Néoplasie endocrinienne multiple, type 1 (MEN 1)

Vue d'ensemble

La néoplasie endocrinienne multiple, type 1 (MEN 1), parfois appelée syndrome de Wermer, est une maladie rare qui provoque des tumeurs dans les glandes endocrines et des parties de l'intestin grêle et de l'estomac. Chez MEN 1, les glandes endocrines - généralement les parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse - développent des tumeurs et libèrent des quantités excessives d'hormones qui peuvent entraîner des maladies. Cependant, les tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes).

L'excès d'hormones peut provoquer une grande variété de signes et de symptômes. Ceux-ci peuvent inclure la fatigue, des douleurs osseuses, des fractures, des calculs rénaux et des ulcères de l'estomac ou des intestins. MEN 1 ne peut pas être guéri. Mais des tests réguliers peuvent détecter des problèmes, et les médecins peuvent fournir un traitement au besoin.

MEN 1 est une maladie héréditaire. Cela signifie que les personnes qui ont la mutation génique peuvent la transmettre à leurs enfants. Chaque enfant a 50% de chances d'hériter de la maladie.

Symptômes

Les signes et symptômes de HOMME 1 sont les suivants:

Fatigue
Douleur osseuse
Fracture des os
Calculs rénaux
Ulcères de l'estomac ou des intestins

Symptômes sont causés par la libération d'un trop grand nombre d'hormones dans le corps.

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Diagnosis

Pour diagnostiquer une néoplasie endocrinienne multiple, type 1 (MEN 1), votre médecin effectuera un examen physique et examinera vos antécédents médicaux et familiaux. Vous pouvez avoir un test sanguin et des tests d'imagerie, y compris les suivants:

Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Tomographie informatisée (TDM)
Tomographie par émission de positrons (TEP)
Scanners de médecine nucléaire
Échographie endoscopique du pancréas et autres scans

Les tests génétiques peuvent déterminer si quelqu'un a une mutation génétique causant un HOMME 1. Si quelqu'un a une mutation, ses enfants risquent d'hériter de la mutation et de développer un HOMME 1. Les parents et frères et sœurs risquent également d'avoir la mutation même s'ils n'ont pas encore développé de symptômes.

Si aucun changement génétique lié n'est trouvé chez les membres de la famille, aucun autre test de dépistage n'est nécessaire. Cependant, les tests génétiques ne révèlent pas toutes les mutations génétiques de MEN 1. Si les tests génétiques ne confirment pas MEN 1, mais qu'il est probable qu'une personne en soit atteinte, cette personne et les membres de sa famille ont encore besoin d'un suivi étroit avec des tests sanguins et d'imagerie appropriés.

Traitement

Chez MEN 1, des tumeurs peuvent se développer sur les parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse. Ces tumeurs peuvent conduire à diverses conditions, qui peuvent toutes être traitées. Ces conditions et traitements peuvent inclure:

Tumeurs hypophysaires. Ces types de tumeurs peuvent être traités par chirurgie ou traitement médicamenteux.
Hyperparathyroïdie. La chirurgie pour enlever la plupart des glandes parathyroïdes est le traitement habituel pour une trop grande quantité d'hormone parathyroïdienne.
Tumeurs neuroendocrines. Ceux-ci sont généralement situés dans le pancréas ou l'intestin grêle (duodénum). Le traitement dépend du type et du stade de la tumeur.
Syndrome hypoglycémique. Cette condition survient lorsque les tumeurs produisent trop d'insuline (insulinomes), ce qui entraîne des niveaux de glucose très bas, qui peuvent mettre la vie en danger. Les médecins recommandent généralement la chirurgie et éventuellement l'ablation d'une partie du pancréas.
Syndrome de Zollinger-Ellison (ZES). Le ZES peut entraîner des tumeurs qui surproduisent l'acide gastrique (gastrinomes), entraînant des ulcères et des diarrhées. Les médecins peuvent prescrire des médicaments ou une intervention chirurgicale.
Autres tumeurs neuroendocrines pancréatiques. Ces tumeurs produisent parfois d'autres hormones qui peuvent causer divers problèmes de santé. Le traitement de ces types de tumeurs peut impliquer des médicaments, une intervention chirurgicale ou une procédure d'ablation. Lors d'une procédure d'ablation, votre médecin détruit les tissus anormaux qui peuvent être présents.
Tumeurs neuroendocrines métastatiques. Une maladie qui s'est propagée aux ganglions lymphatiques ou au foie peut être traitée par chirurgie. Les options chirurgicales comprennent la chirurgie hépatique, l'ablation par radiofréquence, la cryoablation ou la chimioembolisation.
L'ablation par radiofréquence utilise une énergie haute fréquence qui passe à travers une aiguille et fait chauffer les tissus environnants, tuant les cellules voisines. La cryoablation implique la congélation des tumeurs. Et la chimioembolisation consiste à injecter des agents chimiothérapeutiques puissants directement dans le foie. Lorsque la chirurgie n'est pas une option, les médecins peuvent utiliser d'autres formes de chimiothérapie ou de traitements hormonaux.
Tumeurs surrénales. La plupart de ces tumeurs peuvent être observées et non traitées. Cependant, si les tumeurs produisent des hormones ou sont volumineuses et considérées comme cancéreuses, les médecins recommandent de les retirer, généralement avec une chirurgie mini-invasive.
Tumeurs carcinoïdes. Les tumeurs carcinoïdes chez les personnes atteintes de MEN 1 peuvent se développer dans les poumons, le thymus et le tube digestif. Les chirurgiens enlèvent ces tumeurs lorsqu'elles ne se sont pas propagées à d'autres régions. Les médecins peuvent utiliser la chimiothérapie, la radiothérapie ou la thérapie à base d'hormones pour les cas avancés.