Le syndrome de Marfan

Vue d'ensemble

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui affecte le tissu conjonctif - les fibres qui soutiennent et ancrent vos organes et autres structures dans votre corps. Le syndrome de Marfan affecte le plus souvent le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et le squelette.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont généralement grandes et minces avec des bras, des jambes, des doigts et des orteils disproportionnés. Les dommages causés par le syndrome de Marfan peuvent être légers ou graves. Si votre aorte - le gros vaisseau sanguin qui transporte le sang de votre cœur vers le reste de votre corps - est affectée, la maladie peut devenir mortelle.

Le traitement comprend généralement des médicaments pour maintenir votre tension artérielle à un niveau bas. réduisez la pression sur votre aorte. Une surveillance régulière pour vérifier la progression des dommages est vitale. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan nécessitent éventuellement une chirurgie préventive pour réparer l'aorte.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Marfan varient considérablement, même parmi les membres d'une même famille. Certaines personnes ne ressentent que des effets bénins, mais d'autres développent des complications potentiellement mortelles. Dans la plupart des cas, la maladie a tendance à s'aggraver avec l'âge.

Les caractéristiques du syndrome de Marfan peuvent inclure:

• De taille haute et élancée
• Des bras disproportionnellement longs, les jambes et les doigts
• Un sternum qui fait saillie vers l'extérieur ou plonge vers l'intérieur
• Un palais haut et arqué et des dents serrées
• Souffles cardiaques
• Extrême myopie
• Une colonne vertébrale anormalement courbée
• Pieds plats

Quand consulter un médecin

Si vous pensez que vous ou votre enfant peut être atteint du syndrome de Marfan, parlez-en à votre médecin ou à votre pédiatre. Si votre médecin soupçonne un problème, vous serez probablement référé à un spécialiste pour une évaluation plus approfondie.

Causes

Le syndrome de Marfan est causé par un défaut du gène qui permet à votre corps de produisent une protéine qui aide à donner au tissu conjonctif son élasticité et sa force.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan héritent du gène anormal d'un parent atteint du trouble. Chaque enfant d'un parent atteint a 50 à 50 chances d'hériter du gène défectueux. Chez environ 25% des personnes atteintes du syndrome de Marfan, le gène anormal ne provient d'aucun des parents. Dans ces cas, une nouvelle mutation se développe spontanément.

Facteurs de risque

Le syndrome de Marfan affecte les hommes et les femmes de manière égale et se produit parmi toutes les races et groupes ethniques. Parce que c'est une maladie génétique, le plus grand facteur de risque du syndrome de Marfan est d'avoir un parent atteint de ce trouble.

Complications

Le syndrome de Marfan pouvant affecter presque n'importe quelle partie de votre corps, provoquent une grande variété de complications.

Complications cardiovasculaires

Les complications les plus dangereuses du syndrome de Marfan concernent le cœur et les vaisseaux sanguins. Un tissu conjonctif défectueux peut affaiblir l'aorte - la grande artère qui provient du cœur et fournit du sang au corps.

• Anévrisme de l'aorte. La pression du sang quittant votre cœur peut faire gonfler la paroi de votre aorte, comme un point faible dans un pneu. Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, il est plus probable que cela se produise à la racine aortique - là où l'artère quitte votre cœur.
• Dissection aortique. La paroi de l'aorte est composée de couches. La dissection se produit lorsqu'une petite déchirure dans la couche la plus interne de la paroi de l'aorte permet au sang de se faufiler entre les couches interne et externe de la paroi. Cela peut provoquer une douleur intense dans la poitrine ou le dos. Une dissection aortique affaiblit la structure du vaisseau et peut entraîner une rupture, qui peut être fatale.
• Malformations valvulaires. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent avoir des tissus plus faibles que la normale dans leurs valves cardiaques. Cela peut produire un étirement du tissu valvulaire et une fonction valvulaire anormale. Lorsque les valves cardiaques ne fonctionnent pas correctement, votre cœur doit souvent travailler plus fort pour compenser. Cela peut éventuellement conduire à une insuffisance cardiaque.

