Syndrome de Lynch

Vue d'ensemble

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui augmente votre risque de cancer du côlon, de cancer de l'endomètre et de plusieurs autres cancers. Le syndrome de Lynch a toujours été connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC).

Un certain nombre de syndromes héréditaires peuvent augmenter votre risque de cancer du côlon ou de cancer de l'endomètre, mais le syndrome de Lynch est le plus courant. Les médecins estiment qu'environ 3 cancers du côlon ou de l'endomètre sur 100 sont causés par le syndrome de Lynch.

Les familles atteintes du syndrome de Lynch ont généralement plus de cas de cancer du côlon ou de cancer de l'endomètre que ce à quoi on pourrait s'attendre. Le syndrome de Lynch provoque également des cancers à un âge plus précoce que dans la population générale.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent éprouver:

• Cancer du côlon survenant à un plus jeune âge, en particulier avant 50 ans
• Des antécédents familiaux de cancer du côlon survenant à un jeune âge
• Des antécédents familiaux de cancer touchant l'utérus ( cancer de l'endomètre)
• Antécédents familiaux d'autres cancers apparentés, y compris le cancer de l'ovaire, le cancer du rein, le cancer de l'estomac, le cancer de l'intestin grêle, le cancer du foie, le cancer des glandes sudoripares (carcinome sébacé) et d'autres cancers

Quand consulter un médecin

Si vous avez des inquiétudes concernant vos antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l'endomètre, parlez-en à votre médecin. Ensemble, vous et votre médecin pourriez envisager de faire une évaluation génétique de vos antécédents familiaux et de votre risque de cancer.

Si un membre de la famille a reçu un diagnostic de syndrome de Lynch, parlez-en à votre médecin. Demandez à être référé à un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique sont formés en génétique et en conseil. Ils peuvent vous aider à comprendre le syndrome de Lynch, ses causes et le type de soins recommandé aux personnes atteintes du syndrome de Lynch. Un conseiller en génétique peut également vous aider à trier toutes les informations sur la maladie et vous aider à comprendre si les tests génétiques sont appropriés pour vous.

Causes

Le syndrome de Lynch sévit dans les familles autosomiques modèle d'héritage dominant. Cela signifie que si un parent porte une mutation génétique pour le syndrome de Lynch, il y a 50% de chances que la mutation soit transmise à chaque enfant. Le risque de syndrome de Lynch est le même, que le porteur de la mutation génique soit la mère ou le père ou que l'enfant soit un fils ou une fille.

Comment les mutations génétiques provoquent le cancer

Les gènes affectés dans le syndrome de Lynch sont responsables de la correction des changements dans le code génétique (gènes de réparation des mésappariements).

Vos gènes contiennent de l'ADN, qui contient des instructions pour chaque processus chimique dans votre corps. Au fur et à mesure que vos cellules se développent et se divisent, elles font des copies de leur ADN et il n'est pas rare que des erreurs mineures se produisent.

Les cellules normales ont des mécanismes pour reconnaître les erreurs et les réparer. Mais les cellules des personnes qui héritent de l'un des gènes anormaux associés au syndrome de Lynch n'ont pas la capacité de réparer ces erreurs mineures. Une accumulation de ces erreurs conduit à une augmentation des dommages génétiques dans les cellules et peut éventuellement les rendre cancéreuses.

