Myélofibrose

Vue d'ensemble

La myélofibrose est un type rare de cancer de la moelle osseuse qui perturbe la production normale de cellules sanguines par votre corps.

La myélofibrose provoque des cicatrices étendues dans la moelle osseuse, entraînant une anémie sévère cela peut causer de la faiblesse et de la fatigue. Il peut également provoquer un faible nombre de cellules de coagulation sanguine appelées plaquettes, ce qui augmente le risque de saignement. La myélofibrose provoque souvent une hypertrophie de la rate.

La myélofibrose est considérée comme une leucémie chronique - un cancer qui affecte les tissus hématopoïétiques du corps. La myélofibrose appartient à un groupe de maladies appelées troubles myéloprolifératifs.

Certaines personnes atteintes de myélofibrose ne présentent aucun symptôme et peuvent ne pas avoir besoin de traitement immédiatement. D'autres personnes atteintes de formes plus graves de la maladie pourraient avoir besoin de traitements agressifs immédiatement. Le traitement de la myélofibrose, qui se concentre sur le soulagement des symptômes, peut impliquer une variété d'options.

Symptômes

La myélofibrose se développe généralement lentement. Au tout début, de nombreuses personnes ne ressentent aucun signe ou symptôme.

À mesure que la perturbation de la production normale de cellules sanguines augmente, les signes et symptômes peuvent inclure:

Se sentir fatigué , faible ou essoufflé, généralement en raison de l'anémie
Douleur ou sensation de plénitude sous les côtes sur le côté gauche, en raison d'une hypertrophie de la rate
Ecchymose facile
Saignements faciles
Transpiration excessive pendant le sommeil (sueurs nocturnes)
Fièvre
Douleurs osseuses

Quand consulter un médecin

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous présentez des signes et symptômes persistants qui vous inquiètent.

Causes

La myélofibrose survient lorsque les cellules souches de la moelle osseuse évoluent ( mutations) dans leur ADN. Les cellules souches ont la capacité de se répliquer et de se diviser en plusieurs cellules spécialisées qui composent votre sang - globules rouges, globules blancs et plaquettes.

On ne sait pas ce qui cause les mutations génétiques dans la tige de la moelle osseuse

Au fur et à mesure que les cellules souches sanguines mutées se répliquent et se divisent, elles transmettent les mutations aux nouvelles cellules. Au fur et à mesure que de plus en plus de ces cellules mutées sont créées, elles commencent à avoir de graves effets sur la production sanguine.

Le résultat final est généralement un manque de globules rouges - ce qui provoque l'anémie caractéristique de la myélofibrose - et un surabondance de globules blancs avec des niveaux variables de plaquettes. Chez les personnes atteintes de myélofibrose, la moelle osseuse normalement spongieuse devient cicatricielle.

Plusieurs mutations génétiques spécifiques ont été identifiées chez les personnes atteintes de myélofibrose. Le plus courant est le gène Janus kinase 2 (JAK2). Savoir si le gène JAK2 ou d'autres sont associés à votre myélofibrose aide à déterminer votre pronostic et votre traitement.

Facteurs de risque

Bien que la cause de la myélofibrose ne soit souvent pas connue, certains facteurs sont connu pour augmenter votre risque:

Âge. La myélofibrose peut toucher n'importe qui, mais elle est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes âgées de plus de 50 ans.
Un autre trouble des cellules sanguines. Une petite partie des personnes atteintes de myélofibrose développent la maladie comme une complication de la thrombocytémie essentielle ou de la polyglobulie réelle.
Exposition à certains produits chimiques. La myélofibrose a été liée à une exposition à des produits chimiques industriels tels que le toluène et le benzène.
Exposition aux rayonnements. Les personnes exposées à des niveaux de rayonnement très élevés ont un risque accru de myélofibrose.

