Syndrome droit

Vue d'ensemble

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique et développemental génétique rare qui affecte la façon dont le cerveau se développe, provoquant une perte progressive de la motricité et de la parole. Ce trouble affecte principalement les filles.

La plupart des bébés atteints du syndrome de Rett semblent se développer normalement pendant les 6 à 18 premiers mois, puis perdent les compétences qu'ils avaient auparavant - comme la capacité de ramper, de marcher, de communiquer ou utiliser leurs mains.

Au fil du temps, les enfants atteints du syndrome de Rett ont de plus en plus de problèmes avec l'utilisation des muscles qui contrôlent le mouvement, la coordination et la communication. Le syndrome de Rett peut également provoquer des convulsions et une déficience intellectuelle. Des mouvements anormaux de la main, tels que des frottements ou des applaudissements répétitifs, remplacent l'utilisation délibérée de la main.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Rett, des traitements potentiels sont à l'étude. Le traitement actuel se concentre sur l'amélioration du mouvement et de la communication, le traitement des crises, et la fourniture de soins et de soutien aux enfants et aux adultes atteints du syndrome de Rett et à leurs familles.

Symptômes

Les bébés atteints du syndrome de Rett naissent généralement après une grossesse et un accouchement normaux. La plupart des nourrissons atteints du syndrome de Rett semblent grandir et se comporter normalement pendant les six premiers mois. Après cela, des signes et des symptômes commencent à apparaître.

Les changements les plus prononcés surviennent généralement entre 12 et 18 mois, sur une période de plusieurs semaines ou mois. Les symptômes et leur gravité peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre.

Les signes et symptômes du syndrome de Rett comprennent:

Croissance ralentie. La croissance du cerveau ralentit après la naissance. Une taille de tête plus petite que la normale (microcéphalie) est généralement le premier signe qu'un enfant a le syndrome de Rett. À mesure que les enfants vieillissent, un retard de croissance dans d'autres parties du corps devient évident.
Perte de mouvement et de coordination normaux. Les premiers signes comprennent souvent une diminution du contrôle de la main et une diminution de la capacité de ramper ou de marcher normalement. Au début, cette perte de capacités se produit rapidement, puis elle se poursuit plus progressivement. Finalement, les muscles deviennent faibles ou peuvent devenir rigides ou spastiques avec des mouvements et un positionnement anormaux.
Perte des capacités de communication. Les enfants atteints du syndrome de Rett commencent généralement à perdre la capacité de parler, d'établir un contact visuel et de communiquer par d'autres moyens. Ils peuvent se désintéresser des autres personnes, des jouets et de leur environnement. Certains enfants ont des changements rapides, comme une perte d'élocution soudaine. Au fil du temps, les enfants peuvent progressivement retrouver le contact visuel et développer des compétences de communication non verbale.
Mouvements anormaux des mains. Les enfants atteints du syndrome de Rett développent généralement des mouvements répétitifs et sans but de la main qui peuvent différer pour chaque personne. Les mouvements de la main peuvent inclure l'essorage, la compression, les applaudissements, le tapotement ou le frottement.
Mouvements inhabituels des yeux. Les enfants atteints du syndrome de Rett ont tendance à avoir des mouvements oculaires inhabituels, tels que des regards intenses, des clignements des yeux, des yeux croisés ou la fermeture d'un œil à la fois.
Problèmes respiratoires. Il s'agit notamment de l'apnée, de la respiration anormalement rapide (hyperventilation), de l'expiration forcée d'air ou de salive et de la déglutition d'air. Ces problèmes ont tendance à survenir pendant les heures d'éveil, mais des troubles respiratoires tels qu'une respiration superficielle ou une respiration périodique peuvent survenir pendant le sommeil.
Irritabilité et pleurs. Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent devenir de plus en plus agités et irritables à mesure qu'ils vieillissent. Des périodes de pleurs ou de cris peuvent commencer soudainement, sans raison apparente, et durer des heures. Certains enfants peuvent éprouver des peurs et de l'anxiété.
Autres comportements anormaux. Celles-ci peuvent inclure, par exemple, des expressions faciales soudaines et étranges et de longs éclats de rire, le léchage de mains et la prise de cheveux ou de vêtements.
Troubles cognitifs. La perte de compétences peut s’accompagner d’une perte de fonctionnement intellectuel.
Crises. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Rett ont des convulsions à un moment de leur vie. Plusieurs types de crises peuvent survenir et sont accompagnés d'un électroencéphalogramme (EEG) anormal.
Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). La scoliose est fréquente avec le syndrome de Rett. Il commence généralement entre 8 et 11 ans et augmente avec l'âge. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire si la courbure est sévère.
Battements cardiaques irréguliers. Il s'agit d'un problème potentiellement mortel pour de nombreux enfants et adultes atteints du syndrome de Rett et peut entraîner une mort subite.
Troubles du sommeil. Les habitudes de sommeil anormales peuvent inclure des périodes de sommeil irrégulières, s'endormir pendant la journée et être éveillé la nuit, ou se réveiller la nuit avec des pleurs ou des cris.
Autres symptômes. Divers autres symptômes peuvent survenir, tels que des os minces et fragiles sujets aux fractures; petites mains et pieds généralement froids; problèmes de mastication et de déglutition; problèmes de fonction intestinale; et grincement des dents.

Stades du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est généralement divisé en quatre étapes:

Stade I: apparition précoce. Les signes et symptômes sont subtils et facilement négligés au cours de la première étape, qui commence entre 6 et 18 mois et peut durer quelques mois ou un an. Les bébés à ce stade peuvent montrer moins de contact visuel et commencer à se désintéresser des jouets. Ils peuvent également avoir des retards pour s'asseoir ou ramper.
Stade II: détérioration rapide. À partir de 1 à 4 ans, les enfants perdent la capacité d'exécuter les compétences qu'ils possédaient auparavant. Cette perte peut être rapide ou plus graduelle, sur des semaines ou des mois. Des symptômes du syndrome de Rett se manifestent, tels qu'un ralentissement de la croissance de la tête, des mouvements anormaux de la main, une hyperventilation, des cris ou des pleurs sans raison apparente, des problèmes de mouvement et de coordination, et une perte d'interaction sociale et de communication.
Stade III : plateau. La troisième étape commence généralement entre 2 et 10 ans et peut durer de nombreuses années. Bien que les problèmes de mouvement persistent, le comportement peut avoir une amélioration limitée, avec moins de pleurs et d'irritabilité, et une amélioration de l'utilisation des mains et de la communication. Les crises peuvent commencer à ce stade et ne surviennent généralement pas avant l'âge de 2 ans.
Stade IV: détérioration motrice tardive. Cette étape commence généralement après l'âge de 10 ans et peut durer des années ou des décennies. Il est marqué par une mobilité réduite, une faiblesse musculaire, des contractures articulaires et une scoliose. La compréhension, la communication et les compétences manuelles restent généralement stables ou s’améliorent légèrement, et les crises peuvent survenir moins souvent.

Quand consulter un médecin

Les signes et symptômes du syndrome de Rett peuvent soyez subtile dans les premiers stades. Consultez immédiatement le médecin de votre enfant si vous commencez à remarquer des problèmes physiques ou des changements de comportement après un développement apparemment normal, tels que:

Croissance ralentie de la tête de votre enfant ou d'autres parties du corps
Diminution de la coordination ou de la mobilité
Mouvements répétitifs des mains
Diminution du contact visuel ou perte d'intérêt pour le jeu normal
Retard du développement de la parole ou perte des acquis antérieurs capacités d'élocution
Comportement problématique ou sautes d'humeur marquées
Toute perte manifeste de jalons précédemment acquis en motricité globale ou en motricité fine

Causes

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare. Le syndrome de Rett classique, ainsi que plusieurs variantes avec des symptômes plus légers ou plus graves, peuvent survenir en fonction de la mutation génétique spécifique.

La mutation génétique à l'origine de la maladie se produit au hasard, généralement dans le gène MECP2. Ce trouble génétique n'est héréditaire que dans quelques cas. La mutation semble entraîner des problèmes de production de protéines critiques pour le développement du cerveau. Cependant, la cause exacte n'est pas entièrement comprise et est toujours à l'étude.

Syndrome de Rett chez les garçons

Parce que les hommes ont une combinaison chromosomique différente de celle des femmes, les garçons qui ont la mutation génétique qui causes du syndrome de Rett sont affectées de manière dévastatrice. La plupart d'entre eux meurent avant la naissance ou au début de la petite enfance.

Un très petit nombre de garçons ont une mutation différente qui entraîne une forme moins destructrice de syndrome de Rett. Semblables aux filles atteintes du syndrome de Rett, ces garçons vivront probablement jusqu'à l'âge adulte, mais ils sont toujours exposés à un certain nombre de problèmes intellectuels et de développement.

Facteurs de risque

Le syndrome de Rett est rare. Les mutations génétiques connues pour causer la maladie sont aléatoires et aucun facteur de risque n'a été identifié. Dans quelques cas, des facteurs héréditaires - par exemple, avoir des membres de la famille proche atteints du syndrome de Rett - peuvent jouer un rôle.

Complications

Les complications du syndrome de Rett comprennent:

Problèmes de sommeil entraînant des perturbations importantes du sommeil chez la personne atteinte du syndrome de Rett et les membres de sa famille
Difficulté à manger, entraînant une mauvaise alimentation et un retard de croissance
Problèmes intestinaux et vésicaux, tels que constipation, reflux gastro-œsophagien (RGO), incontinence intestinale ou urinaire et maladie de la vésicule biliaire
Douleurs pouvant accompagner des problèmes tels que des problèmes gastro-intestinaux ou des fractures osseuses
Muscle, os et articulation problèmes
Anxiété et comportement problématique qui peuvent nuire au fonctionnement social
Besoin de soins et d'assistance tout au long de la vie pour les activités de la vie quotidienne
Durée de vie raccourcie - bien que la plupart des personnes atteintes de Rett syndrome vivent à l'âge adulte, ils peuvent ne pas vivre aussi longtemps que la personne moyenne à cause de la santé problèmes de rt et autres complications de santé

Prévention

Il n'y a aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Rett. Dans la plupart des cas, la mutation génétique à l'origine du trouble survient spontanément. Même dans ce cas, si vous avez un enfant ou un autre membre de la famille atteint du syndrome de Rett, vous voudrez peut-être interroger le médecin sur les tests génétiques.

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Diagnostic

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Voici quelques exemples de thérapies complémentaires qui ont été essayées chez les enfants atteints du syndrome de Rett:

Musicothérapie
Massothérapie
Hydrothérapie, qui implique de nager ou de se déplacer dans l'eau
Thérapie assistée par les animaux, telle que l'équitation thérapeutique

Bien qu'il n'y ait pas beaucoup de preuves que ces approches sont efficaces, elles peuvent offrir des opportunités pour un mouvement accru et un enrichissement social et récréatif.

Si vous pensez que des thérapies alternatives ou complémentaires pourraient aider votre enfant, parlez à votre médecin ou thérapeute des avantages et des risques possibles, et de la manière dont l'approche pourrait s'intégrer dans le domaine médical. plan de traitement.

Adaptation et soutien

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Rett ont besoin d'aide pour la plupart des tâches quotidiennes, comme manger, marcher et aller aux toilettes. Ces soins constants et ces troubles du sommeil peuvent être épuisants et stressants pour les familles, et peuvent avoir un impact sur la santé et le bien-être des membres de la famille.

Pour mieux relever le défi:

Trouvez des moyens de soulager le stress. Il est naturel de se sentir parfois dépassé. Parlez de vos problèmes avec un ami de confiance ou un membre de votre famille pour vous aider à soulager votre stress. Prenez le temps de faire quelque chose que vous aimez pour recharger votre batterie.
Demandez une aide extérieure. Si vous vous occupez de votre enfant à la maison, demandez l'aide de tuteurs externes qui peuvent vous accorder une pause de temps en temps. Ou vous pouvez envisager un placement en établissement à un moment donné, en particulier lorsque votre enfant devient adulte.
Connectez-vous avec les autres. Connaître d'autres familles confrontées à des problèmes similaires aux vôtres peut vous aider à vous sentir moins seul. Recherchez une assistance en ligne et des informations auprès d'organisations telles que RettSyndrome.org.

Préparation de votre rendez-vous

Le médecin de votre enfant recherchera des problèmes de développement lors de contrôles réguliers. Si votre enfant présente des symptômes du syndrome de Rett, il sera probablement référé à un neurologue pédiatrique ou à un pédiatre du développement pour des tests et un diagnostic.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour le rendez-vous de votre enfant. Si possible, emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous. Un compagnon de confiance peut vous aider à vous souvenir des informations et vous apporter un soutien émotionnel.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, dressez une liste de:

Tout comportement inhabituel ou autres signes. Le médecin examinera attentivement votre enfant et surveillera la croissance et le développement ralentis, mais vos observations quotidiennes sont très importantes.
Tous les médicaments que votre enfant prend. Incluez les vitamines, les suppléments, les herbes et les médicaments en vente libre, ainsi que leurs dosages.
Questions à poser au médecin de votre enfant. N'ayez pas peur de poser des questions lorsque vous ne comprenez pas quelque chose. Si vous manquez de temps, demandez à parler à une infirmière ou laissez un message au médecin.

Les questions à poser au médecin peuvent inclure:

Pourquoi pensez-vous que mon enfant a (ou n'a pas) le syndrome de Rett?
Existe-t-il un moyen de confirmer le diagnostic?
Quelles sont les autres causes possibles des symptômes de mon enfant?
Si mon enfant est atteint du syndrome de Rett, y a-t-il un moyen de déterminer sa gravité?
Quels changements puis-je m'attendre à voir chez mon enfant au fil du temps?
Puis-je m'occuper de mon enfant à la maison ou dois-je rechercher des soins extérieurs ou un soutien supplémentaire à domicile?
De quel type de thérapies spéciales les enfants atteints du syndrome de Rett ont-ils besoin?
De combien et de quels types de soins médicaux mon enfant aura-t-il besoin?
Quel type de soutien est disponible pour les familles d'enfants atteints du syndrome de Rett?
Comment puis-je en savoir plus sur ce trouble?
Quelles sont mes chances d'avoir d'autres enfants avec Rett syndrome?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin peut vous poser des questions telles que:

Quand avez-vous remarqué le comportement inhabituel de votre enfant ou d'autres signes indiquant que quelque chose ne va pas?
Que pourrait faire votre enfant avant qu'il ne puisse plus faire?
Quelle est la gravité des signes et symptômes de votre enfant ? S'aggravent-ils progressivement?
Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble améliorer les symptômes de votre enfant?
Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver les symptômes de votre enfant?

Votre médecin vous posera des questions supplémentaires en fonction de vos réponses et des symptômes et besoins de votre enfant. La préparation et l'anticipation des questions vous aideront à tirer le meilleur parti de l'heure de votre rendez-vous.