Atrophie multisystémique (MSA)

Vue d'ensemble

L'atrophie multisystémique (MSA) est un trouble neurologique dégénératif rare affectant les fonctions involontaires (autonomes) de votre corps, y compris la pression artérielle, la respiration, la fonction de la vessie et le contrôle moteur.

Anciennement appelé syndrome de Shy-Drager, atrophie olivopontocérébelleuse ou dégénérescence striatonigrale, MSA partage de nombreux symptômes de type maladie de Parkinson, tels que des mouvements lents, des muscles rigides et un mauvais équilibre.

Le traitement comprend des médicaments et des changements de mode de vie pour aider à gérer les symptômes, mais il n'y a pas de remède. La condition progresse progressivement et conduit finalement à la mort.

Symptômes

L'atrophie multisystémique (MSA) affecte de nombreuses parties de votre corps. Les symptômes se développent généralement à l'âge adulte, généralement dans les années 50 ou 60.

MSA est classé en deux types: parkinsonien et cérébelleux. Le type dépend des symptômes que vous présentez au moment du diagnostic.

Type parkinsonien

C'est le type de MSA le plus courant. Les signes et symptômes sont similaires à ceux de la maladie de Parkinson, tels que:

Muscles rigides
Difficulté à plier les bras et les jambes
Mouvement lent ( bradykinésie)
Tremblements (rares dans l'AMS par rapport à la maladie de Parkinson classique)
Problèmes de posture et d'équilibre

Type cérébelleux

Les principaux signes et symptômes sont des problèmes de coordination musculaire (ataxie), mais d'autres peuvent inclure:

Des troubles du mouvement et de la coordination, comme une démarche instable et une perte d'équilibre
Élocution trouble, lente ou à faible volume (dysarthrie)
Troubles visuels, tels que vision floue ou double et difficulté à se concentrer les yeux
Difficulté à avaler (dysphagie) ou à mâcher

Signes et symptômes généraux

De plus, le principal signe d'atrophie systémique multiple est:

L'hypotension posturale (orthostatique), une forme de une pression artérielle basse qui vous fait vous sentir étourdi ou léger tête, voire faible, lorsque vous vous levez de la position assise ou couchée

Vous pouvez également développer une pression artérielle dangereusement élevée en position couchée (hypertension en décubitus dorsal).

La MSA peut entraîner d'autres difficultés avec les fonctions corporelles involontaires (autonomes), notamment:

Dysfonction urinaire et intestinale

Constipation
Perte de contrôle de la vessie ou des intestins (incontinence)

Anomalies de la transpiration

Réduction de la production de sueur, de larmes et de salive
Intolérance à la chaleur due à une transpiration réduite
Contrôle altéré de la température corporelle, provoquant souvent des mains froides ou pieds

Troubles du sommeil

Sommeil agité dû à la transe des rêves
Respiration anormale la nuit

Dysfonction sexuelle

Incapacité à atteindre ou maintenir une érection (impuissance)
Perte de libido

Problèmes cardiovasculaires

Changements de couleur des mains et des pieds causés par une accumulation de sang
Froid ha nds et pieds

Problèmes psychiatriques

Difficulté à contrôler les émotions, comme rire ou pleurer de manière inappropriée

Quand consulter un médecin

Si vous développez l'un des signes et symptômes associés à une atrophie multisystémique, consultez votre médecin pour une évaluation et un diagnostic. Si vous avez déjà reçu un diagnostic de maladie, contactez votre médecin si de nouveaux symptômes apparaissent ou si les symptômes existants s'aggravent.

Causes

Il n'y a pas de cause connue d'atrophie multisystémique (MSA). . Certains chercheurs étudient une possible composante héréditaire ou l'implication d'une toxine environnementale dans le processus de la maladie, mais il n'y a aucune preuve substantielle pour soutenir ces théories.

MSA provoque la détérioration et le rétrécissement (atrophie) de certaines parties de votre cerveau ( cervelet, noyaux gris centraux et tronc cérébral) qui régulent les fonctions internes du corps, la digestion et le contrôle moteur.

Sous un microscope, le tissu cérébral endommagé des personnes atteintes de MSA montre des cellules nerveuses (neurones) qui contiennent une quantité anormale d'un protéine appelée alpha-synucléine. Certaines recherches suggèrent que cette protéine peut être surexprimée dans l'atrophie multisystémique.

Complications

La progression de la MSA varie, mais la condition n'entre pas en rémission. Au fur et à mesure que le trouble progresse, les activités quotidiennes deviennent de plus en plus difficiles.

