Leucodystrophie métachromatique

Vue d'ensemble

La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire (génétique) rare qui provoque l'accumulation de corps gras (lipides) dans les cellules, en particulier dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques. Cette accumulation est causée par une carence en enzyme qui aide à décomposer les lipides appelés sulfatides. Le cerveau et le système nerveux perdent progressivement leur fonction car la substance qui recouvre et protège les cellules nerveuses (myéline) est endommagée.

Il existe trois formes de leucodystrophie métachromatique, qui impliquent différentes tranches d'âge: forme infantile tardive, juvénile forme et forme adulte. Les signes et symptômes peuvent varier. La forme infantile est la plus courante et progresse plus rapidement que les autres formes.

Il n'existe pas encore de remède contre la leucodystrophie métachromatique. Selon la forme et l'âge d'apparition, une identification et un traitement précoces peuvent aider à gérer certains signes et symptômes et retarder la progression de la maladie.

Symptômes

Dommages à la myéline protectrice recouvrant les nerfs entraîne une aggravation progressive des fonctions cérébrales et du système nerveux, notamment:

Perte de la capacité de détecter des sensations telles que le toucher, la douleur, la chaleur et le son
Perte d'intellectuel , capacité de réflexion et de mémoire
Perte de capacités motrices, comme marcher, bouger, parler et avaler
Muscles raides et rigides, mauvaise fonction musculaire et paralysie
Perte de la fonction vésicale et intestinale
Problèmes de vésicule biliaire
Cécité
Perte auditive
Convulsions
Émotionnel et comportemental problèmes, y compris les émotions instables et l'abus de substances

Chaque forme de leucodystrophie métachromatique survient à un âge différent et peut avoir des signes et symptômes et taux de progression:

Forme infantile tardive. Il s'agit de la forme la plus courante de leucodystrophie métachromatique, commençant vers l'âge de 2 ans ou moins. La perte progressive de la parole et de la fonction musculaire se produit rapidement. Les enfants atteints de cette forme ne survivent souvent pas au-delà de l'enfance.
Forme juvénile. C'est la deuxième forme la plus courante et commence chez les enfants entre 3 et 16 ans. Les premiers signes sont des problèmes de comportement et cognitifs et des difficultés croissantes à l'école. Une perte de la capacité de marcher peut survenir. Bien que la forme juvénile ne progresse pas aussi vite que la forme infantile tardive, la survie est généralement inférieure à 20 ans après le début des symptômes.
Forme adulte. Cette forme est moins courante et commence généralement après l'âge de 16 ans. Les signes progressent lentement et peuvent commencer par des problèmes de comportement et psychiatriques, un abus de drogues et d'alcool, ainsi que des problèmes avec l'école et le travail. Des symptômes psychotiques tels que des délires et des hallucinations peuvent survenir. L'évolution de cette forme varie, avec des périodes de symptômes stables et des périodes de déclin rapide du fonctionnement. Les adultes peuvent survivre plusieurs décennies après les premiers symptômes.

Quand consulter un médecin

Parlez à votre médecin si vous observez l'un des signes énumérés ci-dessus ou si vous avez des inquiétudes à propos de vos propres signes ou symptômes.

Causes

La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire causée par un gène anormal (muté). La condition est héritée selon un modèle autosomique récessif. Le gène récessif anormal est situé sur l'un des chromosomes non sexuels (autosomes). Pour hériter d'un trouble autosomique récessif, les deux parents doivent être porteurs, mais ils ne présentent généralement pas de signes de la maladie. L'enfant atteint hérite de deux copies du gène anormal - une de chaque parent.

La cause la plus fréquente de leucodystrophie métachromatique est une mutation du gène ARSA. Cette mutation se traduit par un manque d'enzyme qui décompose les lipides appelés sulfatides qui s'accumulent dans la myéline.

Rarement, la leucodystrophie métachromatique est causée par une carence en un autre type de protéine (protéine activatrice) qui se décompose sulfatides. Cela est dû à une mutation du gène PSAP.

L'accumulation de sulfatides est toxique, détruisant les cellules productrices de myéline - également appelées substance blanche - qui protègent les nerfs. Cela entraîne des dommages au fonctionnement des cellules nerveuses dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques.

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Diagnostic

Votre médecin effectuera un examen physique - y compris un examen neurologique - et examinera les symptômes et les antécédents médicaux pour rechercher des signes de leucodystrophie métachromatique.

Votre médecin peut demander des tests pour diagnostiquer le trouble. Ces tests aident également à déterminer la gravité du trouble.

