Immunodéficience primaire

Vue d'ensemble

Les troubles de l'immunodéficience primaire - également appelés troubles immunitaires primaires ou déficit immunitaire primaire - affaiblissent le système immunitaire, permettant aux infections et autres problèmes de santé de survenir plus facilement.

De nombreuses personnes atteintes l'immunodéficience primaire naît sans certaines des défenses immunitaires de l'organisme ou avec le système immunitaire qui ne fonctionne pas correctement, ce qui les rend plus sensibles aux germes qui peuvent causer des infections.

Certaines formes d'immunodéficience primaire sont si légères qu'elles peuvent disparaître inaperçu pendant des années. D'autres types sont suffisamment graves pour être découverts peu de temps après la naissance d'un bébé atteint.

Les traitements peuvent renforcer le système immunitaire dans de nombreux types de troubles de l'immunodéficience primaire. Des recherches sont en cours, conduisant à de meilleurs traitements et à une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de cette maladie.

Symptômes

L'un des signes les plus courants de l'immunodéficience primaire est d'avoir des infections plus fréquentes , plus durables ou plus difficiles à traiter que les infections d'une personne ayant un système immunitaire normal. Vous pouvez également contracter des infections qu'une personne ayant un système immunitaire sain ne contracterait probablement pas (infections opportunistes).

Les signes et symptômes diffèrent selon le type de trouble d'immunodéficience primaire, et ils varient d'une personne à l'autre .

Les signes et symptômes de l'immunodéficience primaire peuvent inclure:

Pneumonie fréquente et récurrente, bronchite, infections des sinus, otites, méningite ou infections cutanées
Inflammation et infection des organes internes
Troubles sanguins, tels que faible numération plaquettaire ou anémie
Problèmes digestifs, tels que crampes, perte d'appétit, nausées et diarrhée
Croissance et développement retardés
Troubles auto-immunes, tels que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou le diabète de type 1

Quand consulter un médecin

Si votre enfant ou vous avez des infections fréquentes, récurrentes ou sévères ou des infections qui ne répondent pas aux traitements, parlez-en à votre médecin. Le diagnostic et le traitement précoces des déficits immunitaires primaires peuvent prévenir les infections qui peuvent causer des problèmes à long terme.

Causes

De nombreux troubles d'immunodéficience primaires sont héréditaires - transmis par un ou les deux parents. Les problèmes du code génétique qui sert de modèle pour la production des cellules du corps (ADN) sont à l'origine de nombreux défauts du système immunitaire.

Il existe plus de 300 types de troubles de l'immunodéficience primaire, et les chercheurs continuent de identifier plus. Ils peuvent être globalement classés en six groupes en fonction de la partie du système immunitaire qui est affectée:

Les déficiences en cellules B (anticorps)
Les déficiences en cellules T
Carences combinées en lymphocytes B et T
Phagocytes défectueux
Carences du complément
Inconnu (idiopathique)

Facteurs de risque

Le seul facteur de risque connu est d'avoir des antécédents familiaux de trouble de déficit immunitaire primaire, ce qui augmente le risque de développer cette maladie.

Si vous avez un type de trouble de déficit immunitaire primaire , vous voudrez peut-être consulter un conseil génétique si vous envisagez de fonder une famille.

Complications

Les complications causées par un trouble d'immunodéficience primaire varient selon le type que vous avez. Ils peuvent inclure:

Infections récurrentes
Troubles auto-immunes
Lésions cardiaques, pulmonaires, du système nerveux ou du tube digestif
Croissance ralentie
Risque accru de cancer
Décès suite à une infection grave

Prévention

Parce que les troubles immunitaires primaires sont causés par défauts génétiques, il n'y a aucun moyen de les prévenir. Mais lorsque vous ou votre enfant avez un système immunitaire affaibli, vous pouvez prendre des mesures pour prévenir les infections:

Adoptez une bonne hygiène. Lavez-vous les mains avec un savon doux après être allé aux toilettes et avant de manger.
Prenez soin de vos dents. Brossez-vous les dents au moins deux fois par jour.
Mangez bien. Une alimentation saine et équilibrée peut aider à prévenir les infections.
Soyez physiquement actif. Rester en forme est important pour votre santé globale. Demandez à votre médecin quelles activités vous conviennent.
Dormez suffisamment. Essayez de vous coucher et de vous lever à la même heure tous les jours, et de dormir le même nombre d'heures chaque nuit.
Gérez le stress. Certaines études suggèrent que le stress peut nuire à votre système immunitaire. Gardez le stress sous contrôle avec des massages, de la méditation, du yoga, du biofeedback ou des loisirs. Trouvez ce qui fonctionne pour vous.
Évitez toute exposition. Éloignez-vous des personnes atteintes de rhume ou d'autres infections et évitez les foules.
Demandez à votre médecin de vous faire vacciner. Découvrez lesquels vous devriez en avoir.

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Diagnosis

Votre médecin vous posera des questions sur votre historique des maladies et si des parents proches ont un trouble héréditaire du système immunitaire. Votre médecin procédera également à un examen physique.

Les tests utilisés pour diagnostiquer un trouble immunitaire comprennent:

Des tests sanguins. Des analyses de sang peuvent déterminer si vous avez des taux normaux de protéines anti-infectieuses (immunoglobulines) dans votre sang et mesurer les taux de cellules sanguines et de cellules du système immunitaire. Un nombre anormal de certaines cellules peut indiquer un défaut du système immunitaire.
Les analyses de sang peuvent également déterminer si votre système immunitaire répond correctement et produit des protéines qui identifient et tuent les envahisseurs étrangers tels que les bactéries ou les virus (anticorps).

Test prénatal. Les parents qui ont un enfant atteint d'un trouble d'immunodéficience primaire peuvent souhaiter subir un test de dépistage de certains troubles d'immunodéficience lors de futures grossesses. Des échantillons de liquide amniotique, de sang ou de cellules du tissu qui deviendra le placenta (chorion) sont testés pour des anomalies.

Dans certains cas, des tests ADN sont effectués pour rechercher un défaut génétique. Les résultats des tests permettent de se préparer au traitement peu après la naissance, si nécessaire.

Traitement

Les traitements de l'immunodéficience primaire consistent à prévenir et traiter les infections, à renforcer le système immunitaire, et traiter la cause sous-jacente du problème immunitaire. Dans certains cas, les troubles immunitaires primaires sont liés à une maladie grave, comme une maladie auto-immune ou un cancer, qui doit également être traitée.

Gestion des infections

Traitement des infections . Les infections nécessitent un traitement rapide et agressif avec des antibiotiques. Le traitement peut nécessiter un traitement antibiotique plus long que celui habituellement prescrit. Les infections qui ne répondent pas peuvent nécessiter une hospitalisation et des antibiotiques intraveineux (IV).
Prévention des infections. Certaines personnes ont besoin d'antibiotiques à long terme pour prévenir les infections respiratoires et les dommages permanents aux poumons et aux oreilles. Les enfants présentant un déficit immunitaire primaire peuvent ne pas être en mesure de recevoir des vaccins contenant des virus vivants, tels que la polio orale et la rougeole-oreillons-rubéole.
Traitement des symptômes. Des médicaments tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) pour la douleur et la fièvre, les décongestionnants pour la congestion des sinus et les expectorants pour fluidifier le mucus dans les voies respiratoires peuvent aider à soulager les symptômes causés par les infections.

Traitement pour renforcer le système immunitaire

Immunoglobuline. L'immunoglobuline se compose de protéines d'anticorps nécessaires au système immunitaire pour combattre les infections. Il peut être injecté dans une veine via une ligne IV ou inséré sous la peau (perfusion sous-cutanée). Un traitement IV est nécessaire toutes les quelques semaines et une perfusion sous-cutanée est nécessaire une ou deux fois par semaine.
Interféron-gamma. Les interférons sont des substances naturelles qui combattent les virus et stimulent les cellules du système immunitaire. L'interféron-gamma est une substance manufacturée (synthétique) administrée sous forme d'injection dans la cuisse ou le bras trois fois par semaine. Il est utilisé pour traiter la maladie granulomateuse chronique, une forme d'immunodéficience primaire.
Facteurs de croissance. Lorsque le déficit immunitaire est causé par un manque de certains globules blancs, le traitement par facteur de croissance peut aider à augmenter les niveaux de globules blancs qui renforcent le système immunitaire.

