Syndrome de Prader-Willi

Vue d'ensemble

Le syndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) est une maladie génétique rare qui entraîne un certain nombre de problèmes physiques, mentaux et comportementaux. Une caractéristique clé du syndrome de Prader-Willi est une sensation constante de faim qui commence généralement vers l'âge de 2 ans.

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi veulent manger constamment parce qu'elles ne se sentent jamais rassasiées (hyperphagie), et ils ont généralement du mal à contrôler leur poids. De nombreuses complications du syndrome de Prader-Willi sont dues à l'obésité.

Mieux gérées par une approche d'équipe, divers spécialistes peuvent travailler avec vous pour gérer les symptômes de ce trouble complexe, réduire le risque de complications et améliorer la qualité de vie pour votre proche atteint du syndrome de Prader-Willi.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi peuvent varier d'une personne à l'autre. Les symptômes peuvent évoluer lentement avec le temps de l'enfance à l'âge adulte.

Nourrissons

Les signes et symptômes qui peuvent être présents dès la naissance comprennent:

Un faible tonus musculaire . Un signe primaire pendant la petite enfance est un mauvais tonus musculaire (hypotonie). Les bébés peuvent se reposer avec les coudes et les genoux lâchement étendus au lieu d'être fixes, et ils peuvent se sentir souples ou comme des poupées de chiffon lorsqu'ils sont tenus.
Caractéristiques du visage distinctes. Les enfants peuvent naître avec des yeux en amande, un rétrécissement de la tête au niveau des tempes, une bouche rabattue et une lèvre supérieure fine.
Mauvais réflexe de succion. Les nourrissons peuvent avoir un mauvais réflexe de succion en raison d'une diminution du tonus musculaire. Une mauvaise succion rend l'alimentation difficile et peut entraîner un retard de croissance.
Réactivité généralement médiocre. Un bébé peut sembler inhabituellement fatigué, répondre mal à la stimulation, avoir du mal à se réveiller ou pleurer faiblement.
Organes génitaux sous-développés. Les hommes peuvent avoir un petit pénis et un scrotum. Les testicules peuvent être petits ou ne pas descendre de l'abdomen dans le scrotum (cryptorchidie). Chez les femmes, le clitoris et les lèvres peuvent être petits.

De la petite enfance à l'âge adulte

D'autres caractéristiques du syndrome de Prader-Willi apparaissent pendant la petite enfance et persistent tout au long de la vie, nécessitant une gestion prudente. Ces caractéristiques peuvent inclure:

Envie de nourriture et gain de poids. Un signe classique du syndrome de Prader-Willi est une envie constante de nourriture, entraînant une prise de poids rapide, à partir de l'âge de 2 ans environ. Une faim constante conduit à manger souvent et à consommer de grandes portions. Des comportements inhabituels de recherche de nourriture, tels que stocker de la nourriture, manger des aliments surgelés ou même des ordures, peuvent se développer.
Organes sexuels sous-développés. Une condition appelée hypogonadisme survient lorsque les organes sexuels (testicules chez l'homme et ovaires chez la femme) produisent peu ou pas d'hormones sexuelles. Il en résulte des organes sexuels sous-développés, une puberté incomplète ou retardée et, dans presque tous les cas, une infertilité. Sans traitement, les femmes peuvent ne pas commencer à avoir leurs règles avant la trentaine ou ne jamais avoir de règles, et les hommes peuvent ne pas avoir beaucoup de poils sur le visage et leur voix peut ne jamais s’approfondir complètement.
Une croissance et un développement physique médiocres. Une sous-production d'hormone de croissance peut entraîner une petite taille adulte, une faible masse musculaire et une graisse corporelle élevée. D'autres problèmes endocriniens peuvent inclure une sous-production d'hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie) ou une insuffisance surrénalienne centrale, qui empêche le corps de répondre de manière appropriée en cas de stress ou d'infections.
Déficience cognitive. Une déficience intellectuelle légère à modérée, comme des problèmes de réflexion, de raisonnement et de résolution de problèmes, est une caractéristique commune du trouble. Même les personnes sans déficience intellectuelle significative ont des troubles d'apprentissage.
Développement moteur retardé. Les tout-petits atteints du syndrome de Prader-Willi atteignent souvent des étapes importantes dans le mouvement physique - par exemple, s'asseoir ou marcher - plus tard que les autres enfants.
Problèmes d'élocution. La parole est souvent retardée. Une mauvaise articulation des mots peut être un problème persistant à l'âge adulte.
Problèmes de comportement. Les enfants et les adultes peuvent parfois être têtus, en colère, contrôlants ou manipulateurs. Ils peuvent provoquer des crises de colère, surtout lorsqu'ils sont refusés à la nourriture, et peuvent ne pas tolérer les changements de routine. Ils peuvent également développer des comportements obsessionnels-compulsifs ou répétitifs, ou les deux. D'autres troubles de santé mentale, tels que l'anxiété et la cueillette de la peau, peuvent se développer.
Troubles du sommeil. Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent présenter des troubles du sommeil, notamment des perturbations du cycle normal du sommeil et une condition dans laquelle la respiration s'arrête pendant le sommeil (apnée du sommeil). Ces troubles peuvent entraîner une somnolence diurne excessive et aggraver les problèmes de comportement.
Autres signes et symptômes. Ceux-ci peuvent inclure de petites mains et pieds, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des problèmes de hanche, une diminution du flux de salive, une myopie et d'autres problèmes de vision, des problèmes de régulation de la température corporelle, une tolérance élevée à la douleur ou un manque de pigment (hypopigmentation) provoquant des cheveux, les yeux et la peau doivent être pâles.

