La maladie de Huntington

Vue d'ensemble

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire rare qui provoque la dégradation progressive (dégénérescence) des cellules nerveuses du cerveau. La maladie de Huntington a un impact important sur les capacités fonctionnelles d'une personne et entraîne généralement des troubles du mouvement, de la pensée (cognitifs) et psychiatriques.

Les symptômes de la maladie de Huntington peuvent se développer à tout moment, mais ils apparaissent souvent pour la première fois leurs 30 ou 40 ans. Si la maladie se développe avant l'âge de 20 ans, on parle de maladie de Huntington juvénile. Lorsque la maladie de Huntington se développe tôt, les symptômes sont quelque peu différents et la maladie peut progresser plus rapidement.

Des médicaments sont disponibles pour aider à gérer les symptômes de la maladie de Huntington. Mais les traitements ne peuvent pas empêcher le déclin physique, mental et comportemental associé à la maladie.

Symptômes

La maladie de Huntington provoque généralement des troubles du mouvement, cognitifs et psychiatriques avec un large spectre de signes et symptômes. Les symptômes qui apparaissent en premier varient considérablement d'une personne à l'autre. Certains symptômes semblent plus dominants ou ont un effet plus important sur la capacité fonctionnelle, mais cela peut changer au cours de l'évolution de la maladie.

Troubles du mouvement

Les troubles du mouvement associés à la maladie de Huntington peuvent inclure problèmes de mouvement involontaires et troubles des mouvements volontaires, tels que:

• Mouvements saccadés ou tordus involontaires (chorée)
• Problèmes musculaires, tels que rigidité ou contracture musculaire (dystonie)
• Mouvements oculaires lents ou anormaux
• Démarche, posture et équilibre altérés
• Difficulté à parler ou à avaler

Troubles de la les mouvements volontaires - plutôt que les mouvements involontaires - peuvent avoir un impact plus important sur la capacité d'une personne à travailler, à effectuer des activités quotidiennes, à communiquer et à rester indépendante.

Troubles cognitifs

Les troubles cognitifs souvent associés avec la maladie de Huntington comprennent:

• Difficulté à organiser, hiérarchiser ou se concentrer sur les tâches
• Manque de flexibilité ou tendance à rester coincé sur une pensée, un comportement ou une action (persévérance)
• Manque de contrôle des impulsions pouvant entraîner des explosions, agir sans réflexion et sexuel promiscuité
• Manque de conscience de ses propres comportements et capacités
• Lenteur à traiter les pensées ou à «trouver» des mots
• Difficulté à apprendre de nouvelles informations

Troubles psychiatriques

Le trouble psychiatrique le plus courant associé à la maladie de Huntington est la dépression. Ce n'est pas simplement une réaction au diagnostic de la maladie de Huntington. Au lieu de cela, la dépression semble se produire en raison de lésions cérébrales et de modifications ultérieures de la fonction cérébrale. Les signes et symptômes peuvent inclure:

• Des sentiments d'irritabilité, de tristesse ou d'apathie
• Retrait social
• Insomnie
• Fatigue et perte d'énergie
• Pensées fréquentes de mort, de mort ou de suicide

D'autres troubles psychiatriques courants comprennent:

• Trouble obsessionnel-compulsif, un état marqué par des pensées récurrentes et intrusives et des comportements répétitifs
• Manie, qui peut provoquer une humeur élevée, une hyperactivité, un comportement impulsif et une estime de soi gonflée
• Trouble bipolaire, une condition avec alternance d'épisodes de dépression et manie

En plus des troubles ci-dessus, la perte de poids est fréquente chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, surtout à mesure que la maladie progresse.

Symptômes de la maladie de Huntington juvénile

Le début et la progression de la maladie de Huntington chez les personnes plus jeunes peuvent être légèrement différents de ceux des adultes. Les problèmes qui se présentent souvent au début de l’évolution de la maladie sont les suivants:

Changements de comportement

• Difficulté à prêter attention
• Baisse rapide et significative du rendement global de l’école
• Problèmes de comportement

Changements physiques

• Muscles contractés et rigides qui affectent la marche (en particulier chez les jeunes enfants)
• Tremblements ou légers mouvements involontaires
• Chutes fréquentes ou maladresse
• Convulsions

Quand consulter un médecin

Consultez votre médecin si vous remarquez des changements dans vos mouvements, votre état émotionnel ou mental aptitude. Les signes et symptômes de la maladie de Huntington peuvent être causés par un certain nombre de conditions différentes. Par conséquent, il est important d'obtenir un diagnostic rapide et complet.

