Hyperoxalurie et oxalose

Vue d'ensemble

L'hyperoxalurie survient lorsque vous avez trop d'oxalate dans vos urines. L'oxalate est un produit chimique naturel dans votre corps et on le trouve également dans certains types d'aliments. Mais trop d'oxalate dans votre urine peut causer de graves problèmes.

L'hyperoxalurie peut être causée par des troubles héréditaires (génétiques), une maladie intestinale ou la consommation de trop d'aliments riches en oxalate. La santé à long terme de vos reins dépend d'un diagnostic précoce et d'un traitement rapide de l'hyperoxalurie.

L'oxalose survient après une insuffisance rénale chez les personnes qui ont des causes primaires et intestinales d'hyperoxalurie et un excès d'oxalate s'accumule dans le sang . Cela peut entraîner des dépôts d'oxalate dans les vaisseaux sanguins, les os et les organes du corps.

Symptômes

Souvent, le premier signe d'hyperoxalurie est un calcul rénal. Les symptômes d'un calcul rénal peuvent inclure:

Des maux de dos sévères ou soudains
Des douleurs dans la zone sous les côtes du dos (flanc) qui ne disparaissent pas
Sang dans l'urine
Envie fréquente d'uriner
Douleur lors de la miction
Frissons ou fièvre

Quand voir un médecin

Les calculs rénaux dans l'enfance sont rares. Les calculs rénaux qui se forment chez les enfants et les adolescents sont susceptibles d'être causés par une affection sous-jacente, telle que l'hyperoxalurie.

Tous les jeunes atteints de calculs rénaux devraient consulter un médecin pour une évaluation approfondie, y compris un test qui mesure l'oxalate dans l'urine. Les adultes présentant des calculs rénaux récurrents doivent également être évalués pour l'oxalate dans l'urine.

Causes

L'hyperoxalurie survient lorsqu'il y a trop d'une substance appelée oxalate dans l'urine. Il existe plusieurs types d'hyperoxalurie:

Hyperoxalurie primaire. L'hyperoxalurie primaire est une maladie héréditaire (génétique) rare présente à la naissance. Dans ce type, le foie ne crée pas suffisamment d'une certaine protéine (enzyme) qui empêche la surproduction d'oxalate, ou l'enzyme ne fonctionne pas correctement. L'excès d'oxalate est éliminé par vos reins, dans vos urines. L'oxalate supplémentaire peut se combiner avec le calcium pour créer des calculs rénaux et des cristaux, qui peuvent endommager les reins et les empêcher de fonctionner (insuffisance rénale).
Les calculs rénaux se forment tôt et provoquent le plus souvent des symptômes pendant l'enfance ou l'adolescence . En raison des très grandes quantités d'oxalate produites, les reins de nombreuses personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire échouent entre le début et le milieu de l'âge adulte. Mais l'insuffisance rénale peut survenir dès la petite enfance, tandis que d'autres personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire ne développent jamais d'insuffisance rénale. À ce jour, les experts ont identifié trois causes génétiques différentes de l'hyperoxalurie primaire.
Oxalose. L'oxalose survient si vous souffrez d'hyperoxalurie primaire et que vos reins sont défaillants. Parce que votre corps ne peut plus éliminer l'oxalate supplémentaire, il commence à s'accumuler - d'abord dans votre sang, puis dans vos yeux, vos os, votre peau, vos muscles, vos vaisseaux sanguins, votre cœur et d'autres organes. Cela peut entraîner plusieurs problèmes.
Hyperoxalurie entérique. Plusieurs maladies intestinales, y compris la maladie de Crohn et le syndrome de l'intestin court à la suite d'interventions chirurgicales, augmentent l'absorption de l'oxalate des aliments, ce qui peut alors augmenter la quantité d'oxalate excrétée dans l'urine.
Hyperoxalurie liée à l'alimentation aliments riches en oxalate. Manger de grandes quantités d'aliments riches en oxalate peut augmenter votre risque d'hyperoxalurie ou de calculs rénaux. Demandez à votre médecin ou à votre diététiste une liste d'aliments riches en oxalates. Éviter les aliments riches en oxalate est particulièrement important si vous souffrez d'hyperoxalurie entérique.

Complications

Une hyperoxalurie primaire non traitée peut éventuellement endommager vos reins. Au fil du temps, vos reins peuvent cesser de fonctionner. Pour certaines personnes, c'est le premier signe de la maladie.

Les signes et symptômes d'insuffisance rénale comprennent:

Diminution du débit urinaire ou pas du tout de débit urinaire
Se sentir généralement malade et fatigué
Perte d'appétit, nausées et vomissements
Couleur de peau pâle liée à l'anémie
Gonflement des mains et des pieds

L'oxalose à ses derniers stades peut entraîner diverses complications en dehors du rein, notamment des maladies osseuses, de l'anémie, des ulcères cutanés, des problèmes cardiaques et oculaires, et chez les enfants, un retard de développement et de croissance normal.

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Diagnostic

Votre médecin procédera à un examen physique approfondi, comprenant des antécédents médicaux et une discussion sur votre alimentation. Les tests pour diagnostiquer l'hyperoxalurie peuvent inclure:

Des tests urinaires, pour mesurer les taux d'oxalate et d'autres métabolites dans l'urine
Des tests sanguins, pour montrer la fonction rénale ainsi que les niveaux d'oxalate dans le sang
Analyse des calculs, pour déterminer la composition des calculs rénaux passés ou enlevés chirurgicalement
Radiographie rénale, échographie ou tomodensitométrie (TDM), pour rechercher d'éventuels calculs rénaux ou des dépôts d'oxalate de calcium

Après les tests initiaux, votre médecin peut recommander d'autres tests pour confirmer le diagnostic et voir comment la maladie a affecté d'autres parties de votre corps. Ces tests peuvent inclure:

Des tests ADN pour rechercher des causes héréditaires (hyperoxalurie primaire)
Une biopsie rénale pour rechercher des dépôts d'oxalate
Échocardiogramme pour vérifier pour les dépôts d'oxalate dans le cœur
Examen de la vue pour vérifier les dépôts d'oxalate dans les yeux
Biopsie de la moelle osseuse pour vérifier les dépôts d'oxalate dans les os
Biopsie du foie pour rechercher des carences enzymatiques - nécessaire uniquement dans de rares cas où les tests génétiques ne révèlent pas la cause de l'hyperoxalurie

Si vous êtes diagnostiqué avec une hyperoxalurie primaire, vos frères et sœurs courent un risque de contracter la maladie et devrait également être testé. Si votre enfant a une hyperoxalurie primaire, vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques si vous prévoyez d'avoir plus d'enfants biologiques. Des conseillers en génétique médicale expérimentés dans l'hyperoxalurie peuvent vous aider à guider vos décisions et vos tests.

Traitement

Le traitement dépend du type, des symptômes et de la gravité de l'hyperoxalurie et de votre réponse au traitement.

Réduction de l'oxalate

Pour réduire la quantité de formation de cristaux d'oxalate de calcium dans vos reins, votre médecin peut recommander un ou plusieurs de ces traitements:

Médicaments. Des doses de prescription de vitamine B-6 peuvent être efficaces pour réduire l'oxalate dans l'urine chez certaines personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire. Les préparations orales de phosphates et de citrate aident à prévenir la formation de cristaux d'oxalate de calcium. D'autres médicaments, tels que les diurétiques thiazidiques, peuvent également être envisagés, selon les autres anomalies présentes dans votre urine.
Apport hydrique élevé. Si vos reins fonctionnent toujours normalement, votre médecin vous dira probablement de boire plus d'eau ou d'autres liquides. Cela rince les reins, empêche l'accumulation de cristaux d'oxalate et aide à empêcher la formation de calculs rénaux.
Changements alimentaires. En général, il est plus important de prêter attention à votre alimentation si vous souffrez d'hyperoxalurie entérique ou alimentaire. Votre médecin peut recommander des changements à votre alimentation, y compris la restriction des aliments riches en oxalates, la limitation du sel et la diminution des protéines animales et du sucre (sirop de maïs à haute teneur en fructose). Des changements alimentaires comme ceux-ci peuvent aider à réduire les niveaux d'oxalate dans votre urine. Mais les restrictions alimentaires peuvent ne pas être efficaces pour toutes les personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire. Suivez les recommandations de votre médecin.

Gestion des calculs rénaux

Les calculs rénaux sont fréquents chez les personnes atteintes d'hyperoxalurie, mais ils n'ont pas toujours besoin d'être traités. Si de gros calculs rénaux causent de la douleur ou bloquent le flux urinaire, vous devrez peut-être les faire retirer ou les briser pour qu'ils puissent passer dans l'urine.

Dialyse et transplantation

En fonction de la gravité de votre hyperoxalurie, vous pourriez éventuellement perdre la fonction rénale. La dialyse rénale peut aider temporairement, mais elle ne suit pas la quantité d'oxalate produite. Une greffe de rein ou une greffe de rein et de foie peut guérir certains types d'hyperoxalurie héréditaire (hyperoxalurie primaire).

Essais cliniques

Préparation de votre rendez-vous

Pour le traitement de calculs rénaux associés à l'hyperoxalurie, vous pouvez commencer par consulter votre médecin de famille. Si vous avez des calculs rénaux importants et douloureux qui endommagent vos reins, votre médecin peut vous orienter vers un médecin spécialisé dans le traitement des problèmes des voies urinaires (urologue ou néphrologue).

Ce que vous pouvez faire

Pour préparer votre rendez-vous:

Demandez s'il y a quelque chose que vous devez faire avant votre rendez-vous, comme limiter votre alimentation.
Notez vos symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec votre état.
Gardez une trace de la quantité que vous buvez et urinez pendant une période de 24 heures.
Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou autres suppléments que vous prenez.
Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir de ce dont vous discutez avec votre médecin.
Écrivez les questions à poser à votre médecin.

Pour l'hyperoxalurie, voici quelques questions de base:

Quelle est la cause probable de mes symptômes?
Y en a-t-il d'autres causes possibles?
De quels types de tests ai-je besoin?
Est-ce que j'ai des calculs rénaux?
Quel type de calculs rénaux ai-je?
Où se trouvent les calculs rénaux ? Quelle est leur taille?
Quels sont les traitements possibles pour mon état?
Comment puis-je prévenir les calculs rénaux à l'avenir?
J'ai d'autres problèmes de santé . Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
Dois-je planifier des visites de suivi?
Disposez-vous de matériel pédagogique que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

Outre les questions que vous préparez à l'avance, n'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous au fur et à mesure qu'elles vous viennent à l'esprit.