Quand consulter un médecin

Des visites régulières de bébé en bonne santé peuvent aider à identifier les premiers signes de croissance et de développement médiocres, qui peuvent être des signes du syndrome de Prader-Willi ou d'autres troubles.

Si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre bébé entre -les visites bébé, prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant.

Causes

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique, une condition causée par une erreur dans un ou plusieurs gènes. Bien que les mécanismes exacts responsables du syndrome de Prader-Willi n'aient pas été identifiés, le problème réside dans les gènes situés dans une région particulière du chromosome 15.

À l'exception des gènes liés aux caractéristiques sexuelles, tous les gènes viennent par paires - une copie héritée de votre père (gène paternel) et une copie héritée de votre mère (gène maternel). Pour la plupart des types de gènes, si une copie est active ou exprimée, l'autre copie est également exprimée, bien qu'il soit normal que certains types de gènes agissent seuls.

Le syndrome de Prader-Willi se produit parce que certains paternels les gènes qui devraient être exprimés ne le sont pas pour l'une des raisons suivantes:

Les gènes paternels sur le chromosome 15 sont manquants.
L'enfant a hérité de deux copies du chromosome 15 de la mère et pas de chromosome 15 du père.
Il y a une erreur ou un défaut dans les gènes paternels sur le chromosome 15.

Dans le syndrome de Prader-Willi, un défaut sur le chromosome 15 perturbe le fonctions normales d'une partie du cerveau appelée hypothalamus, qui contrôle la libération d'hormones. Un hypothalamus qui ne fonctionne pas correctement peut interférer avec des processus qui entraînent des problèmes de faim, de croissance, de développement sexuel, de température corporelle, d'humeur et de sommeil.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Prader-Willi est causé par un erreur génétique aléatoire et n'est pas héréditaire. Déterminer quel défaut génétique a causé le syndrome de Prader-Willi peut être utile pour le conseil génétique.

Complications

Complications liées à l'obésité

En plus d'avoir une faim constante, les gens atteints du syndrome de Prader-Willi ont une masse musculaire faible, ils ont donc besoin de moins de calories que la moyenne et peuvent ne pas être physiquement actifs. Cette combinaison de facteurs les rend sujets à l'obésité et aux problèmes médicaux liés à l'obésité, tels que:

Diabète de type 2
Hypertension artérielle, taux de cholestérol élevé et maladies cardiaques
Apnée du sommeil
Autres complications, telles qu'un risque accru de maladie du foie et de calculs de la vésicule biliaire

Complications d'une production hormonale inadéquate

Les complications résultant d'une production hormonale inadéquate peuvent inclure:

Stérilité. Bien qu'il y ait eu quelques rapports de femmes atteintes du syndrome de Prader-Willi devenant enceintes, la plupart des personnes atteintes de ce trouble ne peuvent pas avoir d'enfants.
Ostéoporose. L'ostéoporose rend les os fragiles et cassants, de sorte qu'ils peuvent se briser facilement. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi courent un risque accru de développer l'ostéoporose car elles ont de faibles niveaux d'hormones sexuelles et peuvent également avoir de faibles niveaux d'hormones de croissance - les deux hormones aident à maintenir des os solides.

Autres complications

Les autres complications pouvant résulter du syndrome de Prader-Willi comprennent:

Les effets de l'hyperphagie boulimique. Manger rapidement de grandes quantités de nourriture, appelé frénésie alimentaire, peut provoquer une hypertrophie anormale de l'estomac. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent ne pas signaler de douleur et vomir rarement. La frénésie alimentaire peut également provoquer une suffocation. Rarement, une personne peut manger tellement que cela provoque une rupture de l'estomac.
Qualité de vie réduite. Les problèmes de comportement peuvent interférer avec le fonctionnement de la famille, une éducation réussie et la participation sociale. Ils peuvent également réduire la qualité de vie des enfants, adolescents et adultes atteints du syndrome de Prader-Willi.

