Syndrome de Noonan

Vue d'ensemble

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui empêche le développement normal de diverses parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Il s'agit notamment de caractéristiques faciales inhabituelles, de petite taille, de malformations cardiaques, d'autres problèmes physiques et d'éventuels retards de développement.

Le syndrome de Noonan est causé par une mutation génétique et est acquis lorsqu'un enfant hérite d'une copie d'un gène affecté d'un parent (héritage dominant). Il peut également se produire sous forme de mutation spontanée, ce qui signifie qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux.

La prise en charge du syndrome de Noonan se concentre sur le contrôle des symptômes et des complications du trouble. L'hormone de croissance peut être utilisée pour traiter la petite taille chez certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Noonan varient considérablement d'une personne à l'autre et peuvent être légers à sévères. Les caractéristiques peuvent être liées au gène spécifique contenant la mutation.

Caractéristiques du visage

L'apparence du visage est l'une des principales caractéristiques cliniques qui conduit au diagnostic du syndrome de Noonan. Ces caractéristiques peuvent être plus prononcées chez les nourrissons et les jeunes enfants, mais changent avec l'âge. À l'âge adulte, ces caractéristiques distinctes deviennent plus subtiles.

Les caractéristiques peuvent inclure ce qui suit:

Les yeux sont larges et inclinés vers le bas avec des paupières tombantes. Les iris sont bleu pâle ou vert.
Les oreilles sont basses et tournées vers l’arrière.
Le nez est abaissé en haut, avec une base large et une pointe bulbeuse.
La bouche a une rainure profonde entre le nez et la bouche et de larges pics dans la lèvre supérieure. Le pli qui va du bord du nez au coin de la bouche devient profondément rainuré avec l'âge. Les dents peuvent être tordues, le toit intérieur de la bouche (palais) peut être très arqué et la mâchoire inférieure peut être petite.
Les traits du visage peuvent sembler grossiers, mais plus nets avec l'âge. Le visage peut sembler tombant et sans expression.
La tête peut sembler grande avec un front proéminent et une racine des cheveux basse à l'arrière de la tête.
La peau peut apparaître fine et transparente avec l'âge.

Maladie cardiaque

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Noonan naissent avec une certaine forme de malformation cardiaque (maladie cardiaque congénitale), ce qui explique certains des principaux signes et symptômes de la maladie. Certains problèmes cardiaques peuvent survenir plus tard dans la vie. Certaines formes de cardiopathie congénitale associées à ce trouble comprennent:

Troubles valvulaires. La sténose de la valve pulmonaire est un rétrécissement de la valve pulmonaire, le lambeau de tissu qui sépare la chambre inférieure droite (ventricule) du cœur de l'artère qui alimente les poumons en sang (artère pulmonaire). C'est le problème cardiaque le plus courant observé avec le syndrome de Noonan, et il peut survenir seul ou avec d'autres malformations cardiaques.
Épaississement du muscle cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique). Il s'agit d'une croissance anormale ou d'un épaississement du muscle cardiaque qui affecte certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan.
Autres défauts structurels du cœur. Les défauts peuvent impliquer un trou dans la paroi qui sépare les deux cavités inférieures du cœur (communication interventriculaire), un rétrécissement de l'artère qui transporte le sang vers les poumons pour l'oxygène (sténose de l'artère pulmonaire) ou un rétrécissement du vaisseau sanguin principal ( aorte) qui transporte le sang du cœur vers le corps (coarctation aortique).
Rythme cardiaque irrégulier. Cela peut se produire avec ou sans anomalies cardiaques structurelles. Un rythme cardiaque irrégulier se produit chez la majorité des personnes atteintes du syndrome de Noonan.