Greffe de cellules souches

La greffe de cellules souches offre un traitement permanent pour plusieurs formes d'immunodéficience potentiellement mortelles. Les cellules souches normales sont transférées à la personne immunodéprimée, lui donnant un système immunitaire fonctionnant normalement. Les cellules souches peuvent être prélevées dans la moelle osseuse, ou elles peuvent être obtenues à partir du placenta à la naissance (banque de sang de cordon).

Le donneur de cellules souches - généralement un parent ou un autre proche parent - doit avoir des tissus corporels qui correspondent étroitement à ceux de la personne ayant une immunodéficience primaire. Cependant, même avec une bonne correspondance, les greffes de cellules souches ne fonctionnent pas toujours.

Le traitement nécessite souvent que les cellules immunitaires fonctionnelles soient détruites par chimiothérapie ou radiothérapie avant les greffes, laissant le receveur de la greffe temporairement encore plus vulnérable à l'infection.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

La plupart des personnes atteintes d'un déficit immunitaire primaire peuvent aller à l'école et travailler comme tout le monde. Pourtant, vous pourriez avoir l'impression que personne ne comprend ce que c'est que de vivre avec la menace constante d'infections. Parler à quelqu'un qui fait face à des défis similaires peut aider.

Demandez à votre médecin s'il existe des groupes de soutien dans la région pour les personnes ayant une immunodéficience primaire ou pour les parents d'enfants atteints de la maladie. L'Immune Deficiency Foundation propose un programme de soutien par les pairs, ainsi que des informations sur la vie avec un déficit immunitaire primaire.

Préparation de votre rendez-vous

Vous commencerez probablement par consulter votre médecin médecin généraliste. Vous pourriez alors être référé à un médecin spécialisé dans les troubles du système immunitaire (immunologiste).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Notez les symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison de votre rendez-vous, et quand ils ont commencé.
Apportez des copies des dossiers d'hospitalisations et des résultats de tests médicaux, y compris les radiographies, les résultats de tests sanguins et les résultats de culture.
Demandez aux membres de la famille des antécédents médicaux familiaux, y compris si quelqu'un a reçu un diagnostic d'immunodéficience primaire, ou si votre famille a des bébés ou des enfants décédés de causes inconnues.
Faites une liste des médicaments, vitamines et suppléments que vous ou votre enfant prenez, y compris doses. Si possible, énumérez toutes les prescriptions d'antibiotiques et les doses que vous ou votre enfant avez prises au cours des derniers mois.
Notez les questions à poser à votre médecin.

Demandez à un membre de votre famille ou à un ami de vous accompagner, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations que vous avez données.

Pour l'immunodéficience primaire, les questions à poser à votre médecin comprennent:

Quelle est la cause la plus probable de ces symptômes?
Y a-t-il d'autres causes possibles?
Quels tests sont nécessaires? Ces tests nécessitent-ils une préparation particulière?
Quel est le pronostic?
Quels sont les traitements disponibles et lesquels recommandez-vous?
J'ai d'autres problèmes de santé, comment est-ce que je les gère ensemble?
Existe-t-il des alternatives à l'approche principale que vous suggérez?
Y a-t-il des restrictions d'activité?
Existe-t-il des brochures ou autres imprimés matériel que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions également.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin ou le médecin de votre enfant est susceptible de vous poser des questions, notamment:

Quand les symptômes ont-ils commencé?
Les symptômes ont-ils été continus ou occasionnels?
Combien d'infections avez-vous ou votre enfant avez-vous eu au cours de l'année écoulée?
Combien de temps ces infections durent-elles habituellement?
Les antibiotiques éliminent-ils généralement l'infection?
Combien de fois votre enfant a-t-il pris des antibiotiques au cours de la dernière année?