Prévention

Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi et aimerait avoir un autre bébé, envisagez de demander un conseil génétique. Un conseiller génétique peut vous aider à déterminer votre risque d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Prader-Willi.

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Diagnosis

Généralement , les médecins soupçonnent le syndrome de Prader-Willi en fonction des signes et des symptômes. Un diagnostic définitif peut presque toujours être posé par un test sanguin. Ce test génétique peut identifier les anomalies des chromosomes de votre enfant qui indiquent le syndrome de Prader-Willi.

Traitement

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Une équipe de professionnels de la santé travaillera probablement avec vous pour gérer la maladie.

Votre équipe peut comprendre un médecin qui traite les troubles hormonaux (endocrinologue), des spécialistes du comportement, un diététiste, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes, un spécialiste de la santé mentale professionnel, généticien et autres spécialistes au besoin.

Bien que les traitements spécifiques varient en fonction des symptômes, la plupart des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi auront besoin des éléments suivants:

Une bonne nutrition pour les nourrissons. De nombreux nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi ont des difficultés à s'alimenter en raison d'une diminution du tonus musculaire. Le pédiatre de votre enfant peut recommander une formule riche en calories ou des méthodes d'alimentation spéciales pour aider votre bébé à prendre du poids et surveillera sa croissance.
Traitement par l'hormone de croissance humaine (HGH). Le traitement HGH chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi aide à augmenter la croissance, améliore le tonus musculaire et diminue la graisse corporelle. Un médecin qui traite les troubles hormonaux (endocrinologue) peut aider à déterminer si votre enfant bénéficierait de HGH et discuter des risques. Une étude du sommeil est généralement recommandée avant de commencer un traitement par hormone de croissance.
Traitement hormonal sexuel. Votre endocrinologue peut suggérer à votre enfant de prendre un traitement hormonal substitutif (testostérone pour les hommes ou œstrogène et progestérone pour les femmes) pour reconstituer les faibles niveaux d'hormones sexuelles. L'hormonothérapie substitutive débute généralement lorsque votre enfant atteint l'âge normal de la puberté et peut aider à réduire le risque de développer un amincissement des os (ostéoporose). Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les testicules non descendus.
Gestion du poids. Une diététiste peut vous aider à développer un régime alimentaire sain et hypocalorique pour aider à gérer le poids de votre enfant tout en assurant une nutrition adéquate. Un régime hypocalorique peut nécessiter des suppléments de vitamines ou de minéraux pour assurer une nutrition équilibrée. L'augmentation de l'activité physique et de l'exercice peut aider à gérer le poids et à améliorer le fonctionnement physique.
Traitement des troubles du sommeil. Le traitement de l'apnée du sommeil et d'autres problèmes de sommeil peut améliorer la somnolence diurne et les problèmes de comportement.
Diverses thérapies. Votre enfant bénéficiera probablement d'une gamme de thérapies, y compris la physiothérapie pour améliorer les habiletés motrices et la force, l'orthophonie pour améliorer les habiletés verbales et l'ergothérapie pour apprendre les habiletés quotidiennes. La thérapie développementale pour apprendre des comportements, des compétences sociales et des compétences interpersonnelles adaptés à l'âge peut également aider. Aux États-Unis, des programmes d'intervention précoce avec ces types de thérapie sont généralement disponibles pour les nourrissons et les tout-petits par le biais du service de santé d'un État. Pendant les années scolaires, la planification et le soutien pédagogiques peuvent maximiser l'apprentissage.
Gestion du comportement. L'établissement de limites strictes sur le comportement, les horaires et l'accès à la nourriture et une surveillance stricte de la prise alimentaire peuvent être nécessaires. Certaines personnes peuvent avoir besoin de médicaments pour gérer les problèmes de comportement.
Soins de santé mentale. Un professionnel de la santé mentale, tel qu'un psychologue ou un psychiatre, peut aider à résoudre les problèmes psychologiques - par exemple, les comportements obsessionnels compulsifs, le cueillette de la peau ou un trouble de l'humeur.
Autres traitements. Celles-ci peuvent inclure le traitement de symptômes ou de complications spécifiques identifiés par des examens de la vue pour des problèmes de vision, des tests d'hypothyroïdie ou de diabète et des examens de scoliose.

Transition vers les soins pour adultes

La plupart les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi auront besoin de soins et d'une supervision spécialisés tout au long de leur vie. De nombreux adultes atteints de ce trouble vivent dans des établissements de soins en établissement qui leur permettent de manger sainement, de vivre en toute sécurité, de travailler et de profiter d'activités de loisirs.

À mesure que votre enfant approche de l'âge adulte, envisagez ces stratégies:

Trouvez des ressources et des services locaux pour les adultes par le biais de l'école de votre enfant et d'organisations telles que l'Association du syndrome de Prader-Willi.
Enquêtez sur les problèmes de tutelle, les testaments et les fiducies pour besoins spéciaux qui traitent des soins et enfant.
Parlez au médecin de votre enfant pour des suggestions sur la transition vers les soins médicaux pour adultes.

