Myasthénie grave

Vue d'ensemble

La myasthénie grave (my-us-THEE-nee-uh GREY-vis) est caractérisée par une faiblesse et une fatigue rapide de l'un des muscles sous votre contrôle volontaire. Elle est causée par une rupture de la communication normale entre les nerfs et les muscles.

Il n'y a pas de remède contre la myasthénie grave, mais le traitement peut aider à soulager les signes et les symptômes, tels que la faiblesse des muscles des bras ou des jambes, la vision double, l'affaissement paupières et difficultés d'élocution, de mastication, de déglutition et de respiration.

Bien que cette maladie puisse toucher des personnes de tout âge, elle est plus fréquente chez les femmes de moins de 40 ans et chez les hommes de plus de 60 ans.

Symptômes

La faiblesse musculaire causée par la myasthénie grave s'aggrave lorsque le muscle affecté est utilisé. Comme les symptômes s'améliorent généralement avec le repos, une faiblesse musculaire peut aller et venir. Cependant, les symptômes ont tendance à progresser au fil du temps, atteignant généralement leur pire dans les quelques années suivant le début de la maladie.

Bien que la myasthénie grave puisse affecter l'un des muscles que vous contrôlez volontairement, certains groupes musculaires sont plus souvent touchés que d'autres.

Muscles oculaires

Chez plus de la moitié des personnes qui développent une myasthénie grave, leurs premiers signes et symptômes impliquent des problèmes oculaires, tels que:

• Chute d'une ou des deux paupières (ptose)
• Double vision (diplopie), qui peut être horizontale ou verticale, et s'améliore ou se résorbe lorsqu'un œil est fermé

Muscles du visage et de la gorge

Chez environ 15% des personnes atteintes de myasthénie grave, les premiers symptômes impliquent les muscles du visage et de la gorge, ce qui peut:

• Difficulté à parler. Votre discours peut sembler mou ou nasal, selon les muscles touchés.
• Vous avez des difficultés à avaler. Vous pourriez vous étouffer facilement, ce qui rendrait difficile de manger, de boire ou de prendre des pilules. Dans certains cas, les liquides que vous essayez d'avaler sortent de votre nez.
• Affecte la mastication. Les muscles utilisés pour mâcher peuvent s'user à mi-chemin d'un repas, en particulier si vous avez mangé quelque chose de difficile à mâcher, comme un steak.
• Changez les expressions faciales. Par exemple, votre sourire peut ressembler à un grognement.

Muscles du cou et des membres

La myasthénie grave peut également provoquer une faiblesse dans votre cou, vos bras et vos jambes. La faiblesse de vos jambes peut affecter votre façon de marcher. La faiblesse des muscles du cou fait qu'il est difficile de tenir la tête.

Quand consulter un médecin

Parlez à votre médecin si vous avez des difficultés:

• Respirer
• Voir
• Avaler
• Mâcher
• Marcher
• Utiliser vos bras ou vos mains
• Tenir la tête en l'air

Causes

Antibodies

Vos nerfs communiquent avec vos muscles en libérant des produits chimiques (neurotransmetteurs) qui s'insèrent précisément dans le récepteur sites sur les cellules musculaires à la jonction nerveuse-musculaire.

Dans la myasthénie grave, votre système immunitaire produit des anticorps qui bloquent ou détruisent de nombreux sites récepteurs de vos muscles pour un neurotransmetteur appelé acétylcholine (as-uh-teel -KOH-leen). Avec moins de sites récepteurs disponibles, vos muscles reçoivent moins de signaux nerveux, ce qui entraîne une faiblesse.

Les anticorps peuvent également bloquer la fonction d'une protéine appelée récepteur tyrosine kinase spécifique du muscle (TIE-roh-vu KIE-nays ). Cette protéine est impliquée dans la formation de la jonction nerveuse-musculaire. Les anticorps qui bloquent cette protéine peuvent entraîner une myasthénie grave.

Thymus

Le thymus fait partie de votre système immunitaire situé dans la partie supérieure de la poitrine sous votre sternum. Les chercheurs pensent que la glande thymus déclenche ou maintient la production des anticorps qui bloquent l'acétylcholine.

De grande taille dans la petite enfance, la glande du thymus est petite chez les adultes en bonne santé. Cependant, chez certains adultes atteints de myasthénie grave, le thymus est anormalement volumineux. Certaines personnes atteintes de myasthénie grave ont également des tumeurs du thymus (thymomes). Habituellement, les thymomes ne sont pas cancéreux (malins), mais ils peuvent devenir cancéreux.

