Porphyrie

Vue d'ensemble

La porphyrie (por-FEAR-e-uh) fait référence à un groupe de troubles qui résultent d'une accumulation de produits chimiques naturels qui produisent de la porphyrine dans votre corps. Les porphyrines sont essentielles au fonctionnement de l'hémoglobine - une protéine de vos globules rouges qui se lie à la porphyrine, lie le fer et transporte l'oxygène vers vos organes et tissus. Des niveaux élevés de porphyrines peuvent causer des problèmes importants.

Il existe deux catégories générales de porphyrie: aiguë, qui affecte principalement le système nerveux, et cutanée, qui touche principalement la peau. Certains types de porphyrie présentent à la fois des symptômes du système nerveux et des symptômes cutanés.

Les signes et symptômes de la porphyrie varient en fonction du type et de la gravité spécifiques. La porphyrie est généralement héréditaire - un ou les deux parents transmettent un gène anormal à leur enfant.

Bien que la porphyrie ne puisse être guérie, certains changements de mode de vie pour éviter de déclencher des symptômes peuvent vous aider à la gérer. Le traitement des symptômes dépend du type de porphyrie que vous avez.

Symptômes

Les symptômes de la porphyrie peuvent varier considérablement en gravité, en fonction du type et selon les individus. Certaines personnes porteuses des mutations génétiques responsables de la porphyrie ne présentent aucun symptôme.

Les porphyries aiguës

Les porphyries aiguës comprennent des formes de la maladie qui provoquent généralement des symptômes du système nerveux, qui apparaissent rapidement et peuvent être sévère. Les symptômes peuvent durer des jours ou des semaines et s'améliorent généralement lentement après l'attaque. La porphyrie aiguë intermittente est la forme courante de porphyrie aiguë.

Les signes et symptômes de la porphyrie aiguë peuvent inclure:

• Douleur abdominale sévère
• Douleur dans votre poitrine, jambes ou dos
• Constipation ou diarrhée
• Nausées et vomissements
• Douleurs musculaires, picotements, engourdissements, faiblesse ou paralysie
• Rouge ou urine brune
• Modifications mentales, telles que anxiété, confusion, hallucinations, désorientation ou paranoïa
• Problèmes respiratoires
• Problèmes de miction
• Rapide ou des battements cardiaques irréguliers que vous pouvez ressentir (palpitations)
• Hypertension artérielle
• Convulsions

Porphyries cutanées

Les porphyries cutanées comprennent formes de la maladie qui provoquent des symptômes cutanés en raison de la sensibilité au soleil, mais ces formes n'affectent généralement pas votre système nerveux. La porphyrie cutanée tardive (PCT) est le type le plus courant de toutes les porphyries.

En raison de l'exposition au soleil, vous pouvez ressentir:

• Une sensibilité au soleil et parfois lumière artificielle, provoquant une douleur brûlante
• Rougeur cutanée soudaine et douloureuse (érythème) et gonflement (œdème
• Cloques sur la peau exposée, généralement les mains, les bras et le visage
• Peau fine et fragile avec changement de couleur de la peau (pigment)
• Démangeaisons
• Croissance excessive des cheveux dans les zones touchées

Quand consulter un médecin

De nombreux signes et symptômes de porphyrie sont similaires à ceux d'autres affections plus courantes. Il peut donc être difficile de savoir si vous avez une crise de porphyrie. Si vous présentez l'un des symptômes ci-dessus, consultez un médecin. attention.

Causes

Tous les types de porphyrie impliquent un problème de production de l'hème. L'hème est un composant de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène de vos poumons vers toutes les parties de votre corps. La production d'hème, qui se produit dans la moelle osseuse et le foie, implique huit enzymes différentes - une pénurie (carence) d'une enzyme spécifique détermine le type de porphyrie.

Dans la porphyrie cutanée, les porphyrines s'accumulent dans la peau , et lorsqu'ils sont exposés au soleil, provoquent des symptômes. Dans les porphyries aiguës, l'accumulation endommage le système nerveux.

Formes génétiques

La plupart des formes de porphyrie sont héréditaires. La porphyrie peut survenir si vous héritez:

• Un gène défectueux de l'un de vos parents (modèle autosomique dominant)
• Gènes défectueux des deux parents (modèle autosomique récessif)

Ce n'est pas parce que vous héritez d'un gène ou de gènes qui peuvent causer la porphyrie que vous aurez des signes et des symptômes. Vous pourriez avoir ce qu'on appelle la porphyrie latente et ne jamais avoir de symptômes. C'est le cas de la plupart des porteurs des gènes anormaux.

