Syndrome du QT long

Vue d'ensemble

Le syndrome du QT long (LQTS) est une maladie du rythme cardiaque qui peut potentiellement provoquer des battements cardiaques rapides et chaotiques. Ces battements cardiaques rapides peuvent vous amener à vous évanouir soudainement. Certaines personnes atteintes de cette maladie ont des convulsions. Dans certains cas graves, le LQTS peut provoquer une mort subite.

Certaines personnes naissent avec une mutation génétique qui cause le syndrome du QT long (syndrome du QT long congénital). Le syndrome du QT long peut être causé par certains médicaments, des déséquilibres minéraux ou des conditions médicales (syndrome du QT long acquis).

Le syndrome du QT long est traitable. Vous devrez peut-être éviter ou prendre certains médicaments pour éviter des épisodes de battements cardiaques dangereux. Parfois, le traitement du syndrome du QT long implique une intervention chirurgicale ou un dispositif implantable.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome du QT long ne présentent aucun signe ni symptôme. Vous pourriez être conscient de votre état uniquement à cause de:

• Les résultats d'un électrocardiogramme (ECG) réalisé pour une raison indépendante
• Des antécédents familiaux de syndrome du QT long
• Résultats des tests génétiques

L'évanouissement est le signe le plus courant du syndrome du QT long.

L'évanouissement (syncope) se produit lorsque le cœur bat temporairement de manière non organisée . Vous pourriez vous évanouir lorsque vous êtes excité, en colère ou effrayé ou pendant l'exercice. Les choses qui vous surprennent - par exemple, un téléphone ou un réveil - peuvent vous faire perdre connaissance. Un évanouissement dû au syndrome du QT long peut survenir avec peu ou pas d'avertissement. Certaines personnes ont d'abord un signe d'avertissement, comme des étourdissements, des palpitations cardiaques, une faiblesse ou une vision trouble.

Des convulsions peuvent également survenir chez certaines personnes atteintes de LQTS.

En général, le cœur revient à son rythme normal. Si cela ne se produit pas par lui-même, ou si un défibrillateur externe n'est pas utilisé à temps pour ramener votre rythme cardiaque à la normale, une mort subite se produira.

La plupart des personnes présentant des symptômes du syndrome du QT long ont leur premier épisode à 40 ans. Cependant, les signes et symptômes du syndrome du QT long congénital peuvent survenir chez les bébés au cours des premières semaines ou des mois suivant la naissance, ou dans l'enfance ou plus tard. Certaines personnes atteintes du syndrome du QT long congénital ne présentent jamais de signes ou de symptômes.

Des signes et symptômes du syndrome du QT long peuvent apparaître pendant le sommeil.

Quand consulter un médecin

Appelez votre médecin si vous vous évanouissez soudainement pendant une activité physique ou une excitation émotionnelle ou après avoir pris un nouveau médicament. Si vous avez un parent au premier degré (parent, frère ou sœur) atteint du syndrome du QT long, il est important d'en informer votre médecin. Le syndrome du QT long peut fonctionner dans les familles.

Causes

Le syndrome du QT long est un trouble du rythme cardiaque causé par des anomalies du système de recharge électrique du cœur. La structure du cœur est normale.

Normalement, le cœur envoie du sang vers le corps à chaque battement du cœur. Les cavités cardiaques se contractent et se détendent pour pomper le sang. Cette action coordonnée est contrôlée par le système électrique de votre cœur. Les signaux électriques (impulsions) voyagent du haut vers le bas de votre cœur et le déclenchent pour se contracter et battre. Après chaque battement de cœur, le système se recharge pour se préparer au prochain battement de cœur.

Dans le syndrome du QT long, le système électrique de votre cœur prend plus de temps que la normale à se recharger entre les battements. Ce retard, qui peut souvent être vu sur un électrocardiogramme (ECG), est appelé un intervalle QT prolongé.

Le syndrome du QT long est souvent regroupé en deux catégories principales, selon la cause.