Causes

La maladie de Huntington est causée par une anomalie héréditaire d'un seul gène. La maladie de Huntington est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne n'a besoin que d'une seule copie du gène défectueux pour développer la maladie.

À l'exception des gènes sur les chromosomes sexuels, une personne hérite de deux copies de chaque gène - une copie de chaque parent. Un parent avec un gène défectueux pourrait transmettre la copie défectueuse du gène ou la copie saine. Chaque enfant de la famille a donc 50% de chances d'hériter du gène qui cause le trouble génétique.

Complications

Après le début de la maladie de Huntington, les capacités fonctionnelles d'une personne se détériorent progressivement. temps. Le taux de progression et la durée de la maladie varient. Le délai entre l'apparition de la maladie et la mort est souvent d'environ 10 à 30 ans. La maladie de Huntington juvénile entraîne généralement la mort dans les 10 ans suivant l'apparition des symptômes.

La dépression clinique associée à la maladie de Huntington peut augmenter le risque de suicide. Certaines recherches suggèrent que le plus grand risque de suicide survient avant qu'un diagnostic ne soit posé et aux stades intermédiaires de la maladie lorsqu'une personne commence à perdre son indépendance.

Finalement, une personne atteinte de la maladie de Huntington a besoin d'aide pour toutes ses activités de la vie quotidienne et des soins. À la fin de la maladie, il ou elle sera probablement confiné dans un lit et incapable de parler. Une personne atteinte de la maladie de Huntington est généralement capable de comprendre le langage et a une conscience de la famille et des amis, bien que certains ne reconnaissent pas les membres de la famille.

Les causes courantes de décès incluent:

• Pneumonie ou autres infections
• Blessures liées aux chutes
• Complications liées à l'incapacité à avaler

Prévention

Personnes ayant des antécédents familiaux connus de maladie de Huntington sont naturellement préoccupés de savoir s'ils peuvent transmettre le gène de Huntington à leurs enfants. Ces personnes peuvent envisager des tests génétiques et des options de planification familiale.

Si un parent à risque envisage des tests génétiques, il peut être utile de rencontrer un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique discutera des risques potentiels d'un résultat de test positif, ce qui indiquerait que le parent développera la maladie. En outre, les couples devront faire des choix supplémentaires quant à l'opportunité d'avoir des enfants ou d'envisager des alternatives, telles que le test prénatal du gène ou la fécondation in vitro avec du sperme ou des ovules de donneur.

Une autre option pour les couples est in vitro fécondation et diagnostic génétique préimplantatoire. Dans ce processus, les ovules sont retirés des ovaires et fécondés avec le sperme du père dans un laboratoire. Les embryons sont testés pour la présence du gène Huntington, et seuls ceux testés négatifs pour le gène Huntington sont implantés dans l'utérus de la mère.

content:

Diagnostic

Un diagnostic préliminaire de la maladie de Huntington repose principalement sur vos réponses aux questions, un examen physique général, un examen de vos antécédents médicaux familiaux et des examens neurologiques et psychiatriques.

Neurologique examen

Le neurologue vous posera des questions et effectuera des tests relativement simples de vos:

• Symptômes moteurs, tels que réflexes, force musculaire et équilibre
• Symptômes sensoriels, y compris le toucher, la vision et l'audition
• Symptômes psychiatriques, tels que l'humeur et l'état mental

Tests neuropsychologiques

Le neurologue peut effectuez également des tests standardisés pour vérifier votre:

• Mémoire
• Raisonnement
• Agilité mentale
• Compétences linguistiques
• S raisonnement patial

Évaluation psychiatrique

Vous serez probablement référé à un psychiatre pour un examen afin de rechercher un certain nombre de facteurs qui pourraient contribuer à votre diagnostic, notamment:

• État émotionnel
• Modèles de comportement
• Qualité du jugement
• Capacité d'adaptation
• Signes de troubles de la pensée
• Preuve de toxicomanie

Imagerie cérébrale et fonction

Votre médecin peut demander des tests d'imagerie cérébrale pour évaluer la structure ou la fonction de le cerveau. Les technologies d'imagerie peuvent inclure des IRM ou des tomodensitogrammes qui montrent des images détaillées du cerveau.

Ces images peuvent révéler des changements dans le cerveau dans les zones touchées par la maladie de Huntington. Ces changements peuvent ne pas apparaître au début de l'évolution de la maladie. Ces tests peuvent également être utilisés pour exclure d'autres conditions susceptibles de provoquer des symptômes.

