Polykystose rénale

Vue d'ensemble

La polykystose rénale (PKD) est une maladie héréditaire dans laquelle des grappes de kystes se développent principalement dans vos reins, entraînant l'agrandissement de vos reins et leur perte de fonction au fil du temps. Les kystes sont des sacs ronds non cancéreux contenant du liquide. Les kystes varient en taille et peuvent devenir très gros. La présence de nombreux kystes ou de gros kystes peut endommager vos reins.

La polykystose rénale peut également provoquer le développement de kystes dans votre foie et ailleurs dans votre corps. La maladie peut entraîner de graves complications, notamment une pression artérielle élevée et une insuffisance rénale.

La gravité de la PKD varie considérablement et certaines complications peuvent être évitées. Les changements de mode de vie et les traitements peuvent aider à réduire les dommages à vos reins dus aux complications.

Symptômes

Les symptômes de polykystose rénale peuvent inclure:

Hypertension artérielle
Douleurs dorsales ou latérales
Sang dans vos urines
Une sensation de plénitude dans votre abdomen
Augmentation de la taille de votre abdomen due à une reins
Maux de tête
Calculs rénaux
Insuffisance rénale
Infections urinaires ou rénales

Quand consulter un médecin

Il n'est pas rare que des personnes aient une maladie polykystique des reins pendant des années sans le savoir.

Si vous développez certains des signes et symptômes de la maladie polykystique des reins, consultez votre médecin. Si vous avez un parent au premier degré - parent, frère ou sœur ou enfant - atteint d'une polykystose rénale, consultez votre médecin pour discuter du dépistage de ce trouble.

Causes

Des gènes anormaux provoquent une polykystose rénale maladie, ce qui signifie que dans la plupart des cas, la maladie touche les familles. Parfois, une mutation génétique se produit d'elle-même (spontanée), de sorte qu'aucun des parents ne possède une copie du gène muté.

Les deux principaux types de polykystose rénale, causés par différents défauts génétiques, sont:

Maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD). Les signes et symptômes de la PKRAD se développent souvent entre 30 et 40 ans. Dans le passé, ce type était appelé polykystose rénale chez l'adulte, mais les enfants peuvent développer le trouble.
Un seul parent doit être atteint de la maladie. pour qu'il passe aux enfants. Si un parent a la PKRAD, chaque enfant a 50% de chances de contracter la maladie. Cette forme représente la plupart des cas de polykystose rénale.

Maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD). Ce type est beaucoup moins courant que l'ADPKD. Les signes et symptômes apparaissent souvent peu de temps après la naissance. Parfois, les symptômes n'apparaissent que plus tard dans l'enfance ou à l'adolescence.

Les deux parents doivent avoir des gènes anormaux pour transmettre cette forme de maladie. Si les deux parents sont porteurs d'un gène pour ce trouble, chaque enfant a 25% de chances de contracter la maladie.

Complications

Les complications associées à la polykystose rénale comprennent:

L'hypertension artérielle. Une pression artérielle élevée est une complication fréquente de la polykystose rénale. Non traitée, l'hypertension artérielle peut causer d'autres dommages à vos reins et augmenter votre risque de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.

Perte de la fonction rénale. La perte progressive de la fonction rénale est l'une des complications les plus graves de la polykystose rénale. Près de la moitié des personnes atteintes de la maladie souffrent d'insuffisance rénale à 60 ans.

La PKD peut interférer avec la capacité de vos reins à empêcher les déchets d'atteindre des niveaux toxiques, une condition appelée urémie. À mesure que la maladie s'aggrave, une maladie rénale (rénale) en phase terminale peut survenir, nécessitant une dialyse rénale continue ou une transplantation pour prolonger votre vie.

Douleur chronique. La douleur est un symptôme courant chez les personnes atteintes de polykystose rénale. Cela se produit souvent sur le côté ou dans le dos. La douleur peut également être associée à une infection des voies urinaires, à un calcul rénal ou à une tumeur maligne.
Croissance de kystes dans le foie. La probabilité de développer des kystes hépatiques chez une personne atteinte de polykystose rénale augmente avec l'âge. Alors que les hommes et les femmes développent des kystes, les femmes développent souvent des kystes plus gros. Les hormones féminines et les grossesses multiples peuvent contribuer au développement des kystes hépatiques.
Développement d'un anévrisme dans le cerveau. Un renflement en forme de ballon dans un vaisseau sanguin (anévrisme) de votre cerveau peut provoquer des saignements (hémorragie) en cas de rupture. Les personnes atteintes de polykystose rénale ont un risque plus élevé d'anévrismes. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'anévrismes semblent être les plus à risque. Demandez à votre médecin si un dépistage est nécessaire dans votre cas. Si le dépistage révèle que vous n'avez pas d'anévrisme, votre médecin peut recommander de répéter l'examen de dépistage dans quelques années ou après plusieurs années comme suivi. Le moment choisi pour répéter le dépistage dépend de votre risque.
Complications de la grossesse. La grossesse réussit pour la plupart des femmes atteintes de polykystose rénale. Dans certains cas, cependant, les femmes peuvent développer un trouble potentiellement mortel appelé prééclampsie. Les personnes les plus à risque ont une pression artérielle élevée ou une diminution de la fonction rénale avant de devenir enceintes.
Anomalies des valves cardiaques. Jusqu'à 1 adulte sur 4 atteint de polykystose rénale développe un prolapsus de la valve mitrale. Lorsque cela se produit, la valve cardiaque ne se ferme plus correctement, ce qui permet au sang de s'échapper.
Problèmes du côlon. Des faiblesses et des poches ou des sacs dans la paroi du côlon (diverticulose) peuvent se développer chez les personnes atteintes de polykystose rénale.

Prévention

Si vous souffrez de polykystose rénale envisagez d'avoir des enfants, un conseiller en génétique peut vous aider à évaluer votre risque de transmettre la maladie à votre progéniture.

Garder vos reins en aussi bonne santé que possible peut aider à prévenir certaines des complications de cette maladie. L'un des moyens les plus importants de protéger vos reins est de gérer votre tension artérielle.

Voici quelques conseils pour contrôler votre tension artérielle:

Prenez le sang médicaments contre la pression prescrits par votre médecin comme indiqué.
Ayez un régime pauvre en sel contenant beaucoup de fruits, de légumes et de grains entiers.
Maintenez un poids santé. Demandez à votre médecin quel est le poids qui vous convient.
Si vous fumez, arrêtez.
Faites de l'exercice régulièrement. Visez au moins 30 minutes d'activité physique modérée la plupart des jours de la semaine.
Limitez votre consommation d'alcool.

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Diagnostic

Pour la polykystose rénale, certains tests peuvent détecter la taille et le nombre de kystes rénaux que vous avez et évaluer la quantité de tissu rénal sain, y compris:

Échographie. Lors d'une échographie, un appareil en forme de baguette appelé transducteur est placé sur votre corps. Il émet des ondes sonores qui sont réfléchies vers le transducteur - comme un sonar. Un ordinateur traduit les ondes sonores réfléchies en images de vos reins.
Scanner. Lorsque vous vous allongez sur une table mobile, vous êtes guidé dans un grand appareil en forme de beignet qui projette de minces faisceaux de rayons X à travers votre corps. Votre médecin peut voir des images en coupe de vos reins.
IRM. Lorsque vous vous allongez dans un grand cylindre, les champs magnétiques et les ondes radio génèrent des vues en coupe de vos reins.

Traitement

La gravité de la polykystose rénale varie d'une personne à l'autre. à la personne - même parmi les membres de la même famille. Souvent, les personnes atteintes de PKD atteignent une maladie rénale terminale entre 55 et 65 ans. Mais certaines personnes atteintes de PKD ont une maladie bénigne et pourraient ne jamais évoluer vers une maladie rénale terminale.

Le traitement de la polykystose rénale implique de traiter avec les signes, symptômes et complications suivants à leurs stades précoces:

Croissance des kystes rénaux. Le traitement par tolvaptan peut être recommandé chez les adultes à risque de PKRAD à évolution rapide. Le tolvaptan (Jynarque, Samsca) est une pilule que vous prenez par voie orale qui agit pour ralentir le taux de croissance des kystes rénaux et la diminution du fonctionnement de vos reins.

Il y a un risque de lésions hépatiques graves lors de la prise tolvaptan, et il peut interagir avec d'autres médicaments que vous prenez. Il est préférable de consulter un médecin spécialisé en santé rénale (néphrologue) lors de la prise de tolvaptan, afin que vous puissiez être surveillé pour les effets secondaires et les complications possibles.

Hypertension artérielle. Le contrôle de l'hypertension artérielle peut retarder la progression de la maladie et ralentir les lésions rénales supplémentaires. Combiner un régime pauvre en sodium et en graisses à teneur modérée en protéines et en calories avec le fait de ne pas fumer, augmenter l'exercice et réduire le stress peut aider à contrôler l'hypertension artérielle.

Cependant, des médicaments sont généralement nécessaires pour contrôler l'hypertension artérielle. pression. Les médicaments appelés inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine II (ARA) sont souvent utilisés pour contrôler l'hypertension artérielle.

