Dystrophie musculaire

Vue d'ensemble

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. Dans la dystrophie musculaire, des gènes anormaux (mutations) interfèrent avec la production de protéines nécessaires pour former un muscle sain.

Il existe de nombreux types de dystrophie musculaire. Les symptômes de la variété la plus courante commencent dans l'enfance, principalement chez les garçons. D'autres types n'apparaissent qu'à l'âge adulte.

Il n'y a pas de remède contre la dystrophie musculaire. Mais les médicaments et les thérapies peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie.

Symptômes

Le principal signe de la dystrophie musculaire est une faiblesse musculaire progressive. Les signes et symptômes spécifiques commencent à différents âges et dans différents groupes musculaires, selon le type de dystrophie musculaire.

Dystrophie musculaire de type Duchenne

C'est la forme la plus courante. Bien que les filles puissent être porteuses et légèrement affectées, c'est beaucoup plus fréquent chez les garçons.

Les signes et symptômes, qui apparaissent généralement dans la petite enfance, peuvent inclure:

• Chutes fréquentes
• Difficulté à se lever d'une position couchée ou assise
• Difficulté à courir et à sauter
• Marche à dandiner
• Marcher sur les orteils
• Grands muscles du mollet
• Douleurs et raideurs musculaires
• Troubles d'apprentissage
• Retard de croissance

Dystrophie musculaire de Becker

Les signes et symptômes sont similaires à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais ont tendance à être plus légers et à progresser plus lentement. Les symptômes commencent généralement à l'adolescence mais peuvent ne pas apparaître avant le milieu de la vingtaine ou plus tard.

Autres types de dystrophie musculaire

Certains types de dystrophie musculaire sont définis par une caractéristique spécifique ou par où dans le corps les symptômes commencent. Les exemples incluent:

• Myotonic. Ceci est caractérisé par une incapacité à détendre les muscles après des contractions. Les muscles du visage et du cou sont généralement les premiers affectés. Les personnes atteintes de cette forme ont généralement des visages longs et fins; paupières tombantes; et cols de cygne.
• Facioscapulohumeral (FSHD). La faiblesse musculaire commence généralement au niveau du visage, de la hanche et des épaules. Les omoplates peuvent dépasser comme des ailes lorsque les bras sont levés. L'apparition se produit généralement à l'adolescence, mais peut commencer dans l'enfance ou jusqu'à 50 ans.
• Congénitale. Ce type affecte les garçons et les filles et est apparent à la naissance ou avant l'âge de 2 ans. Certaines formes progressent lentement et ne provoquent qu'une légère invalidité, tandis que d'autres progressent rapidement et provoquent une grave déficience.
• Ceinturon. Les muscles de la hanche et des épaules sont généralement affectés en premier. Les personnes atteintes de ce type de dystrophie musculaire peuvent avoir des difficultés à soulever la partie avant du pied et peuvent donc trébucher fréquemment. L'apparition commence généralement dans l'enfance ou l'adolescence.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin si vous remarquez des signes de faiblesse musculaire, tels qu'une maladresse accrue et une chute - chez vous ou votre enfant.

Causes

Certains gènes sont impliqués dans la fabrication de protéines qui protègent les fibres musculaires. La dystrophie musculaire survient lorsqu'un de ces gènes est défectueux.

Chaque forme de dystrophie musculaire est causée par une mutation génétique propre à ce type de maladie. La plupart de ces mutations sont héréditaires.

Facteurs de risque

La dystrophie musculaire survient chez les deux sexes et à tous les âges et toutes les races. Cependant, la variété la plus courante, Duchenne, se produit généralement chez les jeunes garçons. Les personnes ayant des antécédents familiaux de dystrophie musculaire courent un risque plus élevé de développer la maladie ou de la transmettre à leurs enfants.

Complications

Les complications de la faiblesse musculaire progressive comprennent:

• Difficulté à marcher. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent éventuellement utiliser un fauteuil roulant.
• Difficulté à utiliser les bras. Les activités quotidiennes peuvent devenir plus difficiles si les muscles des bras et des épaules sont affectés.
• Raccourcissement des muscles ou des tendons autour des articulations (contractures). Les contractures peuvent limiter davantage la mobilité.
• Problèmes respiratoires. Une faiblesse progressive peut affecter les muscles associés à la respiration. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent éventuellement avoir besoin d'utiliser un appareil d'assistance respiratoire (ventilateur), au départ la nuit mais éventuellement aussi pendant la journée.
• Colonne vertébrale (scoliose). Des muscles affaiblis peuvent être incapables de maintenir la colonne vertébrale droite.
• Problèmes cardiaques. La dystrophie musculaire peut réduire l'efficacité du muscle cardiaque.
• Problèmes de déglutition. Si les muscles impliqués dans la déglutition sont affectés, des problèmes nutritionnels et une pneumonie par aspiration peuvent se développer. Des sondes d'alimentation peuvent être une option.

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Diagnostic

Votre médecin commencera probablement par un antécédents médicaux et examen physique.

Après cela, votre médecin pourra vous recommander:

• Tests enzymatiques. Les muscles endommagés libèrent des enzymes, telles que la créatine kinase (CK), dans votre sang. Chez une personne qui n'a pas subi de blessure traumatique, des taux sanguins élevés de CK suggèrent une maladie musculaire.
• Test génétique. Des échantillons de sang peuvent être examinés pour des mutations dans certains des gènes qui causent des types de dystrophie musculaire.
• Biopsie musculaire. Un petit morceau de muscle peut être retiré par une incision ou avec une aiguille creuse. L'analyse de l'échantillon de tissu permet de distinguer les dystrophies musculaires d'autres maladies musculaires.
• Tests de surveillance cardiaque (électrocardiographie et échocardiogramme). Ces tests sont utilisés pour vérifier la fonction cardiaque, en particulier chez les personnes diagnostiquées avec une dystrophie musculaire myotonique.
• Tests de surveillance pulmonaire. Ces tests sont utilisés pour vérifier la fonction pulmonaire.
• Électromyographie. Une aiguille d'électrode est insérée dans le muscle à tester. L'activité électrique est mesurée lorsque vous vous détendez et que vous serrez doucement le muscle. Des changements dans le schéma de l'activité électrique peuvent confirmer une maladie musculaire.

Traitement

Bien qu'il n'y ait aucun remède pour aucune forme de dystrophie musculaire, le traitement de certaines formes de la maladie peut aider à prolonger la durée pendant laquelle une personne atteinte de la maladie peut rester mobile et améliorer la force musculaire du cœur et des poumons. Des essais de nouvelles thérapies sont en cours.

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire devraient être surveillées tout au long de leur vie. Leur équipe de soins doit comprendre un neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires, un spécialiste de la médecine physique et de la réadaptation et des physiothérapeutes et des ergothérapeutes.

Certaines personnes peuvent également avoir besoin d'un pneumologue (pneumologue), d'un cardiologue (cardiologue , un spécialiste du sommeil, un spécialiste du système endocrinien (endocrinologue), un chirurgien orthopédiste et d'autres spécialistes.

Les options de traitement comprennent les médicaments, la physiothérapie et l'ergothérapie, ainsi que les interventions chirurgicales et autres. Des évaluations continues de la marche, la déglutition, la respiration et la fonction manuelle permettent à l'équipe de traitement d'ajuster les traitements à mesure que la maladie progresse.

Médicaments

Votre médecin peut recommander:

• Corticostéroïdes, comme la prednisone et le déflazacort (Emflaza), qui peuvent favoriser la force musculaire et retarder la progression de certains types de dystrophie musculaire. Mais l'utilisation prolongée de ces types de médicaments peut entraîner une prise de poids et des os affaiblis, augmentant ainsi les fractures. risque.

• Les nouveaux médicaments incluent eteplirsen (Exondys 51), le premier médicament à être approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) spécifiquement pour traiter certaines personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne. Il a été approuvé conditionnellement en 2016.