Tests en laboratoire. Les tests sanguins recherchent une carence enzymatique qui provoque une leucodystrophie métachromatique. Des analyses d'urine peuvent être effectuées pour vérifier les niveaux de sulfatures.
Tests génétiques. Votre médecin peut effectuer des tests génétiques pour les mutations du gène associé à la leucodystrophie métachromatique. Il peut également recommander de tester les membres de la famille, en particulier les femmes enceintes (test prénatal), pour détecter les mutations du gène.
Étude de conduction nerveuse. Ce test mesure les impulsions nerveuses électriques et fonctionne dans les muscles et les nerfs en faisant passer un petit courant à travers des électrodes sur la peau. Votre médecin peut utiliser ce test pour rechercher des lésions nerveuses (neuropathie périphérique), qui sont fréquentes chez les personnes atteintes de leucodystrophie métachromatique.
Imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test utilise des aimants puissants et des ondes radio pour produire des images détaillées du cerveau. Ceux-ci peuvent identifier un motif rayé caractéristique (tigroïde) de substance blanche anormale (leucodystrophie) dans le cerveau.
Tests psychologiques et cognitifs. Votre médecin peut évaluer les capacités psychologiques et intellectuelles (cognitives) et évaluer le comportement. Ces tests peuvent aider à déterminer comment la maladie affecte le fonctionnement du cerveau. Les problèmes psychiatriques et comportementaux peuvent être les premiers signes des formes juvéniles et adultes de leucodystrophie métachromatique.

Traitement

La leucodystrophie métachromatique ne peut pas encore être guérie, mais les essais cliniques tiennent une certaine promesse pour un traitement futur. Le traitement actuel vise à prévenir les lésions nerveuses, à ralentir la progression du trouble, à prévenir les complications et à fournir des soins de soutien. Une reconnaissance et une intervention précoces peuvent améliorer les résultats de certaines personnes atteintes du trouble.

À mesure que le trouble progresse, le niveau de soins requis pour répondre aux besoins quotidiens augmente. Votre équipe de soins de santé travaillera avec vous pour vous aider à gérer les signes et les symptômes et essayer d'améliorer la qualité de vie. Discutez avec votre médecin de la possibilité de participer à un essai clinique.

La leucodystrophie métachromatique peut être gérée par plusieurs approches de traitement:

Médicaments. Les médicaments peuvent réduire les signes et symptômes, tels que les problèmes de comportement, les convulsions, les troubles du sommeil, les problèmes gastro-intestinaux, les infections et les douleurs.
Physiothérapie, ergothérapie et orthophonie. Une thérapie physique pour favoriser la flexibilité des muscles et des articulations et maintenir l'amplitude des mouvements peut être utile. L'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider à maintenir le fonctionnement.
Assistance nutritionnelle. Travailler avec un spécialiste de la nutrition (diététiste) peut aider à fournir une nutrition adéquate. Finalement, il peut devenir difficile d'avaler de la nourriture ou du liquide. Cela peut nécessiter des appareils d'aide à l'alimentation au fur et à mesure que la maladie progresse.
Autres traitements. D'autres traitements peuvent être nécessaires à mesure que la maladie progresse. Les exemples incluent un fauteuil roulant, une marchette ou d'autres appareils fonctionnels; ventilation mécanique pour aider à respirer; les traitements pour prévenir ou traiter les complications; et soins de longue durée ou hospitalisation.

Les soins pour la leucodystrophie métachromatique peuvent être complexes et évoluer avec le temps. Des rendez-vous de suivi réguliers avec une équipe de professionnels de la santé expérimentés dans la gestion de ce trouble peuvent aider à prévenir certaines complications et vous mettre en relation avec un soutien approprié à la maison, à l'école ou au travail.

Traitements futurs potentiels

Les traitements potentiels pour la leucodystrophie métachromatique qui sont à l'étude comprennent:

La thérapie génique et d'autres types de thérapie cellulaire qui introduisent des gènes sains pour remplacer ceux qui sont malades
Traitement de remplacement ou d'amélioration enzymatique pour diminuer l'accumulation de corps gras
Thérapie de réduction du substrat, qui réduit la production de corps gras

Essais cliniques

Faire face et soutenir

Prendre soin d'un enfant ou d'un membre de la famille atteint d'un trouble chronique qui s'aggrave progressivement, comme la leucodystrophie métachromatique, peut être stressant et épuisant. Le niveau de soins physiques quotidiens augmente à mesure que la maladie progresse. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous vous inquiétez peut-être de votre capacité à fournir les soins nécessaires.

Considérez ces étapes pour vous préparer:

Renseignez-vous sur le trouble. Apprenez-en le plus possible sur la leucodystrophie métachromatique. Ensuite, vous pouvez faire les meilleurs choix et défendre votre cause ou celle de votre enfant.
Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre des décisions importantes concernant les soins. Les centres médicaux dotés d’équipes spécialisées peuvent vous fournir des informations sur le trouble, coordonner vos soins parmi des spécialistes, vous aider à évaluer les options et fournir un traitement.
Rechercher d’autres familles. Parler à des personnes confrontées à des défis similaires peut vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté. Si un groupe n'est pas pour vous, votre médecin pourra peut-être vous mettre en contact avec une famille qui a fait face à la maladie. Ou vous pourrez peut-être trouver un soutien de groupe ou individuel en ligne.
Envisagez un soutien pour les soignants. Demandez ou acceptez de l'aide pour prendre soin de votre proche en cas de besoin. Les options de soutien supplémentaire peuvent inclure des questions sur les sources de soins de répit, le soutien de la famille et des amis et le temps consacré à vos propres intérêts et activités. Le counseling avec un professionnel de la santé mentale peut aider à s'adapter et à faire face.