Progeria

Vue d'ensemble

La progeria (pro-JEER-e-uh), également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique évolutive extrêmement rare qui fait vieillir rapidement les enfants, à partir des deux premiers années de vie.

Les enfants atteints de progéria semblent généralement normaux à la naissance. Au cours de la première année, des signes et des symptômes, tels qu'une croissance lente et une perte de cheveux, commencent à apparaître.

Les problèmes cardiaques ou les accidents vasculaires cérébraux sont la cause finale du décès chez la plupart des enfants atteints de progeria. L'espérance de vie moyenne d'un enfant atteint de progeria est d'environ 13 ans. Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent mourir plus jeunes et d'autres peuvent vivre plus longtemps, même jusqu'à 20 ans.

Il n'y a pas de remède contre la progeria, mais les recherches en cours semblent prometteuses pour le traitement.

Symptômes
Habituellement, au cours de la première année de vie, la croissance d'un enfant atteint de progeria ralentit considérablement, mais le développement moteur et l'intelligence restent normaux.
Les signes et symptômes de ce trouble progressif comprennent une apparence distinctive:
Croissance ralentie, avec une taille et un poids inférieurs à la moyenne
Visage étroit, petite mâchoire inférieure, lèvres minces et nez à bec
Tête disproportionnée pour le visage
Yeux proéminents et fermeture incomplète des paupières
Chute de cheveux, y compris les cils et les sourcils
Peau amincie, tachetée et ridée
Veines visibles
Voix aiguë
Les signes et symptômes incluent également des problèmes de santé:
Progression sévère du cœur et des vaisseaux sanguins ( cardiovascula r) maladie
Durcissement et raffermissement de la peau du tronc et des extrémités (semblable à la sclérodermie)
Formation retardée et anormale des dents
Une certaine perte auditive
Perte de graisse sous la peau et perte de masse musculaire
Anomalies squelettiques et os fragiles
Articulations raides
Luxation de la hanche
Résistance à l'insuline

Quand consulter un médecin

La progeria est généralement détectée dans la petite enfance ou la petite enfance, souvent lors de contrôles réguliers, lorsqu'un bébé présente les premiers signes caractéristiques du vieillissement prématuré.

Si vous remarquez chez votre enfant des changements qui pourraient être des signes et des symptômes de progéria, ou si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou le développement de votre enfant, prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant.

Causes

Une seule mutation génique est responsable de la progeria. Le gène, connu sous le nom de lamin A (LMNA), rend une protéine nécessaire pour maintenir ensemble le centre (noyau) d'une cellule. Lorsque ce gène présente un défaut (mutation), une forme anormale de la protéine lamin A appelée progérine est produite et rend les cellules instables. Cela semble conduire au processus de vieillissement de la progeria.

Contrairement à de nombreuses mutations génétiques, la progeria est rarement transmise dans les familles. La mutation génique est une occurrence rare et fortuite dans la majorité des cas.

Autres syndromes similaires

Il existe d'autres syndromes progéroïdes qui fonctionnent dans les familles. Ces syndromes héréditaires provoquent un vieillissement rapide et une durée de vie raccourcie:

Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, également connu sous le nom de syndrome progéroïde néonatal, commence dans l'utérus, avec des signes et symptômes de vieillissement apparents à la naissance.
Le syndrome de Werner, également connu sous le nom de progeria adulte, commence à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, provoquant un vieillissement prématuré et des conditions typiques de la vieillesse, telles que la cataracte et le diabète.

Facteurs de risque

Il n'y a pas de facteurs connus, tels que le mode de vie ou les problèmes environnementaux, qui augmentent le risque d'avoir une progeria ou de donner naissance à un enfant atteint de progeria. La progeria est extrêmement rare. Pour les parents qui ont eu un enfant avec progeria, les chances d'avoir un deuxième enfant avec progeria sont d'environ 2 à 3 pour cent.

Complications

Les enfants avec progeria développent généralement un durcissement sévère du artères (athérosclérose). Il s'agit d'une condition dans laquelle les parois des artères - vaisseaux sanguins qui transportent les nutriments et l'oxygène du cœur vers le reste du corps - se raidissent et s'épaississent, limitant souvent la circulation sanguine.

La plupart des enfants atteints de progeria meurent. des complications liées à l'athérosclérose, y compris:

Problèmes avec les vaisseaux sanguins qui irriguent le cœur (problèmes cardiovasculaires), entraînant une crise cardiaque et une insuffisance cardiaque congestive
Problèmes avec les vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau (problèmes vasculaires cérébraux), entraînant un accident vasculaire cérébral

D'autres problèmes de santé fréquemment associés au vieillissement - comme l'arthrite, la cataracte et un risque accru de cancer - ne se développent généralement pas dans le cadre du cours de la progéria.

contenu:

Diagnostic

Les médecins peuvent suspecter une progéria en fonction des signes et symptômes caractéristiques du syndrome. Un test génétique pour les mutations LMNA peut confirmer le diagnostic de progeria.

Un examen physique approfondi de votre enfant comprend:

Mesurer la taille et le poids
Tracer les mesures sur un graphique de courbe de croissance normale
Test d'audition et vision
Mesure des signes vitaux, y compris la pression artérielle
Recherche des signes et symptômes visibles typiques de la progeria

N'hésitez pas à poser des questions. La progeria est une maladie très rare, et il est probable que votre médecin aura besoin de recueillir plus d'informations avant de déterminer les prochaines étapes pour prendre soin de votre enfant. Vos questions et préoccupations peuvent aider votre médecin à développer une liste de sujets à étudier.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre la progeria, mais une surveillance régulière des maladies cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires) peut aide à gérer l'état de santé de votre enfant.

Lors des visites médicales, le poids et la taille de votre enfant sont mesurés et représentés sur un graphique des valeurs de croissance normales. Des évaluations régulières supplémentaires, y compris des électrocardiogrammes et des examens dentaires, de la vue et de l'audition, peuvent être recommandées par votre médecin pour vérifier les changements.

Certaines thérapies peuvent atténuer ou retarder certains des signes et symptômes. Les traitements dépendent de l'état et des symptômes de votre enfant. Ceux-ci peuvent inclure:

Aspirine à faible dose. Une dose quotidienne peut aider à prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.
Autres médicaments. En fonction de l'état de votre enfant, le médecin peut prescrire d'autres médicaments, tels que des statines pour abaisser le cholestérol, des médicaments pour abaisser la tension artérielle, des anticoagulants pour aider à prévenir les caillots sanguins et des médicaments pour traiter les maux de tête et les convulsions.
Physique et ergothérapie. Ces thérapies peuvent aider à soulager la raideur articulaire et les problèmes de hanche pour aider votre enfant à rester actif.
Nutrition. Les aliments et suppléments nutritifs et riches en calories peuvent aider à maintenir une nutrition adéquate.
Soins dentaires. Les problèmes dentaires sont fréquents chez la progeria. Il est recommandé de consulter un dentiste pédiatrique expérimenté avec la progeria.

Traitement futur potentiel

Les recherches actuelles visent à comprendre la progeria et à identifier de nouvelles options de traitement. Certains domaines de recherche comprennent:

L'étude des gènes et de l'évolution de la maladie pour comprendre son évolution. Cela peut aider à identifier de nouveaux traitements.
Étudier des moyens de prévenir les maladies du cœur et des vaisseaux sanguins.
Réaliser des essais cliniques sur des humains en utilisant des médicaments appelés inhibiteurs de la farnésyltransférase (FTI), tels que le lonafarnib, qui ont été développés pour traiter le cancer, mais peuvent être efficaces pour le traitement de la progeria en aidant à la prise de poids et à une flexibilité accrue des vaisseaux sanguins.
Test d'autres médicaments pour le traitement de la progeria.

Mode de vie et remèdes maison

Voici quelques mesures que vous pouvez suivre à la maison pour aider votre enfant:

Assurez-vous que votre enfant reste bien hydraté. La déshydratation peut être plus grave chez les enfants atteints de progeria. Assurez-vous que votre enfant boit beaucoup d'eau, surtout pendant une maladie, une activité physique ou par temps chaud.
Donnez de petits repas fréquents. Parce que la nutrition et la croissance peuvent être un problème pour les enfants atteints de progéria, donner à votre enfant des repas plus petits plus souvent peut aider à augmenter l'apport calorique. Ajoutez des aliments sains et riches en calories ainsi que des collations ou des suppléments au besoin.
Offrez des activités physiques régulières. Consultez le médecin de votre enfant pour savoir quelles activités sont appropriées pour votre enfant.
Procurez-vous des chaussures matelassées ou des semelles intérieures pour votre enfant. La perte de graisse corporelle dans les pieds peut provoquer une gêne.
Utilisez un écran solaire. Utilisez un écran solaire à large spectre avec un FPS d'au moins 15. Appliquez généreusement un écran solaire et réappliquez-en toutes les deux heures - ou plus souvent si votre enfant nage ou transpire.
Assurez-vous que votre enfant est à jour. sur les vaccinations infantiles. Un enfant atteint de progeria n'a pas de risque accru d'infection, mais comme tous les enfants, il est à risque s'il est exposé à des maladies infectieuses.
Offrez des opportunités d'apprentissage et sociales. Progeria n'affectera pas l'intellect de votre enfant, il pourra donc aller à l'école à un niveau adapté à son âge. Certaines adaptations de taille et de capacité peuvent être nécessaires.
Faites des adaptations. Vous devrez peut-être faire des changements à la maison pour permettre à votre enfant d'avoir une certaine indépendance et d'être à l'aise. Ceux-ci peuvent inclure des changements ménagers pour que votre enfant puisse atteindre des objets tels que des robinets ou des interrupteurs, des vêtements avec des fermetures spéciales ou dans des tailles spéciales, et un rembourrage supplémentaire pour les chaises et les lits.

Adaptation et soutien

Apprendre que votre enfant est atteint de progeria peut être émotionnellement dévastateur. Soudain, vous savez que votre enfant fait face à de nombreux défis difficiles et à une durée de vie raccourcie. Pour vous et votre famille, faire face au trouble implique un engagement majeur de ressources physiques, émotionnelles et financières.

Voici quelques ressources utiles:

Réseau d'assistance. Votre équipe de soins de santé, votre famille et vos amis peuvent tous être un élément précieux de votre réseau de soutien. Demandez également à votre médecin quels sont les groupes d'entraide ou les thérapeutes dans votre communauté. Votre service de santé local, votre bibliothèque publique et des sources fiables sur Internet peuvent être utiles pour trouver des ressources.
Groupes de soutien. Dans un groupe de soutien, vous serez avec des personnes confrontées à des défis similaires aux vôtres. Si vous ne trouvez pas de groupe de soutien à la progéria, vous pourrez peut-être trouver un groupe pour les parents d’enfants atteints de maladie chronique.
Autres familles aux prises avec la progéria. La Progeria Research Foundation peut être en mesure de vous aider à vous connecter avec d'autres familles confrontées à la progeria.
Thérapeutes. Si un groupe n'est pas pour vous, parler à un thérapeute ou à un membre du clergé peut être bénéfique.

Aider votre enfant à faire face

Si votre enfant a une progeria, il ou elle est également susceptible de se sentir de plus en plus différente des autres à mesure que la maladie progresse. Au fil du temps, la peur et le chagrin augmenteront probablement au fur et à mesure que la progeria raccourcit la durée de vie. Votre enfant aura besoin de votre aide pour faire face aux changements physiques, aux aménagements spéciaux, aux réactions des autres et éventuellement au concept de la mort.

Votre enfant peut avoir des questions difficiles mais importantes sur sa condition, sa spiritualité et sa religion. Votre enfant peut également poser des questions sur ce qui se passera dans votre famille après sa mort. Les frères et sœurs peuvent avoir les mêmes questions.

Pour de telles conversations avec votre enfant:

Demandez à votre médecin, thérapeute ou membre du clergé de vous aider à vous préparer.
Tenez compte de la contribution ou des conseils d'amis que vous rencontrez dans le cadre de groupes de soutien qui ont partagé cette expérience.
Parlez ouvertement et honnêtement avec votre enfant et ses frères et sœurs, et offrez des assurances compatibles avec votre système de croyances et appropriées à l'âge de l'enfant.
Sachez quand votre enfant ou ses frères et sœurs pourraient bénéficier de parler à un thérapeute ou à un membre du clergé.

Préparation de votre rendez-vous

Il est probable que votre médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant remarquera des signes et des symptômes de progéria lors des examens réguliers. Après évaluation, votre enfant pourra être référé à un spécialiste en génétique médicale.

Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Pour vous préparer à votre rendez-vous, dressez une liste de:

Tous les signes et symptômes que votre enfant a ressentis, et depuis combien de temps.
Les informations médicales clés de votre enfant, y compris les maladies récentes, toute condition médicale, ainsi que les noms et dosages de tout médicament, vitamines, herbes ou autres suppléments.
Questions que vous souhaitez poser au médecin.

Voici quelques questions de base à poser au médecin:

Qu'est-ce qui cause probablement les signes et symptômes de mon enfant?
Y a-t-il d'autres causes possibles?
De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin?
Des traitements sont-ils disponibles pour cette affection?
Quelles sont les complications de cette affection?
Mes autres enfants ou les membres de la famille à risque accru de cette condi
Y a-t-il des essais cliniques en cours auxquels mon enfant pourrait être éligible?
Recommandez-vous à mon enfant de consulter un spécialiste?
Comment puis-je trouver d'autres familles qui font face à cette condition?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Soyez prêt à y répondre pour réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez vous concentrer.

Quand avez-vous remarqué pour la première fois que quelque chose ne va pas?
Quels signes et symptômes avez-vous remarqué?
Votre enfant at-il reçu un diagnostic de maladie ou d'affection notable? Si oui, quel a été le traitement?
Comment votre famille s'en sort-elle?