Les complications possibles incluent:

Anomalies respiratoires pendant le sommeil
Blessures causées par des chutes causées par un mauvais équilibre ou évanouissement
Immobilité progressive pouvant entraîner des problèmes secondaires tels qu'une dégradation de la peau
Perte de la capacité de prendre soin de soi dans les activités quotidiennes
Paralysie des cordes vocales, qui rend la parole et la respiration difficiles
Augmentation de la difficulté à avaler

Les gens vivent généralement environ sept à dix ans après l'apparition de plusieurs symptômes d'atrophie systémique. Cependant, le taux de survie avec MSA varie considérablement. Parfois, les gens peuvent vivre 15 ans ou plus avec la maladie. La mort est souvent due à des problèmes respiratoires.

contenu:

Diagnostic

Diagnostiquer une atrophie multisystémique (MSA) peut être difficile. Certains signes et symptômes de MSA - tels que la rigidité musculaire et une démarche instable - se produisent également avec d'autres troubles, tels que la maladie de Parkinson, ce qui rend le diagnostic plus difficile. L'examen clinique, avec divers tests autonomes et études d'imagerie, peut aider votre médecin à déterminer si le diagnostic est probable MSA ou MSA possible.

En conséquence, certaines personnes ne sont jamais correctement diagnostiquées. Cependant, les médecins sont de plus en plus conscients de la maladie et sont plus susceptibles d'utiliser un examen physique et des tests autonomes pour déterminer si l'AMS est la cause la plus probable de vos symptômes.

Si votre médecin soupçonne une atrophie multisystémique, il ou elle obtiendra des antécédents médicaux, effectuera un examen physique et demandera éventuellement des analyses de sang. Les scanners d'imagerie cérébrale, tels qu'une IRM, peuvent montrer des signes qui peuvent suggérer une MSA et également aider à déterminer s'il existe d'autres causes pouvant contribuer à vos symptômes.

Vous pouvez être référé à un neurologue ou autre spécialiste des évaluations spécifiques qui peuvent aider à poser le diagnostic.

Test de la table d'inclinaison

Ce test peut aider à déterminer si vous avez un problème avec le contrôle de la pression artérielle. Dans cette procédure, vous êtes placé sur une table motorisée et attaché en place. Ensuite, la table est inclinée vers le haut pour que votre corps soit positionné à un angle de 70 degrés.

Pendant le test, votre tension artérielle et votre fréquence cardiaque sont surveillées. Les résultats peuvent documenter à la fois l'étendue des irrégularités de la pression artérielle et si elles surviennent avec un changement de position physique.

Tests pour évaluer les fonctions autonomes

Les médecins peuvent demander d'autres tests pour évaluer votre corps fonctions involontaires, y compris:

Mesure de la pression artérielle, couché et debout
Un test de transpiration pour évaluer la transpiration
Tests pour évaluer votre vessie et vos intestins fonction
Électrocardiogramme pour suivre les signaux électriques de votre cœur

Si vous avez des irrégularités du sommeil, en particulier une respiration interrompue ou un ronflement, votre médecin peut recommander une évaluation dans un laboratoire du sommeil . Cela peut aider à diagnostiquer un trouble du sommeil sous-jacent et traitable, comme l'apnée du sommeil.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre l'atrophie multisystémique. La prise en charge de la maladie implique de traiter les signes et les symptômes pour vous mettre aussi à l'aise que possible et pour maintenir vos fonctions corporelles.

Pour traiter des signes et symptômes spécifiques, votre médecin peut vous recommander:

Médicaments pour augmenter la tension artérielle. Le corticostéroïde fludrocortisone et d'autres médicaments peuvent augmenter votre tension artérielle en aidant votre corps à retenir plus de sel et d'eau.
Le médicament pyridostigmine (Mestinon) peut augmenter votre tension artérielle debout sans augmenter votre tension artérielle pendant que vous êtes allongé vers le bas.
La midodrine (Orvaten) peut augmenter rapidement votre tension artérielle; cependant, il doit être pris avec précaution car il peut augmenter la pression en position couchée. Vous ne devez pas vous allonger à plat pendant quatre heures après avoir pris le médicament.
La FDA a approuvé la droxidopa (Northera) pour le traitement de l'hypotension orthostatique. Les effets secondaires les plus courants de la droxidopa sont les maux de tête, les étourdissements et les nausées.
Médicaments pour réduire les signes et les symptômes de la maladie de Parkinson. Certains médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson, tels que la lévodopa et la carbidopa combinées (Duopa, Sinemet, autres), peuvent être utilisés pour réduire les signes et symptômes de la maladie de Parkinson, tels que la raideur, les problèmes d'équilibre et la lenteur des mouvements. Ces médicaments peuvent également améliorer le bien-être général.
Cependant, toutes les personnes atteintes d'atrophie systémique multiple ne répondent pas aux médicaments de la maladie de Parkinson. Ils peuvent également devenir moins efficaces après quelques années.
Médicaments contre l'impuissance. L'impuissance peut être traitée avec une variété de médicaments, tels que le sildénafil (Revatio, Viagra), conçus pour gérer la dysfonction érectile.
Étapes pour gérer les difficultés de déglutition et de respiration. Si vous avez de la difficulté à avaler, essayez de manger des aliments plus mous. Si la déglutition ou la respiration devient de plus en plus problématique, vous aurez peut-être besoin d'un tube d'alimentation ou de respiration inséré chirurgicalement. Dans le MSA avancé, vous pouvez avoir besoin d'un tube (sonde de gastrostomie) qui délivre la nourriture directement dans votre estomac.
Soins de la vessie. Si vous rencontrez des problèmes de contrôle de la vessie, les médicaments peuvent vous aider aux premiers stades. Finalement, lorsque la maladie devient avancée, vous devrez peut-être avoir un tube souple (cathéter) inséré en permanence pour vous permettre de vider votre vessie.

