvent avec une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine).

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Stickler, les traitements peuvent aider à contrôler les symptômes et à prévenir les complications. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines des anomalies physiques associées au syndrome de Stickler.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Stickler - et la gravité de ces signes et symptômes - peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.

Problèmes oculaires. En plus d'avoir une myopie sévère, les enfants atteints du syndrome de Stickler souffrent souvent de cataractes, de glaucome et de décollements de la rétine.
Difficultés auditives. L'ampleur de la perte auditive varie selon les personnes atteintes du syndrome de Stickler. Il affecte généralement la capacité d'entendre les fréquences élevées.
Anomalies osseuses et articulaires. Les enfants atteints du syndrome de Stickler ont souvent des articulations trop flexibles et sont plus susceptibles de développer des courbures anormales de la colonne vertébrale, comme une scoliose. L'arthrose peut commencer à l'adolescence.

Quand consulter un médecin

Des visites de suivi régulières, ainsi que des visites annuelles chez des médecins spécialistes des troubles oculaires, sont essentielles pour surveiller toute progression des symptômes. Un traitement précoce peut aider à prévenir des complications qui changent la vie. L'audition doit être contrôlée tous les six mois chez les enfants jusqu'à l'âge de 5 ans, puis une fois par an par la suite.

Causes

Le syndrome de Stickler est causé par des mutations dans certains gènes impliqués dans la formation du collagène - l'un des les éléments constitutifs de nombreux types de tissus conjonctifs. Le type de collagène le plus souvent affecté est celui utilisé pour produire le cartilage articulaire et le matériau gélatineux (vitré) trouvé dans les yeux.

Facteurs de risque

Votre enfant est plus susceptible de naître avec le syndrome de Stickler si vous ou votre partenaire avez le trouble.

Complications

Les complications potentielles du syndrome de Stickler comprennent:

Des difficultés à respirer ou à s'alimenter. Des difficultés respiratoires ou d'alimentation peuvent survenir chez les bébés nés avec une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine), une petite mâchoire inférieure et une tendance de la langue à retomber vers la gorge.
Cécité. La cécité peut survenir si les décollements de la rétine ne sont pas réparés rapidement.
Infections de l'oreille. Les enfants présentant des anomalies de la structure faciale associées au syndrome de Stickler sont plus susceptibles de développer des otites que les enfants ayant une structure faciale normale.
Surdité. La perte auditive associée au syndrome de Sticker peut s'aggraver avec le temps.
Problèmes cardiaques. Certaines personnes atteintes du syndrome de Stickler peuvent présenter un risque plus élevé de problèmes de valve cardiaque.
Problèmes dentaires. La plupart des enfants atteints du syndrome de Stickler ont des mâchoires anormalement petites, de sorte qu'il n'y a souvent pas assez de place pour l'ensemble des dents adultes. Des accolades ou, dans certains cas, des chirurgies dentaires peuvent être nécessaires.

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Diagnosis

Alors que Stickler Le syndrome peut parfois être diagnostiqué sur la base des antécédents médicaux de votre enfant et d'un examen physique, des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la gravité des symptômes et aider à orienter les décisions de traitement. Les tests peuvent inclure:

Des tests d'imagerie. Les rayons X peuvent révéler des anomalies ou des lésions des articulations et de la colonne vertébrale.
Examens de la vue. Ces examens peuvent aider votre médecin à détecter des problèmes avec le matériau gélatineux (vitré) qui remplit l'œil ou avec la muqueuse de l'œil (rétine), ce qui est crucial pour la vue. Les examens de la vue peuvent également vérifier la cataracte et le glaucome.
Tests auditifs. Ces tests mesurent la capacité de détecter différentes hauteurs et volumes de son.

Des tests génétiques sont disponibles pour aider au diagnostic dans certains cas. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour aider à la planification familiale et pour déterminer votre risque de transmettre le gène à vos enfants lorsque le profil héréditaire n'est pas clair dans les antécédents familiaux. Un conseil génétique doit être fourni aux personnes affectées.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre le syndrome de Stickler. Le traitement traite les signes et les symptômes du trouble.

