Niemann-Pick

Vue d'ensemble

Niemann-Pick est une maladie héréditaire rare qui affecte la capacité du corps à métaboliser les graisses (cholestérol et lipides) dans les cellules. Ces cellules fonctionnent mal et, avec le temps, meurent. La maladie de Niemann-Pick peut affecter le cerveau, les nerfs, le foie, la rate, la moelle osseuse et, dans les cas graves, les poumons.

Les personnes atteintes de cette maladie présentent des symptômes liés à une perte progressive de la fonction des nerfs, du cerveau et d'autres organes.

Niemann-Pick peut survenir à tout âge mais affecte principalement les enfants. La maladie n'a pas de remède connu et est parfois mortelle. Le traitement vise à aider les gens à vivre avec leurs symptômes.

Symptômes

Les signes et symptômes de Niemann-Pick peuvent inclure:

Maladie et difficulté à marcher
Contractions musculaires excessives (dystonie) ou mouvements oculaires
Troubles du sommeil
Difficulté à avaler et à manger
Pneumonie récurrente

Les trois principaux types de Niemann-Pick sont les types A, B et C. Les signes et symptômes que vous ressentez dépendent du type et de la gravité de votre état. Certains nourrissons atteints de type A présenteront des signes et des symptômes au cours des premiers mois de leur vie. Les personnes atteintes de type B peuvent ne pas montrer de signes pendant des années et ont de meilleures chances de survivre jusqu'à l'âge adulte. Les personnes atteintes de type C peuvent ne présenter aucun symptôme jusqu'à l'âge adulte.

Quand consulter un médecin

Consultez immédiatement votre médecin si vous ou votre enfant développez des signes avant-coureurs de Niemann-Pick.

Causes

Niemann-Pick est causé par des mutations dans des gènes spécifiques liés à la façon dont le corps métabolise les graisses (cholestérol et lipides). Les mutations du gène Niemann-Pick sont transmises des parents aux enfants selon un schéma appelé héritage autosomique récessif. Cela signifie que la mère et le père doivent transmettre la forme défectueuse du gène pour que l'enfant soit atteint.

Niemann-Pick est une maladie évolutive, et il n'y a pas de remède. Cela peut survenir à tout âge.

Types de Niemann-Pick

Types A et B

Les types A et B sont causés par une enzyme manquante ou défectueuse appelée sphingomyélinase. Cela affecte la capacité du corps à métaboliser les graisses (cholestérol et lipides), entraînant une accumulation de graisse dans les cellules. Cela provoque un dysfonctionnement cellulaire et, au fil du temps, la mort cellulaire. Le type A survient principalement chez les nourrissons, qui présentent une maladie cérébrale grave et progressive. Il n'y a pas de remède, donc la plupart des enfants ne vivent pas au-delà de leurs premières années. Le type B survient généralement plus tard dans l'enfance et n'est pas associé à une maladie cérébrale primaire. La plupart des personnes atteintes de type B survivent jusqu'à l'âge adulte.

Type C

Le Niemann-Pick de type C est une maladie héréditaire rare. Les mutations génétiques de ce type entraînent une accumulation de cholestérol et d'autres graisses dans le foie, la rate ou les poumons. Le cerveau finit aussi par être affecté.

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Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick commence par un examen physique approfondi , qui peut montrer un signe d'alerte précoce tel qu'une hypertrophie du foie ou de la rate. Votre médecin prendra également des antécédents médicaux détaillés et discutera des symptômes et des antécédents familiaux de santé. La maladie de Niemann-Pick est rare et ses symptômes peuvent être confondus avec d'autres maladies. Les techniques de diagnostic dépendent du type de maladie de Niemann-Pick.

Type A ou B. À l'aide d'un échantillon de sang ou de peau (biopsie), les experts mesurent la quantité de sphingomyélinase présente dans les globules blancs pour confirmer la diagnostic.
Type C. Les experts prélèvent un petit échantillon de peau pour tester Niemann-Pick afin d'évaluer comment les cellules se déplacent et stockent le cholestérol.

D'autres tests peuvent également être fait, comme:

Imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM du cerveau peut montrer une perte de cellules cérébrales. Mais dans les premiers stades de Niemann-Pick, une IRM peut être normale car les symptômes surviennent généralement avant la perte de cellules cérébrales.
Examen de la vue. Un examen de la vue peut montrer des signes qui peuvent être une indication de la maladie de Niemann-Pick, tels que des difficultés de mouvement oculaire.
Test génétique. Les tests ADN d'un échantillon de sang peuvent montrer les gènes anormaux spécifiques qui causent les types de Niemann-Pick A, B et C.Les tests ADN peuvent montrer qui sont les porteurs de tous les types de maladie de Niemann-Pick si les mutations ont été décrites à la première personne identifié dans une famille (le cas index).
Test prénatal. L'échographie peut détecter une hypertrophie du foie et de la rate causée par le type C. Et une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pour confirmer un diagnostic de Niemann-Pick.

Traitement

Aucun remède n'existe pour la maladie de Niemann-Pick. Aucun traitement efficace n'est disponible pour les personnes de type A ou B. Pour les personnes atteintes de type C léger à modéré, un médicament appelé miglustat (Zavesca) peut être une option. Une étude internationale portant sur 92 personnes atteintes de Niemann-Pick de type C a montré une amélioration des symptômes neurologiques après avoir pris régulièrement du miglustat pendant deux ans en moyenne.

La physiothérapie est une partie importante du traitement pour aider à maintenir la mobilité le plus longtemps possible. Les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick doivent consulter régulièrement leur médecin, car la maladie progresse et les symptômes s'aggravent.