Rétinoblastome

Vue d'ensemble

Le rétinoblastome est un cancer de l'œil qui commence dans la rétine - la muqueuse sensible à l'intérieur de l'œil. Le rétinoblastome affecte le plus souvent les jeunes enfants, mais il peut rarement survenir chez les adultes.

Votre rétine est constituée de tissu nerveux qui détecte la lumière lorsqu'elle passe par l'avant de l'œil. La rétine envoie des signaux à travers votre nerf optique à votre cerveau, où ces signaux sont interprétés comme des images.

Forme rare de cancer de l'œil, le rétinoblastome est la forme la plus courante de cancer de l'œil chez les enfants. Le rétinoblastome peut survenir dans un œil ou dans les deux yeux.

Symptômes

Le rétinoblastome touchant principalement les nourrissons et les jeunes enfants, les symptômes sont rares. Les signes que vous pouvez remarquer comprennent:

• Une couleur blanche dans le cercle central de l'œil (pupille) lorsque la lumière brille dans l'œil, comme lors de la prise d'une photo au flash
• Yeux qui semblent regarder dans des directions différentes
• Rougeur des yeux
• Gonflement des yeux

Quand consulter un médecin

Prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant si vous remarquez des changements aux yeux de votre enfant qui vous préoccupent. Le rétinoblastome est un cancer rare, de sorte que le médecin de votre enfant peut d'abord explorer d'autres affections oculaires plus courantes.

Si vous avez des antécédents familiaux de rétinoblastome, demandez à votre pédiatre quand votre enfant doit commencer des examens oculaires réguliers pour dépister le rétinoblastome .

Causes

Le rétinoblastome survient lorsque les cellules nerveuses de la rétine développent des mutations génétiques. Ces mutations font que les cellules continuent de croître et de se multiplier lorsque les cellules saines meurent. Cette masse de cellules qui s'accumule forme une tumeur.

Les cellules du rétinoblastome peuvent envahir plus loin l'œil et les structures voisines. Le rétinoblastome peut également se propager (métastaser) à d'autres régions du corps, y compris le cerveau et la colonne vertébrale.

Dans la majorité des cas, on ne sait pas ce qui cause les mutations génétiques qui mènent au rétinoblastome. Cependant, il est possible que les enfants héritent d'une mutation génétique de leurs parents.

Rétinoblastome hérité

Des mutations génétiques qui augmentent le risque de rétinoblastome et d'autres cancers peuvent être transmises des parents à enfants.

Le rétinoblastome héréditaire est transmis des parents aux enfants selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent a besoin d'une seule copie du gène muté pour transmettre le risque accru de rétinoblastome aux enfants. Si l'un des parents porte un gène muté, chaque enfant a 50% de chances d'hériter de ce gène.

Bien qu'une mutation génétique augmente le risque de rétinoblastome chez un enfant, cela ne signifie pas que le cancer est inévitable.

Les enfants atteints de la forme héréditaire de rétinoblastome ont tendance à développer la maladie plus tôt âge. Le rétinoblastome héréditaire a également tendance à se produire dans les deux yeux, par opposition à un seul œil.

Complications

Les enfants traités pour un rétinoblastome ont un risque de récidive du cancer dans et autour de l'œil traité. Pour cette raison, le médecin de votre enfant planifiera des examens de suivi pour vérifier la récidive du rétinoblastome. Le médecin peut concevoir un calendrier d'examen de suivi personnalisé pour votre enfant. Dans la plupart des cas, cela impliquera probablement des examens de la vue tous les quelques mois pendant les premières années après la fin du traitement du rétinoblastome.

De plus, les enfants atteints de la forme héréditaire de rétinoblastome ont un risque accru de développer d'autres types de cancers en toute partie du corps dans les années suivant le traitement. Pour cette raison, les enfants atteints d'un rétinoblastome héréditaire peuvent subir des examens réguliers pour dépister d'autres cancers.

Prévention

Dans la plupart des cas, les médecins ne sont pas sûrs de la cause du rétinoblastome, il n'y a donc aucune preuve moyen de prévenir la maladie.

Prévention pour les familles avec rétinoblastome héréditaire

Dans les familles avec la forme héréditaire de rétinoblastome, la prévention du rétinoblastome peut ne pas être possible. Cependant, les tests génétiques permettent aux familles de savoir quels enfants ont un risque accru de rétinoblastome, de sorte que les examens de la vue peuvent commencer à un âge précoce. De cette façon, le rétinoblastome peut être diagnostiqué très tôt - lorsque la tumeur est petite et qu'il est encore possible de guérir et de préserver la vision.