Autres causes

Certaines personnes ont une myasthénie grave qui n'est pas causée par des anticorps bloquant l'acétylcholine ou le muscle tyrosine kinase, un récepteur spécifique. Ce type de myasthénie grave est appelé myasthénie grave sans anticorps. Les anticorps contre une autre protéine, appelée protéine 4 liée aux lipoprotéines, peuvent jouer un rôle dans le développement de cette maladie.

Rarement, les mères atteintes de myasthénie grave ont des enfants nés avec une myasthénie grave (myasthénie néonatale). S'ils sont traités rapidement, les enfants se rétablissent généralement dans les deux mois suivant la naissance.

Certains enfants naissent avec une forme héréditaire rare de myasthénie, appelée syndrome myasthénique congénital.

Facteurs pouvant aggraver la myasthénie grave

• Fatigue
• Maladie
• Stress
• Certains médicaments - tels que les bêtabloquants, le gluconate de quinidine, le sulfate de quinidine, la quinine, la phénytoïne, certains anesthésiques et certains antibiotiques
• Grossesse
• Périodes menstruelles

Complications

Les complications de la myasthénie grave sont traitables, mais certaines peuvent mettre la vie en danger.

Myasthénique crise

La crise myasthénique est une maladie potentiellement mortelle qui survient lorsque les muscles qui contrôlent la respiration deviennent trop faibles pour faire leur travail. Un traitement d'urgence est nécessaire pour fournir une assistance mécanique à la respiration. Les médicaments et les thérapies de filtration sanguine aident les gens à respirer à nouveau par eux-mêmes.

Tumeurs du thymus

Certaines personnes atteintes de myasthénie grave ont une tumeur dans leur thymus, une glande sous le sternum qui est impliqué dans le système immunitaire. La plupart de ces tumeurs, appelées thymomes, ne sont pas cancéreuses (malignes).

Autres troubles

Les personnes atteintes de myasthénie grave sont plus susceptibles de présenter les affections suivantes:

• Thyroïde sous-active ou hyperactive. La glande thyroïde, située dans le cou, sécrète des hormones qui régulent votre métabolisme. Si votre thyroïde est sous-active, vous pourriez avoir des difficultés à gérer le rhume, la prise de poids et d'autres problèmes. Une thyroïde hyperactive peut entraîner des difficultés à gérer la chaleur, la perte de poids et d'autres problèmes.
• Conditions auto-immunes. Les personnes atteintes de myasthénie grave peuvent être plus susceptibles de souffrir de maladies auto-immunes, telles que la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.

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Diagnostic

Votre médecin examinera vos symptômes et vos antécédents médicaux et procédera à un examen physique. Votre médecin peut utiliser plusieurs tests, notamment:

Examen neurologique

Votre médecin peut vérifier votre santé neurologique en testant:

• Réflexes
• Force musculaire
• Tonus musculaire
• Sens du toucher et de la vue
• Coordination
• Équilibre

Les tests pour aider à confirmer un diagnostic de myasthénie grave peuvent inclure:

Test d'edrophonium

L'injection du chlorure d'edrophonium chimique qui entraîne une amélioration soudaine et temporaire de la force musculaire peut indiquer que vous avez une myasthénie grave.

Le chlorure d'édrophonium bloque une enzyme qui décompose l'acétylcholine, le produit chimique qui transmet les signaux de vos terminaisons nerveuses à vos sites récepteurs musculaires.

Test de la banquise

Si vous avez une paupière tombante, votre médecin peut placer un sac rempli de glace sur votre paupière. Après deux minutes, votre médecin enlève le sac et analyse votre paupière tombante pour des signes d'amélioration.

Analyse sanguine

Un test sanguin peut révéler la présence d'anticorps anormaux qui perturbent les sites récepteurs où les impulsions nerveuses signalent à vos muscles de bouger.

Stimulation nerveuse répétitive

Dans cette étude de conduction nerveuse, les médecins attachent des électrodes à votre peau sur les muscles à tester. Les médecins envoient de petites impulsions d'électricité à travers les électrodes pour mesurer la capacité du nerf à envoyer un signal à votre muscle.

Pour diagnostiquer la myasthénie grave, les médecins testeront le nerf à plusieurs reprises pour voir si sa capacité à envoyer des signaux s'aggrave avec fatigue.