Diminution de la fonction rénale. Pour aider vos reins à rester en aussi bonne santé que possible le plus longtemps possible, les experts recommandent de maintenir un poids corporel normal (indice de masse corporelle). Boire de l'eau et des liquides tout au long de la journée peut aider à ralentir la croissance des kystes rénaux, ce qui à son tour pourrait ralentir le déclin de la fonction rénale. Suivre un régime pauvre en sel et manger moins de protéines peut permettre aux kystes rénaux de mieux répondre à l'augmentation des liquides.
Douleur. Vous pourriez être en mesure de contrôler la douleur de la polykystose rénale avec des médicaments en vente libre contenant de l'acétaminophène. Pour certaines personnes, cependant, la douleur est plus intense et constante. Votre médecin peut recommander une procédure utilisant une aiguille pour extraire le liquide du kyste et injecter un médicament (agent sclérosant) pour réduire les kystes rénaux. Ou vous pouvez avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour enlever les kystes s'ils sont suffisamment gros pour provoquer une pression et une douleur.
Infections de la vessie ou des reins. Un traitement rapide des infections avec des antibiotiques est nécessaire pour prévenir les lésions rénales. Votre médecin peut déterminer si vous avez une simple infection de la vessie ou un kyste ou une infection rénale plus compliquée. Pour les infections plus compliquées, vous devrez peut-être prendre un traitement antibiotique plus long.
Sang dans les urines. Vous devrez boire beaucoup de liquides, de préférence de l'eau ordinaire, dès que vous remarquerez du sang dans vos urines pour diluer l'urine. La dilution peut aider à empêcher la formation de caillots obstructifs dans les voies urinaires. Dans la plupart des cas, le saignement s'arrêtera tout seul. Si ce n'est pas le cas, il est important de contacter votre médecin.
Insuffisance rénale. Si vos reins perdent leur capacité à éliminer les déchets et les liquides supplémentaires de votre sang, vous aurez éventuellement besoin d'une dialyse ou d'une greffe de rein. Consulter régulièrement votre médecin pour la surveillance de la PKD permet de déterminer le meilleur moment pour une transplantation rénale. Vous pourrez peut-être avoir une transplantation rénale préventive, ce qui signifie que vous n’avez pas besoin de commencer la dialyse, mais que vous auriez la transplantation à la place.

Anévrismes. Si vous avez une polykystose rénale et des antécédents familiaux d'anévrismes cérébraux (intracrâniens) rompus, votre médecin peut recommander un dépistage régulier des anévrismes intracrâniens.

En cas de découverte d'un anévrisme, une coupure chirurgicale de l'anévrisme pour réduire le risque des saignements peuvent être une option, selon sa taille. Le traitement non chirurgical des petits anévrismes peut impliquer le contrôle de l'hypertension et de l'hypercholestérolémie, ainsi que l'arrêt du tabac.

Un traitement précoce offre les meilleures chances de ralentir la progression de la polykystose rénale.

Essais cliniques

Faire face et soutien

Comme pour d'autres maladies chroniques, la polykystose rénale peut sembler accablante. Le soutien des amis et de la famille est important pour faire face à une maladie chronique. De plus, un conseiller, un psychologue, un psychiatre ou un membre du clergé peut être en mesure de vous aider.

Vous pourriez également envisager de rejoindre un groupe de soutien. Bien que pas pour tout le monde, les groupes de soutien peuvent fournir des informations utiles sur les traitements et l'adaptation. Et être avec des gens qui comprennent ce que vous vivez peut vous faire vous sentir moins seul.

Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté.

Préparation de votre rendez-vous

Vous commencerez probablement par consulter votre fournisseur de soins primaires. Cependant, vous pourriez être référé à un médecin spécialisé en santé rénale (néphrologue). Vous pouvez bénéficier d'un traitement spécialisé dès le début de l'évolution de la maladie, même si des analyses de sang montrent que vous avez toujours une fonction rénale normale.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez s'il y a quelque chose que vous devez faire à l'avance, comme le jeûne avant de passer un test spécifique. Faites une liste de:

Vos symptômes, y compris ceux qui ne semblent pas liés à la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous, et quand ils ont commencé
Tous les médicaments, vitamines et autres les suppléments que vous prenez, y compris les dosages
Vos antécédents médicaux et ceux de votre famille, en particulier les maladies rénales
Questions à poser à votre médecin

Prenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations que vous recevez.

Pour la polykystose rénale, les questions à poser à votre médecin incluent:

Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes?
Y a-t-il d'autres causes possibles de mes symptômes?
De quels tests ai-je besoin?
Cette affection est-elle temporaire ou chronique?
Quelle est la meilleure marche à suivre?
Quelles alternatives y a-t-il une approche que vous suggérez?
J'ai d'autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
Dois-je restreindre mon régime alimentaire ou mes activités?
Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.