Si votre médecin détermine que le rétinoblastome de votre enfant a été causé par une génétique héréditaire mutation, votre famille peut être référée à un conseiller en génétique.

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si:

• Votre enfant atteint de rétinoblastome est à risque d'autres cancers liés
• Vos autres enfants courent un risque de rétinoblastome et d’autres cancers associés, ils peuvent donc commencer des examens de la vue à un âge précoce
• Vous et votre partenaire avez la possibilité de transmettre la mutation génétique à futurs enfants

Le conseiller en génétique peut discuter des risques et des avantages des tests génétiques et vous aider à décider si vous, votre partenaire ou vos autres enfants seront testés pour la mutation génétique.

contenu:

Diagnostic

Les tests et procédures utilisés pour diagnostiquer le rétinoblastome comprennent:

• Examen de la vue. Votre ophtalmologiste procédera à un examen de la vue pour déterminer ce qui cause les signes et symptômes de votre enfant. Pour un examen plus approfondi, le médecin peut recommander l'utilisation d'anesthésiques pour maintenir votre enfant immobile.
• Tests d'imagerie. Les scanners et autres tests d'imagerie peuvent aider le médecin de votre enfant à déterminer si le rétinoblastome s'est développé pour affecter d'autres structures autour de l'œil. Les tests d'imagerie peuvent inclure, entre autres, l'échographie, la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM).
• Consulter d'autres médecins. Le médecin de votre enfant peut vous orienter vers d'autres spécialistes, comme un médecin spécialisé dans le traitement du cancer (oncologue), un conseiller en génétique ou un chirurgien.

Traitement

Le Les meilleurs traitements pour le rétinoblastome de votre enfant dépendent de la taille et de l'emplacement de la tumeur, de la propagation du cancer à des zones autres que les yeux, de l'état de santé général de votre enfant et de vos propres préférences. Le but du traitement est de guérir le cancer. Lorsque cela est possible, le médecin de votre enfant travaillera également à préserver la vision de votre enfant.

Chimiothérapie

La chimiothérapie est un traitement médicamenteux qui utilise des produits chimiques pour tuer les cellules cancéreuses. La chimiothérapie peut être prise sous forme de pilule ou administrée par un vaisseau sanguin. Les médicaments de chimiothérapie voyagent dans tout le corps pour tuer les cellules cancéreuses.

Chez les enfants atteints de rétinoblastome, la chimiothérapie peut aider à réduire une tumeur afin qu'un autre traitement, tel que la radiothérapie, la cryothérapie ou la thérapie au laser, puisse être utilisé pour traiter les cellules cancéreuses restantes. Cela peut améliorer les chances que votre enfant n'ait pas besoin de chirurgie.

La chimiothérapie peut également être utilisée pour traiter le rétinoblastome qui s'est propagé aux tissus en dehors du globe oculaire ou à d'autres zones du corps.

Un nouveau type de chimiothérapie, connu sous le nom de chimiothérapie intra-artérielle, délivre le médicament directement à la tumeur par un petit tube (cathéter) dans une artère de l'œil. Dans certains cas, le médecin mettra un petit ballon dans l'artère pour garder le médicament près de la tumeur. Ce type de chimiothérapie peut être administré comme traitement initial ou être utilisé lorsque la tumeur ne répond pas à un autre type de traitement.

La chimiothérapie intravitréenne est également utilisée pour traiter le rétinoblastome qui s'est propagé dans l'œil. Dans ce type de chimiothérapie, les médicaments sont injectés directement dans l'œil. La chimiothérapie intravitréenne est utilisée lorsque le cancer ne répond pas aux autres traitements.

La radiothérapie

La radiothérapie utilise des faisceaux à haute énergie, tels que les rayons X et les protons, pour tuer les cellules cancéreuses . Deux types de radiothérapie utilisés dans le traitement du rétinoblastome comprennent:

• La radiothérapie interne (curiethérapie). Pendant le rayonnement interne, le dispositif de traitement est temporairement placé dans ou près de la tumeur.

  Le rayonnement interne pour le rétinoblastome utilise un petit disque fait de matière radioactive. Le disque est cousu en place et laissé pendant quelques jours pendant qu'il émet lentement un rayonnement vers la tumeur.

