Phénylcétonurie (PKU)

Vue d'ensemble

La phénylcétonurie (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), également appelée PKU, est une maladie héréditaire rare qui provoque l'accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans le corps . La PKU est causée par un défaut du gène qui aide à créer l'enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine.

Sans l'enzyme nécessaire pour traiter la phénylalanine, une accumulation dangereuse peut se développer lorsqu'une personne atteinte de PKU mange des aliments contenant des protéines ou mange de l'aspartame, un édulcorant artificiel. Cela peut éventuellement conduire à de graves problèmes de santé.

Pour le reste de leur vie, les personnes atteintes de PKU - bébés, enfants et adultes - doivent suivre un régime qui limite la phénylalanine, que l'on trouve principalement dans les aliments qui en contiennent protéines.

Les bébés aux États-Unis et dans de nombreux autres pays sont soumis à un dépistage de la PKU peu de temps après la naissance. Reconnaître immédiatement la PKU peut aider à prévenir les problèmes de santé majeurs.

Symptômes

Les nouveau-nés atteints de PKU ne présentent initialement aucun symptôme. Cependant, sans traitement, les bébés développent généralement des signes de PKU en quelques mois.

Les signes et symptômes de PKU peuvent être légers ou sévères et peuvent inclure:

• Une odeur de moisi le souffle, la peau ou l'urine, causés par une trop grande quantité de phénylalanine dans le corps
• Problèmes neurologiques pouvant inclure des convulsions
• Éruptions cutanées (eczéma)
• Peau claire et yeux bleus, car la phénylalanine ne peut pas se transformer en mélanine - le pigment responsable du teint des cheveux et de la peau
• Tête anormalement petite (microcéphalie)
• Hyperactivité
• Déficience intellectuelle
• Développement retardé
• Problèmes comportementaux, émotionnels et sociaux
• Troubles psychiatriques

La gravité varie

La gravité de la PKU dépend du type.

• PKU classique. La forme la plus sévère de la maladie est appelée PKU classique. L'enzyme nécessaire pour convertir la phénylalanine est absente ou sévèrement réduite, ce qui entraîne des niveaux élevés de phénylalanine et des lésions cérébrales graves.
• Formes moins sévères de PKU. Dans les formes légères ou modérées, l'enzyme conserve une certaine fonction, de sorte que les niveaux de phénylalanine ne sont pas aussi élevés, ce qui réduit le risque de lésions cérébrales importantes.

Mais la plupart des enfants atteints de ce trouble ont toujours besoin d'un régime PKU spécial pour prévenir la déficience intellectuelle et d'autres complications.

Grossesse et PKU

Les femmes qui ont PKU et qui tombent enceintes sont à risque d'une autre forme de la condition appelée PKU maternelle. Si les femmes ne suivent pas le régime spécial PKU avant et pendant la grossesse, les taux sanguins de phénylalanine peuvent devenir élevés et nuire au développement du fœtus ou provoquer une fausse couche.

Même les femmes atteintes de formes moins sévères de PCU peuvent placer leur fœtus. les enfants à risque en ne suivant pas le régime PKU.

Les bébés nés de mères ayant des taux élevés de phénylalanine n'héritent pas souvent de PKU. Mais ils peuvent avoir des conséquences graves si le taux de phénylalanine est élevé dans le sang de la mère pendant la grossesse. Les complications à la naissance peuvent inclure:

• Faible poids à la naissance
• Anomalies faciales
• Tête anormalement petite
• Malformations cardiaques et autres problèmes cardiaques problèmes
• Problèmes de comportement

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin dans ces situations:

• Nouveau-nés. Si les tests de dépistage néonatals de routine montrent que votre bébé peut avoir une PCU, le médecin de votre enfant voudra commencer immédiatement un traitement diététique pour éviter des problèmes à long terme.
• Femmes en âge de procréer. Il est particulièrement important pour les femmes ayant des antécédents de PKU de consulter un médecin et de maintenir le régime PKU avant de devenir enceinte et pendant la grossesse afin de réduire le risque de taux sanguins élevés de phénylalanine qui nuisent à leur bébé à naître.
• Adultes. Les personnes atteintes de PKU continuent de recevoir des soins tout au long de leur vie. Les adultes atteints de PKU qui ont arrêté le régime PKU pendant leur adolescence peuvent bénéficier d'une visite chez leur médecin. Le retour au régime peut améliorer le fonctionnement mental et le comportement et ralentir les dommages au système nerveux central qui peuvent résulter de niveaux élevés de phénylalanine.

Causes

Un gène défectueux (génétique mutation) provoque la PKU, qui peut être légère, modérée ou sévère. Chez une personne atteinte de PKU, ce gène défectueux provoque un manque ou une carence de l'enzyme nécessaire pour traiter la phénylalanine, un acide aminé.

Une accumulation dangereuse de phénylalanine peut se développer lorsqu'une personne avec PKU mange des protéines- les aliments riches, tels que le lait, le fromage, les noix ou la viande, et même des céréales telles que le pain et les pâtes, ou mange de l'aspartame, un édulcorant artificiel. Cette accumulation de phénylalanine entraîne des lésions des cellules nerveuses du cerveau.

Héritage

Pour qu'un enfant hérite de la PKU, la mère et le père doivent avoir et transmettre le gène défectueux. Ce modèle d'héritage est appelé autosomique récessif.

Il est possible pour un parent d'être porteur - d'avoir le gène défectueux qui cause la PKU, mais pas de la maladie. Si un seul parent a le gène défectueux, il n'y a aucun risque de transmettre la PKU à un enfant, mais il est possible que l'enfant soit porteur.

Le plus souvent, la PKU est transmise aux enfants par deux parents qui sont porteurs du trouble, mais je ne le sais pas.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque d'hériter de la PKU comprennent:

• Avoir les deux parents avec un gène défectueux qui cause la PKU. Deux parents doivent transmettre une copie du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
• Être d'une certaine origine ethnique. Le défaut génétique qui cause la PKU varie selon les groupes ethniques et il est moins fréquent chez les Afro-Américains que dans les autres groupes ethniques.

Complications

Une PKU non traitée peut entraîner des complications dans nourrissons, enfants et adultes atteints du trouble. Lorsque les mères atteintes de PCU ont des taux sanguins élevés de phénylalanine pendant la grossesse, des anomalies congénitales fœtales ou une fausse couche peuvent survenir.

Une PKU non traitée peut entraîner:

• Des lésions cérébrales irréversibles et une déficience intellectuelle marquée débutant dans les premiers mois de la vie
• Problèmes neurologiques tels que convulsions et tremblements
• Problèmes comportementaux, émotionnels et sociaux chez les enfants plus âgés et les adultes
• Santé et problèmes de développement

Prévention

Si vous avez une PCU et que vous envisagez de devenir enceinte:

• Suivez un régime pauvre en phénylalanine. Les femmes atteintes de PCU peuvent prévenir les anomalies congénitales en respectant ou en revenant à un régime pauvre en phénylalanine avant de devenir enceintes. Si vous souffrez de PKU, parlez-en à votre médecin avant d'essayer de concevoir.
• Envisagez un conseil génétique. Si vous avez PKU, un parent proche avec PKU ou un enfant avec PKU, vous pouvez également bénéficier d'un conseil génétique avant de devenir enceinte. Un médecin spécialisé en génétique médicale (généticien) peut vous aider à mieux comprendre comment la PKU est transmise à travers votre arbre généalogique. Il ou elle peut également vous aider à déterminer votre risque d’avoir un enfant atteint de PCU et vous aider à la planification familiale.

contenu:

Diagnostic

Les tests sanguins chez les nouveau-nés identifient presque tous les cas de phénylcétonurie. Les 50 États des États-Unis exigent que les nouveau-nés soient dépistés pour la PCU. De nombreux autres pays effectuent également un dépistage systématique de la PCU chez les nourrissons.

Si vous avez une PKU ou des antécédents familiaux, votre médecin peut recommander des tests de dépistage avant la grossesse ou la naissance. Il est possible d'identifier les porteurs de PKU grâce à un test sanguin.

Test de votre bébé après la naissance

Un test de PKU est effectué un jour ou deux après la naissance de votre bébé. Le test est effectué après que votre bébé ait atteint l'âge de 24 heures et après que votre bébé a ingéré des protéines dans son alimentation pour garantir des résultats précis.

• Une infirmière ou un technicien de laboratoire prélève quelques gouttes de sang sur votre le talon de bébé ou la courbure du bras de votre bébé.
• Un laboratoire teste l'échantillon de sang pour certains troubles métaboliques, y compris la PCU.
• Si vous n'accouchez pas votre bébé à l'hôpital ou sont libérés peu de temps après la naissance, vous devrez peut-être planifier un dépistage néonatal avec votre pédiatre ou votre médecin de famille.

