L'anémie falciforme

Vue d'ensemble

L'anémie falciforme fait partie d'un groupe de troubles connus sous le nom de drépanocytose. L'anémie falciforme est une maladie héréditaire des globules rouges dans laquelle il n'y a pas assez de globules rouges sains pour transporter l'oxygène dans tout votre corps.

Normalement, les globules rouges flexibles et ronds se déplacent facilement dans les vaisseaux sanguins. Dans la drépanocytose, le sang rouge a la forme de faucilles ou de croissant de lune. Ces cellules rigides et collantes peuvent rester coincées dans de petits vaisseaux sanguins, ce qui peut ralentir ou bloquer le flux sanguin et l'oxygène vers certaines parties du corps.

Il n'y a pas de remède pour la plupart des personnes atteintes d'anémie falciforme. Mais les traitements peuvent soulager la douleur et aider à prévenir les complications associées à la maladie.

Symptômes

Les signes et symptômes de la drépanocytose apparaissent généralement vers l'âge de 5 mois. Ils varient d'une personne à l'autre et changent avec le temps. Les signes et symptômes peuvent inclure:

• Anémie. La drépanocytose se sépare facilement et meurt, vous laissant avec trop peu de globules rouges. Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours avant de devoir être remplacés. Mais la drépanocytose meurt généralement en 10 à 20 jours, ce qui laisse une pénurie de globules rouges (anémie).

  Sans suffisamment de globules rouges, votre corps ne peut pas obtenir suffisamment d'oxygène, ce qui provoque de la fatigue.

Épisodes de douleur. Les épisodes périodiques de douleur, appelés crises douloureuses, sont un symptôme majeur de la drépanocytose. La douleur se développe lorsque les globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation sanguine à travers de minuscules vaisseaux sanguins vers la poitrine, l'abdomen et les articulations. La douleur peut également survenir dans vos os.

La douleur varie en intensité et peut durer de quelques heures à quelques semaines. Certaines personnes n'ont que quelques crises douloureuses par an. D'autres ont une douzaine de crises de douleur ou plus par an. Une crise de douleur sévère nécessite un séjour à l'hôpital.

Certains adolescents et adultes atteints d'anémie falciforme souffrent également de douleurs chroniques, qui peuvent résulter de lésions osseuses et articulaires, d'ulcères et d'autres causes.

• Gonflement des mains et des pieds. Le gonflement est causé par des globules rouges en forme de faucille bloquant le flux sanguin vers les mains et les pieds.
• Infections fréquentes. La drépanocytose peut endommager votre rate, vous laissant plus vulnérable aux infections. Les médecins administrent généralement des vaccins et des antibiotiques aux nourrissons et aux enfants atteints d'anémie falciforme pour prévenir les infections potentiellement mortelles, telles que la pneumonie.
• Retard de croissance ou puberté. Les globules rouges fournissent à votre corps l'oxygène et les nutriments nécessaires à la croissance. Une pénurie de globules rouges sains peut ralentir la croissance des nourrissons et des enfants et retarder la puberté chez les adolescents.
• Problèmes de vision. De minuscules vaisseaux sanguins qui alimentent vos yeux peuvent être obstrués par des cellules falciformes. Cela peut endommager la rétine - la partie de l'œil qui traite les images visuelles - et entraîner des problèmes de vision.

Quand consulter un médecin

L'anémie falciforme est généralement diagnostiqués dans la petite enfance grâce à des programmes de dépistage néonatal. Si vous ou votre enfant développez l'un des problèmes suivants, consultez immédiatement votre médecin ou recherchez des soins médicaux d'urgence:

• Fièvre. Les personnes atteintes d'anémie falciforme ont un risque accru d'infection grave et la fièvre peut être le premier signe d'une infection.
• Des épisodes inexpliqués de douleur intense, comme des douleurs dans l'abdomen, la poitrine, les os ou les articulations.
• Gonflement des mains ou des pieds.
• Gonflement de l'abdomen, surtout si la zone est sensible au toucher.
• Peau ou ongles pâles.
• Teinte jaune de la peau ou du blanc des yeux.
• Signes ou symptômes d'AVC. Si vous remarquez une paralysie unilatérale ou une faiblesse du visage, des bras ou des jambes; confusion; difficulté à marcher ou à parler; changements soudains de vision ou engourdissement inexpliqué; ou un mal de tête sévère, appelez immédiatement le 911 ou votre numéro d'urgence local.