Complications

Au-delà des complications pour votre santé, une maladie génétique telle que Lynch le syndrome peut soulever d'autres inquiétudes. Un conseiller en génétique est formé pour vous aider à naviguer dans les domaines de votre vie qui peuvent être affectés par votre diagnostic, tels que:

• Votre vie privée. Les résultats de votre test génétique seront répertoriés dans votre dossier médical, auquel les compagnies d'assurance et les employeurs peuvent accéder. Vous vous demandez peut-être si le diagnostic du syndrome de Lynch rendra difficile le changement d'emploi ou de fournisseur d'assurance maladie à l'avenir. Un conseiller en génétique peut vous expliquer les lois qui peuvent vous protéger.
• Vos enfants. Si vous souffrez du syndrome de Lynch, vos enfants risquent d'hériter de vos mutations génétiques. Si un parent porte une mutation génétique pour le syndrome de Lynch, chaque enfant a 50 pour cent de chances d'hériter de cette mutation. Un conseiller en génétique peut vous aider à élaborer un plan pour en discuter avec vos enfants, y compris comment et quand leur dire et quand ils devraient envisager un dépistage.
• Votre famille élargie. Un diagnostic de syndrome de Lynch a des implications pour toute votre famille, car de nombreux autres parents par le sang peuvent avoir un risque d'avoir le syndrome de Lynch. Un conseiller en génétique peut vous aider à trouver la meilleure façon de dire aux membres de votre famille que vous subissez des tests génétiques et ce que signifient les résultats.
contenu:

Diagnostic

Si l'on soupçonne que vous êtes atteint du syndrome de Lynch, votre médecin peut vous poser des questions sur vos antécédents familiaux de cancer du côlon, de cancer de l'endomètre et d'autres cancers. Cela peut conduire à d'autres tests et procédures pour diagnostiquer le syndrome de Lynch.

Antécédents familiaux

Votre médecin peut vous référer pour une évaluation plus approfondie du syndrome de Lynch si vous avez:

• Plusieurs parents atteints de tumeurs associées à Lynch, y compris le cancer colorectal. Des exemples d'autres tumeurs associées à Lynch comprennent celles qui affectent l'endomètre, les ovaires, l'estomac, l'intestin grêle, les reins, le cerveau ou le foie.
• Les membres de la famille ayant reçu un diagnostic de cancer à des âges plus jeunes que la moyenne pour leur type de cancer.
• Plusieurs générations de familles touchées par un type de cancer.

Test de tumeur

Si vous ou un membre de votre famille avez été diagnostiqué avec un cancer, des tests spéciaux peuvent révéler si la tumeur présente des caractéristiques spécifiques des cancers du syndrome de Lynch. Des échantillons de cellules d'un cancer du côlon et parfois d'autres tumeurs peuvent être utilisés pour le dépistage des tumeurs.

Les tests tumoraux peuvent révéler si votre cancer a été causé par les gènes liés au syndrome de Lynch. Les tests tumoraux comprennent:

• les tests d'immunohistochimie (IHC). Les tests IHC utilisent des colorants spéciaux pour colorer les échantillons de tissus. La présence ou l'absence de coloration indique si certaines protéines sont présentes dans le tissu. Les protéines manquantes peuvent indiquer aux médecins quel gène muté a causé le cancer.
• Test d’instabilité des microsatellites (MSI). Les microsatellites sont des séquences d'ADN. Chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, il peut y avoir des erreurs ou une instabilité dans ces séquences dans les cellules tumorales.

Des résultats de test IHC ou MSI positifs indiquent que vous avez des dysfonctionnements dans les gènes connectés à Lynch syndrome. Mais les résultats ne peuvent pas vous dire si vous êtes atteint du syndrome de Lynch car certaines personnes développent ces mutations génétiques uniquement dans leurs cellules cancéreuses.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont ces mutations génétiques dans toutes leurs cellules. Les tests génétiques peuvent déterminer si vous avez ces mutations.

De plus en plus, les tests IHC ou MSI sont proposés à toute personne diagnostiquée avec un cancer du côlon ou de l'endomètre pour rechercher le syndrome de Lynch. Les médecins espèrent que cela aidera à identifier les familles atteintes du syndrome de Lynch qui ne répondent pas aux critères habituels des tests génétiques.