Thérapie

Orthophonie. Votre enfant peut avoir besoin d'orthophonie si la perte auditive interfère avec sa capacité à apprendre à prononcer certains sons.
Physiothérapie. Dans certains cas, la physiothérapie peut aider à résoudre les problèmes de mobilité associés à des douleurs et des raideurs articulaires. Des équipements tels que des orthèses, des cannes et des supports de voûte plantaire peuvent également aider.
Les appareils auditifs. Si votre enfant a des problèmes d'audition, vous constaterez peut-être que sa qualité de vie est améliorée en portant un appareil auditif.
Éducation spécialisée. Les problèmes d'audition ou de vision peuvent entraîner des difficultés d'apprentissage à l'école, les services d'éducation spécialisée peuvent donc être utiles.

Chirurgie

Trachéotomie. Les nouveau-nés avec de très petites mâchoires et des langues déplacées peuvent avoir besoin d'une trachéotomie pour créer un trou dans la gorge afin qu'ils puissent respirer. L'opération est inversée une fois que le bébé est devenu suffisamment gros pour que ses voies respiratoires ne soient plus obstruées.
Chirurgie de la mâchoire. Les chirurgiens peuvent allonger la mâchoire inférieure en cassant l'os de la mâchoire et en implantant un dispositif qui étirera progressivement l'os à mesure qu'il guérit.
Réparation de la fente palatine. Les bébés nés avec un trou dans le toit de la bouche (fente palatine) subissent généralement une intervention chirurgicale dans laquelle les tissus du toit de la bouche peuvent être étirés pour couvrir la fente palatine.
Tubes auriculaires. La mise en place chirurgicale d'un court tube en plastique dans le tympan peut aider à réduire la fréquence et la gravité des otites, qui sont particulièrement fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Stickler.
Chirurgies oculaires. Des chirurgies pour enlever les cataractes ou des procédures pour rattacher la paroi de l'arrière de l'œil (rétine) peuvent être nécessaires pour préserver la vision.
Remplacement articulaire. L'arthrite précoce, en particulier dans les hanches et les genoux, peut nécessiter des chirurgies de remplacement articulaire à un âge beaucoup plus jeune que ce qui est typique pour la population générale.
Les chirurgies de contreventement ou de fusion de la colonne vertébrale. Les enfants qui développent des courbes anormales dans leurs épines, telles que celles observées dans la scoliose et la cyphose, peuvent nécessiter une chirurgie corrective. Les courbes plus douces peuvent souvent être traitées avec une orthèse.

Mode de vie et remèdes maison

Essayez des analgésiques. Les médicaments en vente libre tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) et le naproxène sodique (Aleve) peuvent aider à soulager l'enflure, la raideur et la douleur des articulations.
Évitez les sports de contact. Une activité physique intense peut stresser les articulations, et les sports de contact, comme le football, peuvent augmenter le risque de décollement de la rétine.
Cherchez une aide éducative. Votre enfant peut avoir des difficultés à l'école en raison de problèmes d'audition ou de vision. Les enseignants de votre enfant doivent être conscients de ses besoins particuliers.

Préparation de votre rendez-vous

Dans de nombreux cas, les signes et symptômes du syndrome de Stickler seront apparents pendant que votre enfant est toujours à l'hôpital après la naissance. Après le diagnostic, votre enfant doit être surveillé régulièrement par des médecins spécialisés dans les domaines spécifiques à l'état de votre enfant.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, vous voudrez peut-être rédiger une liste de réponses aux questions suivantes:

Quelqu'un dans votre famille immédiate ou élargie a-t-il eu des problèmes similaires?
Quels médicaments et suppléments votre enfant prend-il?
Les problèmes de vision ou d'audition de votre enfant interfèrent-ils avec ses devoirs?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin peut vous poser certaines des questions suivantes questions:

Votre enfant semble-t-il avoir des problèmes de vision?
Votre enfant a-t-il déjà vu une abondance de flotteurs ou de lumières clignotantes dans ses yeux?
Votre enfant semble-t-il avoir des difficultés à entendre?
L'un des symptômes de votre enfant s'est-il aggravé récemment?
Votre enfant boit-il ou se plaint-il de douleurs articulaires?