Complications

Les complications pouvant résulter de la myélofibrose comprennent:

Augmentation de la pression sur le sang circulant dans votre foie. Normalement, le flux sanguin de la rate pénètre dans votre foie par un gros vaisseau sanguin appelé la veine porte. L'augmentation du débit sanguin d'une rate hypertrophiée peut entraîner une hypertension artérielle dans la veine porte (hypertension portale). Cela peut à son tour forcer l'excès de sang dans les petites veines de l'estomac et de l'œsophage, provoquant potentiellement la rupture et le saignement de ces veines.
Douleur. Une rate gravement élargie peut causer des douleurs abdominales et des maux de dos.
Des excroissances dans d'autres zones de votre corps. La formation de cellules sanguines à l'extérieur de la moelle osseuse (hématopoïèse extramédullaire) peut créer des amas (tumeurs) de cellules sanguines en développement dans d'autres zones de votre corps. Ces tumeurs peuvent causer des problèmes tels que des saignements dans votre système gastro-intestinal, une toux ou des crachats de sang, une compression de la moelle épinière ou des convulsions.
Complications hémorragiques. Au fur et à mesure que la maladie progresse, votre numération plaquettaire a tendance à chuter sous la normale (thrombocytopénie) et la fonction plaquettaire est altérée. Un nombre insuffisant de plaquettes peut entraîner des saignements faciles - un problème dont vous et votre médecin voudrez discuter si vous envisagez une intervention chirurgicale.
Leucémie aiguë. Certaines personnes atteintes de myélofibrose développent éventuellement une leucémie myéloïde aiguë, un type de cancer du sang et de la moelle osseuse qui évolue rapidement.

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Diagnostic

Les tests et procédures utilisés pour diagnostiquer la myélofibrose comprennent:

Examen physique. Votre médecin effectuera un examen physique. Cela comprend un contrôle des signes vitaux, tels que le pouls et la tension artérielle, ainsi que des contrôles de vos ganglions lymphatiques, de votre rate et de votre abdomen.
Des tests sanguins. Dans la myélofibrose, une numération formule sanguine complète montre généralement des taux anormalement bas de globules rouges, un signe d'anémie fréquent chez les personnes atteintes de myélofibrose. La numération des globules blancs et des plaquettes est également généralement anormale. Souvent, les taux de globules blancs sont plus élevés que la normale, bien que chez certaines personnes ils puissent être normaux ou même inférieurs à la normale. Le nombre de plaquettes peut être supérieur ou inférieur à la normale.
Tests d'imagerie. Des tests d'imagerie, tels que les rayons X et l'IRM, peuvent être utilisés pour recueillir plus d'informations sur votre myélofibrose.
Examen de la moelle osseuse. La biopsie et l'aspiration de la moelle osseuse peuvent confirmer un diagnostic de myélofibrose.
Dans une biopsie de moelle osseuse, une aiguille est utilisée pour prélever un échantillon de moelle osseuse durcie de votre hanche. Au cours de la même procédure, un autre type d'aiguille peut être utilisé pour prélever un échantillon de la partie liquide de votre moelle osseuse. Les échantillons sont étudiés dans un laboratoire pour déterminer le nombre et les types de cellules trouvées.
Tests génétiques. Un échantillon de votre sang ou de votre moelle osseuse peut être analysé dans un laboratoire pour rechercher des mutations génétiques dans vos cellules sanguines associées à la myélofibrose.

Traitement

Dans l'ordre Pour déterminer quels traitements contre la myélofibrose sont les plus susceptibles de vous être bénéfiques, votre médecin peut utiliser une ou plusieurs formules pour évaluer votre état. Celles-ci prennent en compte de nombreux aspects de votre cancer et de votre état de santé général pour attribuer une catégorie de risque qui indique l'agressivité de la maladie.

Une myélofibrose à faible risque peut ne pas nécessiter de traitement immédiat, tandis que les personnes à haut risque la myélofibrose peut envisager un traitement agressif, comme une greffe de moelle osseuse. Pour la myélofibrose à risque intermédiaire, le traitement vise généralement à gérer les symptômes.

Un traitement immédiat peut ne pas être nécessaire

Si vous ne présentez pas de symptômes et ne présentez pas de signes d'anémie, une rate hypertrophiée ou d'autres complications, le traitement n'est généralement pas nécessaire. Au lieu de cela, votre médecin surveillera probablement votre santé de près grâce à des examens et des examens réguliers, en surveillant tout signe de progression de la maladie. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme pendant des années.

