Sclérose latérale primitive (PLS)

Vue d'ensemble

La sclérose latérale primitive (PLS) est un type de maladie du motoneurone qui provoque la dégradation lente des nerfs du cerveau. Cela rend les nerfs incapables d'activer les motoneurones de la moelle épinière, qui contrôlent les muscles. Le PLS provoque une faiblesse de vos muscles volontaires, tels que ceux que vous utilisez pour contrôler vos jambes, vos bras et votre langue.

Cette condition peut se développer à tout âge, mais elle survient généralement entre 40 et 60 ans. Un sous-type de la sclérose latérale primaire, connue sous le nom de sclérose latérale primaire juvénile, commence dans la petite enfance et est causée par un gène anormal transmis des parents aux enfants.

La sclérose latérale primaire est souvent confondue avec une autre maladie du motoneurone plus courante appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cependant, la sclérose latérale primaire progresse plus lentement que la SLA et, dans la plupart des cas, n'est pas fatale.

Symptômes

Les signes et symptômes de la sclérose latérale primaire (PLS) mettent généralement des années à progresser . Ils comprennent:

• Raideur, faiblesse et spasmes musculaires (spasticité) dans vos jambes, commençant souvent dans une jambe
• Trébuchements, difficultés d'équilibre et maladresse lorsque les muscles des jambes s'affaiblissent
• Faiblesse et raideur progressant vers votre tronc, puis vos bras, mains, langue et mâchoire
• Enrouement, ainsi que ralentissement, élocution et bave lorsque les muscles du visage s'affaiblissent
• Difficultés à avaler et parfois à respirer tard dans la maladie

Plus rarement, le PLS commence dans votre langue ou vos mains, puis progresse le long de la moelle épinière jusqu'à vos jambes.

Quand consulter un médecin

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des problèmes persistants de raideur ou de faiblesse des jambes, ou de déglutition ou de parole.

Si votre l'enfant développe des spasmes musculaires involontaires ou semble perdre l'équilibre plus souvent que d'habitude, prenez rendez-vous avec un pédiatre pour une évaluation.

Causes

En lat primaire la sclérose générale (PLS), les cellules nerveuses du cerveau qui contrôlent le mouvement échouent avec le temps. Cette perte entraîne des problèmes de mouvement, tels que des mouvements lents, des problèmes d'équilibre et de la maladresse.

Sclérose latérale primaire chez l'adulte

La cause de la sclérose latérale primaire chez l'adulte est inconnue. Dans la plupart des cas, ce n'est pas une maladie héréditaire, et on ne sait pas pourquoi ni comment elle commence.

Sclérose latérale primaire juvénile

La sclérose latérale primaire juvénile est causée par des mutations dans un gène appelé ALS2.

Bien que les chercheurs ne comprennent pas comment ce gène cause la maladie, ils savent que le gène ALS2 donne des instructions pour créer une protéine appelée alsine, qui est présente dans les cellules des motoneurones.

Lorsque les instructions sont modifiées chez une personne atteinte de PLS juvénile, la protéine alsine devient instable et ne fonctionne pas correctement, ce qui à son tour altère la fonction musculaire normale.

La sclérose latérale primaire juvénile est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour le transmettre à leur enfant, même s'ils ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie.

Complications

Bien que la progression moyenne du primaire la sclérose latérale (PLS) dure environ 20 ans, la maladie a des effets très variables d'une personne à l'autre. Certaines personnes continuent de marcher, mais d'autres doivent éventuellement utiliser des fauteuils roulants ou d'autres appareils fonctionnels.

Le PLS adulte n'est pas censé raccourcir l'espérance de vie, mais il peut progressivement affecter la qualité de votre vie à mesure que de plus en plus de muscles deviennent désactivée. Des muscles plus faibles peuvent vous faire chuter, ce qui peut entraîner des blessures.

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Diagnostic

Il n'y a pas de test unique qui confirme un diagnostic de sclérose latérale primitive (PLS). En fait, comme la maladie peut imiter les signes et les symptômes d'autres maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques et la SLA, votre médecin est susceptible de vous prescrire plusieurs tests pour exclure d'autres maladies.

Après avoir soigneusement pris note de votre antécédents médicaux et antécédents familiaux et effectuant un examen neurologique, votre médecin peut vous prescrire les tests suivants:

• Bloodwork. Des tests sanguins vérifient les infections ou d'autres causes possibles de faiblesse musculaire.

• IRM. Une IRM ou d'autres tests d'imagerie de votre cerveau ou de votre colonne vertébrale peuvent révéler des signes de dégénérescence des cellules nerveuses.

  Une IRM peut montrer d'autres causes de vos symptômes, telles que des anomalies structurelles, la sclérose en plaques ou des tumeurs de la moelle épinière.

Électromyogramme (EMG). Lors d'un EMG, votre médecin insère une électrode aiguille à travers votre peau dans divers muscles. Le test évalue l'activité électrique de vos muscles lorsqu'ils se contractent et lorsqu'ils sont au repos.

Ce test peut mesurer l'implication des motoneurones inférieurs, ce qui peut aider à différencier la PLS et la SLA.

• Études de conduction nerveuse. Ces tests utilisent une faible quantité de courant électrique pour mesurer la capacité de vos nerfs à envoyer des impulsions aux muscles de différentes zones de votre corps. Ce test peut déterminer si vous avez des lésions nerveuses.
• Ponction lombaire (ponction lombaire). Votre médecin utilise une fine aiguille creuse pour prélever de votre canal rachidien de petits échantillons du liquide qui entoure votre cerveau et votre moelle épinière (liquide céphalo-rachidien) pour analyse en laboratoire. Une ponction lombaire peut aider à exclure la sclérose en plaques, les infections et d'autres conditions.

Parfois, les médecins attendent de trois à quatre ans avant de finaliser un diagnostic car la SLA précoce peut ressembler à la PLS jusqu'à ce que des symptômes supplémentaires apparaissent. Quelques années plus tard. On vous demandera peut-être de revenir pour des tests d'électromyographie répétés plus de trois à quatre ans avant la confirmation du diagnostic de PLS.

Traitement

Il n'existe aucun traitement pour prévenir, arrêter ou inverser le PLS. Le traitement, qui vise à soulager les symptômes et à préserver la fonction, comprend:

Des médicaments. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments tels que le baclofène, la tizanidine (Zanaflex) ou le clonazépam (Klonopin) pour soulager les spasmes musculaires (spasticité). Ces médicaments sont pris par voie orale.

Si votre spasticité n'est pas contrôlée par des médicaments oraux, votre médecin pourrait vous recommander d'implanter chirurgicalement une pompe à médicaments pour administrer le baclofène directement dans votre liquide céphalo-rachidien (baclofène intrathécal).

Si vous avez dépression, votre médecin peut vous prescrire des antidépresseurs. L'amitriptyline et d'autres médicaments peuvent également contribuer à des problèmes de bave.

• Physiothérapie. Les exercices d'étirement et de renforcement peuvent aider à maintenir la force musculaire, la flexibilité et l'amplitude des mouvements, et à prévenir l'immobilité des articulations. Les coussins chauffants peuvent aider à soulager les douleurs musculaires.
• L'orthophonie. Si vos muscles faciaux sont affectés par le PLS, l'orthophonie peut vous aider.
• Appareils d'assistance. Les physiothérapeutes ou les ergothérapeutes peuvent vous évaluer périodiquement pour déterminer si vous avez besoin d'appareils fonctionnels, comme une canne, une marchette ou un fauteuil roulant, au fur et à mesure que le PLS progresse.

Adaptation et soutien

Des périodes de malaise au sujet de la sclérose latérale primaire sont attendues et normales. Faire face à la réalité d'une maladie incurable et évolutive peut être difficile. Pour faire face à la maladie et à ses effets, tenez compte de ces conseils:

Recherchez un soutien émotionnel. La famille et les amis peuvent être une excellente source de réconfort et de soutien lorsque vous êtes aux prises avec les aspects émotionnels de la maladie à long terme.

Étant donné que le PLS est un diagnostic rare, il peut être difficile de trouver un soutien local groupe pour les personnes atteintes de votre maladie. Cependant, certains groupes de discussion en ligne sont disponibles. Il peut être utile de voir comment les autres font face à la maladie.

Obtenez de l'aide professionnelle si vous en avez besoin. Face à une maladie chronique, il n'est pas rare de se sentir dépassé par moments. Recherchez des conseils professionnels pour une autre perspective, ou si vous souffrez de dépression et avez besoin de conseils sur le traitement.

Connaissez et utilisez les ressources à votre disposition. Si vous atteignez un point où votre maladie limite considérablement vos activités, demandez à votre médecin quels sont les appareils conçus pour vous aider à rester autonome.

De plus, il existe des services sociaux accessibles aux personnes handicapées de toutes sortes. Essayez d'apprendre tout ce que vous pouvez sur les ressources dont vous disposez. Parfois, compter sur l'aide de votre communauté peut renforcer les liens de nouvelles manières.