Moyamoya Jisease

Vue d'ensemble

La maladie de Moyamoya est une maladie rare des vaisseaux sanguins (vasculaires) dans laquelle l'artère carotide du crâne se bloque ou se rétrécit, réduisant le flux sanguin vers votre cerveau. De minuscules vaisseaux sanguins s'ouvrent ensuite à la base du cerveau pour tenter d'alimenter le cerveau en sang.

La maladie peut provoquer une mini-crise (accident ischémique transitoire), un accident vasculaire cérébral ou un saignement dans le cerveau. Elle peut également affecter le bon fonctionnement de votre cerveau et entraîner des retards ou des handicaps cognitifs et développementaux.

La maladie de Moyamoya affecte le plus souvent les enfants, mais les adultes peuvent en être atteints. La maladie de Moyamoya est présente partout dans le monde, mais elle est plus courante dans les pays d'Asie de l'Est, en particulier en Corée, au Japon et en Chine. Cela peut être dû à certains facteurs génétiques dans ces populations.

Symptômes

La maladie de Moyamoya peut survenir à tout âge, bien que les symptômes surviennent le plus souvent entre 5 et 10 ans chez les enfants et entre 30 et 50 ans chez l'adulte.

Le premier symptôme de la maladie de moyamoya est généralement un accident vasculaire cérébral ou un accident ischémique transitoire récurrent (AIT), en particulier chez les enfants. Les adultes peuvent également éprouver ces symptômes, mais aussi des saignements dans le cerveau (accident vasculaire cérébral hémorragique) à cause de vaisseaux cérébraux anormaux.

Les signes et symptômes associés à la maladie de Moyamoya liés à une diminution du flux sanguin vers le cerveau comprennent:

Maux de tête
Convulsions
Faiblesse, engourdissement ou paralysie du visage, du bras ou de la jambe, généralement sur un côté de votre corps
Visuel troubles
Difficultés à parler ou à comprendre les autres (aphasie)
Retards de développement
Mouvements involontaires

Ces symptômes peuvent être déclenchée par l'exercice, les pleurs, la toux, les efforts ou la fièvre.

Quand consulter un médecin

Consultez immédiatement un médecin si vous remarquez des signes ou des symptômes d'un AVC ou d'un AIT, même si ils semblent fluctuer ou disparaître.

Pensez RAPIDEMENT et procédez comme suit:

Visage. Demandez à la personne de sourire. Un côté du visage s'affaisse-t-il?
Bras. Demandez à la personne de lever les deux bras. Un bras dérive-t-il vers le bas? Ou un bras est-il incapable de se lever?
Discours. Demandez à la personne de répéter une phrase simple. Son discours est-il trouble ou étrange?
Le temps. Si vous observez l'un de ces signes, appelez immédiatement le 911 ou l'aide médicale d'urgence.

Appelez immédiatement le 911 ou votre numéro d'urgence local. N'attendez pas pour voir si les symptômes disparaissent. Chaque minute compte. Plus un accident vasculaire cérébral n'est pas traité longtemps, plus le risque de lésions cérébrales et d'incapacité est grand.

Si vous êtes avec quelqu'un que vous soupçonnez d'avoir un accident vasculaire cérébral, surveillez la personne attentivement en attendant une aide d'urgence.

Causes

La cause exacte de la maladie de Moyamoya est inconnue. La maladie de Moyamoya est le plus souvent observée au Japon, en Corée et en Chine, mais elle se produit également dans d'autres parties du monde. Les chercheurs pensent que la prévalence plus élevée dans ces pays asiatiques suggère fortement un facteur génétique dans certaines populations.

Moyamoya est également associée à certaines conditions, telles que le syndrome de Down, la drépanocytose, la neurofibromatose de type 1 et l'hyperthyroïdie.

Facteurs de risque

Bien que la cause de la maladie de moyamoya soit inconnue, certains facteurs peuvent augmenter votre risque de souffrir de la maladie, notamment:

Être d'origine asiatique . La maladie de Moyamoya est présente partout dans le monde, mais elle est plus courante dans les pays d'Asie de l'Est, en particulier en Corée, au Japon et en Chine. Cela peut être dû à certains facteurs génétiques dans ces populations. Cette même prévalence plus élevée a été documentée chez les Asiatiques vivant dans les pays occidentaux.
Avoir des antécédents familiaux de maladie de moyamoya. Si vous avez un membre de la famille atteint de la maladie de moyamoya, votre risque de souffrir de la maladie est 30 à 40 fois plus élevé que celui de la population générale - un facteur qui suggère fortement une composante génétique.
Avoir une certaine condition médicale . La maladie de Moyamoya survient parfois en association avec un autre trouble, notamment la neurofibromatose de type 1, la drépanocytose et le syndrome de Down, entre autres.
Être une femme. Les femmes ont une incidence légèrement plus élevée de la maladie de moyamoya.
Être jeune. Bien que les adultes puissent être atteints de la maladie de moyamoya, les enfants de moins de 15 ans sont le plus souvent touchés.

Complications

La plupart des complications de la maladie de moyamoya sont associées aux effets d'un accident vasculaire cérébral, tels que:

Problèmes de vision. À la suite d'un accident vasculaire cérébral, certaines personnes atteintes de la maladie de moyamoya présentent des troubles visuels.
Troubles du mouvement. Bien que rares, des mouvements involontaires de certains muscles se produisent chez certaines personnes atteintes de la maladie de moyamoya.
Problèmes d'apprentissage ou de développement. Après un AVC, un enfant peut avoir des problèmes de traitement mental, qui peuvent affecter le travail scolaire ainsi que causer des difficultés émotionnelles et une faible estime de soi.

contenu:

Diagnostic

Pour diagnostiquer la maladie de Moyamoya, votre médecin examinera vos symptômes et vos antécédents familiaux et médicaux. Votre médecin procédera à un examen physique et pourra demander plusieurs tests pour diagnostiquer la maladie de Moyamoya et toute affection sous-jacente.

Les tests peuvent inclure:

Imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM utilise des aimants puissants et des ondes radio pour créer des images détaillées de votre cerveau. Votre médecin peut injecter un colorant dans un vaisseau sanguin pour visualiser vos artères et vos veines et mettre en évidence la circulation sanguine (angiographie par résonance magnétique). Votre médecin peut recommander une IRM de perfusion si disponible. Ce type d'imagerie peut mesurer la quantité de sang passant dans les vaisseaux.
Tomographie informatisée (CT). Un scanner utilise une série de rayons X pour créer une image détaillée de votre cerveau. Votre médecin peut injecter un colorant dans un vaisseau sanguin pour mettre en évidence le flux sanguin dans vos artères et vos veines (angiographie CT).
Angiographie cérébrale. Lors d'une angiographie cérébrale, votre médecin insère un long tube fin (cathéter) dans un vaisseau sanguin de l'aine et le guide vers votre cerveau à l'aide de l'imagerie par rayons X. Votre médecin injecte ensuite un colorant à travers le cathéter dans les vaisseaux sanguins de votre cerveau pour les rendre visibles sous imagerie aux rayons X.
Échographie Doppler transcrânienne. Dans une échographie Doppler transcrânienne, des ondes sonores sont utilisées pour obtenir des images de votre cerveau. Les médecins peuvent utiliser ce test pour obtenir des informations sur les vaisseaux sanguins du cerveau.
Tomographie par émission de positons (TEP) ou tomographie informatisée par émission de photons uniques (SPECT). Lors de ces tests, votre médecin vous injecte une petite quantité de matière radioactive sûre et place des détecteurs d'émission sur votre cerveau. La TEP fournit des images visuelles de l'activité cérébrale. SPECT mesure le flux sanguin vers diverses régions de votre cerveau.
Électroencéphalogramme (EEG). Un EEG surveille l'activité électrique de votre cerveau via une série d'électrodes attachées à votre cuir chevelu. Les enfants atteints de la maladie de Moyamoya présentent souvent des anomalies sur l'EEG.

Si nécessaire, votre médecin peut demander d'autres tests pour exclure d'autres conditions.

Traitement

Les médecins évalueront votre état et détermineront le traitement le plus adapté à votre état. Le but du traitement est de réduire vos symptômes, d'améliorer votre circulation sanguine et de réduire votre risque de complications graves telles qu'un accident vasculaire cérébral ischémique causé par un manque de circulation sanguine, des saignements dans le cerveau (hémorragies intracérébrales) ou la mort.

Votre traitement peut inclure:

Des médicaments

Des médicaments peuvent être prescrits pour réduire le risque d'accident vasculaire cérébral ou pour aider à contrôler les crises, notamment:

anticoagulants. Après avoir reçu un diagnostic de maladie de Moyamoya, si vous présentez des symptômes légers ou inexistants au début, votre médecin peut vous recommander de prendre de l'aspirine ou un autre anticoagulant pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux.
Inhibiteurs des canaux calciques. Aussi connu sous le nom d'antagonistes du calcium, ce type de médicament peut améliorer les symptômes de maux de tête et éventuellement réduire les symptômes liés aux crises ischémiques transitoires.
Médicaments anti-épileptiques. Ceux-ci peuvent être prescrits si vous ou votre enfant avez un trouble épileptique qui l'accompagne.

Chirurgie de revascularisation

Si vos symptômes s'aggravent ou si les tests montrent des signes de faible débit sanguin, votre médecin peut recommander une chirurgie de revascularisation.

Lors d'une chirurgie de revascularisation, les chirurgiens contournent les artères bloquées pour aider à rétablir le flux sanguin vers votre cerveau. Votre médecin peut utiliser des procédures de revascularisation directe ou indirecte, ou une combinaison des deux.

Procédures de revascularisation directe. Dans la chirurgie de revascularisation directe, les chirurgiens cousent (suture) l'artère du cuir chevelu directement à une artère cérébrale (pontage de l'artère temporale superficielle à l'artère cérébrale moyenne) pour augmenter immédiatement le flux sanguin vers votre cerveau.
Un pontage direct peut être difficile à réaliser chez les enfants en raison de la taille des vaisseaux sanguins à attacher.
La chirurgie de revascularisation directe présente un risque de complications, y compris d'accident vasculaire cérébral.
Procédures de revascularisation indirecte. Dans la revascularisation indirecte, l'objectif est d'augmenter progressivement le flux sanguin vers votre cerveau au fil du temps. La revascularisation indirecte peut être un peu moins risquée que la revascularisation directe.
Les types de procédures de revascularisation indirecte comprennent l'encéphaloduroartériosynangiose (EDAS) ou l'encéphalomyosynangiose (EMS), ou une combinaison des deux.
Dans l'encéphaloduroartériosynangiose ( EDAS), votre chirurgien sépare (dissèque) une artère du cuir chevelu sur plusieurs pouces.
Votre chirurgien fait une petite ouverture temporaire dans votre crâne directement sous l'artère et attache (suture) l'artère du cuir chevelu intacte à la surface de votre cerveau, qui permet aux vaisseaux sanguins de l'artère de se développer dans votre cerveau au fil du temps. Le chirurgien remplace alors l'os et ferme l'ouverture dans votre crâne.
Dans l'encéphalomyosynangiose (EMS), votre chirurgien sépare (dissèque) un muscle dans la région de la tempe de votre front et le place sur la surface de votre cerveau à travers une ouverture dans votre crâne pour aider à rétablir la circulation sanguine.
Votre chirurgien peut réaliser des EMS avec EDAS. Dans cette procédure, votre chirurgien sépare (dissèque) un muscle dans la région des tempes de votre front et le place sur la surface de votre cerveau après avoir attaché l'artère du cuir chevelu à la surface de votre cerveau. Le muscle aide à maintenir l'artère en place au fur et à mesure que les vaisseaux sanguins se développent dans votre cerveau.
Votre chirurgien peut retirer une partie d'une couche graisseuse de tissu de la région abdominale, la placer sur la surface de votre cerveau et attachez l'artère du cuir chevelu au vaisseau sanguin de la couche graisseuse (greffe de l'épiploon). Cette procédure peut rétablir le flux sanguin vers votre cerveau.
Votre chirurgien peut percer plusieurs trous (trous de bavure) dans votre crâne pour permettre à de nouveaux vaisseaux sanguins de se développer, soit en tant que procédure distincte, soit en combinaison avec d'autres procédures.

Certaines personnes atteintes de la maladie de Moyamoya développent un renflement ou un gonflement d'un vaisseau sanguin dans le cerveau appelé anévrisme cérébral. Si cela se produit, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour prévenir ou traiter une rupture d'anévrisme cérébral.

Thérapie

Pour traiter les effets physiques et mentaux de l'AVC sur vous ou votre enfant, votre médecin peut recommander d'autres thérapies. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider à retrouver toute fonction physique perdue causée par un AVC. La thérapie cognitivo-comportementale peut aider à résoudre les problèmes émotionnels liés à la maladie de Moyamoya, comme comment faire face aux peurs et aux incertitudes concernant un futur AVC.

Préparation de votre rendez-vous

Si vous ou votre enfant a été diagnostiqué avec la maladie de moyamoya, vous serez très probablement référé à un médecin spécialisé dans les affections cérébrales (neurologue). Vous pouvez vous préparer à en discuter avec votre médecin lors de votre prochain rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Notez tous les symptômes que vous ou votre enfant avez ressentis. Incluez tout ce qui peut sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez prévu le rendez-vous.
Faites une liste de tous les médicaments. Incluez les vitamines et les suppléments que vous ou votre enfant prenez, y compris les dosages. Notez les raisons pour lesquelles l'une d'entre elles a été interrompue, que ce soit en raison d'effets secondaires ou d'un manque d'efficacité.
Demandez à un membre de la famille de vous accompagner chez le médecin. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations fournies lors d'un rendez-vous. Quelqu'un qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
Écrivez vos questions. Préparer une liste de questions pour votre médecin vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble.

Voici quelques questions de base à poser:

Ce qui est probable causant mes symptômes ou mon état ou ceux de mon enfant?
Quels types de tests sont nécessaires? Nécessitent-ils une préparation particulière?
Quels traitements sont disponibles et lesquels recommandez-vous?
Quels types d'effets secondaires peuvent être attendus du traitement?
La chirurgie est-elle une possibilité?
Prescrivez-vous des médicaments? Si oui, existe-t-il une alternative générique?
Mon enfant a d'autres problèmes médicaux. Comment les gérer ensemble?
Est-ce que mon enfant ou moi aurons des restrictions en matière d'activité physique?
Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?