Complications oculaires

Les complications oculaires peuvent inclure:

• Luxation du cristallin. La lentille de mise au point dans votre œil peut se déplacer si ses structures de support s'affaiblissent. Le terme médical pour ce problème est ectopie lentis, et il survient chez plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Marfan.
• Problèmes rétiniens. Le syndrome de Marfan augmente également le risque de décollement ou de déchirure de la rétine, le tissu sensible à la lumière qui tapisse la paroi arrière de l'œil.
• Glaucome ou cataracte à début précoce. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont tendance à développer ces problèmes oculaires à un plus jeune âge. Le glaucome provoque une augmentation de la pression dans l'œil, ce qui peut endommager le nerf optique. Les cataractes sont des zones troubles dans le cristallin normalement clair de l'œil.

Complications squelettiques

Le syndrome de Marfan augmente le risque de courbures anormales de la colonne vertébrale, comme la scoliose. Il peut également interférer avec le développement normal des côtes, ce qui peut faire en sorte que le sternum dépasse ou semble enfoncé dans la poitrine. Les douleurs au pied et au bas du dos sont courantes avec le syndrome de Marfan.

Complications de la grossesse

Le syndrome de Marfan peut affaiblir les parois de l'aorte, la principale artère qui quitte le cœur. Pendant la grossesse, le cœur d'une femme pompe plus de sang que d'habitude, ce qui peut exercer un stress supplémentaire sur l'aorte de la femme - ce qui augmente le risque de dissection ou de rupture mortelle.

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Diagnostic

Le syndrome de Marfan peut être difficile à diagnostiquer pour les médecins, car de nombreux troubles du tissu conjonctif présentent des signes et des symptômes similaires. Même parmi les membres d'une même famille, les signes et symptômes du syndrome de Marfan varient considérablement - tant dans leurs caractéristiques que dans leur gravité.

Certaines combinaisons de symptômes et d'antécédents familiaux doivent être présentes pour confirmer un diagnostic de Marfan syndrome. Dans certains cas, une personne peut présenter certaines caractéristiques du syndrome de Marfan, mais pas suffisamment pour être diagnostiquées avec le trouble.

Analyses cardiaques

Si votre médecin soupçonne le syndrome de Marfan, un un échocardiogramme est l'un des premiers tests qu'il ou elle peut recommander. Ce test utilise des ondes sonores pour capturer des images en temps réel de votre cœur en mouvement. Il vérifie l'état de vos valves cardiaques et la taille de votre aorte. D'autres options d'imagerie cardiaque incluent la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Si vous êtes diagnostiqué avec le syndrome de Marfan, vous devrez subir des tests d'imagerie réguliers pour surveiller la taille et l'état de votre aorte.

Tests de la vue

Les examens de la vue qui peuvent être nécessaires incluent:

• Examen à la lampe à fente. Ce test vérifie la luxation du cristallin, la cataracte ou une rétine détachée. Vos yeux devront être complètement dilatés avec des gouttes pour cet examen.
• Test de pression oculaire. Pour vérifier le glaucome, votre ophtalmologiste peut mesurer la pression à l'intérieur de votre globe oculaire en le touchant avec un outil spécial. Les collyres anesthésiants sont généralement utilisés avant ce test.

Tests génétiques

Les tests génétiques sont souvent utilisés pour confirmer le diagnostic du syndrome de Marfan. Si une mutation Marfan est trouvée, les membres de la famille peuvent être testés pour voir s'ils sont également affectés. Vous voudrez peut-être aussi parler à un conseiller en génétique avant de fonder une famille, pour voir quelles sont vos chances de transmettre le syndrome de Marfan à vos futurs enfants.

Traitement

Bien qu'il n'y ait pas cure pour le syndrome de Marfan, le traitement se concentre sur la prévention des diverses complications de la maladie. Pour ce faire, vous devrez être vérifié régulièrement pour détecter les signes de progression des dommages causés par la maladie.

Dans le passé, les personnes atteintes du syndrome de Marfan mouraient souvent jeunes. Avec une surveillance régulière et un traitement moderne, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent désormais espérer vivre une vie plus normale.

Médicaments

Les médecins prescrivent souvent des médicaments antihypertenseurs pour aider à prévenir l'aorte de l'élargissement et pour réduire le risque de dissection et de rupture.

Thérapie

Les problèmes de vision associés à une luxation de la lentille dans votre œil peuvent souvent être corrigés avec des lunettes ou des lentilles de contact.

Procédures chirurgicales et autres

En fonction de vos signes et symptômes, les procédures peuvent inclure:

• Réparation aortique. Si le diamètre de votre aorte atteint environ 2 pouces (45 à 50 millimètres) ou s'il s'agrandit rapidement, votre médecin peut recommander une opération pour remplacer une partie de votre aorte par un tube en matière synthétique. Cela peut aider à prévenir une rupture potentiellement mortelle. Votre valve aortique devra peut-être également être remplacée.
• Traitement de la scoliose. En cas de scoliose importante, une consultation avec un spécialiste de la colonne vertébrale est nécessaire. Un appareil orthopédique et une intervention chirurgicale sont nécessaires dans certains cas.
• Corrections du sternum. Des options chirurgicales sont disponibles pour corriger l'apparence d'un sternum enfoncé ou saillant. Étant donné que ces opérations sont souvent considérées comme étant à des fins esthétiques, votre assurance peut ne pas couvrir les coûts.
• Chirurgies oculaires. Si des parties de votre rétine sont déchirées ou se détachent de l'arrière de votre œil, la réparation chirurgicale est généralement réussie. Si vous souffrez de cataracte, votre cristallin opacifié peut être remplacé par un cristallin artificiel.

Mode de vie et remèdes maison

Vous devrez peut-être éviter les sports de compétition et certaines activités récréatives si vous présentez un risque accru de dissection ou de rupture aortique. Les augmentations de la pression artérielle, courantes dans les activités telles que l'haltérophilie, exercent une pression supplémentaire sur l'aorte. Les activités moins intenses - comme la marche rapide, le bowling, le tennis en double ou le golf - sont généralement plus sûres.

Faire face et soutenir

Vivre avec une maladie génétique peut être extrêmement difficile pour les adultes et les enfants. Les adultes peuvent se demander comment la maladie affectera leur carrière, leurs relations et leur perception d'eux-mêmes. Et ils peuvent craindre de transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

Mais le syndrome de Marfan peut être encore plus difficile pour les jeunes, en particulier parce que la conscience de soi souvent inhérente à l'enfance et à l'adolescence peut être exacerbée par la maladie. effet sur l'apparence, les performances scolaires et la motricité.

Fournir un soutien émotionnel et pratique

En travaillant ensemble, les parents, les enseignants et les professionnels de la santé peuvent fournir aux enfants à la fois un soutien émotionnel et des solutions pratiques pour certains des aspects les plus pénibles de la maladie. Par exemple, les enfants atteints du syndrome de Marfan peuvent éprouver des difficultés à l'école en raison de problèmes oculaires qui peuvent être corrigés avec des lunettes ou des lentilles de contact.

Pour la plupart des jeunes, les préoccupations esthétiques sont au moins aussi importantes que les problèmes scolaires. Les parents peuvent aider en anticipant ces préoccupations et en proposant des solutions:

• Des lentilles de contact au lieu de lunettes
• Un appareil dentaire pour la scoliose
• Le travail dentaire pour les dents encombrées
• Des vêtements qui flattent une monture haute et fine

À long terme, des informations précises sur la maladie, de bons soins médicaux et un solide soutien social peuvent aider les enfants et les adultes à faire face avec le syndrome de Marfan.

Se préparer à votre rendez-vous

Le syndrome de Marfan peut affecter de nombreuses parties différentes de votre corps, vous devrez donc peut-être consulter divers médecins spécialistes, tels que:

• Un cardiologue, un médecin spécialisé dans les troubles cardiaques et vasculaires
• Un ophtalmologiste, un médecin spécialisé dans les troubles oculaires
• Un orthopédiste, un médecin qui se spécialise dans les problèmes structurels du squelette
• Un généticien, un médecin spécialisé dans les troubles génétiques

Pour utiliser au mieux l'heure des rendez-vous, planifiez à l'avance et ayez à disposition des informations importantes, notamment:

• Des descriptions détaillées de tous vos symptômes
• Des détails sur vos antécédents médicaux, y compris les chirurgies précédentes
• A liste de tous vos médicaments et suppléments

À quoi s'attendre de votre médecin

Tous vos médecins voudront connaître vos symptômes spécifiques et savoir si un membre de votre famille a avez eu le syndrome de Marfan ou a connu une incapacité cardiaque précoce et inexpliquée ou un décès.