Hémophilie

Vue d'ensemble

L'hémophilie est une maladie rare dans laquelle votre sang ne coagule pas normalement car il manque suffisamment de protéines de coagulation sanguine (facteurs de coagulation). Si vous êtes hémophile, vous pouvez saigner plus longtemps après une blessure que si votre sang coagulait normalement.

Les petites coupures ne sont généralement pas un problème. Si vous avez une carence grave en protéine du facteur de coagulation, le plus grand problème de santé est un saignement profond à l'intérieur de votre corps, en particulier au niveau des genoux, des chevilles et des coudes. Cette hémorragie interne peut endommager vos organes et tissus et peut mettre la vie en danger.

L'hémophilie est une maladie génétique. Le traitement comprend le remplacement régulier du facteur de coagulation spécifique qui est réduit.

Symptômes

Les signes et symptômes de l'hémophilie varient en fonction de votre niveau de facteurs de coagulation. Si votre taux de facteur de coagulation est légèrement réduit, vous pouvez saigner uniquement après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Si votre déficit est sévère, vous pouvez présenter des saignements spontanés.

Les signes et symptômes de saignement spontané comprennent:

Saignements inexpliqués et excessifs dus à des coupures ou des blessures, ou après une intervention chirurgicale ou soins dentaires
De nombreuses ecchymoses larges ou profondes
Saignements inhabituels après les vaccinations
Douleur, gonflement ou oppression dans vos articulations
Sang dans vos urine ou selles
Saignements de nez sans cause connue
Chez les nourrissons, irritabilité inexpliquée

Saignement dans le cerveau

A Une simple bosse sur la tête peut provoquer des saignements dans le cerveau chez certaines personnes atteintes d'hémophilie sévère. Cela arrive rarement, mais c'est l'une des complications les plus graves qui puissent survenir. Les signes et symptômes comprennent:

Maux de tête douloureux et prolongés
Vomissements répétés
Somnolence ou léthargie
Double vision
Faiblesse soudaine ou maladresse
Convulsions ou crises

Quand consulter un médecin

Cherchez des soins d'urgence si vous ou votre enfant éprouvez des :

Signes ou symptômes de saignement dans le cerveau
Une blessure dans laquelle le saignement ne s'arrête pas
Articulations enflées qui sont chaudes au toucher et douloureux à plier

Si vous avez des antécédents familiaux d'hémophilie, vous voudrez peut-être subir un test génétique pour voir si vous êtes porteur de la maladie avant de fonder une famille.

Causes

Lorsque vous saignez, votre corps rassemble normalement les cellules sanguines pour former un caillot et arrêter le saignement. Le processus de coagulation est favorisé par certaines particules sanguines. L'hémophilie survient lorsque l'un de ces facteurs de coagulation est déficient.

Il existe plusieurs types d'hémophilie et la plupart des formes sont héréditaires. Cependant, environ 30% des personnes atteintes d'hémophilie n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Chez ces personnes, un changement inattendu se produit dans l'un des gènes associés à l'hémophilie.

L'hémophilie acquise est une variété rare de la maladie qui survient lorsque le système immunitaire d'une personne attaque les facteurs de coagulation dans le sang. Elle peut être associée à:

Grossesse
Maladies auto-immunes
Cancer
Sclérose en plaques

Héritage de l'hémophilie

Dans les types d'hémophilie les plus courants, le gène défectueux est localisé sur le chromosome X. Tout le monde a deux chromosomes sexuels, un de chaque parent. Une femme hérite d'un chromosome X de sa mère et d'un chromosome X de son père. Un homme hérite d'un chromosome X de sa mère et d'un chromosome Y de son père.

Cela signifie que l'hémophilie survient presque toujours chez les garçons et est transmise de mère en fils par l'un des gènes de la mère. La plupart des femmes dont le gène est défectueux sont simplement porteuses et ne présentent aucun signe ou symptôme d'hémophilie. Mais certains porteurs peuvent présenter des symptômes hémorragiques si leurs facteurs de coagulation sont modérément diminués.

Facteurs de risque

Le plus grand facteur de risque d'hémophilie est d'avoir des membres de la famille qui souffrent également du trouble.

Complications

Les complications de l'hémophilie peuvent inclure:

Saignement interne profond. Les saignements qui se produisent dans les muscles profonds peuvent faire gonfler vos membres. Le gonflement peut exercer une pression sur les nerfs et entraîner un engourdissement ou une douleur.
Lésions articulaires. Les saignements internes peuvent également exercer une pression sur vos articulations, provoquant une douleur intense. Sans traitement, des saignements internes fréquents peuvent provoquer une arthrite ou une destruction de l'articulation.
Infection. Les personnes atteintes d'hémophilie sont plus susceptibles de subir des transfusions sanguines, ce qui augmente leur risque de recevoir des produits sanguins contaminés. Les produits sanguins sont devenus plus sûrs après le milieu des années 1980 en raison du dépistage du sang donné pour l'hépatite et le VIH.
Réaction indésirable au traitement par facteur de coagulation. Chez certaines personnes atteintes d'hémophilie sévère, le système immunitaire réagit négativement aux facteurs de coagulation utilisés pour traiter les saignements. Lorsque cela se produit, le système immunitaire développe des protéines (appelées inhibiteurs) qui inactivent les facteurs de coagulation, rendant le traitement moins efficace.

contenu:

Diagnostic

Pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémophilie, il est possible de déterminer pendant la grossesse si le fœtus est atteint d'hémophilie. Cependant, les tests présentent certains risques pour le fœtus. Discutez des avantages et des risques des tests avec votre médecin.

Chez les enfants et les adultes, un test sanguin peut révéler une carence en facteur de coagulation. Selon la gravité de la carence, les symptômes de l'hémophilie peuvent d'abord apparaître à différents âges.

Les cas graves d'hémophilie sont généralement diagnostiqués au cours de la première année de vie. Les formes légères peuvent n'apparaître qu'à l'âge adulte. Certaines personnes apprennent d'abord qu'elles sont atteintes d'hémophilie après avoir saigné excessivement au cours d'une intervention chirurgicale.

Traitement

Plusieurs types différents de facteurs de coagulation sont associés à différentes variétés d'hémophilie. Le traitement principal de l'hémophilie sévère consiste à recevoir le remplacement du facteur de coagulation spécifique dont vous avez besoin par un tube placé dans une veine.

Ce traitement de remplacement peut être administré pour lutter contre un épisode hémorragique en cours. Il peut également être administré régulièrement à domicile pour aider à prévenir les épisodes hémorragiques. Certaines personnes reçoivent un traitement de remplacement continu.

Le facteur de coagulation de remplacement peut être fabriqué à partir d'un don de sang. Des produits similaires, appelés facteurs de coagulation recombinants, sont fabriqués en laboratoire et ne sont pas fabriqués à partir de sang humain.

D'autres thérapies peuvent inclure:

Desmopressin. Dans certaines formes d'hémophilie légère, cette hormone peut stimuler votre corps à libérer plus de facteur de coagulation. Il peut être injecté lentement dans une veine ou administré sous forme de spray nasal.
Médicaments préservant les caillots. Ces médicaments aident à empêcher les caillots de se décomposer.
Scellants à base de fibrine. Ces médicaments peuvent être appliqués directement sur les sites de la plaie pour favoriser la coagulation et la guérison. Les mastics de fibrine sont particulièrement utiles en thérapie dentaire.
Physiothérapie. Il peut soulager les signes et les symptômes si un saignement interne a endommagé vos articulations. Si le saignement interne a causé de graves dommages, vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale.
Premiers soins en cas de coupures mineures. L'utilisation d'une pression et d'un bandage permettra généralement de traiter le saignement. Pour les petites zones de saignement sous la peau, utilisez un sac de glace. Les sucettes glacées peuvent être utilisées pour ralentir les saignements mineurs dans la bouche.
Vaccinations. Bien que les produits sanguins soient testés, il est toujours possible pour les personnes qui en dépendent de contracter des maladies. Si vous êtes hémophile, envisagez de vous faire vacciner contre les hépatites A et B.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Pour éviter les saignements excessifs et protégez vos articulations:

Faites de l'exercice régulièrement. Des activités telles que la natation, le vélo et la marche peuvent développer les muscles tout en protégeant les articulations. Les sports de contact - comme le football, le hockey ou la lutte - ne sont pas sans danger pour les personnes atteintes d'hémophilie.
Évitez certains analgésiques. Les médicaments qui peuvent aggraver les saignements comprennent l'aspirine et l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres). Utilisez plutôt de l'acétaminophène (Tylenol, autres), qui est une alternative plus sûre pour un soulagement léger de la douleur.
Évitez les anticoagulants. Les médicaments qui empêchent le sang de coaguler comprennent l'héparine, la warfarine (Coumadin, Jantoven), le clopidogrel (Plavix), le prasugrel (Effient), le ticagrélor (Brilinta), le rivaroxaban (Xarelto), l'apixaban (Eliquis), l'édoxaban (Savaysa) et le daxabigatran .
Ayez une bonne hygiène dentaire. L'objectif est d'éviter l'extraction dentaire, qui peut entraîner des saignements excessifs.
Protégez votre enfant contre les blessures qui pourraient provoquer des saignements. Les genouillères, les coudières, les casques et les ceintures de sécurité peuvent tous aider à prévenir les blessures causées par les chutes et autres accidents. Gardez votre maison exempte de meubles aux angles vifs.

Revêtement et support

Pour vous aider, vous et votre enfant, à faire face à l'hémophilie:

Obtenez un bracelet d'alerte médicale. Ce bracelet permet au personnel médical de savoir que vous ou votre enfant êtes atteint d'hémophilie et le type de facteur de coagulation qui convient le mieux en cas d'urgence.
Parlez à un conseiller. Vous craignez peut-être de trouver le bon équilibre entre assurer la sécurité de votre enfant et encourager autant d'activités normales que possible. Un travailleur social ou un thérapeute connaissant l'hémophilie peut vous aider à faire face à vos préoccupations et à identifier les limites minimales nécessaires pour votre enfant.
Faites-le savoir aux gens. Assurez-vous d'informer toute personne qui prendra soin de votre enfant - baby-sitters, travailleurs de la garderie, parents, amis et enseignants - de l'état de votre enfant. Si votre enfant pratique des sports sans contact, assurez-vous d'en informer également les entraîneurs.

Préparation de votre rendez-vous

Si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes d'hémophilie, vous peut être référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).

Ce que vous pouvez faire

Notez les symptômes et quand ils ont commencé.
Notez les informations médicales clés, y compris d'autres conditions.
Faites une liste de tous les médicaments, vitamines et suppléments.
Notez si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de trouble de la coagulation .

Questions à poser à votre médecin

Quelle est la cause la plus probable de ces signes et symptômes?
Quels types de tests sont nécessaire? Nécessitent-ils une préparation particulière?
Quel traitement recommandez-vous?
Quelles sont les restrictions d'activité recommandées?
Quel est le risque de complications à long terme?
Recommandez-vous à notre famille de rencontrer un conseiller en génétique?

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre médecin, n'hésitez pas à posez d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut laisser le temps de passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez passer plus de temps. On vous demandera peut-être:

Avez-vous remarqué des saignements inhabituels ou abondants, tels que des saignements de nez ou des saignements prolongés suite à une coupure ou à une vaccination?
Si vous ou votre enfant avez subi des chirurgies, le chirurgien a-t-il eu l'impression qu'il y avait des saignements excessifs?
Êtes-vous ou votre enfant sujet à des ecchymoses larges et profondes?
Est-ce que vous ou votre enfant ressentez des douleurs ou de la chaleur autour des articulations ?
Un membre de votre famille a-t-il reçu un diagnostic de trouble de la coagulation?