  En 2019, la FDA a approuvé le golodirsen (Vyondys 53) pour le traitement de certaines personnes atteintes de dystrophie de Duchenne qui ont une certaine mutation génétique.

• Médicaments pour le cœur, tels que les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou les bêtabloquants, si la dystrophie musculaire endommage le cœur.

Thérapie

Plusieurs types de thérapie et d'assistance les appareils peuvent améliorer la qualité et parfois la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire. Exemples:

• Amplitude de mouvement et exercices d'étirement. La dystrophie musculaire peut restreindre la flexibilité et la mobilité des articulations. Les membres tirent souvent vers l'intérieur et se fixent dans cette position. Les exercices d'amplitude de mouvement peuvent aider à garder les articulations aussi flexibles que possible.
• Exercice. Les exercices aérobiques à faible impact, comme la marche et la natation, peuvent aider à maintenir la force, la mobilité et la santé générale. Certains types d'exercices de renforcement peuvent également être utiles. Mais il est important d'en parler d'abord à votre médecin car certains types d'exercices peuvent être nocifs.
• Appareil dentaire. Les appareils orthopédiques peuvent aider à maintenir les muscles et les tendons tendus et flexibles, ralentissant la progression des contractures. Les appareils orthopédiques peuvent également faciliter la mobilité et la fonction en fournissant un soutien aux muscles affaiblis.
• Aides à la mobilité. Les cannes, les marcheurs et les fauteuils roulants peuvent aider à maintenir la mobilité et l'autonomie.
• Aide à la respiration. À mesure que les muscles respiratoires s'affaiblissent, un appareil pour l'apnée du sommeil peut aider à améliorer l'apport d'oxygène pendant la nuit. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire sévère doivent utiliser une machine qui force l'air dans et hors de leurs poumons (ventilateur).

Chirurgie

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les contractures ou une courbure de la colonne vertébrale qui pourrait éventuellement rendre la respiration plus difficile. La fonction cardiaque peut être améliorée avec un stimulateur cardiaque ou un autre appareil cardiaque.

Prévention des infections respiratoires

Les infections respiratoires peuvent devenir un problème dans la dystrophie musculaire. Il est donc important d'être vacciné contre la pneumonie et de se tenir au courant des vaccins contre la grippe. Essayez d'éviter tout contact avec des enfants ou des adultes qui ont une infection évidente.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Un diagnostic de dystrophie musculaire peut être extrêmement difficile. Pour vous aider à faire face, trouvez quelqu'un avec qui parler. Vous pourriez vous sentir à l'aise de discuter de vos sentiments avec un ami ou un membre de votre famille, ou vous préférerez peut-être rencontrer un groupe de soutien officiel.

Si votre enfant souffre de dystrophie musculaire, demandez à votre médecin comment discuter de cette maladie votre enfant.

Préparation de votre rendez-vous

Vous pourriez être référé à un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement de la dystrophie musculaire.

Ce que vous pouvez faire

• Notez vos signes et symptômes ou ceux de votre enfant et quand ils ont commencé.
• Apportez des photos ou des enregistrements vidéo pour montrer au médecin les symptômes qui vous concernent.
• Notez les informations médicales clés, y compris d'autres conditions.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines et suppléments que vous ou votre enfant prenez, y compris les doses.
• Dites à votre médecin si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de dystrophie musculaire.

Questions à poser à votre médecin ou à celui de votre enfant

• la cause la plus probable de ces signes et symptômes?
• Quels tests sont nécessaires?
• Quelles sont les complications possibles de cette affection?
• Quels traitements recommandez-vous ?
• Quelles sont les perspectives à long terme?
• Recommandez-vous à notre famille de rencontrer un conseiller en génétique?

N'hésitez pas pour poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser des questions, telles que:

• Les symptômes s'aggravent-ils?
• Qu'est-ce qui les soulage, le cas échéant?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, les aggrave?
• Envisagez-vous d'en avoir plus? des enfants?