Maladie du tissu conjonctif mixte

Vue d'ensemble

La maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) présente des signes et des symptômes d'une combinaison de troubles - principalement le lupus, la sclérodermie et la polymyosite. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie rare sont également atteintes du syndrome de Sjögren. Pour cette raison, la MCTD est parfois appelée une maladie de chevauchement.

Dans la maladie mixte du tissu conjonctif, les symptômes des différentes maladies n'apparaissent généralement pas tous à la fois. Au lieu de cela, ils ont tendance à se produire sur plusieurs années, ce qui peut compliquer le diagnostic.

Les premiers signes et symptômes impliquent souvent les mains. Les doigts peuvent devenir gonflés et le bout des doigts devient blanc et engourdi, souvent en réponse à une exposition au froid. À des stades ultérieurs, certains organes - tels que les poumons, le cœur et les reins - peuvent être affectés.

Il n'y a pas de remède pour la maladie mixte du tissu conjonctif. Le traitement dépend de la gravité de la maladie et des organes impliqués.

Symptômes

Les premiers signes d'une maladie du tissu conjonctif mixte peuvent inclure:

Sentiment général d'être malade. Cela peut inclure une fatigue accrue et une fièvre légère.
Doigts ou orteils froids et engourdis (phénomène de Raynaud). En réponse au froid ou au stress, vos doigts ou vos orteils peuvent virer au blanc puis au bleu violacé. Après le réchauffement, les doigts ou les orteils deviennent rouges.
Doigts ou mains enflés. Certaines personnes présentent un gonflement des doigts.
Douleurs musculaires et articulaires. Les articulations peuvent devenir enflammées, enflées et déformées, comme ce qui se passe avec la polyarthrite rhumatoïde.
Éruption cutanée. Des taches rouges ou brun rougeâtre peuvent apparaître sur les articulations.

Quand consulter un médecin

Consultez votre médecin si vous présentez des signes et des symptômes qui interfèrent avec votre routine quotidienne - en particulier si vous avez reçu un diagnostic de lupus ou d'une autre maladie du tissu conjonctif.

Causes

La maladie mixte du tissu conjonctif est une maladie auto-immune, bien que la cause ne soit pas connue. Dans les maladies auto-immunes, votre système immunitaire - responsable de la lutte contre les maladies - attaque par erreur les cellules saines.

Dans les maladies du tissu conjonctif, votre système immunitaire attaque les fibres qui fournissent le cadre et le soutien de votre corps. Certaines personnes atteintes d'une maladie mixte du tissu conjonctif ont des antécédents familiaux de la maladie. Mais le rôle de la génétique dans la maladie reste incertain.

Facteurs de risque

Une maladie mixte du tissu conjonctif peut survenir chez des personnes de tout âge. Cependant, elle semble être plus fréquente chez les femmes de moins de 50 ans.

Complications

La maladie mixte du tissu conjonctif peut entraîner de graves complications, dont certaines peuvent être mortelles. Les complications comprennent:

Hypertension artérielle pulmonaire (hypertension pulmonaire). Cette condition est une cause majeure de décès chez les personnes atteintes d'une maladie mixte du tissu conjonctif.
Maladie pulmonaire interstitielle. Ce grand groupe de troubles peut provoquer des cicatrices dans vos poumons, ce qui affecte votre capacité à respirer.
Maladie cardiaque. Certaines parties du cœur peuvent s'agrandir ou une inflammation peut survenir autour du cœur. Une insuffisance cardiaque peut survenir.
Lésions rénales. Environ un quart des personnes atteintes d'une maladie mixte du tissu conjonctif développent des problèmes rénaux. L'atteinte rénale est généralement bénigne, mais peut entraîner une insuffisance rénale.
Lésions du tube digestif. Généralement, la maladie du tissu conjonctif mixte affecte le tube digestif. Vous pourriez avoir des douleurs abdominales et des problèmes de déglutition et de digestion des aliments.
Anémie. Environ 75% des personnes atteintes d'une maladie mixte du tissu conjonctif souffrent d'anémie ferriprive.
Mort tissulaire. Les personnes atteintes de la maladie de Raynaud sévère peuvent développer une gangrène dans les doigts.
Perte auditive. Dans une petite étude, une perte auditive a été signalée chez près de la moitié des patients atteints d'une maladie mixte du tissu conjonctif. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre cette association.
Lésions nerveuses. Le syndrome de Sjögren peut affecter le nerf qui transmet les sensations de votre visage à votre cerveau (nerf trijumeau). Si vous souffrez de névralgie du trijumeau, même une légère stimulation de votre visage - comme le brossage des dents ou le maquillage - peut déclencher une secousse de douleur intense.