Si ce test indique que votre bébé peut avoir une PCU:

• Votre bébé peut subir des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic, y compris des analyses de sang et d'urine supplémentaires
• Vous et votre bébé pouvez subir des tests génétiques pour identifier les mutations génétiques

Traitement

Le traitement principal de la PCU comprend:

• Un régime alimentaire à vie avec un apport très limité en protéines, car les aliments contenant des protéines contiennent de la phénylalanine
• Prendre une formule PKU - un complément nutritionnel spécial - pour la vie pour vous assurer de consommer suffisamment de protéines essentielles (sans phénylalanine) et de nutriments essentiels à la croissance et à la santé générale

Une quantité sûre de phénylalanine diffère pour chaque personne atteinte de PKU et peut varier avec le temps. En général, l'idée est de ne consommer que la quantité de phénylalanine nécessaire à la croissance et aux processus corporels normaux, mais pas plus. Votre médecin peut déterminer une quantité sûre grâce à:

• Un examen régulier des registres de régime, des courbes de croissance et des taux sanguins de phénylalanine
• Des tests sanguins fréquents qui surveillent les taux de phénylalanine à mesure qu'ils évoluent temps, en particulier pendant les poussées de croissance de l'enfance et la grossesse
• Autres tests qui évaluent la croissance, le développement et la santé

Votre médecin peut vous orienter vers une diététiste professionnelle qui peut vous aider à apprendre à propos du régime PKU, ajustez votre alimentation si nécessaire et proposez des suggestions sur les moyens de gérer les problèmes de régime PKU.

Quels aliments éviter

Étant donné que la quantité de phénylalanine qu'une personne atteinte de PCU peut manger en toute sécurité est si faible, il est essentiel d'éviter tous les aliments riches en protéines, tels que:

• Lait
• Œufs
• Fromage
• Noix
• Soja
• Haricots
• Poulet
• Boeuf
• Porc
• Poisson

Les pommes de terre, céréales et autres légumes contenant des protéines seront probablement limités.

Les enfants et les adultes doivent également éviter certains autres aliments et boissons, y compris de nombreux sodas diététiques et autres boissons contenant de l'aspartame (NutraSweet, Equal). L'aspartame est un édulcorant artificiel à base de phénylalanine.

Certains médicaments peuvent contenir de l'aspartame et certaines vitamines ou autres suppléments peuvent contenir des acides aminés ou du lait écrémé en poudre. Vérifiez auprès de votre pharmacien le contenu des produits en vente libre ou des médicaments sur ordonnance.

Parlez à votre médecin ou à votre diététiste professionnel pour en savoir plus sur vos besoins alimentaires spécifiques.

Formule pour les personnes atteintes de PKU

En raison du régime alimentaire restreint, les personnes atteintes de PKU doivent obtenir des nutriments essentiels grâce à un supplément nutritionnel spécial. La formule sans phénylalanine fournit des protéines et d'autres nutriments essentiels sous une forme sans danger pour les personnes atteintes de PCU.

Votre médecin et votre diététiste peuvent vous aider à trouver le bon type de formule.

• Formule pour bébés et tout-petits. Étant donné que les préparations pour nourrissons ordinaires et le lait maternel contiennent de la phénylalanine, les bébés atteints de PCU doivent plutôt consommer une préparation pour nourrissons sans phénylalanine. Un diététiste peut calculer avec soin la quantité de lait maternel ou de lait maternisé à ajouter à la formule sans phénylalanine. Les parents introduisent des aliments solides avec de faibles niveaux de phénylalanine aux enfants atteints de PCU selon le même calendrier que celui utilisé pour les autres nourrissons.
• Préparation pour enfants plus âgés et adultes. Les enfants plus âgés et les adultes continuent de boire ou de manger quotidiennement une formule de substitut de protéines, selon les directives d'un médecin ou d'un diététiste. Votre dose quotidienne de préparation est divisée entre vos repas et vos collations, au lieu d'être consommée en une seule fois. La formule pour les enfants plus âgés et les adultes n'est pas la même que celle utilisée pour les nourrissons, mais elle fonctionne sur le même principe. Il fournit des protéines essentielles (acides aminés) sans phénylalanine et se poursuit à vie.

Le besoin d'un complément nutritionnel, surtout si votre enfant ne le trouve pas attrayant, et les choix alimentaires limités peut rendre le régime PKU difficile. Mais les familles doivent s'engager fermement dans ce changement de mode de vie car c'est le seul moyen de prévenir les graves problèmes de santé que les personnes atteintes de PCU peuvent développer.

Traitement par acides aminés neutres

Une autre possibilité L'ajout au régime PKU est un supplément appelé thérapie par acides aminés neutres sous forme de poudre ou de comprimé. Ce supplément peut bloquer une certaine absorption de la phénylalanine. Cela peut être une option de traitement pour les adultes atteints de PCU. Demandez à votre médecin ou à votre diététiste si ce supplément convient à votre alimentation.