Électromyographie monofibre (EMG)

Ce test mesure l'activité électrique voyageant entre votre cerveau et votre muscle. Il s'agit d'insérer un fil-électrode fin à travers votre peau et dans un muscle pour tester une seule fibre musculaire.

Imagerie

Votre médecin peut demander un scanner ou une IRM pour vérifier s'il y a une tumeur ou une autre anomalie de votre thymus.

Tests de la fonction pulmonaire

Ces tests évaluent si votre état affecte votre respiration.

Traitement

Différents traitements, seuls ou en association, peuvent soulager les symptômes de la myasthénie grave. Votre traitement dépendra de votre âge, de la gravité de votre maladie et de sa rapidité d’évolution.

Médicaments

• Inhibiteurs de la cholinestérase. Des médicaments tels que la pyridostigmine (Mestinon, Régonal) et la néostigmine (Bloxiverz) améliorent la communication entre les nerfs et les muscles. Ces médicaments ne sont pas un remède, mais ils peuvent améliorer la contraction musculaire et la force musculaire chez certaines personnes.

  Les effets secondaires possibles comprennent des troubles gastro-intestinaux, de la diarrhée, des nausées, une salivation et une transpiration excessives.

• Corticostéroïdes. Les corticostéroïdes tels que la prednisone inhibent le système immunitaire, limitant la production d'anticorps. Cependant, l'utilisation prolongée de corticostéroïdes peut entraîner des effets secondaires graves, tels qu'un amincissement des os, une prise de poids, le diabète et un risque accru de certaines infections.

• Immunosuppresseurs. Votre médecin peut également vous prescrire d'autres médicaments qui altèrent votre système immunitaire, tels que l'azathioprine (Azasan`` Imuran) mycophénolate mofétil (Cellcept), le méthotrexate de cyclosporine (Sandimmune) (Trexall) ou le tacrolimus (Astrograf XL, Prograf). Ces médicaments, qui peuvent mettre des mois à agir, peuvent être utilisés avec des corticostéroïdes.

  Les effets secondaires des immunosuppresseurs, tels qu'un risque accru d'infection et de lésions hépatiques ou rénales, peuvent être graves.

Thérapie intraveineuse

Les thérapies suivantes sont généralement utilisées à court terme pour traiter une aggravation soudaine des symptômes ou avant une intervention chirurgicale ou d'autres thérapies.

• Plasmaphérèse (plaz-muh-fuh-REE-sis). Cette procédure utilise un processus de filtrage similaire à la dialyse. Votre sang est acheminé à travers une machine qui élimine les anticorps qui bloquent la transmission des signaux de vos terminaisons nerveuses vers les sites récepteurs de vos muscles. Cependant, les bons effets ne durent généralement que quelques semaines et des procédures répétées peuvent entraîner des difficultés d'accès aux veines pour le traitement.

  Les risques associés à la plasmaphérèse comprennent une baisse de la pression artérielle, des saignements, des problèmes de rythme cardiaque ou de muscle crampes. Certaines personnes développent une réaction allergique aux solutions utilisées pour remplacer le plasma.

  Immunoglobuline intraveineuse (IgIV). Cette thérapie fournit à votre corps des anticorps normaux, qui modifient la réponse de votre système immunitaire. Les bienfaits sont généralement observés en moins d'une semaine et peuvent durer de trois à six semaines.

  Les effets secondaires, qui sont généralement légers, peuvent inclure des frissons, des étourdissements, des maux de tête et une rétention d'eau.

• Anticorps monoclonal. Le rituximab (Rituxan) et l'éculizumab (Soliris) plus récemment approuvé sont des médicaments intraveineux utilisés dans certains cas de myasthénie grave. Ces médicaments sont généralement utilisés pour les personnes qui ne répondent pas aux autres traitements. Ils peuvent avoir des effets secondaires graves.

Chirurgie

Certaines personnes atteintes de myasthénie grave ont une tumeur au thymus. Si vous avez une tumeur, appelée thymome, les médecins enlèveront chirurgicalement votre thymus (thymectomie).

Même si vous n'avez pas de tumeur dans le thymus, l'ablation de la glande peut améliorer votre myasthénie grave symptômes. Cependant, les avantages de la thymectomie peuvent prendre des années à se développer.

