syndrome de Klinefelter

Vue d'ensemble

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui survient lorsqu'un garçon naît avec une copie supplémentaire du chromosome X. Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique affectant les hommes, et il n'est souvent diagnostiqué qu'à l'âge adulte.

Le syndrome de Klinefelter peut nuire à la croissance des testicules, entraînant des testicules plus petits que la normale, ce qui peut entraîner une baisse de la production de testostérone. Le syndrome peut également entraîner une réduction de la masse musculaire, une réduction des poils du corps et du visage et une hypertrophie du tissu mammaire. Les effets du syndrome de Klinefelter varient, et tout le monde n'a pas les mêmes signes et symptômes.

La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter produisent peu ou pas de sperme, mais les procédures de procréation assistée peuvent permettre à certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter de père des enfants.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Klinefelter varient considérablement chez les hommes atteints de la maladie. De nombreux garçons atteints du syndrome de Klinefelter présentent peu ou seulement des signes bénins. La condition peut ne pas être diagnostiquée jusqu'à l'âge adulte ou elle peut ne jamais être diagnostiquée. Pour d'autres, la maladie a un effet notable sur la croissance ou l'apparence.

Les signes et symptômes du syndrome de Klinefelter varient également en fonction de l'âge.

Bébés

Signes et symptômes peut inclure:

Muscles faibles
Développement moteur lent - prendre plus de temps que la moyenne pour s'asseoir, ramper et marcher
Retard à parler
Problèmes à la naissance, tels que les testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum

Garçons et adolescents

Les signes et symptômes peuvent inclure:

Stature plus haute que la moyenne
Jambes plus longues, torse plus court et hanches plus larges par rapport aux autres garçons
Puberté absente, retardée ou incomplète
Après puberté, moins de muscles et moins de poils sur le visage et le corps par rapport aux autres adolescents
Petits testicules fermes
Petit pénis
Tissu mammaire élargi (gynécomastie)
Os fragiles
Faible énergie
Tendance à être timide et sensible
Difficulté à exprimer des pensées et des sentiments ou à socialiser
Problèmes de lecture, d'écriture, d'orthographe ou de mathématiques

Hommes

Les signes et symptômes peuvent inclure :

Faible nombre de spermatozoïdes ou pas de spermatozoïdes
Petits testicules et pénis
Faible libido
Taille plus grande que la moyenne
Diminution des poils du visage et du corps
Moins musclés par rapport aux autres hommes
Augmentation du tissu mammaire
Augmentation de la graisse du ventre

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin si vous ou votre fils présentez:

Développement lent pendant la petite enfance ou l'enfance. Les retards de croissance et de développement peuvent être le premier signe d'un certain nombre de conditions nécessitant un traitement, y compris le syndrome de Klinefelter. Bien que certaines variations du développement physique et mental soient normales, il est préférable de consulter un médecin si vous avez des inquiétudes.
Infertilité masculine. De nombreux hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne reçoivent pas de diagnostic d'infertilité tant qu'ils ne réalisent pas qu'ils sont incapables de concevoir un enfant.

Causes

Le syndrome de Klinefelter survient à la suite d'un erreur aléatoire qui fait naître un homme avec un chromosome sexuel supplémentaire. Ce n'est pas une maladie héréditaire.

Les humains ont 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels qui déterminent le sexe d'une personne. Les femelles ont deux chromosomes sexuels X (XX). Les mâles ont un chromosome sexuel X et Y (XY).

Le syndrome de Klinefelter peut être causé par:

Une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule (XXY) , la cause la plus fréquente
Un chromosome X supplémentaire dans certaines cellules (syndrome de Klinefelter en mosaïque), avec moins de symptômes
Plus d'une copie supplémentaire du chromosome X, ce qui est rare et entraîne une forme sévère

Des copies supplémentaires de gènes sur le chromosome X peuvent interférer avec le développement sexuel masculin et la fertilité.

Facteurs de risque

Le syndrome de Klinefelter découle d'un événement génétique aléatoire. Le risque de syndrome de Klinefelter n'est pas augmenté par tout ce qu'un parent fait ou ne fait pas. Pour les mères plus âgées, le risque est plus élevé mais seulement légèrement.

Complications

Le syndrome de Klinefelter peut augmenter le risque de:

Anxiété et dépression
Problèmes sociaux, émotionnels et comportementaux, tels que faible estime de soi, immaturité émotionnelle et impulsivité
Infertilité et problèmes de fonction sexuelle
Faiblesse des os (ostéoporose)
Maladie du cœur et des vaisseaux sanguins
Cancer du sein et certains autres cancers
Maladie pulmonaire
Syndrome métabolique, qui comprend le diabète de type 2, l'hypertension pression artérielle (hypertension) et taux de cholestérol et de triglycérides élevés (hyperlipidémie)
Troubles auto-immunes tels que le lupus et la polyarthrite rhumatoïde
Problèmes dentaires et buccaux qui rendent les caries dentaires plus susceptibles
Trouble du spectre autistique

Un certain nombre de complications causées par le syndrome de Klinefelter sont liées à un faible taux de testostérone (hypogonadisme). Le traitement de remplacement de la testostérone réduit le risque de certains problèmes de santé, en particulier lorsque le traitement est commencé au début de la puberté.

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Diagnostic

Votre médecin effectuera probablement un examen physique approfondi et posera des questions détaillées sur les symptômes et la santé. Cela peut inclure l'examen de la région génitale et de la poitrine, la réalisation de tests pour vérifier les réflexes et l'évaluation du développement et du fonctionnement.

Les principaux tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter sont:

Hormone essai. Des échantillons de sang ou d'urine peuvent révéler des niveaux d'hormones anormaux qui sont un signe du syndrome de Klinefelter.
Analyse chromosomique. Aussi appelé analyse de caryotype, ce test est utilisé pour confirmer un diagnostic de syndrome de Klinefelter. Un échantillon de sang est envoyé au laboratoire pour vérifier la forme et le nombre de chromosomes.

Un petit pourcentage d'hommes atteints du syndrome de Klinefelter est diagnostiqué avant la naissance. Le syndrome peut être identifié pendant la grossesse lors d'une intervention visant à examiner les cellules fœtales prélevées dans le liquide amniotique (amniocentèse) ou le placenta pour une autre raison, comme avoir plus de 35 ans ou avoir des antécédents familiaux de maladies génétiques.

Un syndrome de Klinefelter peut être suspecté lors d'un test sanguin de dépistage prénatal non invasif. Pour confirmer le diagnostic, d'autres tests prénataux invasifs tels que l'amniocentèse sont nécessaires.

Traitement

Si vous ou votre fils êtes diagnostiqué avec le syndrome de Klinefelter, votre équipe de soins de santé peut inclure un médecin qui se spécialise dans le diagnostic et le traitement des troubles impliquant les glandes et les hormones du corps (endocrinologue), un orthophoniste, un pédiatre, un physiothérapeute, un conseiller en génétique, un spécialiste de la médecine de la reproduction ou de l'infertilité et un conseiller ou psychologue.

Bien qu'il n'y ait aucun moyen de réparer les modifications des chromosomes sexuels dues au syndrome de Klinefelter, les traitements peuvent aider à minimiser ses effets. Plus le diagnostic est posé et le traitement débutés tôt, plus les bénéfices sont importants. Mais il n'est jamais trop tard pour obtenir de l'aide.

Le traitement du syndrome de Klinefelter est basé sur les signes et les symptômes et peut inclure:

Traitement de remplacement de la testostérone. À partir du début habituel de la puberté, un traitement de remplacement de la testostérone peut être administré pour aider à stimuler les changements qui se produisent normalement à la puberté, tels que le développement d'une voix plus profonde, la croissance des poils du visage et du corps et l'augmentation de la masse musculaire et du désir sexuel (libido). . La thérapie de remplacement de la testostérone peut également améliorer la densité osseuse et réduire le risque de fractures, et elle peut améliorer l'humeur et le comportement. Cela n'améliorera pas l'infertilité.
Ablation du tissu mammaire. Chez les hommes qui développent des seins hypertrophiés, l'excès de tissu mammaire peut être enlevé par un chirurgien plasticien, laissant une poitrine d'apparence plus typique.
Orthophonie et physiothérapie. Ces traitements peuvent aider les garçons atteints du syndrome de Klinefelter qui ont des problèmes d'élocution, de langage et de faiblesse musculaire.
Évaluation et soutien pédagogiques. Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont du mal à apprendre et à socialiser et peuvent bénéficier d'une aide supplémentaire. Discutez avec l'enseignant, le conseiller scolaire ou l'infirmière de votre enfant du type de soutien qui pourrait vous aider.
Traitement de fertilité. La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont généralement incapables de concevoir des enfants car peu ou pas de spermatozoïdes sont produits dans les testicules. Pour certains hommes avec une production minimale de spermatozoïdes, une procédure appelée injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) peut aider. Pendant l'ICSI, le sperme est prélevé du testicule avec une aiguille de biopsie et injecté directement dans l'ovule.
Conseil psychologique. Le syndrome de Klinefelter peut être un défi, en particulier pendant la puberté et le jeune âge adulte. Pour les hommes atteints de cette maladie, il peut être difficile de faire face à l'infertilité. Un thérapeute familial, un conseiller ou un psychologue peut aider à résoudre les problèmes émotionnels.

Faire face et soutenir

Le traitement, l'éducation sanitaire et le soutien social peuvent grandement bénéficier aux personnes atteintes du syndrome de Klinefelter .

Garçons atteints du syndrome de Klinefelter

Si vous avez un fils atteint du syndrome de Klinefelter, vous pouvez aider à promouvoir un développement mental, physique, émotionnel et social sain.

En savoir plus sur le syndrome de Klinefelter. Ensuite, vous pouvez fournir des informations précises, un soutien et des encouragements.
Surveillez attentivement le développement de votre fils. Recherchez de l'aide pour les problèmes que vous remarquez, tels que des problèmes d'élocution ou de langage.
Prenez régulièrement des rendez-vous de suivi avec des professionnels de la santé. Cela peut aider à prévenir de futurs problèmes.
Encouragez la participation à des activités sportives et physiques. Ces activités aideront à développer la force musculaire et la motricité.
Encourager les occasions sociales et la participation à des activités de groupe. Ces activités peuvent aider à développer des compétences sociales.
Travaillez en étroite collaboration avec l'école de votre fils. Les enseignants, les conseillers scolaires et les administrateurs qui comprennent les besoins de votre fils peuvent faire une grande différence.
Découvrez le soutien disponible. Par exemple, renseignez-vous sur les services d'éducation spécialisée, si nécessaire.
Connectez-vous avec d'autres parents. Le syndrome de Klinefelter est une affection courante et vous - et votre fils - n'êtes pas seuls. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les ressources Internet et les groupes de soutien susceptibles de vous aider à répondre aux questions et d’apaiser vos inquiétudes.

Hommes atteints du syndrome de Klinefelter

Si vous souffrez du syndrome de Klinefelter, vous pouvez bénéficier de ces mesures d'autogestion:

Travaillez en étroite collaboration avec votre médecin. Un traitement approprié peut vous aider à maintenir votre santé physique et mentale et à prévenir les problèmes plus tard dans la vie, comme l'ostéoporose.
Étudiez vos options pour planifier une famille. Vous et votre partenaire voudrez peut-être parler à un médecin ou à un autre professionnel de la santé de vos options.
Parlez avec d'autres personnes atteintes de la maladie. Il existe un certain nombre de ressources qui fournissent des informations sur le syndrome de Klinefelter et peuvent offrir les perspectives d'autres hommes et de leurs partenaires qui font face à la maladie. De nombreux hommes trouvent également utile de rejoindre un groupe de soutien.

Se préparer à votre rendez-vous

Si vous remarquez des symptômes du syndrome de Klinefelter chez vous ou votre fils, parlez-en à votre professionnel de santé. Vous pouvez être référé à un spécialiste pour des tests et un diagnostic.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous. Si possible, emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous. Un compagnon de confiance peut vous aider à vous souvenir des informations et vous apporter un soutien émotionnel.

Ce que vous pouvez faire

Avant le rendez-vous, dressez une liste de:

Signes ou symptômes qui vous concernent
Médicaments, y compris les médicaments en vente libre, les vitamines, les herbes ou autres suppléments, et les dosages
Âge auquel vous ou votre fils avez atteint certains jalons de la puberté , comme le développement des poils pubiens et des aisselles, la croissance du pénis et l'augmentation de la taille des testicules
Questions à poser au médecin pour tirer le meilleur parti de votre rendez-vous

Les questions à poser peuvent inclure:

Les symptômes indiquent-ils le syndrome de Klinefelter?
Quels tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic?
Quels sont les autres possibles causes des symptômes?
Un spécialiste est-il nécessaire?
Quels traitements sont nécessaires?
Quels sont les effets secondaires et les résultats attendus du traitement?
Quel genre de th spécial erapies recommandez-vous?
Quel type de soutien est disponible?
Comment puis-je en savoir plus sur ce trouble?

N'hésitez pas pour poser d'autres questions pendant le rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin peut vous poser des questions telles que:

Quand avez-vous remarquez que quelque chose ne va pas?
Quels signes et symptômes avez-vous remarqués?
Quand avez-vous (ou votre enfant) atteint des étapes de croissance et de développement?
Avez-vous des problèmes de fertilité?
Avez-vous déjà subi des tests ou des traitements?