Syndrome de Hunter

Vue d'ensemble

Le syndrome de Hunter est une maladie génétique héréditaire très rare causée par une enzyme manquante ou défectueuse. Dans le syndrome de Hunter, le corps n'a pas assez d'enzyme iduronate 2-sulfatase. Le travail de cette enzyme est de décomposer certaines molécules complexes, et sans assez de cette enzyme, les molécules s'accumulent en quantités nocives.

L'accumulation de quantités massives de ces substances nocives provoque finalement des dommages permanents et progressifs affectant l'apparence , le développement mental, le fonctionnement des organes et les capacités physiques.

Le syndrome de Hunter est beaucoup plus fréquent chez les garçons. La condition est un type d'un groupe de troubles métaboliques héréditaires appelés mucopolysaccharidoses (MPS). Le syndrome de Hunter est également connu sous le nom de MPS II.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Hunter. Le traitement implique la gestion des symptômes et des complications.

Symptoms

Les symptômes du syndrome de Hunter varient et vont de légers à graves. Les symptômes ne sont pas présents à la naissance, mais commencent souvent vers l'âge de 2 à 4 ans lorsque les molécules nocives s'accumulent.

Les signes et symptômes peuvent inclure:

• Une tête élargie
• Épaississement des lèvres
• Un nez large et des narines évasées
• Une langue saillante
• Une voix profonde et enrouée
• Taille ou forme osseuse anormale et autres irrégularités squelettiques
• Un abdomen distendu, à la suite d'une hypertrophie des organes internes
• Diarrhée chronique
• Peaux blanches ressemblant à cailloux
• Raideur articulaire
• Comportement agressif
• Retard de croissance
• Développement retardé, comme marcher ou parler tard

Quand consulter un médecin

Le syndrome de Hunter est très rare, mais si vous remarquez des changements dans l'apparence du visage de votre enfant, une perte de compétences acquises précédemment ou d'autres signes ou symptômes énumérés ci-dessus, parlez-en au médecin de soins primaires de votre enfant. Il ou elle peut vous aider à décider si vous avez besoin de voir un spécialiste ou de rechercher des tests supplémentaires.

Causes

Le syndrome de Hunter se développe lorsqu'un chromosome défectueux est hérité de la mère de l'enfant.

En raison de ce chromosome défectueux, une enzyme nécessaire pour décomposer des molécules de sucre complexes est manquante ou fonctionne mal. Sans cette enzyme, des quantités massives de ces molécules de sucre complexes s'accumulent dans les cellules, le sang et les tissus conjonctifs, provoquant des dommages permanents et progressifs.

Facteurs de risque

Il existe deux facteurs de risque majeurs pour développer le syndrome de Hunter:

• Antécédents familiaux. Le syndrome de Hunter est causé par un chromosome défectueux et un enfant doit hériter du chromosome défectueux pour développer la maladie. Le syndrome de Hunter est ce qu'on appelle une maladie récessive liée à l'X, ce qui signifie que les femmes sont porteuses du chromosome X défectueux et peuvent le transmettre. Mais les mères ne sont pas touchées par la maladie elles-mêmes et ne savent probablement pas qu'elles ont ce chromosome défectueux.
• Sexe. Le syndrome de Hunter survient presque toujours chez les hommes. Les filles sont beaucoup moins à risque de développer cette maladie car elles héritent de deux chromosomes X. Si l'un des chromosomes X est défectueux, leur chromosome X normal peut fournir un gène fonctionnel. Si le chromosome X d'un homme est défectueux, cependant, il n'y a pas d'autre chromosome X normal pour compenser le problème.

Complications

Diverses complications peuvent surviennent avec le syndrome de Hunter en fonction du type et de la gravité de la maladie. Les complications peuvent affecter les poumons, le cœur, les articulations, le tissu conjonctif, le cerveau et le système nerveux.

Complications respiratoires

Une langue élargie, des gencives épaissies et un épaississement des voies nasales et de la trachée (trachée) rendent la respiration difficile. Les enfants ont souvent des infections chroniques des oreilles et des sinus, des infections respiratoires et une pneumonie.

L'apnée du sommeil, une condition dans laquelle la respiration est interrompue par intermittence pendant le sommeil, est souvent présente en raison de la constriction des voies respiratoires.

Complications cardiaques

L'épaississement du tissu cardiaque peut entraîner une mauvaise fermeture des valves cardiaques. En conséquence, le cœur et d'autres parties du corps ne reçoivent pas le sang efficacement. À mesure que la maladie progresse, ces conditions s'aggravent souvent et entraînent généralement une insuffisance cardiaque.

L'épaississement des tissus peut également entraîner un rétrécissement de l'aorte et d'autres vaisseaux sanguins. Cela peut à son tour entraîner une pression artérielle élevée et un rétrécissement des artères dans les poumons.

Complications du squelette et du tissu conjonctif

Le stockage de molécules de sucre complexes non digérées dans les tissus conjonctifs entraîne des anomalies dans os, articulations et ligaments. Cela réduit la croissance de votre enfant, causant des douleurs et des malformations physiques et rendant difficile ses mouvements.

La raideur articulaire est causée par un gonflement des tissus conjonctifs articulaires et des anomalies du cartilage et des os. Si votre enfant a mal, il bougera probablement moins, ce qui peut entraîner plus de raideur et de douleur.

Le groupe d'anomalies généralement observées dans les os des personnes atteintes du syndrome de Hunter est appelé multiplex de dysostose. Les enfants atteints de ces anomalies peuvent développer des vertèbres et des épines, des côtes, des bras, des doigts, des jambes et des bassins de forme irrégulière.

Les anomalies osseuses peuvent entraîner une taille anormalement courte de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Hunter. Ceux qui ont des cas plus légers peuvent atteindre une taille normale ou presque normale.

Les hernies sont fréquentes dans le syndrome de Hunter. Une hernie survient lorsque des tissus mous, généralement une partie de l'intestin, pénètrent dans un point faible ou une déchirure dans la paroi abdominale inférieure.

Les hernies associées au syndrome de Hunter peuvent devenir assez volumineuses et sont souvent l'un des premiers signes du désordre. L'élargissement du foie et de la rate peut augmenter la pression dans l'abdomen, provoquant une hernie.

Complications du cerveau et du système nerveux

Diverses complications neurologiques peuvent être présentes et continuer à se développer chez les enfants avec le syndrome de Hunter.

De nombreux problèmes neurologiques sont causés par l'accumulation d'un excès de liquide dans le cerveau de votre enfant. La pression de ces liquides peut causer d'autres problèmes qui peuvent causer de graves maux de tête, interférer avec la vision et changer l'état mental de votre enfant.

Votre enfant peut également développer une maladie dans laquelle les membranes qui entourent la moelle épinière peuvent devenir épaisses et marqué. Cela provoque une pression et une compression de la moelle épinière supérieure. En conséquence, votre enfant peut développer de la fatigue dans ses jambes et s'affaiblir progressivement et devenir moins actif physiquement.

D'autres troubles, comme le syndrome du canal carpien, peuvent résulter d'une compression nerveuse due à des déformations osseuses et le stockage de molécules de sucre complexes dans les tissus.

Un comportement anormal peut se développer chez les enfants présentant des cas plus graves de syndrome de Hunter. Souvent, le développement mental de votre enfant sera affecté entre 2 et 6 ans.

Certains enfants sont hyperactifs et ont du mal à prêter attention ou à suivre les instructions. Votre enfant peut également se comporter de manière agressive et sembler incapable de ressentir le danger. À mesure que le fonctionnement physique général de votre enfant diminue, ces problèmes de comportement ont tendance à devenir moins graves.

Des crises d'épilepsie peuvent également survenir chez les enfants atteints du syndrome de Hunter.

Récupération plus longue après d'autres maladies

Les temps de récupération des maladies infantiles normales peuvent être plus longs pour les enfants atteints du syndrome de Hunter. Par conséquent, assurez-vous de prendre des mesures préventives générales - par exemple, faites vacciner votre enfant contre la grippe et assurez-vous que votre enfant reçoit toutes les vaccinations nécessaires.

Prévention

Le syndrome de Hunter est une génétique désordre. Parlez à votre médecin ou à un conseiller en génétique si vous songez à avoir des enfants et que vous ou un membre de votre famille avez un trouble génétique ou des antécédents familiaux de troubles génétiques.

Si vous pensez être un porteur, des tests génétiques sont disponibles. Si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Hunter, vous pouvez demander l'avis d'un médecin ou d'un conseiller en génétique avant d'avoir d'autres enfants.

content:

Diagnostic

Les bébés nés avec le syndrome de Hunter semblent presque toujours en bonne santé à la naissance. Les changements dans les traits du visage sont souvent le premier signe perceptible que quelque chose ne va pas. Le syndrome de Hunter progresse lentement et ses signes et symptômes se chevauchent avec un certain nombre d'autres troubles, de sorte qu'un diagnostic définitif peut prendre un certain temps.

Un échantillon d'urine peut être vérifié pour l'enzyme déficiente ou pour des quantités excessives du sucre complexe molécules associées à ce trouble. Une analyse génétique peut confirmer le diagnostic.

Test prénatal

Le test prénatal du liquide qui entoure le bébé (amniocentèse) ou d'un échantillon de tissu du placenta (prélèvement de villosités choriales) peut vérifier si votre enfant à naître porte une copie du gène défectueux ou s'il est atteint de la maladie.

Traitement

Test prénatal du liquide qui entoure le bébé ou d'un échantillon de tissu du placenta peut vérifier si votre enfant à naître porte une copie du gène défectueux ou s'il est atteint du trouble.

Soulagement des complications respiratoires

L'ablation des amygdales et des végétations adénoïdes peut ouvrir les voies respiratoires de votre enfant et aide à soulager l'apnée du sommeil. Mais à mesure que la maladie progresse, les tissus continuent de s'épaissir et ces problèmes peuvent réapparaître.

Appareils respiratoires qui utilisent la pression de l'air pour maintenir les voies respiratoires ouvertes - comme la pression positive continue des voies respiratoires (CPAP) ou la pression positive des voies respiratoires à deux niveaux Appareils (BiPAP) - peuvent aider à lutter contre les obstructions des voies respiratoires supérieures et l'apnée du sommeil. Garder les voies respiratoires de votre enfant ouvertes peut également aider à éviter les faibles taux d'oxygène dans le sang.

Traiter les complications cardiaques

Le médecin de votre enfant voudra surveiller de près les complications cardiovasculaires, telles que l'hypertension artérielle, une souffle cardiaque et valves cardiaques qui fuient. Si votre enfant a de graves problèmes cardiovasculaires, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour remplacer les valves cardiaques.

Traitement des problèmes du squelette et du tissu conjonctif

Comme la plupart des enfants atteints du syndrome de Hunter ne guérissent pas bien et ont souvent des complications après la chirurgie, les options sont limitées pour traiter les complications du squelette et du tissu conjonctif. Par exemple, la chirurgie pour stabiliser la colonne vertébrale à l'aide de matériel interne est difficile lorsque les os sont fragiles.

La flexibilité des articulations de votre enfant peut être améliorée avec la physiothérapie, qui aide à traiter la raideur et à maintenir la fonction. Mais la physiothérapie ne peut pas arrêter le déclin progressif du mouvement articulaire. Votre enfant peut éventuellement avoir besoin d'utiliser un fauteuil roulant en raison de la douleur et de l'endurance limitée.

La chirurgie peut réparer les hernies, mais en raison de la faiblesse des tissus conjonctifs, les résultats ne sont généralement pas idéaux. La procédure doit souvent être répétée. Une option est de gérer les hernies de votre enfant avec des fermes de soutien plutôt que la chirurgie en raison des risques d'anesthésie et de chirurgie.

Gestion des complications neurologiques

Problèmes associés à l'accumulation de liquide et de tissu autour le cerveau et la moelle épinière sont difficiles à traiter en raison des risques inhérents au traitement de ces parties du corps.

Le médecin de votre enfant peut recommander une intervention chirurgicale pour drainer l'excès de liquide ou enlever les tissus accumulés. Si votre enfant a des convulsions, votre médecin peut vous prescrire des médicaments anticonvulsivants.

