Déficit en pseudocholinestérase

Vue d'ensemble

La carence en pseudocholinestérase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) est une maladie rare qui vous rend sensible à certains relaxants musculaires - succinylcholine ou mivacurium - utilisés pendant l'anesthésie. Les médicaments sont conçus pour détendre brièvement vos muscles lors d'une intervention médicale. Avec un déficit en pseudocholinestérase, les muscles du corps restent détendus plus longtemps. La paralysie des muscles respiratoires vous empêche de respirer par vous-même.

Un déficit en pseudocholinestérase peut être causé par un défaut génétique (mutation) hérité ou acquis en raison d'une maladie, d'une blessure ou de certains médicaments .

Il n’existe aucun remède contre le déficit en pseudocholinestérase. Mais si vous êtes diagnostiqué avec la maladie, votre médecin peut utiliser d'autres types de relaxants musculaires qui ne provoquent pas de relaxation musculaire prolongée.

Symptômes

Pour la plupart des personnes souffrant d'un déficit en pseudocholinestérase, aucun signe ou symptôme de la maladie n'apparaît tant qu'ils ne sont pas exposés aux relaxants musculaires succinylcholine ou mivacurium. Ces médicaments sont utilisés dans le cadre de l'anesthésie. Ensuite, les signes et symptômes comprennent une relaxation musculaire ou une paralysie musculaire qui dure plusieurs heures, avec l'incapacité de respirer par vous-même. La durée de la relaxation musculaire peut varier considérablement selon les personnes atteintes de ce déficit.

Quand consulter un médecin

Si vous avez des antécédents familiaux de déficit en pseudocholinestérase ou si un membre de votre famille a eu un problème sous anesthésie, informez votre médecin avant toute intervention médicale nécessitant une anesthésie.

Causes

Si vous avez un déficit en pseudocholinestérase, votre corps manque ou a une quantité réduite de l'enzyme nécessaire pour décomposer (métaboliser) les médicaments appelés esters de choline. Ces médicaments, la succinylcholine et le mivacurium, sont utilisés dans le cadre de l'anesthésie pour détendre les muscles pendant les procédures médicales.

Un déficit en pseudocholinestérase amène les muscles à rester détendus trop longtemps, ce qui vous empêche de bouger ou de respirer par vous-même pendant quelques heures après avoir reçu le médicament. Le temps nécessaire à votre corps pour métaboliser le médicament dépend de la quantité d'enzyme pseudocholinestérase produite et de son bon fonctionnement.

Un déficit en pseudocholinestérase peut être hérité ou acquis.

Déficit héréditaire en pseudocholinestérase
Un déficit héréditaire en pseudocholinestérase est causé par un défaut du gène de la butyrylcholinestérase (BCHE). Ce gène fournit les instructions pour fabriquer l'enzyme pseudocholinestérase nécessaire pour décomposer les esters de choline. Ce défaut génétique entraîne un dysfonctionnement de l'enzyme ou un manque de production d'enzymes.
Les tests génétiques peuvent révéler si vous avez ce gène anormal. Pour avoir la maladie, vous devez hériter de deux gènes anormaux - un de chacun de vos parents (héritage autosomique récessif). Si vous héritez d'un seul gène anormal, vous n'aurez pas la maladie. Cependant, vous pouvez traiter les esters de choline à un rythme plus lent que ceux sans gène anormal.
Avec un gène anormal, vous êtes porteur et vous pouvez transmettre le gène anormal à vos enfants. Mais ils ne développeront pas la maladie à moins qu'ils n'héritent également d'un gène anormal de l'autre parent.

Déficit acquis en pseudocholinestérase

Un déficit en pseudocholinestérase peut être acquis à la suite de conditions qui réduisent la production de l'enzyme pseudocholinestérase, comme les infections chroniques, les maladies rénales ou hépatiques, la malnutrition, les brûlures graves, le cancer ou la grossesse. Certains médicaments peuvent également réduire la production de l'enzyme, provoquant une carence.

Facteurs de risque

Votre risque d'avoir une carence en pseudocholinestérase est plus élevé si vous ou un parent au premier degré, tel qu'un un parent, un enfant ou un frère ou une sœur, a:

Un gène anormal associé à la maladie
Une histoire d'un événement pendant l'anesthésie qui est soupçonné d'être un déficit en pseudocholinestérase

Prévention

Si vous avez des antécédents familiaux de déficit en pseudocholinestérase ou si un membre de votre famille a eu des problèmes d'anesthésie, informez-en votre médecin avant de subir une intervention médicale nécessitant une anesthésie générale. Si vous avez des antécédents familiaux de déficit en pseudocholinestérase, vous pouvez prévenir les problèmes pendant l'anesthésie en faisant des tests avant la procédure.

L'évaluation de votre risque de déficit en pseudocholinestérase permet à votre anesthésiste d'éviter certains médicaments, si nécessaire.

contenu:

Diagnostic

Un déficit en pseudocholinestérase peut être suspecté lorsque vous avez des problèmes pour récupérer le contrôle musculaire et la respiration après avoir reçu le relaxant musculaire succinylcholine ou mivacurium dans le cadre de l'anesthésie. Un test sanguin peut être effectué pour mesurer l'activité de l'enzyme pseudocholinestérase.

Pour diagnostiquer un déficit héréditaire en pseudocholinestérase, le gène anormal qui cause la maladie est identifié à l'aide de tests génétiques. Un échantillon de votre sang est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Demandez à votre médecin si les membres de votre famille doivent également être testés avant la chirurgie.

Traitement

Si vous avez un déficit en pseudocholinestérase, votre anesthésiste peut éviter de vous administrer des médicaments susceptibles de déclencher une relaxation musculaire prolongée et choisir à la place d'autres relaxants musculaires.

Il n'y a pas de remède contre le déficit en pseudocholinestérase. Si vous souffrez de cette maladie et que vous recevez des relaxants musculaires qui prolongent votre récupération anesthésique, vous aurez probablement besoin d'une assistance médicale. Si nécessaire, une ventilation mécanique et une sédation sont fournies pendant que vous récupérez et commencez à respirer par vous-même.

Avec un déficit en pseudocholinestérase, vous pouvez également être sensible à d'autres médicaments et produits chimiques. Ceux-ci peuvent inclure la procaïne anesthésique locale et certains pesticides agricoles.

Si vous avez reçu un diagnostic de déficit en pseudocholinestérase, portez un bracelet ou un collier d'alerte médicale. Cela permet aux professionnels de la santé de connaître votre risque, en particulier en cas d'urgence.