Mode de vie et remèdes maison

Voici quelques conseils pour vous aider à prendre soin de votre proche atteint du syndrome de Prader-Willi:

Découvrez le syndrome de Prader-Willi. La gestion des niveaux d'hormones et du poids peut améliorer le développement et le comportement et prévenir les complications. Travaillez avec votre équipe de soins de santé pour élaborer un plan de soins pour gérer les symptômes et régler les problèmes.
Respectez un plan de repas strict. Un régime hypocalorique est essentiel pour empêcher votre enfant de devenir en surpoids. Structurez l'heure des repas et le type d'aliments pour aider à développer des routines et à aider votre enfant à comprendre les attentes. Utilisez de petits plats pour servir les repas. Pour éviter les fringales, évitez d'acheter des collations riches en calories. Conservez les aliments hors de la portée de votre enfant. Verrouillez les garde-manger, les réfrigérateurs et les armoires.
Encouragez les activités quotidiennes régulières. L'augmentation de l'activité physique et de l'exercice peut aider à gérer le poids et à améliorer le fonctionnement physique.
Fixez des limites. Créez un calendrier ferme et définissez des attentes en matière de gestion du comportement. Si nécessaire, parlez à votre équipe soignante des moyens de résoudre les problèmes.
Planifiez des soins médicaux réguliers. Discutez avec votre médecin d'un horaire régulier de rendez-vous de santé et de tests pour vérifier les problèmes ou complications liés au syndrome de Prader-Willi.

Faire face et soutien

Avoir un enfant avec le syndrome de Prader-Willi est difficile et peut prendre beaucoup de patience. La gestion des problèmes d'alimentation, du comportement et des problèmes médicaux peut avoir un impact sur toute la famille.

Certaines options d'adaptation et de soutien peuvent inclure:

Parler à un professionnel de la santé mentale. Si vous avez de la difficulté à vous adapter ou si vous vous sentez dépassé, parlez-en à un conseiller en santé mentale ou à un thérapeute.
Rejoindre un groupe de soutien. Certaines personnes trouvent utile de parler avec d'autres qui partagent des expériences similaires. Renseignez-vous auprès de votre fournisseur de soins de santé sur les groupes de soutien familial dans votre région. Des organisations telles que l'Association du syndrome de Prader-Willi fournissent des ressources, des groupes de soutien et du matériel éducatif.
Recherche d'autres sources de soutien. Les options de soutien supplémentaire peuvent inclure des questions sur les sources de soins de répit, demander du soutien à la famille et aux amis et prendre du temps pour vos propres intérêts et activités.

Préparation de votre rendez-vous

Vous pouvez commencer par consulter votre médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant. Il ou elle peut vous référer à un endocrinologue pédiatrique et à d'autres spécialistes au besoin.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous. Pensez à emmener un membre de votre famille ou un ami avec vous pour vous aider et vous aider à vous souvenir des informations.

Ce que vous pouvez faire

Pour préparer le rendez-vous, dressez une liste de:

Tous les signes et symptômes que votre enfant éprouve, et depuis combien de temps
Les informations médicales clés de votre enfant, y compris les maladies récentes, les conditions médicales, ainsi que les noms et dosages de tout médicament, vitamines , herbes ou autres suppléments
Questions que vous souhaitez poser à votre médecin

Voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

Quelle est la cause probable des signes et symptômes de mon enfant?
Y a-t-il d'autres causes possibles de ces symptômes?
De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin?
Quelle approche de traitement recommandez-vous?
Quels sont les résultats attendus du traitement?
Quels sont les effets secondaires possibles du traitement?
Comment allez-vous surveiller mon la santé de l'enfant au fil du temps?
Quel est le risque de complications à long terme de mon enfant?
Pouvez-vous suggérer du matériel éducatif et des services de soutien locaux?
Quels services sont disponibles pour le développement de la petite enfance?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Soyez prêt à y répondre pour réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez vous concentrer. Par exemple, votre médecin peut poser différentes questions en fonction de l'âge de votre enfant.

Questions sur votre bébé:

À quelle fréquence et à quelle quantité votre bébé mange-t-il?
Votre bébé a-t-il des problèmes à téter?
Votre bébé se réveille-t-il bien?
Votre bébé semble-t-il apathique, faible ou malade?

Questions sur la petite enfance:

Combien votre enfant mange-t-il?
Cherche-t-il constamment de la nourriture?
Votre enfant mange-t-il des articles inhabituels ou vole ou se faufile-t-il de la nourriture?
Votre enfant fait-il preuve d'une obstination extrême ou fait-il des crises de colère?
Votre enfant présente-t-il d'autres comportements troublants?