Gérer les problèmes de comportement

Si votre enfant développe un comportement anormal en raison du syndrome de Hunter, offrir un environnement familial sûr en est un des moyens les plus importants de gérer ce défi. Le traitement des problèmes de comportement avec des médicaments a eu un succès limité car la plupart des médicaments ont des effets secondaires qui peuvent aggraver d'autres complications de la maladie, comme des problèmes respiratoires.

Traiter les problèmes de sommeil

Les habitudes de sommeil de un enfant atteint du syndrome de Hunter peut devenir de plus en plus désorganisé. Les médicaments, y compris les sédatifs et en particulier la mélatonine, peuvent améliorer le sommeil.

Respecter un horaire de coucher strict et s'assurer que votre enfant dort dans une pièce bien sombre peut également aider. De plus, créer un environnement sûr dans la chambre de votre enfant - poser le matelas sur le sol, rembourrer les murs, enlever tous les meubles durs, ne placer que des jouets mous et sûrs dans la pièce - peut vous aider à vous reposer plus facilement.

Traitements émergents

Certains traitements ont montré un potentiel pour ralentir la progression de la maladie et diminuer sa gravité, mais les effets à long terme sont inconnus.

• Thérapie enzymatique. Ce traitement approuvé par la Food and Drug Administration utilise des enzymes artificielles ou génétiquement modifiées pour remplacer les enzymes manquantes ou défectueuses de votre enfant et atténuer les symptômes de la maladie. Ce traitement est administré une fois par semaine par voie intraveineuse (IV).

  Étant donné suffisamment tôt, le traitement enzymatique substitutif peut retarder ou prévenir certains des symptômes du syndrome de Hunter. Cependant, on ne sait pas si les améliorations observées avec cette thérapie sont suffisamment importantes pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie. De plus, les avantages de la pensée et de l'intelligence n'ont pas été observés avec la thérapie de remplacement enzymatique.

  Des réactions allergiques graves peuvent survenir pendant la thérapie de remplacement enzymatique. D'autres effets secondaires possibles comprennent des maux de tête, de la fièvre et des réactions cutanées. Cependant, les effets secondaires peuvent diminuer avec le temps ou avec un ajustement de la dose.

• Greffe de cellules souches. Cette procédure infuse des cellules souches sanguines saines dans le corps de votre enfant dans l'espoir que les nouvelles cellules créeront l'enzyme manquante ou défectueuse. Cependant, les résultats du traitement sont mitigés et des recherches supplémentaires sont nécessaires.
• Thérapie génique. Le remplacement du chromosome responsable de la production de l'enzyme manquante pourrait théoriquement guérir le syndrome de Hunter, mais il reste encore beaucoup à faire avant qu'une telle thérapie ne soit disponible.

Faire face et soutenir

Rejoindre un groupe de soutien pour les parents d'enfants atteints du syndrome de Hunter peut être un excellent moyen d'obtenir des informations pratiques, des stratégies de vie quotidienne et des encouragements d'autres parents dans des situations similaires à la vôtre. Demandez à votre médecin s'il y a un groupe dans votre région.

La supervision intense qui peut être nécessaire pour votre enfant peut vous épuiser, vous et les autres soignants, physiquement, mentalement et émotionnellement. Si des soins de répit sont disponibles, profitez-en pour faire une pause et être plus efficace à long terme pour relever les défis quotidiens de la prise en charge de votre enfant.

Vérifiez auprès de votre comté et état pour les ressources qui peuvent être disponibles pour vous en tant que parent d'un enfant ayant des besoins spéciaux.

Faire savoir aux autres

En raison de l'étroitesse des voies respiratoires, les personnes atteintes du syndrome de Hunter ont souvent des difficultés à recevoir un tube respiratoire pendant l'anesthésie générale. Vous voudrez peut-être le noter sur les formulaires de garde d'enfants ou d'école afin que le personnel d'urgence puisse être alerté de ce fait, au cas où votre enfant aurait une urgence et que vous n'êtes pas là. Un spécialiste en anesthésie expérimenté devrait effectuer l'intubation d'une personne atteinte du syndrome de Hunter.