  Placer un rayonnement près de la tumeur réduit le risque que le traitement affecte les tissus oculaires sains.

• Rayonnement externe du faisceau. Le rayonnement de faisceau externe fournit des faisceaux de haute puissance à la tumeur à partir d'une grande machine à l'extérieur du corps. Lorsque votre enfant est allongé sur une table, la machine se déplace autour de votre enfant, délivrant le rayonnement.

  Le rayonnement de faisceau externe peut provoquer des effets secondaires lorsque les faisceaux de rayonnement atteignent les zones délicates autour de l'œil, comme le cerveau. Pour cette raison, le rayonnement externe est généralement réservé aux enfants atteints de rétinoblastome avancé et à ceux pour lesquels les autres traitements n'ont pas fonctionné.

Thérapie au laser (photocoagulation au laser)

Pendant la thérapie au laser, un laser est utilisé pour détruire les vaisseaux sanguins qui fournissent de l'oxygène et des nutriments à la tumeur. Sans source de carburant, les cellules cancéreuses peuvent mourir.

Traitements par le froid (cryothérapie)

La cryothérapie utilise un froid extrême pour tuer les cellules cancéreuses.

Pendant la cryothérapie, un une substance très froide, telle que l'azote liquide, est placée dans ou à proximité des cellules cancéreuses. Une fois que les cellules gèlent, la substance froide est éliminée et les cellules décongèlent. Ce processus de congélation et de décongélation, répété plusieurs fois à chaque séance de cryothérapie, provoque la mort des cellules cancéreuses.

Chirurgie

Lorsque la tumeur est trop grosse pour être traitée par d'autres méthodes , la chirurgie peut être utilisée pour traiter le rétinoblastome. Dans ces situations, la chirurgie pour enlever l'œil peut aider à prévenir la propagation du cancer à d'autres parties du corps. La chirurgie du rétinoblastome comprend:

• La chirurgie pour enlever l'œil affecté (énucléation). Pendant la chirurgie pour enlever l'œil, les chirurgiens déconnectent les muscles et les tissus autour de l'œil et retirent le globe oculaire. Une partie du nerf optique, qui s'étend de l'arrière de l'œil au cerveau, est également retirée.

• Chirurgie pour placer un implant oculaire. Immédiatement après le retrait du globe oculaire, le chirurgien place une balle spéciale - en plastique ou en d'autres matériaux - dans l'orbite. Les muscles qui contrôlent les mouvements oculaires sont attachés à l'implant.

  Une fois que votre enfant a guéri, les muscles oculaires s'adapteront au globe oculaire implanté, de sorte qu'il peut bouger comme l'œil naturel l'a fait. Cependant, le globe oculaire implanté ne peut pas voir.

• Mise en place d'un œil artificiel. Plusieurs semaines après la chirurgie, un œil artificiel sur mesure peut être placé sur l'implant oculaire. L'œil artificiel peut être adapté à l'œil sain de votre enfant.

  L'œil artificiel est placé derrière les paupières et se clipse sur l'implant oculaire. Au fur et à mesure que les muscles oculaires de votre enfant bougent l'implant oculaire, il semblera que votre enfant bouge l'œil artificiel.

Les effets secondaires de la chirurgie comprennent l'infection et les saignements. Le retrait d'un œil affectera la vision de votre enfant, bien que la plupart des enfants s'adapteront à la perte d'un œil au fil du temps.

Essais cliniques

Les essais cliniques sont des études visant à tester de nouveaux traitements et de nouvelles méthodes d'utiliser les traitements existants. Bien que les essais cliniques donnent à votre enfant une chance d'essayer les derniers traitements contre le rétinoblastome, ils ne peuvent garantir une guérison.

Demandez au médecin de votre enfant si votre enfant est éligible pour participer à des essais cliniques. Le médecin de votre enfant peut discuter des avantages et des risques de s'inscrire à un essai clinique.

Essais cliniques

Faire face et soutien

Lorsque votre enfant reçoit un diagnostic de cancer, il est courant de ressentir une gamme d'émotions - du choc et de l'incrédulité à la culpabilité et à la colère. Chacun trouve sa propre façon de faire face à des situations stressantes, mais si vous vous sentez perdu, vous pouvez essayer de:

• Rassemblez toutes les informations dont vous avez besoin. Renseignez-vous suffisamment sur le rétinoblastome pour vous sentir à l'aise de prendre des décisions concernant les soins de votre enfant. Parlez avec l'équipe de soins de santé de votre enfant. Gardez une liste de questions à poser lors du prochain rendez-vous.

  Visitez votre bibliothèque locale et demandez de l'aide pour rechercher des informations. Consultez les sites Web du National Cancer Institute et de l'American Cancer Society pour plus d'informations.

Organisez un réseau de soutien. Trouvez des amis et des membres de votre famille qui peuvent vous soutenir en tant que soignant. Les proches peuvent accompagner votre enfant aux visites chez le médecin ou s'asseoir à son chevet à l'hôpital lorsque vous ne pouvez pas être là.

Lorsque vous êtes avec votre enfant, vos amis et votre famille peuvent vous aider en passer du temps avec vos autres enfants ou aider dans votre maison.

Profitez des ressources pour les enfants atteints de cancer. Recherchez des ressources spéciales pour les familles d'enfants atteints de cancer. Demandez aux travailleurs sociaux de votre clinique ce qui est disponible.

Des groupes de soutien pour les parents et les frères et sœurs vous mettent en contact avec des personnes qui comprennent ce que vous ressentez. Votre famille peut être éligible aux camps d'été, au logement temporaire et à d'autres formes de soutien.

Maintenez la normalité autant que possible. Les petits enfants ne peuvent pas comprendre ce qui leur arrive pendant qu'ils subissent un traitement contre le cancer. Pour aider votre enfant à faire face, essayez de maintenir une routine normale autant que possible.

Essayez d'organiser des rendez-vous pour que votre enfant puisse avoir une heure de sieste fixe chaque jour. Prenez des repas de routine. Prévoyez du temps pour jouer lorsque votre enfant se sent à la hauteur. Si votre enfant doit passer du temps à l'hôpital, apportez de la maison des articles qui l'aident à se sentir plus à l'aise.

Demandez à votre équipe de soins de santé d'autres moyens de réconforter votre enfant tout au long de son traitement. Certains hôpitaux ont des récréothérapeutes ou des agents de la vie infantile qui peuvent vous donner des moyens plus spécifiques pour aider votre enfant à faire face.

Préparation de votre rendez-vous

Commencez par prendre rendez-vous avec le médecin ou le pédiatre de votre enfant si votre enfant présente des signes ou des symptômes qui vous inquiètent. Si un problème oculaire est suspecté, vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans le traitement des maladies oculaires (ophtalmologiste).

Parce que les rendez-vous peuvent être brefs et qu'il y a souvent beaucoup de terrain à parcourir, c'est une bonne idée d'être bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer et à quoi vous attendre de la part du médecin de votre enfant.

Ce que vous pouvez faire

• Soyez conscient de toutes les restrictions préalables au rendez-vous. Au moment de prendre rendez-vous, assurez-vous de demander à l'avance si vous devez faire quelque chose, comme restreindre le régime alimentaire de votre enfant.
• Notez tous les symptômes que votre enfant éprouve, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé le rendez-vous.
• Notez les informations personnelles clés, y compris les stress majeurs ou les changements récents dans la vie de votre enfant.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que prend votre enfant.
• Emmenez un membre de la famille ou un ami avec vous. Parfois, il peut être difficile de se souvenir des informations fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez oublié ou oublié.
• Notez les questions à poser au médecin de votre enfant.

Votre temps avec le médecin de votre enfant est limité, donc préparer une liste de questions à l'avance peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre temps. Énumérez vos questions des plus importantes aux moins importantes au cas où le temps s'écoulerait. Pour le rétinoblastome, voici quelques questions de base à poser au médecin de votre enfant:

• De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin?
• Quel est le meilleur plan d'action?
• Quelles sont les alternatives à l'approche principale que vous suggérez?
• Mon enfant devrait-il consulter un spécialiste? Combien cela coûtera-t-il et mon assurance le couvrira-t-il?

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser au médecin de votre enfant, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous .

À quoi s'attendre du médecin de votre enfant

Le médecin de votre enfant est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut laisser plus de temps pour couvrir d'autres points. Le médecin de votre enfant peut demander:

• Quand votre enfant a-t-il commencé à ressentir des symptômes?
• Les symptômes de votre enfant ont-ils été continus ou occasionnels?
• Quelle est la gravité les symptômes de votre enfant?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble améliorer les symptômes de votre enfant?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver les symptômes de votre enfant?