Déficit en MCAD

Vue d'ensemble

La carence en acyl-CoA déshydrogénase (MCAD) à chaîne moyenne est un trouble héréditaire qui empêche votre corps de décomposer certaines graisses et de les convertir en énergie. En conséquence, le taux de sucre dans votre sang peut chuter dangereusement (hypoglycémie). Une carence en MCAD est présente dès la naissance et est une condition permanente.

Si elle n'est pas traitée, l'hypoglycémie causée par une carence en MCAD peut entraîner des convulsions, des difficultés respiratoires, le coma et d'autres problèmes de santé graves.

In aux États-Unis, tous les États testent le déficit en MCAD à la naissance dans le cadre du dépistage néonatal. Si le déficit en MCAD est diagnostiqué et traité tôt, le trouble peut être bien géré par l'alimentation et le mode de vie.

Symptômes

Les signes et les symptômes du déficit en MCAD apparaissent généralement chez les bébés et les jeunes enfants. Dans de rares cas, le trouble n'est diagnostiqué qu'à l'âge adulte.

Les signes et symptômes peuvent varier selon les personnes souffrant d'un déficit en MCAD, mais ils comprennent généralement:

Vomissements
Manque d'énergie
Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)

L'hypoglycémie peut être déclenchée par:

Passer trop de temps sans manger ou jeûner
Ne pas manger suffisamment de glucides complexes
Infections virales et autres maladies
Fièvre récurrente
Diarrhée
Augmentation de l'exercice
Vaccinations
Stress important

Parfois, des épisodes d'hypoglycémie peuvent survenir sans symptômes entre ces épisodes.

Quand consulter un médecin

Aux États-Unis, tous les programmes de dépistage néonatal testent désormais le déficit en MCAD. Si vous remarquez des signes et des symptômes de carence en MCAD ou si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre enfant, contactez votre médecin. Après l'évaluation initiale, vous pouvez être référé à un médecin formé à l'évaluation et au traitement de la carence en MCAD et à d'autres membres de l'équipe de soins de santé comme un diététiste.

Causes

Lorsque vous ne le faites pas avez suffisamment d'enzyme MCAD dans votre corps, certaines graisses appelées acides gras à chaîne moyenne ne peuvent pas être décomposées et converties en énergie. Cela entraîne une hypoglycémie et une faible énergie. En outre, les acides gras peuvent s'accumuler dans les tissus corporels et causer des dommages au foie et au cerveau.

La carence en MCAD est héritée des deux parents. Bien que les deux parents soient porteurs - chacun a un gène anormal - ils ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. L'enfant affecté hérite de deux copies du gène anormal - une de chaque parent.

Si vous héritez d'un seul gène affecté, vous ne développerez pas de déficit en MCAD, mais vous êtes porteur et pouvez transmettre le gène anormal à vos enfants. Mais ils ne développeraient pas la maladie à moins qu'ils n'héritent également d'un gène affecté de leur autre parent.

Complications

Si l'hypoglycémie causée par un déficit en MCAD n'est pas traitée, cela peut entraîner :

Crises
Problèmes respiratoires
Problèmes de foie
Lésions cérébrales
Coma
Mort subite

contenu:

Diagnostic

La carence en MCAD est diagnostiquée par dépistage néonatal suivi de tests génétiques.

Dépistage néonatal. Aux États-Unis, tous les États dépistent un déficit en MCAD à la naissance. Si les niveaux de dépistage sont anormaux, des tests supplémentaires peuvent être effectués.
Tests génétiques. Les tests génétiques peuvent révéler le gène anormal qui cause un déficit en MCAD. Selon le type de test, un échantillon de sang, de peau ou d'autres tissus est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Votre médecin peut également recommander de tester les membres de la famille pour ce gène. Discutez avec votre médecin, un généticien médical ou un conseiller en génétique du processus de test et de la signification des résultats.

Les épisodes d'hypoglycémie que l'on pense être causés par un déficit en MCAD sont évalués par une discussion sur les signes et les symptômes, ainsi que sur les habitudes alimentaires, généralement suivie de tests de laboratoire pour identifier les problèmes de métabolisme et traiter ou prévenir les complications.

Traitement

Le dépistage néonatal à la naissance permet Le déficit en MCAD doit être diagnostiqué et traité tôt, avant l'apparition des symptômes, évitant ainsi les complications. Une fois identifié, le trouble peut être géré par l'alimentation et le mode de vie.