Causes

L'anémie falciforme est causée par une mutation du gène qui indique à votre corps de rendre le composé riche en fer qui rend le sang rouge et permet aux globules rouges de transporter l'oxygène de vos poumons dans tout votre corps (hémoglobine). Dans la drépanocytose, l'hémoglobine anormale fait que les globules rouges deviennent rigides, collants et déformés.

La mère et le père doivent transmettre la forme défectueuse du gène pour qu'un enfant soit affecté.

Si un seul parent transmet le gène drépanocytaire à l'enfant, celui-ci aura le trait drépanocytaire. Avec un gène d'hémoglobine normal et une forme défectueuse du gène, les personnes atteintes du trait drépanocytaire produisent à la fois de l'hémoglobine normale et de l'hémoglobine drépanocytaire.

Leur sang peut contenir des drépanocytes, mais ils n'en ont généralement symptômes. Cependant, ils sont porteurs de la maladie, ce qui signifie qu'ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Facteurs de risque

Pour qu'un bébé naisse atteint d'anémie falciforme, les deux parents doit porter un gène drépanocytaire. Aux États-Unis, la drépanocytose affecte le plus souvent les Noirs.

Complications

L'anémie falciforme peut entraîner de nombreuses complications, notamment:

• Accident vasculaire cérébral. La drépanocytose peut bloquer la circulation sanguine vers une zone de votre cerveau. Les signes d'AVC comprennent des convulsions, une faiblesse ou un engourdissement des bras et des jambes, des difficultés d'élocution soudaines et une perte de conscience. Si votre enfant présente l'un de ces signes et symptômes, consultez immédiatement un médecin. Un accident vasculaire cérébral peut être mortel.
• Syndrome thoracique aigu. Une infection pulmonaire ou une drépanocytose bloquant les vaisseaux sanguins dans vos poumons peut provoquer cette complication potentiellement mortelle, entraînant des douleurs thoraciques, de la fièvre et des difficultés respiratoires. Cela peut nécessiter un traitement médical d'urgence.
• Hypertension pulmonaire. Les personnes atteintes d'anémie falciforme peuvent développer une pression artérielle élevée dans leurs poumons. Cette complication touche généralement les adultes. L'essoufflement et la fatigue sont des symptômes courants de cette maladie, qui peuvent être mortels.
• Lésions d'organes. Les drépanocytes qui bloquent le flux sanguin vers les organes privent les organes affectés de sang et d'oxygène. Dans la drépanocytose, le sang est également chroniquement pauvre en oxygène. Ce manque de sang riche en oxygène peut endommager les nerfs et les organes, y compris les reins, le foie et la rate, et peut être fatal.
• Cécité. La drépanocytose peut bloquer les minuscules vaisseaux sanguins qui alimentent vos yeux. Au fil du temps, cela peut endommager votre œil et conduire à la cécité.
• Ulcères de jambe. L'anémie falciforme peut provoquer des plaies ouvertes sur vos jambes.
• Calculs biliaires. La dégradation des globules rouges produit une substance appelée bilirubine. Un niveau élevé de bilirubine dans votre corps peut entraîner des calculs biliaires.
• Priapisme. Dans cette condition, les hommes atteints d'anémie falciforme peuvent avoir des érections douloureuses et durables. La drépanocytose peut bloquer les vaisseaux sanguins du pénis, ce qui peut entraîner une impuissance au fil du temps.
• Complications de la grossesse. L'anémie falciforme peut augmenter le risque d'hypertension et de caillots sanguins pendant la grossesse. Cela peut également augmenter le risque de fausse couche, de naissance prématurée et d'avoir des bébés de faible poids à la naissance.

Prévention

Si vous êtes porteur du trait drépanocytaire, consultez un conseiller en génétique avant essayer de concevoir peut vous aider à comprendre votre risque d'avoir un enfant atteint d'anémie falciforme. Ils peuvent également expliquer les traitements possibles, les mesures préventives et les options de reproduction.

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Diagnostic

Un test sanguin peut vérifier la forme défectueuse de l'hémoglobine qui sous-tend la drépanocytose. Aux États-Unis, ce test sanguin fait partie du dépistage systématique des nouveau-nés. Mais les enfants plus âgés et les adultes peuvent également être testés.

Chez les adultes, un échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras. Chez les jeunes enfants et les bébés, l'échantillon de sang est généralement prélevé à partir d'un doigt ou d'un talon. L'échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire, où il est dépisté pour l'hémoglobine défectueuse.

Si vous ou votre enfant souffrez d'anémie falciforme, votre médecin pourrait suggérer des tests supplémentaires pour vérifier les complications possibles de la maladie.

Si vous ou votre enfant portez le gène drépanocytaire, vous serez probablement référé à un conseiller en génétique.