Les tests génétiques

Les tests génétiques recherchent des changements dans vos gènes qui indiquent que vous avez le syndrome de Lynch. On vous demandera peut-être de donner un échantillon de votre sang pour des tests génétiques. En utilisant des analyses de laboratoire spéciales, les médecins examinent les gènes spécifiques qui peuvent avoir des mutations qui causent le syndrome de Lynch.

Les tests génétiques peuvent montrer:

• Un résultat de test génétique positif . Un résultat positif, ce qui signifie qu'une mutation génétique a été découverte, n'indique pas que vous avez un cancer ou que vous allez avoir un cancer. Mais cela signifie que votre risque à vie de développer certains cancers est augmenté.

  L'augmentation de votre risque dépend du gène muté dans votre famille et si vous subissez un dépistage du cancer ou des opérations de réduction des risques pour diminuer votre risque de cancer. Votre conseiller en génétique peut vous expliquer votre risque individuel en fonction de vos résultats.

• Un résultat de test génétique négatif. Un résultat négatif, signifiant qu'une mutation génétique n'a pas été trouvée, indique que vous n'avez probablement pas le syndrome de Lynch. Cependant, vous pouvez toujours avoir un risque accru de cancer si vous avez de solides antécédents familiaux de cancer.
• Variation de gène de signification inconnue. Les tests génétiques ne vous donnent pas toujours une réponse par oui ou par non à votre risque de cancer. Parfois, les tests génétiques révèlent une variation génétique dont la signification est inconnue. Votre conseiller génétique peut vous expliquer les implications de ce résultat.

Parfois, les tests génétiques pour le syndrome de Lynch font partie d'un test de mutations génétiques multiples liées au cancer. Votre conseiller en génétique peut discuter avec vous des avantages et des risques des tests génétiques. Il ou elle peut expliquer ce que les tests génétiques peuvent vous dire et ce qu'ils ne peuvent pas.

Traitement

Le cancer du côlon associé au syndrome de Lynch est traité de la même manière que les autres types de cancer du côlon. Cependant, la chirurgie du cancer du côlon du syndrome de Lynch impliquera probablement l'ablation d'une plus grande partie du côlon, car les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont un risque élevé de développer à nouveau un cancer du côlon à l'avenir.

Vos options de traitement dépendront sur le stade et l'emplacement de votre cancer, ainsi que sur votre état de santé, votre âge et vos préférences personnelles. Les traitements du cancer du côlon peuvent inclure la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.

Dépistage du cancer chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch

Si vous avez le syndrome de Lynch mais que vous n'avez pas reçu de diagnostic de cancer associé - parfois appelé un prédicteur - votre médecin peut élaborer un plan de dépistage du cancer pour vous.

La recherche n'a pas établi quels tests de dépistage du cancer sont les meilleurs pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch. En conséquence, les groupes médicaux varient sur les tests qu'ils recommandent. Les tests qui vous conviennent le mieux peuvent dépendre de vos antécédents familiaux et du gène à l'origine de votre syndrome de Lynch.

Dans le cadre de votre plan de dépistage du cancer, votre médecin peut vous recommander:

Dépistage du cancer du côlon. Un examen de coloscopie permet à votre médecin de voir l'intérieur de votre côlon entier et de rechercher des zones de croissance anormale pouvant indiquer un cancer ou des cellules précancéreuses. Le dépistage du cancer du côlon réduit le risque de mourir du cancer du côlon en supprimant les excroissances précancéreuses appelées polypes. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch commencent généralement le dépistage par coloscopie tous les ans ou deux à partir de la vingtaine.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont tendance à développer des polypes du côlon qui sont plus difficiles à détecter. Pour cette raison, de nouvelles techniques de coloscopie peuvent être recommandées. La coloscopie haute définition crée des images plus détaillées et la coloscopie à bande étroite utilise une lumière spéciale pour créer des images plus claires du côlon. La chromoendoscopie utilise des colorants pour colorer les tissus du côlon, ce qui augmente la probabilité de détecter les polypes plats qui ont tendance à se produire plus souvent chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch.

• Dépistage du cancer de l'endomètre. Les femmes atteintes du syndrome de Lynch peuvent envisager de subir une biopsie de l'endomètre tous les ans ou deux.
• Dépistage du cancer de l'ovaire. Votre médecin peut recommander une échographie et un test sanguin annuels pour dépister le cancer de l'ovaire.
• Dépistage du cancer du système urinaire. Votre médecin peut recommander un dépistage périodique des cancers des voies urinaires. L'analyse d'un échantillon d'urine peut révéler du sang ou des cellules cancéreuses.
• Dépistage du cancer gastro-intestinal. Votre médecin peut recommander un dépistage endoscopique du cancer de l'estomac et du cancer de l'intestin grêle. Une procédure d'endoscopie permet à votre médecin de voir votre estomac et d'autres parties de votre système gastro-intestinal.

Bien que la recherche prouve l'efficacité du dépistage du cancer du côlon pour réduire le risque de mourir de la maladie, des recherches similaires n'a pas prouvé l'efficacité du dépistage des autres types de cancer. Pourtant, certains experts recommandent d'envisager le dépistage de ces autres types de cancer malgré le manque de preuves.

Votre médecin peut recommander d'autres tests de dépistage du cancer si votre famille a des antécédents d'autres cancers. Demandez à votre médecin quels tests de dépistage vous conviennent le mieux.

L'aspirine pour la prévention du cancer

Les résultats d'études suggèrent que la prise quotidienne d'aspirine peut réduire le risque de plusieurs cancers liés au syndrome de Lynch . Plus de résultats sont nécessaires pour le confirmer. Discutez des avantages et des risques potentiels du traitement à l'aspirine avec votre médecin pour déterminer si cela pourrait être une option pour vous.

Chirurgie pour prévenir les cancers causés par le syndrome de Lynch

Dans certaines situations, les personnes atteints du syndrome de Lynch peuvent envisager une intervention chirurgicale pour réduire leur risque de cancer. Discutez des avantages et des risques de la chirurgie préventive avec votre médecin.

Les options chirurgicales pour prévenir le cancer peuvent inclure:

La chirurgie pour enlever vos ovaires et votre utérus (ovariectomie et hystérectomie). La chirurgie préventive pour retirer votre utérus élimine la possibilité que vous développiez un cancer de l'endomètre à l'avenir. L'ablation de vos ovaires peut réduire votre risque de cancer de l'ovaire.

Contrairement au cancer du côlon, le dépistage du cancer de l'ovaire et du cancer de l'endomètre n'a pas été prouvé pour réduire le risque de mourir d'un cancer. Pour cette raison, les médecins recommandent généralement une chirurgie préventive pour les femmes qui ont terminé la grossesse.

• Chirurgie pour enlever votre côlon (colectomie). La chirurgie pour enlever la plupart ou la totalité de votre côlon réduit ou élimine le risque de développer un cancer du côlon. Cette procédure peut être effectuée d'une manière qui vous permet d'expulser les déchets normalement sans avoir à porter un sac à l'extérieur de votre corps pour collecter les déchets. La colectomie peut être une option si vous ne pouvez pas ou ne voulez pas subir un dépistage fréquent du cancer du côlon.

Faire face et soutien

Sachant que vous ou les membres de votre famille avez un le risque de cancer peut être stressant. Voici quelques moyens utiles pour y faire face:

• Découvrez tout ce que vous pouvez sur le syndrome de Lynch. Notez vos questions sur le syndrome de Lynch et posez-les lors de votre prochain rendez-vous avec votre médecin ou votre conseiller en génétique. Demandez à votre équipe de soins de santé d'autres sources d'informations. En savoir plus sur le syndrome de Lynch peut vous aider à vous sentir plus confiant lorsque vous prenez des décisions concernant votre santé.
• Prenez soin de vous. Savoir que vous avez un risque accru de cancer peut vous donner l'impression de ne pas pouvoir contrôler votre santé. Mais contrôlez ce que vous pouvez. Par exemple, choisissez une alimentation saine, faites de l'exercice régulièrement et dormez suffisamment pour que vous vous réveilliez reposé. Accédez à tous vos rendez-vous médicaux prévus, y compris vos examens de dépistage du cancer.
• Communiquez avec d'autres personnes. Trouvez des amis et des membres de votre famille avec qui vous pourrez discuter de vos peurs. Connectez-vous avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Lynch par le biais de groupes de défense tels que Lynch Syndrome International. Trouvez d'autres personnes de confiance avec lesquelles vous pouvez parler, comme des membres du clergé. Demandez à votre médecin de vous orienter vers un thérapeute qui pourra vous aider à comprendre vos sentiments.

Préparation de votre rendez-vous

Si votre médecin pense que vous pourriez être atteint du syndrome de Lynch, vous pouvez être référé à un conseiller en génétique.

Un conseiller en génétique peut vous donner des informations pour vous aider à décider si des tests génétiques seraient utiles pour diagnostiquer le syndrome de Lynch ou un autre trouble héréditaire. Si vous choisissez de passer le test, un conseiller en génétique peut vous expliquer ce qu’un résultat positif ou négatif peut signifier pour vous.

Ce que vous pouvez faire

Pour préparer votre rencontre avec la génétique conseiller:

• Rassemblez vos dossiers médicaux. Si vous avez eu un cancer, apportez votre dossier médical à votre rendez-vous avec le conseiller en génétique.
• Demandez des informations aux membres de la famille qui ont eu un cancer. Si les membres de votre famille ont eu un cancer, demandez des informations sur leur diagnostic. Notez les types de cancer, les types de traitements et l'âge au moment du diagnostic.
• Pensez à emmener un membre de votre famille ou un ami avec vous. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
• Écrivez les questions à poser à votre conseiller en génétique.

Questions à poser

Préparez une liste de questions à poser à votre conseiller en génétique. Les questions peuvent inclure:

• Pouvez-vous expliquer comment le syndrome de Lynch se produit?
• Comment se produisent les mutations génétiques?
• Comment les mutations géniques sont-elles associées à Lynch? syndrome transmis par les familles?
• Si un membre de ma famille est atteint du syndrome de Lynch, quelle est la probabilité que j'en souffre aussi?
• Quels types de tests sont impliqués dans les tests génétiques?
• Que me diront les résultats des tests génétiques?
• Combien de temps puis-je espérer attendre mes résultats?
• Si mon résultat de test génétique est positif, Quelle est la probabilité que j'aie un cancer?
• Quels types de dépistage du cancer peuvent détecter les cancers liés à Lynch à un stade précoce?
• Si le résultat de mon test génétique est négatif, est-ce signifie que je n'aurai pas de cancer?
• Combien de mutations génétiques sont manquées par les tests génétiques actuels?
• Que signifieront mes résultats de tests génétiques pour ma famille?
• Combien coûtent les tests génétiques?
• Mon la compagnie d'assurance paie pour les tests génétiques?
• Quelles lois me protègent contre la discrimination génétique si mon résultat de test génétique est positif?
• Est-ce que je peux me prononcer contre les tests génétiques?
• Si je décide de ne pas subir de tests génétiques, qu'est-ce que cela signifie pour ma santé future?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre conseiller, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre d'un conseiller en génétique

Le conseiller en génétique vous posera probablement un certain nombre de questions sur vos antécédents médicaux et ceux des membres de votre famille. Votre conseiller en génétique peut vous demander:

• Avez-vous reçu un diagnostic de cancer?
• Des membres de votre famille ont-ils reçu un diagnostic de cancer?
• À quel âge Chaque membre de la famille a-t-il été diagnostiqué avec un cancer?
• Des membres de la famille ont-ils déjà subi des tests génétiques?