Médicament PKU

La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le médicament saproptérine (Kuvan) pour le traitement de PKU. Il agit en augmentant votre tolérance à la phénylalanine. Le médicament doit être utilisé en association avec un régime PKU. Mais cela ne fonctionne pas pour tout le monde avec PKU.

En approuvant la saproptérine, la FDA a ordonné que les études se poursuivent car il n'y a pas d'études à long terme sur l'efficacité et l'innocuité à long terme du médicament.

Mode de vie et remèdes maison

Certaines stratégies pour aider à gérer la PKU peuvent inclure les éléments suivants.

Gardez une trace et mesurez correctement

Si vous ou votre enfant êtes suivant un régime pauvre en phénylalanine, vous devrez tenir des registres des aliments consommés chaque jour pour vous assurer de respecter les directives diététiques spécifiques et personnalisées recommandées par votre diététiste.

Pour être aussi précis autant que possible, mesurez les portions d'aliments à l'aide de tasses et de cuillères à mesurer standard et d'une balance de cuisine qui se lit en grammes. Les quantités d'aliments sont comparées à une liste d'aliments ou sont utilisées pour calculer la quantité de phénylalanine consommée chaque jour. Chaque repas et collation comprend la portion convenablement divisée de votre formule quotidienne PKU.

Des journaux alimentaires ou des programmes informatiques sont disponibles qui répertorient la quantité de phénylalanine dans les aliments pour bébés, les aliments solides, les formules PKU et la cuisson et la cuisson courantes ingrédients.

Achetez des produits à faible teneur en protéines

Pour ajouter de la variété à votre alimentation, achetez certains des nombreux produits à faible teneur en protéines, tels que les pâtes à faible teneur en protéines, le riz, la farine et le pain , qui sont disponibles auprès des détaillants en alimentation spécialisée.

Ces produits permettent aux personnes atteintes de PKU de manger des repas qui ressemblent davantage à ce que tout le monde mange. Comme les formules PKU, ces produits peuvent être chers, mais vous pourriez envisager de faire des folies sur quelques favoris avec l'argent que vous économisez sur les produits laitiers et carnés.

Soyez créatif

Discutez avec votre diététiste pour savoir comment vous pouvez être créatif avec les aliments pour vous aider à rester sur la bonne voie. Par exemple, utilisez des assaisonnements et une variété de méthodes de cuisson pour transformer les légumes à faible teneur en phénylalanine en un menu complet de plats différents. Les herbes et les arômes à faible teneur en phénylalanine peuvent emballer un punch savoureux. N'oubliez pas de mesurer et de compter chaque ingrédient et d'ajuster les recettes à votre régime alimentaire personnalisé.

Si vous avez d'autres problèmes de santé, vous devrez peut-être également en tenir compte lorsque vous planifiez votre alimentation. Parlez à votre médecin ou à votre diététiste si vous avez des questions.

Faire face et soutenir

Vivre avec la PCU peut être difficile. Ces stratégies peuvent aider:

• Restez informé. Connaître les faits sur PKU peut vous aider à prendre en charge la situation. Discutez de toute question avec votre pédiatre, votre médecin de famille, votre généticien ou votre diététiste. Lisez des livres et des livres de cuisine spécialement conçus pour les personnes atteintes de PKU.
• Apprenez des autres familles. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les groupes de soutien locaux ou en ligne pour les personnes aux prises avec la PCU. Parler avec d'autres qui ont maîtrisé des défis similaires peut être très utile. La National PKU Alliance est un groupe de soutien en ligne pour les adultes atteints de PKU.
• Obtenez de l'aide pour la planification des menus. Une diététiste expérimentée en PKU peut vous aider à concevoir de délicieux dîners à faible teneur en phénylalanine. Il peut également avoir de bonnes idées pour les repas des fêtes et les anniversaires.
• Planifiez à l'avance lorsque vous mangez au restaurant. Un repas au restaurant local vous permet de faire une pause dans la cuisine et peut être amusant pour toute la famille. La plupart des endroits offrent quelque chose qui s'intègre dans le régime PKU. Mais vous voudrez peut-être appeler à l'avance et poser des questions sur le menu ou apporter de la nourriture de chez vous.
• Trouvez des sources d'aide financière. Demandez à votre médecin ou à votre diététiste s'il existe des programmes ou des régimes d'assurance qui aident à couvrir les coûts élevés des préparations et des aliments à faible teneur en protéines. Vérifiez également si le programme de repas de votre école locale répondra aux besoins alimentaires spéciaux.
• Ne vous concentrez pas sur la nourriture. Encouragez les enfants atteints de PKU à se concentrer sur le sport, la musique ou leurs loisirs préférés, pas seulement sur ce qu'ils peuvent ou ne peuvent pas manger. Pensez également à créer des traditions de vacances axées sur des projets et des activités spéciaux, pas seulement sur la nourriture.
• Laissez votre enfant vous aider à gérer son alimentation le plus tôt possible. Les tout-petits peuvent choisir les céréales, les fruits ou les légumes qu'ils aimeraient manger et aider à mesurer les portions. Ils peuvent également se servir de collations pré-mesurées. Les enfants plus âgés peuvent participer à la planification des menus, préparer leurs propres repas et tenir leurs propres registres alimentaires.
• Faites votre liste d'épicerie et vos repas en pensant à toute la famille. Une armoire pleine d'aliments restreints peut être tentante pour un enfant ou un adulte atteint de PCU, alors essayez de vous concentrer sur les aliments que tout le monde peut manger. Servez des légumes sautés à faible teneur en protéines. Si les autres membres de la famille le souhaitent, ils peuvent ajouter des pois, du maïs, de la viande et du riz. Ou installez un bar à salade avec des options faibles en protéines et modérées en protéines. Vous pouvez également servir à toute la famille une délicieuse soupe ou curry à faible teneur en phénylalanine.
• Soyez prêt pour les repas-partage, les pique-niques et les voyages en voiture. Planifiez à l'avance, il y a donc toujours une option alimentaire compatible PKU. Emportez des collations aux fruits déshydratés, des raisins secs et des craquelins à faible teneur en protéines pour la voiture. Apportez des brochettes de fruits ou des brochettes de légumes à un barbecue et préparez une salade à faible teneur en phénylalanine pour le potluck du quartier. D'autres parents, amis et membres de la famille seront probablement accommodants et utiles si vous expliquez les restrictions alimentaires.
• Parlez aux enseignants et aux autres membres du personnel de l'école de votre enfant. Les enseignants et le personnel de la cafétéria de votre enfant peuvent être d'une grande aide avec le régime PKU si vous prenez le temps d'expliquer son importance et son fonctionnement. En travaillant avec les enseignants de votre enfant, vous pouvez également planifier à l'avance des événements et des fêtes spéciaux à l'école afin que votre enfant ait toujours une friandise à manger.
• Gardez une attitude alimentaire positive. Lorsque les enfants ne savent rien d'autre que les aliments qui leur sont donnés, ils peuvent étonnamment accepter le régime PKU - en particulier lorsque leurs parents résolvent efficacement les problèmes.

Préparation de votre rendez-vous

La phénylcétonurie est généralement diagnostiquée par dépistage néonatal. Une fois que votre enfant aura reçu un diagnostic de PKU, vous serez probablement référé vers un centre médical ou une clinique spécialisée avec un médecin spécialisé dans le traitement de la PKU et un diététicien spécialisé dans le régime PKU.

Voici quelques informations à vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et à savoir à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous:

• Demandez à un un membre de la famille ou un ami pour vous accompagner - il peut parfois être difficile de se souvenir de toutes les informations fournies lors d'un rendez-vous.
• Faites une liste de questions à poser à votre médecin et à votre diététiste pour vous aider à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble.

Voici quelques questions de base à poser:

• Comment mon enfant a-t-il obtenu la PKU?
• Comment pouvons-nous gérer la PKU?
• Existe-t-il des médicaments pour traiter cette maladie?
• Quels aliments sont totalement interdits?
• Quel est le régime recommandé?
• Mon enfant devra-t-il continuer régime spécial pour la vie?
• De quel type de préparation mon enfant aura-t-il besoin? Mon enfant peut-il avoir du lait maternel?
• Y a-t-il d'autres suppléments nécessaires?
• Que se passe-t-il si mon enfant mange un aliment qu'il n'est pas censé manger?
• Si j'ai un autre enfant, aura-t-il la PKU?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser plusieurs questions. Soyez prêt à y répondre pour réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez vous concentrer. Par exemple, votre médecin peut demander:

• Votre enfant a-t-il présenté des symptômes qui vous préoccupent?
• Avez-vous des questions sur l'alimentation de votre enfant?
• Avez-vous des difficultés à suivre le régime alimentaire?
• La croissance et le développement de votre enfant ont-ils été typiques des autres enfants du même âge?
• Avez-vous déjà subi des tests génétiques?
• Y a-t-il d'autres proches qui ont la PKU?