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Diagnostic

Au cours de l'examen physique, votre médecin peut vous contrôler pour des mains enflées et des articulations douloureuses et enflées. Vous pourriez également avoir besoin d'un test sanguin pour rechercher un certain anticorps associé à une maladie du tissu conjonctif mixte.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour la maladie du tissu conjonctif mixte. Les médicaments peuvent aider à gérer les signes et les symptômes.

Le type de médicament prescrit dépend de la gravité de votre maladie et de vos symptômes. Les médicaments peuvent inclure:

Corticostéroïdes. Des médicaments, tels que la prednisone (Deltasone, Rayos), peuvent aider à empêcher votre système immunitaire d'attaquer les cellules saines et de supprimer l'inflammation. Les effets secondaires des corticostéroïdes peuvent inclure des sautes d'humeur, une prise de poids, une glycémie élevée, une pression artérielle élevée, des os affaiblis et des cataractes.
Médicaments antipaludiques. L'hydroxychloroquine (Plaquenil) peut traiter une légère maladie mixte du tissu conjonctif et peut prévenir les poussées.
Inhibiteurs des canaux calciques. Cette catégorie de médicaments, y compris la nifédipine (Adalat CC, Procardia) et l'amlodipine (Norvasc), qui aident à détendre les muscles des parois de vos vaisseaux sanguins, pourrait être utilisée pour traiter le phénomène de Raynaud.
Autres immunosuppresseurs. Votre médecin peut vous prescrire d'autres médicaments en fonction de vos signes et symptômes. Par exemple, s'ils sont similaires à ceux du lupus, votre médecin peut recommander des médicaments généralement prescrits aux personnes atteintes de lupus.
Médicaments contre l'hypertension pulmonaire. Le bosentan (Tracleer) ou le sildénafil (Revatio, Viagra) peuvent être prescrits.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Autres moyens de contrôler les symptômes de la maladie du tissu conjonctif mixte comprennent:

Anti-inflammatoires non stéroïdiens. Ces médicaments, tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) ou le naproxène sodique (Aleve), peuvent aider à soulager la douleur et l'inflammation si votre état est léger.
Protéger les mains du froid. Le port de gants et la prise d'autres mesures pour garder vos mains au chaud peuvent aider à prévenir le phénomène de Raynaud.
Ne pas fumer. Le tabagisme provoque un rétrécissement des vaisseaux sanguins, ce qui peut aggraver les effets du phénomène de Raynaud.
Réduire le stress. Le phénomène de Raynaud est souvent déclenché par le stress. Les techniques de relaxation, telles que le ralentissement et la concentration sur votre respiration, peuvent vous aider à réduire votre niveau de stress.

Préparation de votre rendez-vous

Vous pourriez être référé à un médecin spécialisé dans les maladies articulaires (rhumatologue).

Ce que vous pouvez faire

Demandez à un ami ou à un parent de vous accompagner à votre rendez-vous pour vous aider à conserver les informations que vous obtenez.

Faites une liste de:

Vos symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez planifié le rendez-vous, et quand ils ont commencé
Informations médicales clés, y compris d'autres conditions que vous avez et si un membre de votre famille a eu des problèmes similaires
Tous les médicaments, vitamines ou autres suppléments que vous prenez, y compris les doses
Questions à poser à votre médecin

Voici quelques questions de base auxquelles vous voudrez peut-être répondre: