Maladie de Hirschsprung

Vue d'ensemble

La maladie de Hirschsprung (HIRSH-sproongz) est une affection qui affecte le gros intestin (côlon) et cause des problèmes de selles. La maladie est présente à la naissance (congénitale) en raison de cellules nerveuses manquantes dans les muscles du côlon du bébé.

Un nouveau-né atteint de la maladie de Hirschsprung ne peut généralement pas aller à la selle dans les jours suivant la naissance . Dans les cas bénins, la condition peut ne pas être détectée plus tard dans l'enfance. Rarement, la maladie de Hirschsprung est diagnostiquée pour la première fois chez l'adulte.

La chirurgie pour contourner ou retirer la partie malade du côlon est le traitement.

Symptômes

Signes et symptômes de la maladie de Hirschsprung varient en fonction de la gravité de la maladie. En général, les signes et symptômes apparaissent peu de temps après la naissance, mais parfois ils n'apparaissent que plus tard dans la vie.

En règle générale, le signe le plus évident est l'incapacité d'un nouveau-né à aller à la selle dans les 48 heures suivant la naissance.

Les autres signes et symptômes chez les nouveau-nés peuvent inclure:

Ventre enflé
Vomissements, y compris vomissements d'une substance verte ou brune
Constipation ou gaz, qui peuvent rendre un nouveau-né difficile
Diarrhée

Chez les enfants plus âgés, les signes et symptômes peuvent inclure:

Chronique constipation
Gaz
Défaillance de la croissance
Fatigue

Causes

Ce n'est pas clair provoque la maladie de Hirschsprung. Elle survient parfois dans les familles et peut, dans certains cas, être associée à une mutation génétique.

La maladie de Hirschsprung survient lorsque les cellules nerveuses du côlon ne se forment pas complètement. Les nerfs du côlon contrôlent les contractions musculaires qui déplacent les aliments dans les intestins. Sans les contractions, les selles restent dans le gros intestin.

Facteurs de risque

Les facteurs qui peuvent augmenter le risque de maladie de Hirschsprung comprennent:

Avoir un frère ou sœur atteint de la maladie de Hirschsprung. La maladie de Hirschsprung peut être héréditaire. Si vous avez un enfant atteint de cette maladie, les futurs enfants biologiques pourraient être à risque.
Être un homme. La maladie de Hirschsprung est plus fréquente chez les hommes.
Avoir d'autres maladies héréditaires. La maladie de Hirschsprung est associée à certaines maladies héréditaires, telles que le syndrome de Down et d'autres anomalies présentes à la naissance, telles que les cardiopathies congénitales.

Complications

Enfants atteints de la maladie de Hirschsprung sont sujets à une infection intestinale grave appelée entérocolite. L'entérocolite peut mettre la vie en danger et nécessite un traitement immédiat.

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Diagnostic

Le médecin de votre enfant effectuera un examen et posez des questions sur les selles de votre enfant. Il ou elle peut recommander un ou plusieurs des tests suivants pour diagnostiquer ou exclure la maladie de Hirschsprung:

Radiographie abdominale à l'aide d'un colorant de contraste. Le baryum ou un autre colorant de contraste est placé dans l'intestin à travers un tube spécial inséré dans le rectum. Le baryum remplit et recouvre la muqueuse de l'intestin, créant une silhouette claire du côlon et du rectum.
La radiographie montre souvent un contraste clair entre la section étroite de l'intestin sans nerfs et la normale mais section souvent enflée de l'intestin derrière elle.
Mesure du contrôle des muscles autour du rectum (manométrie anale). Un test de manométrie est généralement effectué sur des enfants plus âgés et des adultes. Le médecin gonfle un ballon à l'intérieur du rectum. Le muscle environnant devrait donc se détendre. Si ce n'est pas le cas, la maladie de Hirschsprung pourrait en être la cause.
Prélèvement d'un échantillon de tissu du côlon pour le tester (biopsie). C'est le moyen le plus sûr d'identifier la maladie de Hirschsprung. Un échantillon de biopsie peut être prélevé à l'aide d'un dispositif d'aspiration, puis examiné au microscope pour déterminer s'il manque des cellules nerveuses.

Traitement

Pour la plupart des gens, la maladie de Hirschsprung est traité par chirurgie pour contourner la partie du côlon qui manque de cellules nerveuses. Cela peut être fait de deux manières: une chirurgie par traction ou une chirurgie de stomie.

Chirurgie par traction

Dans cette procédure, la muqueuse de la partie malade du côlon est dépouillé. Ensuite, la section normale est tirée à travers le côlon de l'intérieur et attachée à l'anus. Cela se fait généralement en utilisant des méthodes mini-invasives (laparoscopiques), opérant par l'anus.