Formes acquises

La porphyrie cutanée tardive (PCT) est généralement acquise plutôt qu'héréditaire, bien que le déficit enzymatique puisse être hérité. Certains déclencheurs qui ont un impact sur la production d'enzymes - comme une trop grande quantité de fer dans le corps, une maladie du foie, des œstrogènes, le tabagisme ou une consommation excessive d'alcool - peuvent provoquer des symptômes.

Facteurs de risque

En outre aux risques génétiques, des facteurs environnementaux peuvent déclencher le développement de signes et de symptômes de porphyrie. Lorsqu'il est exposé à la gâchette, la demande de votre corps pour la production d'hème augmente. Cela submerge l'enzyme déficiente, déclenchant un processus qui provoque une accumulation de porphyrines.

Exemples de déclencheurs:

• Exposition au soleil
• Certains médicaments, y compris les médicaments hormonaux
• Les drogues récréatives
• Suivre un régime ou jeûner
• Tabagisme
• Stress physique, comme des infections ou d'autres maladies
• Stress émotionnel
• Consommation d'alcool
• Hormones menstruelles - les crises de porphyrie aiguës sont rares avant la puberté et après la ménopause chez la femme

Complications

Les complications possibles dépendent de la forme de porphyrie:

• Les porphyries aiguës peuvent mettre la vie en danger si une crise n'est pas traitée rapidement. Lors d'une crise, vous pouvez souffrir de déshydratation, de problèmes respiratoires, de convulsions et d'hypertension artérielle. Les épisodes nécessitent souvent une hospitalisation pour traitement. Les complications à long terme des crises aiguës récurrentes peuvent inclure des douleurs chroniques, une insuffisance rénale chronique et des lésions hépatiques.
• Les porphyries cutanées peuvent entraîner des lésions cutanées permanentes. En outre, les cloques cutanées peuvent s'infecter. Lorsque votre peau guérit après une porphyrie cutanée, elle peut avoir une apparence et une coloration anormales, être fragile ou laisser des cicatrices.

Prévention

Bien qu'il n'y ait aucun moyen de prévenir la porphyrie , si vous souffrez de la maladie, évitez les déclencheurs pour aider à prévenir les symptômes.

Comme la porphyrie est généralement une maladie héréditaire, vos frères et sœurs et les autres membres de votre famille voudront peut-être envisager des tests génétiques pour déterminer s'ils sont atteints de la maladie, et obtenir un conseil génétique si nécessaire.

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Diagnostic

De nombreux signes et symptômes de la porphyrie sont similaires à ceux d'autres Maladies courantes. De plus, comme la porphyrie est rare, elle peut être plus difficile à diagnostiquer.

Des tests de laboratoire sont nécessaires pour poser un diagnostic définitif de porphyrie et pour déterminer la forme de la maladie que vous avez. Différents tests sont effectués en fonction du type de porphyrie suspectée par votre médecin. Les tests comprennent une combinaison d'analyses de sang, d'urine ou de selles.

D'autres tests peuvent être nécessaires pour confirmer le type de porphyrie que vous avez. Des tests et des conseils génétiques peuvent être recommandés dans la famille d'une personne atteinte de porphyrie.

Traitement

Le traitement dépend du type de porphyrie que vous avez et de la gravité des symptômes. Le traitement consiste à identifier et à éviter les déclencheurs de symptômes, puis à soulager les symptômes lorsqu'ils surviennent.

Éviter les déclencheurs

Éviter les déclencheurs peut inclure:

• Ne pas utiliser de médicaments connus pour déclencher des crises aiguës. Demandez à votre médecin une liste de médicaments sûrs et dangereux.
• Ne pas consommer d'alcool ou de drogues à usage récréatif.
• Éviter le jeûne et les régimes qui impliquent une restriction calorique sévère.
• Ne pas fumer.
• Prendre certaines hormones pour éviter les crises prémenstruelles.
• Minimiser l'exposition au soleil. Lorsque vous êtes à l'extérieur, portez des vêtements de protection et utilisez un écran solaire opaque bloquant, comme un écran contenant de l'oxyde de zinc. À l'intérieur, utilisez des filtres de fenêtre.
• Traiter rapidement les infections et autres maladies.
• Prendre des mesures pour réduire le stress émotionnel.

Porphyries aiguës

Le traitement des crises de porphyrie aiguë se concentre sur le traitement rapide des symptômes et la prévention des complications. Le traitement peut inclure:

• Injections d'hémine, un médicament qui est une forme d'hème, pour limiter la production de porphyrines par l'organisme
• Sucre intraveineux (glucose), ou sucre pris par voie orale, si possible, pour maintenir un apport adéquat en glucides
• Hospitalisation pour le traitement de symptômes tels que douleurs intenses, vomissements, déshydratation ou problèmes respiratoires

En 2019 , la FDA a approuvé le givosiran (Givlaari) en injection mensuelle pour les adultes atteints de porphyrie hépatique aiguë afin de réduire le nombre de crises de porphyrie. Mais il est important de discuter des informations de sécurité et des effets secondaires graves potentiels avec votre médecin. Celles-ci incluent, mais sans s'y limiter, les nausées, la toxicité hépatique et rénale et un petit risque d'anaphylaxie.

Porphyries cutanées

Le traitement des porphyries cutanées vise à réduire l'exposition aux déclencheurs tels que la lumière du soleil et réduire la quantité de porphyrines dans votre corps pour aider à éliminer vos symptômes. Cela peut inclure:

• Prélèvement périodique de sang (phlébotomie) pour réduire le fer dans votre corps, ce qui diminue les porphyrines.
• Prendre un médicament utilisé pour traiter le paludisme - l'hydroxychloroquine (Plaquenil ) ou, moins souvent, la chloroquine (Aralen) - pour absorber l'excès de porphyrines et aider votre corps à s'en débarrasser plus rapidement que d'habitude. Ces médicaments sont généralement utilisés uniquement chez les personnes qui ne peuvent tolérer une phlébotomie.
• Un complément alimentaire pour remplacer une carence en vitamine D causée par l'évitement de la lumière du soleil.

Mode de vie et remèdes maison

Si vous souffrez de porphyrie:

• Découvrez ce qui pourrait déclencher des symptômes. Parlez à votre médecin du type de porphyrie que vous avez et familiarisez-vous avec les déclencheurs de symptômes possibles et les moyens de les éviter.
• Informez vos fournisseurs de soins de santé. Dites à tous vos fournisseurs de soins de santé que vous souffrez de porphyrie. Ceci est particulièrement important car parfois les traitements, les médicaments ou la chirurgie peuvent déclencher des symptômes de porphyrie.
• Portez un bracelet ou un collier d'alerte médicale. Ayez des informations sur votre état inscrites sur un bracelet ou un collier d'alerte médicale, et portez-le toujours.

Faire face et soutenir

La porphyrie est considérée comme une maladie chronique, en tant que sous-jacente la cause ne peut pas être guérie. Cependant, la porphyrie peut généralement être gérée par un traitement et des changements de mode de vie afin que vous puissiez vivre une vie pleine et saine.

Se préparer à votre rendez-vous

Si vous présentez des signes et des symptômes de porphyrie, vous commencerez probablement par consulter votre fournisseur de soins primaires. Cependant, comme la porphyrie peut être difficile à diagnostiquer, vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer et à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, dressez une liste de:

• Tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport à la raison de votre rendez-vous
• Informations personnelles clés, y compris tout stress majeur ou changement de vie récent
• Tous les médicaments, vitamines, herbes ou autres suppléments que vous prenez, y compris les dosages
• Questions à poser à votre médecin

Les questions à poser à votre médecin peuvent inclure:

• Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes?
• Quelles sont les autres causes possibles?
• De quels types de tests ai-je besoin?
• Quel est le meilleur plan d'action?
• Quels sont les alternatives à l'approche principale que vous proposez?
• J'ai un autre problème de santé. Comment gérer au mieux ces problèmes ensemble?
• Y a-t-il des précautions ou des restrictions à suivre?
• Ai-je besoin de tests génétiques? Si oui, les membres de ma famille doivent-ils être examinés?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre le médecin est susceptible de vous poser plusieurs questions. Soyez prêt à y répondre pour passer du temps sur les domaines sur lesquels vous souhaitez vous concentrer. Voici quelques questions que votre médecin pourrait vous poser:

• Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes?
• Vos symptômes ont-ils été continus ou occasionnels?
• Quoi, le cas échéant, semble améliorer vos symptômes?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver vos symptômes?
• Des membres de la famille ont-ils des symptômes similaires?