Le principal objectif du traitement du déficit en MCAD est de prévenir l'apparition de problèmes causés par l'hypoglycémie. Les nourrissons présentant une carence en MCAD doivent être nourris fréquemment avec suffisamment de calories provenant de glucides complexes pour maintenir la glycémie et éviter l'hypoglycémie. Les enfants et les adultes ont également besoin de glucides complexes adéquats sur un horaire régulier d'alimentation. Travaillez avec votre équipe de soins de santé, y compris une diététiste, pour élaborer un plan de traitement adapté à votre enfant ou à vos besoins métaboliques.

La durée sans danger pour le jeûne peut varier avec l'âge et les recommandations de votre équipe soignante. Par exemple, pendant les quatre premiers mois de la vie, le temps de jeûne des nourrissons en bonne santé peut ne pas dépasser quatre heures. La durée du jeûne peut être progressivement augmentée jusqu'à 12 heures à l'âge d'un an. Les enfants et les adultes ne doivent pas jeûner plus de 12 heures.

Les recommandations pour prévenir l'hypoglycémie comprennent généralement:

Évitez de jeûner plus longtemps que recommandé par votre équipe soignante
Mangez régulièrement des repas et des collations avec suffisamment de calories provenant de glucides complexes, comme le pain brun, le riz, les pâtes et les céréales, pour vos besoins énergétiques
Choisissez des aliments riches en glucides complexes et faibles en gras
Augmentez les calories en mangeant des glucides très complexes pendant une maladie, un stress ou une activité accrue

Votre équipe de soins de santé peut recommander un supplément de carnitine pour aider au métabolisme des acides gras.

Discutez avec votre médecin de la marche à suivre en cas d'apparition de signes et de symptômes d'hypoglycémie afin de disposer d'un plan d'urgence. Les stratégies peuvent inclure:

Prendre des glucides simples, comme des comprimés de sucre (glucose) ou des boissons sucrées non diététiques.
Demander des soins médicaux d'urgence en cas d'incapacité de manger ou de diarrhée ou vomissement. Une ligne intraveineuse (IV) pour un supplément de glucose et un traitement supplémentaire peut être nécessaire.

Mode de vie et remèdes maison

La compréhension de la maladie par les parents et la famille est essentielle pour les soins continus et la prévention des épisodes d'hypoglycémie et des complications. Les conseils de prévention incluent:

Évitez le jeûne
Connaissez les signes avant-coureurs de l'hypoglycémie et traitez-la immédiatement
Mangez des glucides complexes avant une activité ou un exercice supplémentaire
Augmentez les calories avec des glucides très complexes en cas de maladie, de stress ou d'activité accrue
Ayez toujours des collations glucidiques complexes
Ayez toujours une source de glucides simples pour traiter l'hypoglycémie

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de déficit en MCAD, portez un bracelet ou un collier d'alerte médicale ou ayez une carte médicale. Cela permet aux fournisseurs de soins de santé de connaître votre état, même en cas d'urgence. Demandez à votre médecin des informations sur les professionnels de la santé que vous pouvez emporter avec vous au cas où votre enfant aurait besoin de soins d'urgence.

Faire face et soutien

Prendre soin d'un enfant ou d'un membre de la famille qui vit un trouble tel qu'une carence en MCAD peut être stressant et épuisant. Considérez ces stratégies:

Renseignez-vous sur le trouble. Renseignez-vous le plus possible sur la carence en MCAD. Ensuite, vous pouvez faire les meilleurs choix et défendre votre cause ou celle de votre enfant. Aidez les membres de la famille, les soignants, les enseignants et les amis à comprendre l'état, les soins nécessaires et les conséquences du non-respect des instructions diététiques.
Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre chaque jour des décisions importantes concernant les soins. Les centres médicaux dotés d'équipes spécialisées peuvent vous offrir des informations sur la maladie, ainsi que des conseils et un soutien nutritionnels, et peuvent vous aider à gérer les soins.
Rechercher d'autres familles. Parler à des personnes confrontées à des défis similaires peut vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté. Si un groupe n'est pas pour vous, votre médecin pourra peut-être vous mettre en contact avec une famille qui a fait face à la maladie. Ou vous pourrez peut-être trouver un groupe ou un soutien individuel en ligne.
Demandez de l'aide à votre famille et à vos amis. Demandez ou acceptez l'aide de votre famille et de vos amis pour prendre soin de votre être cher en cas de besoin. Prenez du temps pour vos propres intérêts et activités. Le counseling avec un professionnel de la santé mentale peut aider à s'adapter et à faire face.