Évaluation du risque d'accident vasculaire cérébral

À l'aide d'un échographe spécial , les médecins peuvent savoir quels enfants ont un risque plus élevé d'accident vasculaire cérébral. Ce test indolore, qui utilise des ondes sonores pour mesurer le flux sanguin, peut être utilisé chez des enfants dès l'âge de 2 ans. Des transfusions sanguines régulières peuvent réduire le risque d'accident vasculaire cérébral.

Tests pour détecter les gènes drépanocytaires avant la naissance

La drépanocytose peut être diagnostiquée chez un bébé à naître en prélevant une partie du liquide entourant le bébé dans l'utérus de la mère (liquide amniotique). Si vous ou votre partenaire souffrez d'anémie falciforme ou de trait drépanocytaire, demandez à votre médecin de vous parler de ce dépistage.

Traitement

La prise en charge de l'anémie falciforme vise généralement à éviter les épisodes douloureux, à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les traitements peuvent inclure des médicaments et des transfusions sanguines. Pour certains enfants et adolescents, une greffe de cellules souches peut guérir la maladie.

Médicaments

• Hydroxyurée (Droxia, Hydrea, Siklos). L'hydroxyurée quotidienne réduit la fréquence des crises douloureuses et peut réduire le besoin de transfusions sanguines et d'hospitalisations. Cela peut également augmenter votre risque d'infections. Ne prenez pas le médicament si vous êtes enceinte.
• Poudre orale de L-glutamine (Endari). La FDA a récemment approuvé ce médicament pour le traitement de la drépanocytose. Il aide à réduire la fréquence des crises douloureuses.
• Crizanlizumab (Adakveo). La FDA a récemment approuvé ce médicament pour le traitement de la drépanocytose. Administré par voie veineuse, il permet de réduire la fréquence des crises douloureuses. Les effets secondaires peuvent inclure des nausées, des douleurs articulaires, des maux de dos et de la fièvre.
• Les analgésiques. Votre médecin pourrait vous prescrire des narcotiques pour aider à soulager la douleur lors de crises de drépanocytose.
• Voxelotor (Oxbryta). La Food and Drug Administration (FDA) a récemment approuvé ce médicament par voie orale pour améliorer l'anémie chez les personnes atteintes de drépanocytose. Les effets secondaires peuvent inclure des maux de tête, des nausées, de la diarrhée, de la fatigue, des éruptions cutanées et de la fièvre.

Prévention des infections

Les enfants atteints d'anémie falciforme peuvent recevoir de la pénicilline entre l'âge d'environ 2 ans mois jusqu'à l'âge de 5 ans au moins. Cela permet d'éviter les infections, telles que la pneumonie, qui peuvent mettre la vie des enfants atteints d'anémie falciforme en danger.

Les adultes atteints d'anémie falciforme peuvent avoir besoin de prendre de la pénicilline pendant toute la durée du traitement leur vie, s’ils ont subi une pneumonie ou une intervention chirurgicale pour enlever la rate.

Les vaccinations infantiles sont importantes pour prévenir la maladie chez tous les enfants. Ils sont encore plus importants pour les enfants atteints d'anémie falciforme car leurs infections peuvent être graves.

Le médecin de votre enfant veillera à ce que votre enfant reçoive tous les vaccins recommandés pour l'enfance, ainsi que les vaccins contre la pneumonie et la méningite et un vaccin antigrippal annuel. Les vaccins sont également importants pour les adultes atteints d'anémie falciforme.

Procédures chirurgicales et autres

Transfusions sanguines. Lors d'une transfusion de globules rouges, les globules rouges sont prélevés sur une réserve de sang, puis administrés par voie veineuse à une personne atteinte d'anémie falciforme. Cela augmente le nombre de globules rouges normaux, ce qui aide à réduire les symptômes et les complications.

Les risques comprennent une réponse immunitaire au sang du donneur, ce qui peut rendre difficile la recherche de futurs donneurs; infection; et une accumulation excessive de fer dans votre corps. Parce que l'excès de fer peut endommager votre cœur, votre foie et d'autres organes, si vous subissez des transfusions régulières, vous pourriez avoir besoin d'un traitement pour réduire les niveaux de fer.

Greffe de cellules souches. Également connue sous le nom de greffe de moelle osseuse, cette procédure consiste à remplacer la moelle osseuse touchée par la drépanocytose par la moelle osseuse saine d'un donneur. La procédure utilise généralement un donneur compatible, tel qu'un frère ou une sœur, qui ne souffre pas d'anémie falciforme.