Chirurgie de stomie

Chez les enfants très malades, la chirurgie peut être effectuée en deux étapes.

Premièrement, la partie anormale du côlon est retirée et la partie supérieure et saine du côlon est reliée à une ouverture que le chirurgien crée dans l'abdomen de l'enfant. Les selles quittent ensuite le corps par l'ouverture dans un sac qui se fixe à l'extrémité de l'intestin qui dépasse à travers le trou dans l'abdomen (stomie). Cela laisse le temps à la partie inférieure des deux points de guérir.

Une fois que le côlon a eu le temps de guérir, une deuxième procédure est effectuée pour fermer la stomie et relier la partie saine de l'intestin au rectum ou à l'anus.

Résultats de la chirurgie

Après la chirurgie, la plupart des enfants sont capables de faire passer les selles par l'anus.

Les complications possibles qui peuvent s'améliorer avec le temps incluent:

Constipation
Fuite de selles (incontinence fécale)
Retards dans l'apprentissage de la propreté

Les enfants continuent également à être à risque de développer une infection intestinale (entérocolite) après la chirurgie, en particulier dans le premier an. Appelez immédiatement le médecin si l'un des signes et symptômes de l'entérocolite apparaît, tels que:

Saignement rectal
Fièvre
Gonflement de l'abdomen
Vomissements

Mode de vie et remèdes maison

Si votre enfant souffre de constipation après une intervention chirurgicale pour la maladie de Hirschsprung, discutez avec votre médecin de l'opportunité d'essayer l'un des suivant:

Servez des aliments riches en fibres. Si votre enfant mange des aliments solides, incluez des aliments riches en fibres. Offrez des grains entiers, des fruits et des légumes et limitez le pain blanc et autres aliments faibles en fibres. Parce qu'une augmentation soudaine des aliments riches en fibres peut aggraver la constipation au début, ajoutez lentement des aliments riches en fibres à l'alimentation de votre enfant.

Si votre enfant ne mange pas encore d'aliments solides, demandez au médecin quelles formules pourrait aider à soulager la constipation. Certains nourrissons peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation pendant un certain temps.

Augmentez les liquides. Encouragez votre enfant à boire plus d'eau. Si une partie ou la totalité du côlon de votre enfant a été enlevée, votre enfant peut avoir du mal à absorber suffisamment d'eau. Boire plus d'eau peut aider votre enfant à rester hydraté, ce qui peut aider à soulager la constipation.
Encouragez l'activité physique. L'activité aérobie quotidienne aide à favoriser des selles régulières.
Laxatifs (uniquement selon les directives du médecin de votre enfant). Si votre enfant ne répond pas ou ne tolère pas l'augmentation des fibres, de l'eau ou de l'activité physique, certains laxatifs - des médicaments pour encourager les selles - peuvent aider à soulager la constipation. Demandez au médecin si vous devez donner des laxatifs à votre enfant, à quelle fréquence vous devez le faire et quels sont les risques et les avantages.

Préparation de votre rendez-vous

La maladie de Hirschsprung est souvent diagnostiqués à l'hôpital peu de temps après la naissance, ou des signes de la maladie apparaissent plus tard. Si votre enfant présente des signes ou des symptômes qui vous inquiètent, en particulier de la constipation et un ventre gonflé, parlez-en à votre médecin.

Vous pourriez être référé à un spécialiste des troubles digestifs (gastro-entérologue) ou au service des urgences si votre enfant les symptômes sont graves.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez s'il y a tout ce que votre enfant doit faire à l'avance, comme le jeûne pour un test spécifique. Faites une liste:

Les signes ou symptômes de votre enfant, y compris des détails sur les selles - fréquence, constance, couleur et douleur associée
Les informations médicales clés de votre enfant, y compris d'autres problèmes de santé dont il souffre et antécédents médicaux familiaux
Tous les médicaments, vitamines ou suppléments que prend votre enfant et la quantité d'eau qu'il boit au cours d'une journée normale
Questions à poser à votre enfant médecin

Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations que vous avez données.

Pour la maladie de Hirschsprung, questions de base à poser à votre le médecin inclut:

Qu'est-ce qui cause probablement les symptômes de mon enfant?
Quelles sont les autres causes possibles?
De quels tests mon enfant a-t-il besoin?
Quelle est la meilleure marche à suivre?
Si vous recommandez la chirurgie, à quoi dois-je m'attendre du rétablissement de mon enfant?
Quels sont les risques de la chirurgie?
Quel est mon enfant Le pronostic à long terme après la chirurgie?
Mon enfant devra-t-il suivre un régime spécial?
Puis-je avoir des brochures ou d'autres documents imprimés? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.