Traitements de l'anémie

Si la myélofibrose provoque une anémie sévère, vous pouvez envisager un traitement tel que:

Transfusions sanguines. Si vous souffrez d'anémie sévère, des transfusions sanguines périodiques peuvent augmenter votre nombre de globules rouges et soulager les symptômes d'anémie, tels que la fatigue et la faiblesse. Parfois, les médicaments peuvent aider à améliorer l'anémie.
Traitement androgénique. La prise d'une version synthétique de l'hormone masculine androgène peut favoriser la production de globules rouges et peut améliorer l'anémie sévère chez certaines personnes. La thérapie androgénique comporte des risques, notamment des lésions hépatiques et des effets masculinisants chez les femmes.
Thalidomide et médicaments associés. La thalidomide (Thalomid) et les médicaments associés lénalidomide (Revlimid) et pomalidomide (Pomalyst) peuvent aider à améliorer le nombre de cellules sanguines et peuvent également soulager une rate hypertrophiée. Ces médicaments peuvent être associés à des stéroïdes. La thalidomide et les médicaments apparentés comportent un risque de malformations congénitales graves et nécessitent des précautions particulières.

Traitements pour une rate hypertrophiée

Si une rate hypertrophiée entraîne des complications, votre médecin peut recommander un traitement. Vos options peuvent inclure:

Traitement médicamenteux ciblé. Le ruxolitinib (Jakafi), qui cible la mutation génique trouvée le plus souvent dans la myélofibrose, peut être utilisé pour réduire les symptômes d'une rate hypertrophiée. Les essais cliniques étudient de nouveaux médicaments thérapeutiques ciblés pour la myélofibrose.
Chimiothérapie. Les agents chimiothérapeutiques peuvent réduire la taille d'une rate hypertrophiée et soulager les symptômes associés, tels que la douleur.

Ablation chirurgicale de la rate (splénectomie). Si la taille de votre rate devient si grande qu'elle vous cause de la douleur et commence à entraîner des complications néfastes - et si vous ne répondez pas à d'autres formes de thérapie - vous pouvez bénéficier d'une ablation chirurgicale de votre rate.

Les risques comprennent une infection, des saignements excessifs et la formation de caillots sanguins entraînant un accident vasculaire cérébral ou une embolie pulmonaire. Après la procédure, certaines personnes présentent une hypertrophie du foie et une augmentation anormale du nombre de plaquettes.

Radiothérapie. Le rayonnement utilise des faisceaux de haute puissance, tels que les rayons X et les protons, pour tuer les cellules. La radiothérapie peut aider à réduire la taille de la rate, lorsque l'ablation chirurgicale n'est pas une option.

Greffe de moelle osseuse

Une greffe de moelle osseuse, également appelée greffe de cellules souches, est une procédure qui consiste à remplacer votre moelle osseuse malade en utilisant des cellules souches sanguines saines. Pour la myélofibrose, la procédure utilise des cellules souches d'un donneur (greffe de cellules souches allogéniques).

Ce traitement a le potentiel de guérir la myélofibrose, mais il comporte également un risque élevé d'effets secondaires potentiellement mortels, y compris un risque que les nouvelles cellules souches réagissent contre les tissus sains de votre corps (maladie du greffon contre l'hôte).

De nombreuses personnes atteintes de myélofibrose, en raison de l'âge, de la stabilité de la maladie ou d'autres problèmes de santé, ne le font pas être admissible à ce traitement.

Avant une greffe de moelle osseuse, vous recevez une chimiothérapie ou une radiothérapie pour détruire votre moelle osseuse malade. Ensuite, vous recevez des perfusions de cellules souches d'un donneur compatible.

Les soins de soutien (palliatifs)

Les soins palliatifs sont des soins médicaux spécialisés qui visent à soulager la douleur et d'autres symptômes graves maladie. Les spécialistes des soins palliatifs travaillent avec vous, votre famille et vos autres médecins pour fournir une couche supplémentaire de soutien qui complète vos soins continus. Les soins palliatifs peuvent être utilisés tout en subissant d'autres traitements agressifs, tels que la chirurgie, la chimiothérapie ou la radiothérapie.

Lorsque les soins palliatifs sont utilisés avec tous les autres traitements appropriés, les personnes atteintes de cancer peuvent se sentir mieux et vivre plus longtemps .

Les soins palliatifs sont fournis par une équipe de médecins, d'infirmières et d'autres professionnels spécialement formés. Les équipes de soins palliatifs visent à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cancer et de leur famille. Cette forme de soins est proposée parallèlement aux traitements curatifs ou autres que vous pourriez recevoir.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Vivre avec une myélofibrose peut impliquer de faire face à la douleur , l'inconfort, l'incertitude et les effets secondaires des traitements à long terme. Les étapes suivantes peuvent vous aider à relever le défi et à vous sentir plus à l'aise et responsable de votre santé:

Apprenez-en suffisamment sur votre état pour être à l'aise pour prendre des décisions. La myélofibrose est assez rare. Pour vous aider à trouver des informations précises et fiables, demandez à votre médecin de vous diriger vers les sources appropriées. Sur la base de ces sources, renseignez-vous le plus possible sur la myélofibrose.

Obtenez de l'aide. Profitez de cette occasion pour vous appuyer sur votre famille et vos amis. Il peut être difficile de parler de votre diagnostic et vous aurez probablement toute une gamme de réactions lorsque vous partagerez les nouvelles. Mais parler de votre diagnostic et transmettre des informations sur votre état peut vous aider. Il en va de même pour les offres d'aide qui en découlent souvent.

Vous pouvez également bénéficier de rejoindre un groupe de soutien, que ce soit dans votre communauté ou sur Internet. Un groupe de soutien de personnes avec le même diagnostic ou un diagnostic similaire, tel qu'un trouble myéloprolifératif ou une autre maladie rare, peut être une source d'informations utiles, de conseils pratiques et d'encouragements.

Découvrez des moyens de faire face à la maladie. . Si vous souffrez de myélofibrose, vous pouvez être confronté à des prises de sang et à des rendez-vous médicaux fréquents et à des examens réguliers de la moelle osseuse. Certains jours, vous pouvez vous sentir malade même si vous n'avez pas l'air malade. Et certains jours, vous en avez assez d'être malade.

Essayez de trouver des activités qui vous aident, que ce soit le yoga, l'exercice, les sorties sociales ou l'adoption d'un horaire de travail plus flexible. Parlez à un conseiller, un thérapeute ou un travailleur social en oncologie si vous avez besoin d'aide pour faire face aux défis émotionnels de cette maladie.

Préparation de votre rendez-vous

Si votre médecin principal soupçonne que vous avez une myélofibrose - souvent due à une hypertrophie de la rate et des analyses de sang anormales - vous serez probablement référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).

Parce que les rendez-vous peuvent être brefs, et parce que il y a souvent beaucoup de terrain à parcourir, c'est une bonne idée d'être bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer et à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

Soyez conscient de toutes les restrictions préalables au rendez-vous. Au moment de prendre rendez-vous, assurez-vous de demander à l'avance si vous devez faire quelque chose, comme restreindre votre régime alimentaire.
Notez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport à la raison pour laquelle vous avez prévu le rendez-vous.
Notez les informations personnelles clés, y compris tout stress majeur ou tout changement de vie récent.
Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments qui vous emmenez.
Emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez oublié ou oublié.
Écrivez les questions à poser à votre médecin.

Votre temps avec votre médecin étant limité, la préparation d'une liste de questions vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Énumérez vos questions des plus importantes aux moins importantes au cas où le temps s'écoulerait. Pour la myélofibrose, voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

Qu'est-ce qui cause probablement mes symptômes ou mon état?
Quelles sont les autres causes possibles de mes symptômes ou de mon état?
De quels types de tests ai-je besoin?
Mon état est-il probablement temporaire ou chronique?
Quelle est la meilleure marche à suivre?
Quelles sont les alternatives à l'approche principale que vous proposez?
J'ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
Y a-t-il des restrictions que je dois respecter?
Dois-je consulter un spécialiste? Combien cela coûtera-t-il et mon assurance le couvrira-t-il?
Existe-t-il une alternative générique au médicament que vous prescrivez?
Existe-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?
Qu'est-ce qui déterminera si je dois planifier une visite de suivi?

En plus des questions que vous êtes prêt à poser votre médecin, n'hésitez pas à poser des questions supplémentaires lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut vous laisser plus de temps pour couvrir d'autres points que vous souhaitez aborder. Votre médecin peut vous demander: