Troubles métaboliques héréditaires

Vue d'ensemble

Les troubles métaboliques héréditaires font référence à différents types de conditions médicales causées par des anomalies génétiques - le plus souvent héritées des deux parents - qui interfèrent avec le métabolisme du corps. Ces conditions peuvent également être appelées erreurs innées du métabolisme.

Le métabolisme est l'ensemble complexe de réactions chimiques que votre corps utilise pour maintenir la vie, y compris la production d'énergie. Des enzymes spéciales décomposent les aliments ou certains produits chimiques afin que votre corps puisse les utiliser immédiatement comme carburant ou les stocker. En outre, certains processus chimiques décomposent les substances dont votre corps n'a plus besoin, ou en font celles qui lui manquent.

Lorsque ces processus chimiques ne fonctionnent pas correctement en raison d'un déficit hormonal ou enzymatique, un trouble métabolique se produit. Les troubles métaboliques héréditaires appartiennent à différentes catégories, selon la substance spécifique et si elle s'accumule en quantités nocives (car elle ne peut pas être décomposée), elle est trop faible ou elle est absente.

Il y en a des centaines troubles métaboliques héréditaires, causés par différents défauts génétiques. Exemples:

Hypercholestérolémie familiale
Maladie de Gaucher
Syndrome de Hunter
Maladie de Krabbe
Érable sirop urinaire
Leucodystrophie métachromatique
Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, épisodes de type AVC (MELAS)
Niemann-Pick
Phénylcétonurie (PKU)
Porphyrie
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Wilson

Certains troubles métaboliques peuvent être diagnostiqués de façon systématique tests de dépistage effectués à la naissance. D'autres ne sont identifiés qu'après qu'un enfant ou un adulte présente les symptômes d'un trouble.

Le traitement d'un trouble métabolique héréditaire dépend du type et de la gravité du trouble. En raison de la multitude de types de troubles métaboliques héréditaires, les recommandations de traitement peuvent varier considérablement - des restrictions alimentaires aux transplantations hépatiques.