Syndrome de Klippel-Trenaunay

Vue d'ensemble

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) - également appelé KTS - est une maladie rare trouvée à la naissance (congénitale) impliquant un développement anormal des vaisseaux sanguins, des tissus mous ( comme la peau et les muscles), les os et le système lymphatique. Les principales caractéristiques comprennent une tache de naissance rouge (tache de vin de Porto), une prolifération des tissus et des os et des malformations veineuses avec ou sans anomalies lymphatiques.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le KTS, le but est de gérer les symptômes et prévenir les complications.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay peuvent présenter les caractéristiques suivantes, qui peuvent aller de légères à plus étendues:

Tache de vin de Porto. Cette tache de naissance rose à violet rougeâtre est causée par de très petits vaisseaux sanguins (capillaires) dans la couche supérieure de la peau. La tache de naissance couvre généralement une partie d'une jambe, mais peut toucher n'importe quelle partie de la peau et peut devenir plus foncée ou plus claire avec l'âge.
Malformations veineuses. Ceux-ci comprennent des veines gonflées et tordues (varices) généralement à la surface des jambes. Des veines anormales plus profondes dans les bras, les jambes, l'abdomen et le bassin peuvent survenir. Il peut y avoir un tissu spongieux rempli de petites veines dans ou sous la peau. Les anomalies veineuses peuvent devenir plus importantes avec l'âge.
Croissance excessive des os et des tissus mous. Cela commence dans la petite enfance et se limite généralement à une jambe, mais cela peut se produire dans un bras ou, rarement, dans le tronc ou le visage. Cette prolifération d'os et de tissus crée une extrémité plus grande et plus longue. Rarement, une fusion des doigts ou des orteils ou des doigts ou des orteils supplémentaires se produit.
Anomalies du système lymphatique. Le système lymphatique - une partie du système immunitaire qui protège contre les infections et les maladies et transporte le liquide lymphatique - peut être anormal. Des vaisseaux lymphatiques supplémentaires peuvent être présents qui ne fonctionnent pas correctement et peuvent entraîner des fuites et un gonflement.
Autres conditions. Le KTS peut également inclure des cataractes, un glaucome, une luxation de la hanche à la naissance et des problèmes de coagulation sanguine.

Quand consulter un médecin

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est généralement identifié à la naissance . Il est important d'obtenir un diagnostic rapide et précis et des soins appropriés pour traiter les symptômes et prévenir les complications.

Causes

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une maladie génétique. Elle implique des changements génétiques (mutations) le plus souvent dans le gène PIK3CA. Ces changements génétiques sont responsables du développement des tissus dans le corps, entraînant une prolifération excessive.

Le KTS n'est généralement pas hérité. Les mutations génétiques se produisent au hasard pendant la division cellulaire au début du développement avant la naissance.

Facteurs de risque

Les antécédents familiaux ne semblent pas être un facteur de risque, il est donc peu probable que les parents d'un enfant avec le syndrome de Klippel-Trenaunay aura un autre enfant atteint de la maladie, même si l'un des parents a KTS.

Complications

Les complications du syndrome de Klippel-Trenaunay peuvent résulter d'un développement anormal du sang vaisseaux, tissus mous, os et système lymphatique. Ceux-ci peuvent inclure:

Complications de taches de vin de Porto. Certaines zones de la tache de Porto peuvent s'épaissir avec le temps et former des cloques (bulles) sujettes aux saignements et aux infections.
Malformations veineuses. Les varices peuvent provoquer des douleurs importantes et des ulcères cutanés en raison d'une mauvaise circulation. Des veines anormales plus profondes peuvent augmenter le risque de caillots sanguins (thrombose veineuse profonde) et provoquer une condition potentiellement mortelle appelée embolie pulmonaire si elles se délogent et se déplacent vers les poumons. Les malformations veineuses du bassin et des organes abdominaux peuvent provoquer des saignements internes. Les veines superficielles peuvent développer des caillots et une inflammation moins graves mais douloureux (thrombophlébite superficielle).
Croissance excessive des os et des tissus mous. La prolifération des os et des tissus peut provoquer des douleurs, une sensation de lourdeur, une hypertrophie du membre et des problèmes de mouvement. Une prolifération excessive qui rend une jambe plus longue que l'autre peut entraîner des problèmes de marche et des problèmes de hanche et de dos.
Anomalies du système lymphatique. Une anomalie peut provoquer une accumulation de liquide et un gonflement des tissus des bras ou des jambes (lymphœdème), une dégradation de la peau et des ulcères cutanés, le développement de petites masses (kystes lymphatiques) dans la rate, une fuite de liquide lymphatique ou une infection de la couche sous la peau (cellulite).
Douleurs chroniques. La douleur peut être un problème courant résultant de complications telles que des infections, un gonflement ou des problèmes veineux.

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Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay commence par un examen physique. L'aiguillage vers un spécialiste des malformations vasculaires est utile pour l'évaluation et les recommandations de traitement. Lors de l'évaluation, votre médecin:

Vous pose des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux
Fait un examen pour rechercher un gonflement, des varices et des taches de porto
Évalue visuellement la croissance des os et des tissus mous

Plusieurs tests de diagnostic peuvent aider votre médecin à évaluer et à identifier le type et la gravité de la maladie et à déterminer le traitement. Certains tests incluent:

Numérisation recto verso. Ce test utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images détaillées des vaisseaux sanguins.
Scanogramme. Également appelée photographie par scanner, cette technique de radiographie permet de voir des images d'os et de mesurer leur longueur.
IRM et angiographie par résonance magnétique. Ces procédures permettent de différencier les os, la graisse, les muscles et les vaisseaux sanguins.
Scanner. Une tomodensitométrie crée des images 3D du corps qui aident à rechercher des caillots sanguins dans les veines.
Phlébographie de contraste. Cette procédure consiste à injecter un colorant dans les veines et à prendre des rayons X qui peuvent révéler des veines anormales, des blocages ou des caillots sanguins.

Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour Klippel- Syndrome de Trenaunay, votre médecin peut vous aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.

Le KTS pouvant affecter de nombreux systèmes du corps, votre équipe de soins de santé peut comprendre des spécialistes en médecine et chirurgie vasculaires, en maladies de la peau (dermatologie), la radiologie interventionnelle, la chirurgie orthopédique, la physiothérapie et la réadaptation, ainsi que d'autres domaines selon les besoins.

Vous et votre médecin pouvez travailler ensemble pour déterminer lequel des traitements suivants vous convient le mieux. Les traitements peuvent inclure:

Thérapie par compression. Des bandages ou des vêtements élastiques sont enroulés autour des membres affectés pour aider à prévenir l'enflure, les problèmes de varices et les ulcères cutanés. Ces bandages ou vêtements élastiques doivent souvent être ajustés sur mesure. Des dispositifs de compression pneumatique intermittente - des manchons de jambe ou de bras qui se gonflent et se dégonflent automatiquement à intervalles définis - peuvent être utilisés.
Physiothérapie. Le massage, la compression et le mouvement des membres, le cas échéant, peuvent aider à soulager le lymphœdème des bras ou des jambes et le gonflement des vaisseaux sanguins.
Appareils orthopédiques. Ceux-ci peuvent inclure des chaussures orthopédiques ou des inserts de chaussures pour compenser les différences de longueur des jambes.
Épiphysiodèse (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Il s'agit d'une intervention chirurgicale orthopédique qui peut effectivement arrêter la prolifération de longueur du membre inférieur.
Embolisation. Cette procédure, réalisée à travers de petits cathéters placés dans les veines ou les artères, bloque le flux sanguin vers certains vaisseaux sanguins.
Thérapie au laser. Cette procédure peut être utilisée pour éclaircir les taches de porto et pour traiter les premières bulles sur la peau.
Ablation des veines au laser ou par radiofréquence. Cette procédure mini-invasive est utilisée pour fermer les veines anormales.
Sclérothérapie. Une solution est injectée dans une veine, ce qui crée un tissu cicatriciel qui aide à fermer la veine.
Chirurgie. Dans certains cas, l'ablation chirurgicale ou la reconstruction des veines affectées, l'élimination de l'excès de tissu et la correction de la prolifération osseuse peuvent être bénéfiques.
Médicaments. Les premières recherches indiquent qu'un médicament appelé sirolimus (Rapamune) peut aider à traiter les malformations vasculaires complexes symptomatiques, mais il peut avoir des effets secondaires importants et d'autres études sont nécessaires.

De plus, un traitement peut être nécessaires pour des complications telles que des saignements, des douleurs, des infections, des caillots sanguins ou des ulcères cutanés.

Mode de vie et remèdes maison

Les stratégies pour aider à gérer les symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay comprennent:

Gardez les rendez-vous. Des rendez-vous réguliers peuvent aider votre médecin à identifier et à résoudre rapidement les problèmes. Demandez à votre médecin un calendrier de rendez-vous qui vous convient.
Utilisez des chaussures orthopédiques, si recommandé. Des chaussures orthopédiques ou des inserts de chaussures peuvent améliorer votre fonction physique.
Suivez les recommandations de votre médecin en matière d'activité physique. Encourager l'utilisation des membres affectés, le cas échéant, peut aider à soulager le lymphœdème et le gonflement des vaisseaux sanguins.
Élever les membres affectés. Lorsque cela est possible, surélever la jambe ou un autre membre affecté peut aider à réduire le lymphœdème.
Informez votre médecin de tout changement. Travaillez avec votre médecin pour gérer vos symptômes et prévenir les complications. Contactez votre médecin si vous présentez des symptômes de caillots sanguins ou d'infection ou si vous ressentez une augmentation de la douleur ou de l'enflure.

Faire face et soutien

Vivre avec le syndrome de Klippel-Trenaunay peut être un défi. Les groupes de soutien et de défense peuvent établir une connexion avec d'autres personnes atteintes de KTS. Le groupe de soutien K-T et d'autres organisations fournissent du matériel éducatif, des ressources et des informations sur les groupes de soutien. Demandez à votre médecin s'il existe un groupe de soutien local dans votre région.

Parler avec un psychologue, un psychiatre ou un autre professionnel de la santé mentale peut également être utile pour de nombreuses personnes atteintes de KTS.

Préparation pour votre rendez-vous

La plupart des cas de syndrome de Klippel-Trenaunay se retrouvent à la naissance. Donc, si le médecin soupçonne que votre enfant a ce syndrome, les tests de diagnostic et le traitement commenceront probablement avant que votre enfant ne quitte l'hôpital.

Le médecin de votre enfant recherchera des problèmes de développement lors de contrôles réguliers et vous donnera l'occasion de discuter de vos préoccupations. Il est important d'emmener votre enfant à toutes les visites de santé régulières et à tous les rendez-vous annuels programmés.

Voici quelques informations pour vous aider à préparer le rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Si votre médecin pense que votre enfant montre des signes de KTS, la question de base à poser comprend:

Quels tests diagnostiques seront nécessaires?
Quand vais-je recevoir le résultats des tests?
Quels spécialistes pourraient être nécessaires?
Quelles conditions médicales liées à ce syndrome doivent être traitées en ce moment?
Comment allez-vous aider Je surveille la santé et le développement de mon enfant?
Pouvez-vous suggérer du matériel pédagogique et des services de soutien locaux concernant ce syndrome?

À quoi s'attendre de votre médecin

Le médecin de votre enfant vous posera un certain nombre de questions. Soyez prêt à y répondre pour réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez vous concentrer. Le médecin peut demander:

Quels symptômes votre enfant a-t-il qui vous préoccupent?
Votre enfant a-t-il subi des interventions ou des traitements pour ces symptômes?
Votre enfant a-t-il déjà eu des problèmes d'infections ou de caillots sanguins?
Avez-vous eu des problèmes avec votre grossesse ou la naissance de votre enfant?
Pouvez-vous me parler des antécédents médicaux de votre famille ?
Votre enfant a-t-il des problèmes avec la famille, les activités sociales ou l'école?