• Si vous êtes né avec cette maladie, on parle de syndrome du QT long congénital. Certaines formes de syndrome du QT long résultent d'une mutation génétique transmise par la famille (héréditaire).
• Si une condition médicale sous-jacente ou un médicament en est la cause, on parle de syndrome du QT long acquis. Ce type de syndrome du QT long est généralement réversible lorsque la cause sous-jacente est identifiée.

Causes du syndrome du QT long congénital

Plus de 17 gènes ont été associés au QT long jusqu'à présent, et les chercheurs ont identifié des centaines de mutations dans ces gènes.

Les médecins ont décrit deux formes de syndrome du QT long congénital:

• Syndrome de Romano-Ward (autosomique dominant forme). Cette forme plus courante survient chez les personnes qui héritent d'un seul gène variant d'un seul parent.
• Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (forme autosomique récessive). Cette forme rare survient généralement plus tôt et est plus grave. Dans ce syndrome, les enfants reçoivent les variantes génétiques défectueuses des deux parents. Les enfants naissent avec un syndrome du QT long et une surdité.

Causes du syndrome du QT long acquis

Plus de 100 médicaments - dont beaucoup sont courants - peuvent allonger l'intervalle QT chez des personnes par ailleurs en bonne santé et provoquent un syndrome du QT long acquis.

Les médicaments pouvant causer le syndrome du QT long acquis comprennent:

• Certains antibiotiques courants, tels que l'érythromycine (Eryc, Erythrocin, autres), l'azithromycine (Zithromax, Zmax) et autres
• Certains médicaments antifongiques administrés par voie orale utilisés pour traiter les infections à levures
• Diurétiques qui provoquent un déséquilibre électrolytique (faible taux de potassium, le plus souvent)
• Médicaments pour le rythme cardiaque (en particulier les médicaments anti-arythmiques qui allongent l'intervalle QT)
• Certains antidépresseurs et antipsychotiques
• Certains médicaments anti-nauséeux

Si votre état est causé par un médicament, il peut être appelé syndrome du QT long induit par le médicament. Informez toujours votre médecin de tous les médicaments que vous prenez, y compris ceux que vous achetez sans ordonnance.

Les autres causes du syndrome du QT long acquis comprennent:

• Faible taux de potassium (hypokaliémie )
• Faible taux de calcium (hypocalcémie)
• Faible taux de magnésium (hypomagnésémie)
• Infection au COVID-19

Risque facteurs

Les éléments suivants peuvent augmenter votre risque de développer un syndrome du QT long congénital ou acquis ou ses symptômes:

• Des antécédents d'arrêt cardiaque
• Avoir un parent au premier degré (parent, frère ou sœur) atteint du syndrome du QT long
• Utilisation de médicaments connus pour causer des intervalles QT prolongés
• Être une femme et prendre des médicaments pour le cœur
• Excès vomissements ou diarrhée
• Troubles de l'alimentation, tels que l'anorexie mentale, qui provoquent des déséquilibres électrolytiques

Les rapports sexuels ne semblent pas être à haut risque pour les patients atteints du syndrome du QT long. La grossesse et l'accouchement ne sont pas associés à un risque accru de symptômes chez les femmes diagnostiquées avec le syndrome du QT long. Cependant, si vous souffrez de la maladie et êtes enceinte, votre médecin voudra vous surveiller attentivement pendant et après la grossesse.

Complications

Un traitement médical approprié et des changements de mode de vie peuvent aider à prévenir les complications liées au syndrome du QT long.

Les complications du syndrome du QT long comprennent:

• Torsades de pointes («torsion des points»). Il s'agit d'une forme d'arythmie ventriculaire potentiellement mortelle. Les deux cavités inférieures (ventricules) de votre cœur battent rapidement et de manière chaotique, ce qui donne aux ondes d'un moniteur ECG un aspect tordu. Le cœur pompe moins de sang. Le manque de sang dans le cerveau vous fait vous évanouir soudainement et souvent sans avertissement.

  Si l'épisode dure longtemps, un évanouissement peut être suivi d'une crise de tout le corps. Si le rythme dangereux ne se corrige pas, une arythmie potentiellement mortelle appelée fibrillation ventriculaire s'ensuit.

• La fibrillation ventriculaire. Cette condition fait battre les ventricules si vite que votre cœur tremble et arrête de pomper le sang. À moins que votre cœur ne soit rappelé à un rythme normal par un défibrillateur, la fibrillation ventriculaire peut entraîner des lésions cérébrales et une mort subite.
• Mort subite. On sait maintenant que le syndrome du QT long pourrait expliquer certains cas de mort subite chez des jeunes qui semblent autrement en bonne santé.
• Évanouissements inexpliqués, noyades, convulsions ou autres accidents. Le syndrome du QT long pourrait être responsable de décès par ailleurs inexpliqués chez les enfants et les jeunes adultes.

Prévention

Le syndrome du QT long congénital est causé par une mutation génétique. Il n'y a pas de prévention connue. Cependant, avec un traitement approprié, vous pouvez prévenir les battements cardiaques dangereux qui peuvent entraîner des complications du syndrome du QT long.

Vous pouvez être en mesure de prévenir les problèmes de santé qui conduisent à certains types de syndrome du QT long acquis avec une santé régulière bilans de santé et bonne communication avec votre médecin. Il est particulièrement important d'éviter les médicaments susceptibles d'affecter votre rythme cardiaque et de prolonger l'intervalle QT.

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Diagnostic

Pour diagnostiquer le syndrome du QT long, votre médecin effectuera un examen physique et posera des questions sur vos symptômes ou ceux de votre enfant et vos antécédents médicaux et familiaux. Votre médecin utilisera un stéthoscope pour écouter votre cœur.

Un électrocardiogramme est le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer le syndrome du QT long.

Électrocardiogramme (ECG ou ECG)

Un électrocardiogramme est un test rapide et indolore qui enregistre les signaux électriques dans votre cœur. Vous pourriez avoir un ECG au repos ou en faisant de l'exercice sur un tapis roulant ou un vélo stationnaire. Si vous ne pouvez pas faire de l'exercice en toute sécurité, vous pouvez recevoir un médicament tel que l'épinéphrine (adrénaline) qui stimule votre cœur d'une manière similaire à l'exercice.

Pendant un ECG, des patchs collants (électrodes) sont placés sur votre poitrine pour enregistrer les signaux électriques de votre cœur, qui font battre votre cœur. Les signaux sont affichés sous forme d'ondes sur un écran d'ordinateur ou une imprimante connecté.

Un ECG peut dire si vous avez un intervalle QT prolongé. Le test identifie les signaux électriques du cœur comme cinq ondes en utilisant les lettres P, Q, R, S et T.Les ondes étiquetées Q à T montrent l'activité électrique dans les cavités inférieures de votre cœur (ventricules).

Le test l'espace entre le début de l'onde Q et la fin de l'onde T est l'intervalle QT. C'est le temps qu'il faut à votre cœur pour se contracter et se remplir de sang avant de battre à nouveau.

Ce qui est normal pour vous dépend de votre âge, de votre sexe et de votre fréquence cardiaque individuelle. Votre médecin tiendra compte de cette information. Si l'intervalle prend plus de temps que la normale à se produire, on parle d'intervalle QT prolongé.

Surveillance ECG à distance

Si vos symptômes QT longs ont tendance à aller et venir, ils peuvent ne pas être capturés pendant un enregistrement ECG standard. Dans ce cas, votre médecin peut recommander une surveillance ECG à distance ou continue. Il existe plusieurs types différents.

• Moniteur Holter. Un moniteur Holter est un petit appareil portable qui enregistre un ECG continu, généralement pendant 24 à 48 heures.
• Moniteur d'événements. Cet appareil portable est similaire à un moniteur Holter, mais il n'enregistre qu'à certains moments pendant quelques minutes à la fois. Vous pouvez le porter plus longtemps qu'un moniteur Holter, généralement 30 jours. Vous appuyez généralement sur un bouton lorsque vous ressentez des symptômes. Certains appareils enregistrent automatiquement lorsqu'un rythme anormal est détecté.

Test génétique

Un test génétique du syndrome du QT long est disponible et recommandé par de nombreux médecins pour confirmer le diagnostic. Vérifiez auprès de votre assureur s'il est couvert.

Il est important de comprendre que les tests génétiques du syndrome du QT long ne peuvent pas détecter tous les cas hérités du syndrome du QT long. Il est recommandé que les familles parlent à un conseiller en génétique avant et après le test.

Si vous avez un test génétique positif pour le syndrome du QT long, votre médecin peut recommander que d'autres membres de la famille soient également testés pour déterminer s'ils ont hérité du même gène.

Traitement

Le traitement du syndrome du QT long implique des changements de style de vie, des médicaments et éventuellement une intervention chirurgicale ou d'autres procédures.

Le but du traitement est de prévenir battements de cœur irréguliers et mort subite. Votre médecin discutera avec vous des options de traitement les plus appropriées en fonction de vos symptômes et de votre type de syndrome du QT long. Votre médecin pourrait vous suggérer un traitement même si vous ne présentez pas souvent de signes ou de symptômes.

Si vous souffrez du syndrome du QT long induit par le médicament, l'arrêt du traitement à l'origine de vos symptômes peut être tout ce qui est nécessaire pour traiter la maladie. . Votre médecin peut vous dire comment le faire en toute sécurité.

Pour les autres cas de syndrome du QT long acquis, le traitement de l'affection sous-jacente est nécessaire. Le traitement varie mais peut inclure du magnésium ou d'autres liquides administrés par voie intraveineuse pour corriger les déséquilibres électrolytiques.

Médicaments

Les médicaments ne guérissent pas le syndrome du QT long, mais ils peuvent aider à protéger contre une éventuelle vie- changements menaçants du rythme cardiaque.

Les médicaments utilisés pour traiter le syndrome du QT long peuvent inclure:

• les bêta-bloquants. Ces médicaments cardiaques sont un traitement standard pour la plupart des patients atteints du syndrome du QT long. Ils ralentissent la fréquence cardiaque et rendent les longs épisodes QT moins probables. Les bêtabloquants utilisés pour traiter le syndrome du QT long comprennent le nadolol (Corgard) et le propranolol (Inderal LA, InnoPran XL).
• Mexilétine. La prise de ce médicament contre le rythme cardiaque en association avec un bêtabloquant peut aider à raccourcir l'intervalle QT et à réduire votre risque d'évanouissement, de convulsions ou de mort subite.

Prenez toujours les médicaments prescrits par votre médecin comme indiqué.

Chirurgie ou autres procédures

En fonction de vos symptômes, votre médecin pourrait envisager d'autres traitements du syndrome du QT long pour vous, notamment:

Sympathique cardiaque gauche chirurgie de dénervation (LCSD). Dans cette procédure, les chirurgiens retirent des nerfs spécifiques le long du côté gauche de votre colonne vertébrale dans votre poitrine. Ces nerfs font partie du système nerveux sympathique du corps, ce qui aide à contrôler votre rythme cardiaque.

Le LCSD est généralement réservé aux personnes ayant un long QT et des problèmes de rythme cardiaque persistants qui présentent un risque élevé de symptômes et ne peuvent pas prendre ou tolère les bêta-bloquants. Il ne guérit pas le syndrome du QT long, mais il aide à réduire le risque de mort subite.

Défibrillateur cardioverteur implantable (ICD). Un DAI est implanté sous la peau de votre poitrine et surveille en permanence votre rythme cardiaque. Il peut arrêter une arythmie potentiellement mortelle. Lorsqu'un DAI détecte un rythme cardiaque anormal, il délivre des chocs électriques pour ramener le cœur à la normale.

La plupart des personnes atteintes du syndrome du QT long n'ont pas besoin d'un DAI. Cependant, la procédure peut être effectuée chez certains athlètes pour permettre le retour aux sports de compétition. La décision d'implanter un DAI, en particulier chez les enfants, doit être soigneusement étudiée. L'implantation d'un DAI est une procédure majeure et peut entraîner des chocs inappropriés et d'autres complications.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

En plus de recommander des médicaments ou une intervention chirurgicale, votre médecin peut suggérer des changements de mode de vie pour réduire vos risques d'évanouissement ou de mort cardiaque subite lié au syndrome du QT.

• Sachez quels sports sont sécuritaires . Il peut être possible de rester pleinement actif dans le sport, y compris les sports de compétition, après avoir soigneusement examiné les risques et les avantages avec votre médecin. En général, les personnes atteintes du syndrome du QT long ne devraient jamais nager seules. Les activités récréatives sont susceptibles d'être acceptables tant que vous emmenez un copain avec vous au cas où vous auriez un évanouissement.
• Faites une vérification sonore. Baissez le volume des sonnettes et des autres appareils (comme les téléphones) qui peuvent vous surprendre, surtout pendant le sommeil.
• Gardez vos émotions sous contrôle. Être très excité, en colère ou surpris peut déclencher des changements de rythme cardiaque chez certaines personnes atteintes du syndrome du QT long.
• Vérifiez vos médicaments. Évitez les médicaments qui pourraient provoquer des intervalles QT prolongés. Si vous n'êtes pas sûr, demandez à votre médecin. C'est une bonne idée d'informer votre médecin de tous les médicaments et suppléments que vous prenez, même ceux que vous achetez sans ordonnance.
• Obtenez des examens réguliers. Lors de votre rendez-vous, informez votre médecin si vous présentez des changements dans vos symptômes ou votre état. Votre médecin peut mettre à jour votre plan de traitement ou vous suggérer des traitements supplémentaires.

Faire face et soutenir

Se soucier des rythmes cardiaques dangereux associés au syndrome du QT long peut causer du stress pour vous et vos proches. Prenez des mesures pour aider vos proches à mieux comprendre comment vous soutenir et prendre soin de vous en cas d'urgence.

• Parlez-en aux autres. Informez votre famille, vos amis, vos enseignants, vos voisins et toute autre personne qui a des contacts réguliers avec vous de votre maladie cardiaque et de vos symptômes. Portez une identification d'alerte médicale pour informer les autres de votre état.
• Ayez un plan d'urgence. Les membres de la famille voudront peut-être apprendre la réanimation cardio-pulmonaire afin de pouvoir fournir une réanimation immédiate si jamais vous en avez besoin. Dans certaines situations, il peut être approprié de disposer ou de pouvoir accéder rapidement à un défibrillateur externe automatique.
• Rechercher de l'aide ou des conseils. Certaines personnes trouvent utile de se joindre à un groupe de soutien, où elles peuvent partager leurs expériences et leurs sentiments avec d'autres personnes et familles qui connaissent la maladie. Les familles atteintes du syndrome du QT long hérité peuvent également trouver utile de parler à un conseiller en génétique.

Préparation de votre rendez-vous

Si vous développez des signes et des symptômes du syndrome du QT long. , contactez votre médecin. Après un examen initial, votre médecin vous dirigera probablement vers un médecin formé au diagnostic et au traitement des maladies cardiaques (cardiologue), à ​​un médecin formé aux problèmes de rythme cardiaque (électrophysiologiste) ou à un cardiologue spécialisé dans les maladies cardiaques génétiques (cardiologue génétique).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous et savoir à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

• Notez tous les signes et les symptômes que vous avez eu, et depuis combien de temps.
• Notez vos informations médicales clés, y compris tout autre problème de santé et les noms de tous vos médicaments. Il sera également important de partager vos antécédents familiaux de maladie cardiaque ou de mort subite avec votre médecin.
• Trouvez un membre de votre famille ou un ami qui peut vous accompagner au rendez-vous, si possible. Une personne qui vous accompagne peut vous aider à vous souvenir de ce que dit le médecin.
• Notez les questions que vous voulez être sûr de poser à votre médecin.

Questions à poser au médecin votre rendez-vous initial comprend:

• Quelle est la cause probable de mes signes et symptômes?
• Y a-t-il d'autres causes possibles de ces signes et symptômes?
• Quels tests sont nécessaires?
• Dois-je consulter un spécialiste?

Les questions à poser si vous êtes référé à un cardiologue ou à un électrophysiologiste sont les suivantes:

• Est-ce que j'ai le syndrome du QT long? Quel type?
• Quel est mon risque de complications de cette condition?
• Quelle approche de traitement recommandez-vous?
• Si le premier traitement ne fonctionne pas, que recommanderez-vous ensuite?
• Si vous recommandez des médicaments, quels sont les effets secondaires possibles?

Les questions à poser si votre médecin recommande une intervention chirurgicale comprennent:

• Quel type de procédure est le plus susceptible d'être efficace dans mon cas et pourquoi?
• Où dois-je me faire opérer?
• Dois-je être référé vers un centre d'excellence pour le syndrome du QT long?
• À quoi dois-je m'attendre de ma convalescence et de ma rééducation après une chirurgie?

Les questions supplémentaires incluent:

• Aurai-je besoin d'examens fréquents et d'un traitement à vie pour cette maladie?
• Quels signes et symptômes d'urgence du syndrome du QT long devrais-je connaître ?
• Dois-je dire à mes amis, enseignants et collègues que je souffre de ce problème?
• Quelles restrictions d'activité dois-je suivre?
• Pourriez-vous les changements alimentaires m'aident à gérer cette condition?
• Quels médicaments dois-je éviter?
• Quelles sont mes perspectives à long terme avec le traitement?
• Sera-t-il sans danger pour devenir enceinte à l'avenir?
• Quel est le risque que mes futurs enfants aient ce défaut?
• Dois-je rencontrer un conseiller en génétique?

En plus des questions que vous avez préparées à l'avance, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous si vous ne comprenez pas quelque chose.

À quoi s'attendre de votre médecin

Un médecin qui vous voit pour d'éventuels longs QT yndrome peut poser un certain nombre de questions, notamment:

• Quels sont vos symptômes?
• Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes pour la première fois?
• Avez-vous des symptômes empire avec le temps?
• Les émotions fortes déclenchent-elles vos symptômes, tels que l'excitation, la colère ou la surprise?
• L'exercice entraîne-t-il vos symptômes?
• sursauts - comme par une sonnette ou un téléphone - déclenchez vos symptômes?
• Vos symptômes incluent-ils des étourdissements ou des étourdissements?
• Vous êtes-vous déjà évanoui?
• Avez-vous déjà eu une crise?
• Vos symptômes incluent-ils une sensation de flottement dans la poitrine?
• Avez-vous connaissance d'un halètement dans votre sommeil?
• vous avez reçu un diagnostic d'autres problèmes de santé?
• Connaissez-vous des antécédents de problèmes cardiaques dans votre famille?
• Des parents au premier degré - parent, frère ou sœur ou enfant - ont-ils déjà décédé subitement, comme une noyade, est décédé subitement sans explication?
• Quels médicaments prenez-vous actuellement, y compris les médicaments en vente libre et sur ordonnance ainsi que les vitamines et les suppléments?
• Avez-vous déjà utilisé des drogues récréatives? Si oui, lesquels?
• Quelle est votre alimentation quotidienne habituelle?
• Utilisez-vous de la caféine? Combien?
• Avez-vous des enfants? Envisagez-vous de futures grossesses?

Ce que vous pouvez faire en attendant

Pendant que vous attendez votre rendez-vous, vérifiez auprès des membres de votre famille si vous avez des antécédents familiaux de syndrome du QT long ou de décès inexpliqué.

Avoir un parent au premier degré décédé d'une cause inattendue - comme le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN), la noyade ou un autre accident - est un indice important pour votre médecin. En général, connaître le plus possible les antécédents médicaux de votre famille aidera votre médecin à déterminer les prochaines étapes de votre diagnostic et de votre traitement.