Thérapie. Un physiothérapeute peut vous aider à maintenir autant que possible votre capacité motrice et musculaire au fur et à mesure que le trouble progresse.

Un orthophoniste peut vous aider à améliorer ou à maintenir votre élocution.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Les médecins conseillent souvent d'utiliser certaines mesures d'auto-soins pour aider à minimiser les symptômes de la MSA, tels que:

Prenez des mesures pour augmenter votre tension artérielle. Ajoutez un peu de sel à votre alimentation et buvez plus de liquides. Le sel et les liquides peuvent augmenter le volume sanguin et augmenter votre tension artérielle. Buvez du café et d'autres liquides contenant de la caféine pour augmenter votre tension artérielle.
Élevez la tête de votre lit. Surélever la tête de votre lit d'environ 4 à 6 pouces minimisera les augmentations de tension artérielle lorsque vous dormez. Levez-vous lentement d'une position allongée.
Modifiez votre alimentation. Ajoutez plus de fibres à votre alimentation afin de soulager la constipation. Vous pouvez également bénéficier de laxatifs en vente libre. Mangez de petits repas à faible teneur en glucides.
Évitez d'avoir trop chaud. Séjournez dans des chambres climatisées par temps très chaud. Évitez la chaleur excessive dans la salle de bain lorsque vous vous baignez.
Portez des bas de soutien élastiques jusqu'à votre taille. Cela peut aider à empêcher votre tension artérielle de chuter.

Préparation de votre rendez-vous

Vous pouvez avoir votre premier rendez-vous pour discuter de vos symptômes avec votre médecin de famille, mais vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des affections qui affectent le cerveau et le système nerveux (neurologue).

Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Notez tous les symptômes que vous ressentez et pendant combien de temps. Incluez tous les changements récents dans votre bien-être physique ou émotionnel. Par exemple, si vous ou vos proches avez remarqué que votre humeur change plus rapidement, partagez-la avec votre médecin.
Faites une liste de vos informations médicales clés, y compris d'autres conditions pour lesquelles vous avez été diagnostiqué, et les noms de tous les médicaments sur ordonnance et en vente libre que vous prenez.
Notez les informations personnelles clés, y compris tout changement dans votre vie sexuelle, comme un intérêt moindre pour le sexe ou des difficultés à avoir une érection .
Trouvez un membre de la famille ou un ami qui peut vous accompagner au rendez-vous, si possible, pour vous aider à vous souvenir de ce que le médecin vous dit.
Notez les questions à poser à votre médecin .

Pour l'atrophie systémique multiple, voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

Quelle est la cause probable de mes symptômes?
Existe-t-il d'autres causes possibles de ces symptômes, comme la maladie de Parkinson?
Comment ferez-vous un diagnostic ferme?
De quels tests ai-je besoin?
Quelles options de traitement ar e disponible pour l'atrophie multisystémique?
Quels sont les effets secondaires possibles de ces options de traitement?
Comment mon état est-il susceptible d'évoluer?
Le traitement ralentira-t-il l'évolution de ma maladie ou simplement soulager mes symptômes?
Existe-t-il des mesures d'autogestion qui pourraient aider à soulager mes symptômes?
Comment allez-vous surveiller ma santé au fil du temps?
Dois-je ajuster les médicaments que je prends pour d'autres problèmes de santé?

N'hésitez pas à poser toute autre question que vous avez.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, notamment:

Quels sont vos symptômes?
Quand avez-vous commencé à avoir des symptômes?
Vous sentez-vous étourdi ou étourdi lorsque vous vous levez?
Vous êtes-vous déjà évanoui?
Vos symptômes incluent-ils des changements émotionnels , comme passer du rire aux larmes?
Avez-vous remarqué des changements dans votre voix?
Vous a-t-on dit que vous Vous ronflez fort ou vous avez interrompu votre respiration pendant votre sommeil?
Avez-vous eu des problèmes de contrôle de la vessie?
Avez-vous été constipé?
Avez-vous eu des problèmes sexuels , comme une baisse de la libido ou une impuissance?
Avez-vous des difficultés à mâcher ou à avaler?
Avez-vous des difficultés à respirer?
Avez-vous des problèmes de mouvement, comme une lenteur ou une mauvaise coordination?
Avez-vous des antécédents familiaux de maladie de Parkinson ou d'une autre maladie neurologique?
Êtes-vous traité pour d'autres problèmes de santé?

Ce que vous pouvez faire en attendant

Pendant que vous attendez votre rendez-vous, découvrez si des parents par le sang, comme un parent, un frère ou un grand-parent, ont reçu un diagnostic de troubles neurologiques tels que Maladie de Parkinson ou ataxie cérébelleuse. L'atrophie multisystémique (MSA) n'est pas connue pour être une maladie héréditaire, de sorte que des antécédents familiaux d'une maladie avec des symptômes similaires peuvent aider votre médecin à exclure la MSA.