Problèmes de croissance

Le syndrome de Noonan peut affecter la croissance normale. De nombreux enfants atteints du syndrome de Noonan ne grandissent pas à un rythme normal. Les problèmes peuvent inclure les éléments suivants:

Le poids à la naissance sera probablement normal, mais la croissance ralentit avec le temps.
Les difficultés alimentaires peuvent entraîner une alimentation inadéquate et une prise de poids insuffisante.
Les niveaux d'hormone de croissance peuvent être insuffisants.
La poussée de croissance qui est habituellement observée pendant l'adolescence peut être retardée. Mais comme ce trouble entraîne un retard de la maturité osseuse, la croissance se poursuit parfois jusqu'à la fin de l'adolescence.
À l'âge adulte, certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent avoir une taille normale, mais une petite taille est plus courante.

Problèmes musculo-squelettiques

Certains problèmes courants peuvent inclure:

Une poitrine de forme inhabituelle souvent avec un sternum enfoncé (pectus excavatum) ou un sternum surélevé (pectus carinatum)
Mamelons larges
Cou court, souvent avec des plis supplémentaires de peau (cou palmé) ou des muscles du cou proéminents (trapèze)
Déformations de la colonne vertébrale

Troubles d'apprentissage

L'intelligence n'est pas affectée pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan. Cependant, les individus peuvent avoir:

Un risque accru de troubles d'apprentissage et de déficience intellectuelle légère
Un large éventail de problèmes mentaux, émotionnels et comportementaux qui sont généralement bénins
Des déficits auditifs et visuels qui peuvent compliquer l'apprentissage

Affections oculaires

Un signe courant du syndrome de Noonan est une anomalie des yeux et des paupières. Ceux-ci peuvent inclure:

Problèmes avec les muscles oculaires, tels que les yeux croisés (strabisme)
Problèmes de réfraction, tels que l'astigmatisme, la myopie (myopie) ou l'hypermétropie (hypermétropie )
Mouvement rapide des globes oculaires (nystagmus)
Cataractes

Problèmes d'audition

Le syndrome de Noonan peut entraîner des déficits auditifs dus à des problèmes nerveux ou structurels anomalies des os de l'oreille interne.

Saignements

Le syndrome de Noonan peut provoquer des saignements excessifs et des ecchymoses en raison de défauts de coagulation ou d'avoir trop peu de plaquettes.

Conditions lymphatiques

Le syndrome de Noonan peut causer des problèmes avec le système lymphatique système, qui draine l'excès de liquide du corps et aide à combattre l'infection. Ces problèmes:

peuvent apparaître avant ou après la naissance ou se développer à l'adolescence ou à l'âge adulte
peuvent être concentrés dans une zone particulière du corps ou généralisés
Le plus souvent, cause un excès de liquide (lymphœdème) sur le dos des mains ou le dessus des pieds

Affections génitales et rénales

De nombreuses personnes, en particulier les hommes, atteintes du syndrome de Noonan peuvent avoir des problèmes avec les organes génitaux et les reins.

Les testicules. Les testicules non descendus (cryptorchidie) sont courants chez les hommes.
Puberté. La puberté peut être retardée tant chez les garçons que chez les filles.
Fécondité. La plupart des femelles développent une fertilité normale. Chez les hommes, cependant, la fertilité peut ne pas se développer normalement, souvent à cause de testicules non descendus.
Reins. Les problèmes rénaux sont généralement bénins et surviennent chez un assez petit nombre de personnes atteintes du syndrome de Noonan.

Affections cutanées

Les personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent avoir des affections cutanées, qui sont le plus souvent:

Divers problèmes affectant la couleur et la texture de la peau
Cheveux bouclés, épais ou clairsemés

Quand consulter un médecin

Les signes et symptômes du syndrome de Noonan peut être subtile. Si vous pensez que vous ou votre enfant pourriez souffrir du trouble, consultez votre médecin de soins primaires ou le pédiatre de votre enfant. Vous ou votre enfant pouvez être référé à un généticien ou à un cardiologue.

Si votre enfant à naître est à risque en raison d'antécédents familiaux de syndrome de Noonan, des tests prénataux peuvent être disponibles.

