Hyperthermie maligne

Vue d'ensemble

L'hyperthermie maligne est une réaction sévère à certains médicaments utilisés pour l'anesthésie. Cette réaction grave comprend généralement une température corporelle dangereusement élevée, des muscles rigides ou des spasmes, une fréquence cardiaque rapide et d'autres symptômes. Sans traitement rapide, les complications causées par l'hyperthermie maligne peuvent être fatales.

Dans la plupart des cas, le gène défectueux qui vous expose à un risque d'hyperthermie maligne est hérité, bien qu'il soit parfois le résultat d'un défaut génétique aléatoire. Les tests génétiques peuvent révéler si vous avez un gène anormal. Ce trouble génétique est appelé susceptibilité à l'hyperthermie maligne (MHS).

Les traitements de l'hyperthermie maligne comprennent le médicament dantrolène (Dantrium, Ryanodex, Revonto), des blocs de glace et d'autres mesures pour refroidir la température corporelle, ainsi que des soins de soutien .

Symptoms

Dans la plupart des cas, aucun signe ou symptôme de sensibilité à l'hyperthermie maligne n'existe jusqu'à ce que vous soyez exposé à certains médicaments utilisés pour l'anesthésie.

En Dans de rares cas, les personnes à risque d'hyperthermie maligne ont montré des signes de réaction après une activité physique intense lors d'une chaleur ou d'une humidité excessive, lors d'une maladie virale ou lors de la prise de statines.

Si vous êtes à risque de hyperthermie maligne et vous n'avez pas de réaction grave lors de votre première exposition à certains médicaments anesthésiques, vous êtes toujours à risque si vous recevez ces médicaments à l'avenir. D'autres médicaments anesthésiques qui ne déclenchent pas de réaction peuvent être utilisés à la place.

Les signes et les symptômes de l'hyperthermie maligne peuvent varier et peuvent survenir pendant l'anesthésie ou pendant la récupération peu de temps après la chirurgie. Ils peuvent inclure:

Rigidité musculaire sévère ou spasmes
Respiration rapide et superficielle et problèmes de manque d'oxygène et de dioxyde de carbone
Fréquence cardiaque rapide
Rythme cardiaque anormal
Température corporelle dangereusement élevée
Transpiration excessive
Couleur de peau irrégulière et irrégulière (peau tachetée)

Quand consulter un médecin

Si l'on sait qu'un membre de votre famille présente un risque d'hyperthermie maligne et que vous devez subir une anesthésie, il est important d'en informer votre médecin et votre anesthésiste (anesthésiste ). D'autres médicaments peuvent être utilisés à la place.

Causes

La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (MHS) est causée par un défaut génétique (mutation). Le gène anormal augmente votre risque d'hyperthermie maligne lorsque vous êtes exposé à certains médicaments anesthésiques qui déclenchent une réaction. Le gène anormal est le plus souvent hérité, généralement d'un parent qui en est également porteur. Moins souvent, le gène anormal n'est pas hérité et est le résultat d'une mutation génétique aléatoire.

Différents gènes peuvent provoquer le trouble. Le gène le plus fréquemment touché est RYR1. Les gènes les plus rarement affectés incluent CACNA1S et STAC3.

Facteurs de risque

Votre risque d'avoir un trouble d'hyperthermie maligne est plus élevé si un membre de votre famille en est atteint.

Si l'un de vos parents a le gène anormal, vous avez 50% de chances d'en avoir aussi (modèle d'héritage autosomique dominant).
Si vous avez d'autres parents atteints de cette maladie génétique, vos chances d'avoir il est également augmenté.

Votre risque d'hyperthermie maligne est également plus élevé si vous ou un parent proche avez:

Un historique d'un événement qui est soupçonné d'être une hyperthermie maligne pendant l'anesthésie
Un antécédent de dégradation des tissus musculaires appelée rhabdomyolyse, qui peut être déclenchée par l'exercice dans une chaleur et une humidité extrêmes ou lors de la prise de statines
Certaines maladies musculaires et des troubles causés par des gènes anormaux héréditaires

Complications

Si elle n'est pas traitée rapidement, l'hyperthermie maligne peut entraîner des complications majeures cations, tels que:

Blessure musculaire qui décompose le tissu musculaire et libère le contenu dans le sang (rhabdomyolyse)
Lésions ou insuffisance rénale
Problèmes avec coagulation et saignement
Décès

Prévention

Si vous avez des antécédents familiaux d'hyperthermie maligne ou si un membre de votre famille a des problèmes d'anesthésie, parlez-en votre médecin ou anesthésiste avant une intervention chirurgicale ou toute intervention nécessitant une anesthésie.