Conseil et test génétique

Si les symptômes suggèrent fortement la maladie de Huntington, votre médecin peut recommander un test génétique pour le gène défectueux.

Ce test peut confirmer le diagnostic. Cela peut également être utile s'il n'y a pas d'antécédents familiaux connus de maladie de Huntington ou si le diagnostic d'un autre membre de la famille n'a été confirmé par un test génétique. Mais le test ne fournira pas d'informations qui pourraient aider à déterminer un plan de traitement.

Avant d'effectuer un tel test, le conseiller en génétique expliquera les avantages et les inconvénients de l'apprentissage des résultats des tests. Le conseiller en génétique peut également répondre à des questions sur les modèles d'hérédité de la maladie de Huntington.

Test génétique prédictif

Un test génétique peut être effectué si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, mais ne le faites pas. t avez des symptômes. C'est ce qu'on appelle le test prédictif. Le test ne peut pas vous dire quand la maladie commencera ou quels symptômes apparaîtront en premier.

Certaines personnes peuvent passer le test parce qu'elles trouvent que le fait de ne pas savoir est plus stressant. D'autres peuvent vouloir passer le test avant d'avoir des enfants.

Les risques peuvent inclure des problèmes d'assurabilité ou d'emploi futur et le stress d'être confronté à une maladie mortelle. En principe, il existe des lois fédérales qui interdisent l'utilisation des informations des tests génétiques pour discriminer les personnes atteintes de maladies génétiques.

Ces tests ne sont effectués qu'après consultation d'un conseiller en génétique.

Traitement

Aucun traitement ne peut modifier l’évolution de la maladie de Huntington. Mais les médicaments peuvent atténuer certains symptômes du mouvement et des troubles psychiatriques. Et de multiples interventions peuvent aider une personne à s'adapter aux changements de ses capacités pendant un certain temps.

Les médicaments évolueront probablement au cours de la maladie, en fonction des objectifs généraux du traitement. En outre, les médicaments qui traitent certains symptômes peuvent entraîner des effets secondaires qui aggravent d'autres symptômes. Les objectifs du traitement seront régulièrement revus et mis à jour.

Médicaments pour les troubles du mouvement

Les médicaments pour traiter les troubles du mouvement sont les suivants:

• Les médicaments pour contrôler les mouvements comprennent la tétrabénazine (Xénazine) et la deutétrabénazine (Austedo), qui ont été spécifiquement approuvées par la Food and Drug Administration pour supprimer les mouvements de secousses et de contorsions involontaires (chorée) associés à la maladie de Huntington. Ces médicaments n'ont cependant aucun effet sur la progression de la maladie. Les effets secondaires possibles incluent la somnolence, l'agitation et le risque d'aggravation ou de déclenchement de la dépression ou d'autres conditions psychiatriques.

• Les médicaments antipsychotiques, tels que l'halopéridol (Haldol) et la fluphénazine, ont pour effet secondaire de supprimer les mouvements . Par conséquent, ils peuvent être bénéfiques dans le traitement de la chorée. Cependant, ces médicaments peuvent aggraver les contractions involontaires (dystonie), l'agitation et la somnolence.

  D'autres médicaments, tels que la rispéridone (Risperdal), l'olanzapine (Zyprexa) et la quétiapine (Seroquel), peuvent avoir moins d'effets secondaires mais quand même doivent être utilisés avec prudence, car ils peuvent également aggraver les symptômes.

• Les autres médicaments qui peuvent aider à supprimer la chorée comprennent l'amantadine (Gocovri ER, Osmolex ER), le lévétiracétam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) et le clonazépam (Klonopin). Cependant, les effets secondaires peuvent limiter leur utilisation.

Médicaments pour les troubles psychiatriques

Les médicaments pour traiter les troubles psychiatriques varieront en fonction des troubles et des symptômes. Les traitements possibles sont les suivants:

• Les antidépresseurs comprennent des médicaments tels que le citalopram (Celexa), l'escitalopram (Lexapro), la fluoxétine (Prozac, Sarafem) et la sertraline (Zoloft). Ces médicaments peuvent également avoir un certain effet sur le traitement du trouble obsessionnel-compulsif. Les effets secondaires peuvent inclure des nausées, de la diarrhée, de la somnolence et une pression artérielle basse.
• Les médicaments antipsychotiques tels que la quétiapine (Seroquel), la rispéridone (Risperdal) et l'olanzapine (Zyprexa) peuvent supprimer les explosions violentes, l'agitation et d'autres symptômes de troubles de l'humeur ou psychose. Cependant, ces médicaments peuvent eux-mêmes causer différents troubles du mouvement.
• Les médicaments stabilisateurs de l'humeur qui peuvent aider à prévenir les hauts et les bas associés au trouble bipolaire comprennent des anticonvulsivants, tels que le divalproex (Depakote), la carbamazépine (Carbatrol, Epitol, autres) et la lamotrigine (Lamictal).

Psychothérapie

Un psychothérapeute - un psychiatre, un psychologue ou un travailleur social clinicien - peut fournir une thérapie par la parole pour aider à résoudre les problèmes stratégies d'adaptation, gérer les attentes au cours de la progression de la maladie et faciliter une communication efficace entre les membres de la famille.

L'orthophonie

La maladie de Huntington peut altérer considérablement le contrôle des muscles de la bouche et de la gorge qui sont essentiels pour parler, manger et avaler. Un orthophoniste peut vous aider à améliorer votre capacité à parler clairement ou à vous apprendre à utiliser des appareils de communication, comme un tableau recouvert d'images d'objets et d'activités de la vie quotidienne. Les orthophonistes peuvent également aborder les difficultés avec les muscles utilisés pour manger et avaler.

Physiothérapie

Un physiothérapeute peut vous enseigner des exercices appropriés et sûrs qui améliorent la force, la flexibilité, l'équilibre et la coordination. Ces exercices peuvent aider à maintenir la mobilité le plus longtemps possible et peuvent réduire le risque de chutes.

Des instructions sur la posture appropriée et l'utilisation de supports pour améliorer la posture peuvent aider à réduire la gravité de certains problèmes de mouvement.

Lorsque l'utilisation d'une marchette ou d'un fauteuil roulant est nécessaire, le physiothérapeute peut fournir des instructions sur utilisation appropriée de l'appareil et posture. De plus, les schémas d'exercice peuvent être adaptés pour s'adapter au nouveau niveau de mobilité.

Ergothérapie

Un ergothérapeute peut aider la personne atteinte de la maladie de Huntington, les membres de la famille et les soignants à utiliser dispositifs d'assistance qui améliorent les capacités fonctionnelles. Ces stratégies peuvent inclure:

• Des mains courantes à la maison
• Des appareils fonctionnels pour des activités telles que le bain et l'habillage
• Des ustensiles pour manger et boire adaptés aux personnes motricité fine

Mode de vie et remèdes maison

La prise en charge de la maladie de Huntington est exigeante pour la personne atteinte, les membres de la famille et les autres soignants à domicile. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne deviendra de plus en plus dépendante des soignants. Un certain nombre de problèmes devront être abordés et les stratégies pour y faire face évolueront.

Alimentation et nutrition

Les facteurs concernant l'alimentation et la nutrition sont les suivants:

• Difficulté à maintenir un poids corporel sain. Des difficultés à manger, des besoins caloriques plus élevés dus à un effort physique ou des problèmes métaboliques inconnus peuvent en être la cause. Pour obtenir une nutrition adéquate, vous devrez peut-être prendre plus de trois repas par jour ou utiliser des compléments alimentaires.
• Difficultés à mâcher, à avaler et à développer la motricité fine. Ces problèmes peuvent limiter la quantité de nourriture que vous mangez et augmenter le risque d'étouffement. Les problèmes peuvent être minimisés en supprimant les distractions pendant un repas et en sélectionnant des aliments plus faciles à manger. Des ustensiles conçus pour les personnes ayant une motricité fine limitée et des tasses couvertes de pailles ou de becs verseurs peuvent également aider.

À terme, une personne atteinte de la maladie de Huntington aura besoin d'aide pour manger et boire.

Gérer les troubles cognitifs et psychiatriques

La famille et les soignants peuvent aider à créer un environnement qui peut aider une personne atteinte de la maladie de Huntington à éviter les facteurs de stress et à gérer les défis cognitifs et comportementaux. Ces stratégies incluent:

• Utiliser des calendriers et des horaires pour aider à maintenir une routine régulière
• Lancer des tâches avec des rappels ou une assistance
• Hiérarchiser ou organiser le travail ou les activités
• Décomposer les tâches en étapes gérables
• Créer un environnement aussi calme, simple et structuré que possible
• Identifier et éviter les facteurs de stress pouvant déclencher des explosions, de l'irritabilité , dépression ou autres problèmes
• Pour les enfants ou adolescents d'âge scolaire, consulter le personnel de l'école pour élaborer un plan d'éducation individuel approprié
• Offrir à la personne des occasions de maintenir des interactions sociales et des amitiés. autant que possible

Faire face et soutenir

Un certain nombre de stratégies peuvent aider les personnes atteintes de la maladie de Huntington et leurs familles à faire face aux défis de la maladie.