Causes

Le syndrome de Noonan est causé par une mutation génétique. Ces mutations peuvent survenir dans plusieurs gènes. Les défauts de ces gènes provoquent la production de protéines qui sont continuellement actives. Parce que ces gènes jouent un rôle dans la formation de nombreux tissus dans tout le corps, cette activation constante des protéines perturbe le processus normal de croissance et de division cellulaire.

Les mutations à l'origine du syndrome de Noonan peuvent être:

Hérité. Les enfants dont un parent atteint du syndrome de Noonan est porteur du gène défectueux (autosomique dominant) ont 50% de chances de développer le trouble.
Aléatoire. Le syndrome de Noonan peut se développer en raison d'une nouvelle mutation chez les enfants qui n'ont pas de prédisposition génétique au trouble (de novo).

Facteurs de risque

Un parent atteint Le syndrome de Noonan a 50% de chances (une chance sur deux) de transmettre le gène défectueux à son enfant. L'enfant qui hérite du gène défectueux peut avoir moins ou plus de symptômes que le parent affecté.

Complications

Des complications peuvent survenir et nécessiter une attention particulière, notamment:

Retards de développement. Si votre enfant est affecté par le développement, il ou elle peut avoir des difficultés d'organisation et de sens spatial. Parfois, les problèmes de développement sont suffisamment importants pour nécessiter un plan spécial pour répondre aux besoins d'apprentissage et d'éducation de votre enfant.
Saignements et ecchymoses. Parfois, les saignements excessifs communs dans le syndrome de Noonan ne sont pas découverts tant qu'une personne n'a pas subi de travaux dentaires ou de chirurgie et n'a pas subi de saignements excessifs.
Complications lymphatiques. Celles-ci impliquent généralement un excès de liquide qui est stocké à divers endroits du corps. Parfois, du liquide peut s'accumuler dans l'espace autour du cœur et des poumons.
Complications des voies urinaires. Les anomalies structurelles des reins peuvent augmenter le risque d'infections des voies urinaires.
Problèmes de fertilité. Les hommes peuvent avoir un faible nombre de spermatozoïdes et d'autres problèmes de fertilité en raison de testicules non descendus ou de testicules qui ne fonctionnent pas correctement.
Risque accru de cancer. Il peut y avoir un risque accru de développer certains types de cancer, comme la leucémie ou certains types de tumeurs.

Prévention

Étant donné que certains cas de syndrome de Noonan surviennent spontanément, il n'existe aucun moyen connu de le prévenir. Cependant, si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome, parlez à votre médecin des avantages du conseil génétique avant d'avoir des enfants. Le syndrome de Noonan peut être détecté grâce à des tests de génétique moléculaire.

Si le syndrome de Noonan est détecté tôt, il est possible que des soins continus et complets puissent atténuer certaines de ses complications, comme les maladies cardiaques.

contenu:

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Noonan est généralement posé après qu'un médecin a observé certains signes clés, mais cela peut être difficile car certaines caractéristiques sont subtiles et difficile à identifier. Parfois, le syndrome de Noonan n'est diagnostiqué qu'à l'âge adulte, seulement après qu'une personne a un enfant qui est plus manifestement touché par la maladie. Les tests de génétique moléculaire peuvent aider à confirmer un diagnostic.

S'il y a des signes de problèmes cardiaques, un médecin spécialisé dans les maladies cardiaques (cardiologue) peut en évaluer le type et la gravité.

Traitement

Bien qu'il n'y ait aucun moyen de réparer les changements génétiques qui causent le syndrome de Noonan, les traitements peuvent aider à minimiser ses effets. Plus le diagnostic est posé et le traitement commencé tôt, plus les bénéfices sont importants.

Le traitement des symptômes et des complications qui surviennent avec le syndrome de Noonan dépend du type et de la gravité. Bon nombre des problèmes de santé et physiques associés à ce syndrome sont traités comme ils le seraient pour toute personne ayant un problème de santé similaire. Pris ensemble, cependant, les nombreux problèmes de ce trouble nécessitent une approche d'équipe coordonnée.

Les approches recommandées peuvent inclure:

Traitement cardiaque. Certains médicaments peuvent être efficaces pour traiter certains types de problèmes cardiaques. S'il y a un problème avec les valves cardiaques, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Le médecin peut également recommander que la fonction cardiaque soit évaluée périodiquement.
Traiter un faible taux de croissance. La taille doit être mesurée trois fois par an jusqu'à l'âge de 3 ans, puis une fois par an jusqu'à l'âge adulte pour s'assurer qu'il grandit. Pour évaluer la nutrition, le médecin demandera probablement des tests sanguins. Si les taux d'hormone de croissance de votre enfant sont insuffisants, l'hormone de croissance peut être une option de traitement.
Traiter les troubles d'apprentissage. Pour les retards de développement de la petite enfance, demandez au médecin quels sont les programmes de stimulation infantile. Les thérapies physiques et orthophoniques peuvent être utiles pour traiter une variété de problèmes possibles. Dans certains cas, une éducation spéciale ou des stratégies d'enseignement individualisées peuvent être appropriées.
Des traitements de la vue et de l'audition. Des examens de la vue sont recommandés au moins tous les deux ans. La plupart des problèmes oculaires peuvent être traités avec des lunettes seules. La chirurgie peut être nécessaire pour certaines conditions, telles que la cataracte. Des dépistages auditifs sont recommandés chaque année pendant l'enfance.
Traitement des saignements et des ecchymoses. S'il y a des antécédents d'ecchymoses faciles ou de saignements excessifs, évitez l'aspirine et les produits contenant de l'aspirine. Dans certains cas, les médecins peuvent prescrire des médicaments qui aident le sang à coaguler. Avertissez votre médecin avant toute intervention.
Traitement des problèmes lymphatiques. Les problèmes lymphatiques peuvent survenir de plusieurs manières et peuvent ne pas nécessiter de traitement. S'ils nécessitent un traitement, votre médecin peut suggérer des mesures appropriées.
Traitement des problèmes génitaux. Si un ou les deux testicules ne se sont pas déplacés dans la bonne position au cours des premiers mois de vie (testicule non descendu), une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

D'autres évaluations et des soins de suivi réguliers peuvent être nécessaires. recommandé en fonction de problèmes spécifiques, par exemple, des soins dentaires réguliers. Les enfants, les adolescents et les adultes devraient continuer à faire l'objet d'évaluations régulières et périodiques par leur professionnel de la santé.

Faire face et soutien

Un certain nombre de groupes de soutien sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Noonan et leur familles. Demandez à votre médecin de trouver un groupe de soutien dans votre région. Renseignez-vous également sur les ressources fiables sur Internet qui peuvent vous diriger vers des groupes de soutien locaux et des sources d'informations sur le syndrome de Noonan.

Préparation de votre rendez-vous

Si l'on soupçonne que vous ou votre enfant Si vous êtes atteint du syndrome de Noonan, vous commencerez probablement par consulter votre médecin traitant ou le pédiatre de votre enfant. Cependant, selon les signes et symptômes, vous ou votre enfant pouvez être référé à un spécialiste - par exemple, un cardiologue ou un généticien.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous. Si possible, emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous. Un compagnon de confiance peut vous aider à vous souvenir des informations et vous apporter un soutien émotionnel.

Ce que vous pouvez faire

Avant le rendez-vous, dressez une liste de:

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Voici quelques questions à poser:

Les symptômes indiquent-ils le syndrome de Noonan?
Quels tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic?
Y a-t-il d'autres causes possibles?
Quels autres problèmes pourraient survenir à cause du syndrome de Noonan?
Quelle est la meilleure marche à suivre pour traiter et gérer ces problèmes?
Quelles sont les alternatives à l'approche principale que vous suggérez?
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N'hésitez pas à poser d'autres questions pendant le rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre Le médecin peut poser des questions telles que:

Quand avez-vous remarqué pour la première fois que quelque chose ne va pas?
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