Une thymectomie peut être réalisée en chirurgie ouverte ou en chirurgie mini-invasive. En chirurgie ouverte, votre chirurgien divise le sternum central (sternum) pour ouvrir votre poitrine et retirer votre thymus.

La chirurgie mini-invasive pour enlever le thymus utilise des incisions plus petites. Cela peut également impliquer:

• Thymectomie vidéo-assistée. Dans une forme de cette chirurgie, les chirurgiens pratiquent une petite incision dans votre cou ou quelques petites incisions sur le côté de votre poitrine. Ils utilisent ensuite une caméra longue et fine (endoscope vidéo) et de petits instruments pour voir et retirer le thymus.
• Thymectomie robotisée. Dans cette forme de thymectomie, les chirurgiens pratiquent plusieurs petites incisions sur le côté de votre poitrine et retirent le thymus à l'aide d'un système robotique, qui comprend un bras de caméra et des bras mécaniques.

Ces procédures pourraient causent moins de pertes de sang, moins de douleur, des taux de mortalité plus faibles et des séjours à l'hôpital plus courts par rapport à la chirurgie ouverte.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Pour vous aider tirez le meilleur parti de votre énergie et faites face aux symptômes de la myasthénie grave:

• Ajustez votre alimentation. Essayez de manger lorsque vous avez une bonne force musculaire. Prenez votre temps pour mâcher vos aliments et faites une pause entre les bouchées. Vous trouverez peut-être plus facile de manger de petits repas plusieurs fois par jour. Aussi, essayez de manger principalement des aliments mous et évitez les aliments qui nécessitent plus de mastication, comme les fruits ou les légumes crus.
• Prenez des mesures de sécurité à la maison. Installez des barres d'appui ou des balustrades aux endroits où vous avez besoin de soutien, comme à côté de la baignoire ou à côté des marches. Gardez vos planchers propres et déplacez les tapis. À l'extérieur de votre maison, assurez-vous que les chemins, les trottoirs et les allées sont dégagés de feuilles, de neige et d'autres débris qui pourraient vous faire trébucher.
• Utilisez des appareils électriques et des outils électriques. Pour vous aider à conserver votre énergie, essayez d'utiliser une brosse à dents électrique, des ouvre-boîtes électriques et d'autres outils électriques pour effectuer des tâches.
• Portez un cache-œil. Si vous avez une double vision, un cache-œil peut aider à soulager le problème. Essayez d'en porter un pour écrire, lire ou regarder la télévision. Passez régulièrement le cache-œil à l'autre œil pour aider à réduire la fatigue oculaire.
• Planifiez. Si vous avez des tâches ménagères, des courses ou des courses à faire, planifiez l'activité lorsque vous avez le plus d'énergie.

Faire face et soutenir

Faire face à la myasthénie grave peut être difficile pour vous et vos proches. Le stress peut aggraver votre état, alors trouvez des moyens de vous détendre. Demandez de l'aide lorsque vous en avez besoin.

Apprenez tout ce que vous pouvez sur votre état et demandez à vos proches de l'apprendre également. Vous pourriez tous bénéficier d'un groupe de soutien, où vous pourrez rencontrer des personnes qui comprennent ce que vous et les membres de votre famille traversez.

Préparation de votre rendez-vous

Vous serez probablement le premier consultez votre médecin de famille ou un médecin généraliste, qui vous dirigera ensuite vers un médecin formé aux maladies du système nerveux (neurologue) pour une évaluation plus approfondie.

Voici des informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Emmenez un ami ou un membre de votre famille avec vous pour vous aider à assimiler les informations qui vous sont données. Faites une liste de:

• Vos symptômes et quand ils ont commencé
• Tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez, y compris les doses
• Questions à poser à votre médecin

Pour la myasthénie grave, les questions à poser à votre médecin incluent:

• Qu'est-ce qui cause probablement mes symptômes?
• Quels tests J'ai besoin?
• Quel plan d'action recommandez-vous?
• Quelles sont les alternatives à l'approche que vous suggérez?
• J'ai ces autres problèmes de santé . Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
• Dois-je respecter des restrictions?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.

À quoi s'attendre de votre médecin

Soyez prêt à répondre questions que votre médecin est susceptible de poser, telles que:

• Vos symptômes ont-ils été continus ou occasionnels?
• Quelle est la gravité de vos symptômes?
• , le cas échéant, semble améliorer vos symptômes?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver vos symptômes?