Services d'assistance

Services d'assistance aux personnes atteintes de la maladie de Huntington et aux familles incluent les éléments suivants:

• Les agences à but non lucratif, telles que la Huntington's Disease Society of America, fournissent une formation aux soignants, des aiguillages vers des services extérieurs et des groupes de soutien pour les personnes atteintes de la maladie et les soignants.
• Les organismes de santé ou de services sociaux locaux et étatiques peuvent fournir des soins de jour aux personnes atteintes de la maladie, des programmes d'aide aux repas ou du répit pour les soignants.

Planification des soins résidentiels et de fin de vie

La maladie de Huntington entraînant une perte progressive de fonction et la mort, il est important d'anticiper les soins qui seront nécessaires aux stades avancés de la maladie et vers la fin de la vie. Les premières discussions sur ce type de soins permettent à la personne atteinte de la maladie de Huntington de s'impliquer dans ces décisions et de communiquer ses préférences en matière de soins.

La création de documents juridiques définissant les soins de fin de vie peut être bénéfique à tout le monde. Ils autonomisent la personne atteinte et peuvent aider les membres de la famille à éviter les conflits à un stade avancé de la maladie. Votre médecin peut vous conseiller sur les avantages et les inconvénients des options de soins à un moment où tous les choix peuvent être soigneusement considérés.

Les questions qui pourraient devoir être traitées incluent:

• Les établissements de soins. Les soins aux stades avancés de la maladie nécessiteront probablement des soins infirmiers à domicile ou des soins dans une résidence avec assistance ou une maison de retraite.
• Soins palliatifs. Les services de soins palliatifs fournissent des soins en fin de vie qui aident une personne à aborder la mort avec le moins d'inconfort possible. Ces soins fournissent également un soutien et une éducation aux membres de la famille pour les aider à comprendre le processus de la mort.
• Testaments de vie. Les testaments de vie sont des documents juridiques qui permettent à une personne de préciser ses préférences en matière de soins lorsqu'elle n'est pas en mesure de prendre des décisions. Par exemple, ces instructions peuvent indiquer si la personne souhaite ou non des interventions vitales ou un traitement agressif d'une infection.
• Directives préalables. Ces documents juridiques vous permettent d'identifier une ou plusieurs personnes pour prendre des décisions en votre nom. Vous pouvez créer une directive préalable pour les décisions médicales ou les questions financières.

Préparation de votre rendez-vous

Si vous présentez des signes ou symptômes associés à la maladie de Huntington, vous probablement être référé à un neurologue après une première visite chez votre médecin de famille.

Un examen de vos symptômes, de votre état mental, de vos antécédents médicaux et de vos antécédents médicaux familiaux peut tous être importants dans l'évaluation clinique d'un trouble neurologique potentiel .

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, dressez une liste qui comprend les éléments suivants:

• Signes ou symptômes - ou tout changement par rapport à est normal pour vous - cela peut vous inquiéter
• Changements récents ou stress dans votre vie
• Tous les médicaments - y compris les médicaments en vente libre et les compléments alimentaires - et les doses que vous prenez
• Antécédents familiaux de la maladie de Huntington ou d'autres troubles susceptibles de provoquer des troubles du mouvement ou des troubles psychiatriques

Vous voudrez peut-être une famille y membre ou ami pour vous accompagner à votre rendez-vous. Cette personne peut vous apporter un soutien et offrir une perspective différente sur l'effet des symptômes sur vos capacités fonctionnelles.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin vous posera probablement un certain nombre de questions, y compris les suivantes:

• Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes?
• Vos symptômes ont-ils été continus ou intermittents?
• Quelqu'un dans votre famille Avez-vous déjà reçu un diagnostic de maladie de Huntington?
• Un membre de votre famille a-t-il reçu un diagnostic d'un autre trouble du mouvement ou d'un trouble psychiatrique?
• Avez-vous des difficultés à effectuer votre travail, vos devoirs ou vos tâches quotidiennes?
• Quelqu'un dans votre famille est-il mort jeune?
• Y a-t-il quelqu'un dans votre famille dans une maison de retraite?
• Quelqu'un dans votre famille est-il agité ou bouge-t-il tout le temps?
• Avez-vous remarqué un changement dans votre humeur générale?
• Vous sentez-vous triste tout le temps?
• Avez-vous déjà pensé au suicide?