En raison des risques associés à une greffe de moelle osseuse, la procédure n'est recommandée que pour les personnes, généralement des enfants , qui présentent des symptômes et des complications importants de la drépanocytose.

La procédure nécessite un long séjour à l'hôpital. Après la greffe, vous recevrez des médicaments pour aider à prévenir le rejet des cellules souches données. Même ainsi, votre corps peut rejeter la greffe, entraînant des complications potentiellement mortelles.

Mode de vie et remèdes maison

Prendre les mesures suivantes pour rester en bonne santé peut vous aider à éviter complications de la drépanocytose:

• Prenez des suppléments d'acide folique tous les jours et choisissez une alimentation saine. La moelle osseuse a besoin d'acide folique et d'autres vitamines pour fabriquer de nouveaux globules rouges. Demandez à votre médecin un supplément d'acide folique et d'autres vitamines. Mangez une variété de fruits et légumes colorés, ainsi que des grains entiers.
• Buvez beaucoup d'eau. La déshydratation peut augmenter votre risque de crise drépanocytaire. Buvez de l'eau tout au long de la journée, en visant environ huit verres par jour. Augmentez la quantité d'eau que vous buvez si vous faites de l'exercice ou si vous passez du temps dans un climat chaud et sec.
• Évitez les températures extrêmes. L'exposition à une chaleur ou un froid extrême peut augmenter votre risque de crise drépanocytaire.
• Faites de l'exercice régulièrement, mais n'en faites pas trop. Discutez avec votre médecin de la quantité d'exercice qui vous convient.
• Utilisez les médicaments en vente libre avec prudence. Utilisez des analgésiques en vente libre, tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, Children's Motrin, autres) ou le naproxène sodique (Aleve), avec parcimonie, voire pas du tout, en raison de l'effet possible sur vos reins. Demandez à votre médecin avant de prendre des médicaments en vente libre.
• Ne fumez pas. Le tabagisme augmente votre risque de crises de douleur.

Faire face et soutenir

Si vous ou un membre de votre famille souffrez d'anémie falciforme, vous pourriez avoir besoin d'aide pour y faire face. Considérez:

• Trouver quelqu'un avec qui parler. Demandez à votre médecin s'il existe des groupes de soutien pour les familles de votre région. Il peut être utile de discuter avec d'autres personnes confrontées aux mêmes défis que vous.
• Explorer des moyens de faire face à la douleur. Travaillez avec votre médecin pour trouver des moyens de contrôler votre douleur. Les analgésiques ne peuvent pas toujours éliminer toute la douleur. Différentes techniques fonctionnent pour différentes personnes, mais il peut être utile d'essayer des coussins chauffants, des bains chauds, des massages ou de la physiothérapie.
• Découvrir la drépanocytose pour prendre des décisions éclairées sur les soins. Si vous avez un enfant atteint d'anémie falciforme, renseignez-vous le plus possible sur la maladie. Posez des questions lors des rendez-vous de votre enfant. Demandez à votre équipe soignante de vous recommander de bonnes sources d’information.

Se préparer à votre rendez-vous

La drépanocytose est généralement diagnostiquée au moyen d’un dépistage génétique effectué à la naissance d’un bébé. Ces résultats seront probablement remis à votre médecin de famille ou à votre pédiatre. Il ou elle vous référera probablement à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue) ou à un hématologue pédiatrique.

Voici des informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.

Ce que vous peut faire

Faites une liste de:

• Symptômes que vous avez remarqués, y compris ceux qui semblent sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez planifié le rendez-vous, et quand ils ont commencé
• Informations personnelles clés, y compris les antécédents médicaux familiaux et si quelqu'un souffre d'anémie falciforme ou en a le trait
• Questions à poser à votre médecin

Amenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations que vous avez données.

Pour la drépanocytose, les questions à poser à votre médecin sont les suivantes:

• Quelle est la cause la plus probable des symptômes de mon enfant?
• Y a-t-il d'autres causes possibles?
• Quels tests sont nécessaires?
• Quels sont les traitements disponibles et lesquels recommandez-vous?
• De quel côté ef sont courants avec ces traitements?
• Existe-t-il des alternatives à l'approche principale que vous suggérez?
• Quel est le pronostic de mon enfant?
• Existe-t-il des produits diététiques ou restrictions d'activité?
• Disposez-vous de brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible pour vous poser des questions, notamment:

• Quand avez-vous remarqué les symptômes de votre enfant?
• Ont-ils été continus ou occasionnels?
• Et le cas échéant , semble améliorer les symptômes?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble les aggraver?