L'évaluation de votre risque d'hyperthermie maligne permet à votre anesthésiste d'éviter certains médicaments anesthésiques.

Diagnostic

L'hyperthermie maligne est diagnostiquée sur la base des signes et symptômes, de la surveillance pendant et immédiatement après l'anesthésie et des tests de laboratoire pour identifier les complications.

Test de sensibilité

Des tests pour savoir si vous présentez un risque accru d'hyperthermie maligne (tests de sensibilité) peuvent être recommandés si vous avez des facteurs de risque. Les tests peuvent inclure des tests génétiques ou un test de biopsie musculaire.

Les tests génétiques. Le gène anormal qui vous rend vulnérable à l'hyperthermie maligne est identifié à l'aide de tests génétiques. Un échantillon de votre sang est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Les tests génétiques peuvent révéler des changements (mutations) dans vos gènes qui peuvent vous rendre vulnérable à l'hyperthermie maligne.
Biopsie musculaire (test de contracture). Dans certains cas, le médecin peut recommander une biopsie musculaire si vous êtes à risque d'hyperthermie maligne. Au cours de ce test, un petit morceau de tissu musculaire est enlevé chirurgicalement pour analyse en laboratoire. En laboratoire, l'échantillon est exposé à des produits chimiques déclencheurs de l'hyperthermie maligne afin de déterminer comment le muscle se contracte.

Traitement

Si vous ou un membre de votre famille souffrez d'hyperthermie maligne. et vous devez subir une anesthésie, il est important d'en informer votre médecin et votre anesthésiste. Des médicaments qui ne déclenchent pas d'hyperthermie maligne peuvent être utilisés dans le cadre de votre anesthésie.

Le traitement immédiat de l'hyperthermie maligne comprend:

Des médicaments. Un médicament appelé dantrolène (Dantrium, Ryanodex, Revonto) est utilisé pour traiter la réaction en arrêtant la libération de calcium dans le muscle. D'autres médicaments peuvent être administrés pour corriger le déséquilibre métabolique de votre corps et traiter les complications.
Oxygène. Vous pouvez avoir de l'oxygène à travers un masque facial. Dans la plupart des cas, l'oxygène est administré par un tube placé dans la trachée (trachée).
Refroidissement du corps. Des blocs de glace, des couvertures de refroidissement, un ventilateur avec une brume fraîche et des liquides intraveineux (IV) réfrigérés peuvent être utilisés pour aider à réduire la température corporelle.
Liquides supplémentaires. Vous pouvez également recevoir des liquides supplémentaires via une ligne IV.
Soins de soutien. Vous devrez peut-être rester à l'hôpital en soins intensifs pendant un jour ou deux pour surveiller votre température, votre tension artérielle, votre fréquence cardiaque, votre respiration et votre réponse au traitement. Plusieurs tests de laboratoire seront effectués fréquemment pour vérifier l'étendue de la dégradation musculaire et des lésions rénales. Un séjour à l'hôpital est généralement nécessaire jusqu'à ce que les valeurs de laboratoire commencent à revenir à la normale.

L'hyperthermie maligne disparaît généralement en quelques jours avec le traitement.

Soins de suivi

Si vous avez souffert d'hyperthermie maligne due à certains médicaments anesthésiques, faire de l'exercice pendant une chaleur et une humidité excessives pourrait déclencher une autre réaction. Discutez avec votre médecin des précautions à prendre.

Vérifiez également auprès de votre médecin si vous devez subir des tests génétiques pour déterminer si vous avez un gène anormal qui vous expose à un risque d'hyperthermie maligne. Demandez si les membres de la famille proche devraient également envisager des tests génétiques.

Si vous avez le gène anormal qui vous expose à un risque d'hyperthermie maligne, portez un bracelet ou un collier d'alerte médicale. Cela permet aux prestataires de soins de santé de connaître votre risque, en particulier en cas d'urgence, lorsque vous ne pourrez peut-être pas parler.