Préparation de votre rendez-vous

Vous ferez probablement d'abord part de vos inquiétudes concernant votre enfant avec son médecin de soins. Le médecin de votre enfant vous dirigera probablement vers des spécialistes pour un diagnostic et un traitement définitifs. Cependant, le médecin de soins primaires de votre enfant reste généralement impliqué pour aider à coordonner les besoins de soins de santé de votre enfant.

Certains des spécialistes susceptibles d'être impliqués dans les soins de votre enfant comprennent un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge (oto-rhino-laryngologiste) , un cardiologue (cardiologue), un spécialiste du cerveau et des nerfs (neurologue), un spécialiste de la vue (ophtalmologiste), un diététiste et des physiothérapeutes, ergothérapeutes et orthophonistes. Un généticien peut être impliqué dans l'établissement du diagnostic et dans le conseil concernant les futures grossesses.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et ce que vous pouvez attendre du médecin de votre enfant.

Ce que vous pouvez faire

• Faites une liste de tous les signes ou symptômes que vous avez remarqués chez votre enfant, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec le syndrome de Hunter. Par exemple, la diarrhée est un signe du syndrome de Hunter, mais que vous n'êtes pas nécessairement lié à des problèmes de comportement.
• Notez les informations personnelles clés, y compris les antécédents personnels ou familiaux d'un trouble génétique.
• Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
• Écrivez les questions à poser à votre médecin.

La préparation d'une liste de questions vous aidera à vous assurer que vous couvrir tous les points qui sont importants pour vous. Voici quelques questions de base que vous voudrez peut-être poser à votre médecin:

• Qu'est-ce que le syndrome de Hunter?
• Y a-t-il d'autres causes possibles des symptômes de mon enfant?
• Des tests supplémentaires sont-ils nécessaires pour confirmer le diagnostic?
• Quels traitements sont disponibles et lesquels recommandez-vous pour mon enfant?
• Ce traitement présente-t-il un risque?
• À quel type d'amélioration pouvons-nous nous attendre?
• Quel est le pronostic à long terme de mon enfant?
• Existe-t-il des alternatives à l'approche principale que vous suggérez?
• Mon enfant doit-il suivre un régime alimentaire particulier?
• Si mon enfant souffre, comment puis-je rendre mon enfant plus à l'aise?
• Quelles sont vos suggestions pour gérer les problèmes de comportement?
• Qu'en est-il des soins de routine pour les enfants? Mon enfant devrait-il se faire vacciner systématiquement pendant son enfance? Mon enfant devrait-il se faire vacciner contre la grippe?
• De quel type d'aide mon enfant aura-t-il besoin à l'école et comment puis-je m'assurer que les écoles publiques fourniront les ressources éducatives dont mon enfant a besoin?
• Si J'ai d'autres enfants, quelle est la probabilité que je leur transmette ce syndrome? Puis-je empêcher cela?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter chez moi? Quels sites Web recommandez-vous de visiter? Existe-t-il des ressources locales disponibles pour moi et mon enfant?
• Pouvez-vous recommander quelqu'un à qui je peux parler de la couverture d'assurance et d'autres dépenses liées aux besoins particuliers de mon enfant?

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre médecin, n'hésitez pas à poser des questions supplémentaires qui vous viennent à l'esprit lors de votre rendez-vous. Si cela peut vous aider, prenez des notes.

À la fin de votre rendez-vous, vous voudrez peut-être résumer les informations que vous avez reçues avec votre médecin pour vous assurer de bien les comprendre. Demandez une copie de la note clinique de votre médecin pour référence future et communication avec d'autres établissements.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut vous réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez passer plus de temps. Votre médecin peut vous demander:

• Quand avez-vous remarqué les symptômes de votre enfant pour la première fois?
• D'autres adultes ont-ils mentionné des inquiétudes concernant votre enfant?
• les symptômes de l'enfant se manifestent en permanence ou vont-ils et disparaissent?
• Savez-vous s'il existe des antécédents familiaux de syndrome de Hunter?
• Est-ce que quelque chose améliore les symptômes de votre enfant?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver les symptômes de votre enfant?