Hémochromatose

Vue d'ensemble

L'hémochromatose héréditaire (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) fait que votre corps absorbe trop de fer des aliments que vous mangez. L'excès de fer est stocké dans vos organes, en particulier votre foie, votre cœur et votre pancréas. Trop de fer peut entraîner des maladies potentiellement mortelles, telles qu'une maladie du foie, des problèmes cardiaques et le diabète.

Les gènes responsables de l'hémochromatose sont héréditaires, mais seule une minorité de personnes qui en ont ces gènes développent de graves problèmes . Les signes et symptômes de l'hémochromatose héréditaire apparaissent généralement à la quarantaine.

Le traitement comprend le prélèvement régulier de sang de votre corps. Étant donné qu'une grande partie du fer du corps est contenue dans les globules rouges, ce traitement abaisse les niveaux de fer.

Symptômes

Certaines personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire ne présentent jamais de symptômes. Les premiers signes et symptômes chevauchent souvent ceux d'autres affections courantes.

Les signes et symptômes peuvent inclure:

• Douleurs articulaires
• Douleurs abdominales
• Fatigue
• Faiblesse
• Diabète
• Perte de désir sexuel
• Impuissance
• Insuffisance cardiaque
• Insuffisance hépatique
• Couleur de peau bronze ou grise
• Brouillard de mémoire

Lorsque les signes et symptômes apparaissent généralement

L'hémochromatose héréditaire est présente à la naissance. Mais la plupart des gens ne ressentent de signes et de symptômes que plus tard dans la vie - généralement après l'âge de 40 ans chez les hommes et après 60 ans chez les femmes. Les femmes sont plus susceptibles de développer des symptômes après la ménopause, lorsqu'elles ne perdent plus de fer avec la menstruation et la grossesse.

Quand consulter un médecin

Consultez votre médecin si vous présentez l'un des signes et les symptômes de l'hémochromatose héréditaire. Si vous avez un membre de la famille immédiate qui a une hémochromatose, demandez à votre médecin des tests génétiques qui peuvent déterminer si vous avez hérité du gène qui augmente votre risque d'hémochromatose.

Causes

Hémochromatose héréditaire est causée par une mutation dans un gène qui contrôle la quantité de fer que votre corps absorbe des aliments que vous mangez. Ces mutations sont transmises des parents aux enfants. Ce type d'hémochromatose est de loin le type le plus courant.

Les mutations génétiques responsables de l'hémochromatose

Un gène appelé HFE est le plus souvent la cause de l'hémochromatose héréditaire. Vous héritez d'un gène HFE de chacun de vos parents. Le gène HFE a deux mutations communes, C282Y et H63D. Les tests génétiques peuvent révéler si vous avez ces mutations dans votre gène HFE.

• Si vous héritez de 2 gènes anormaux, vous pouvez développer une hémochromatose. Vous pouvez également transmettre la mutation à vos enfants. Mais tous ceux qui héritent de deux gènes ne développent pas de problèmes liés à la surcharge en fer de l'hémochromatose.
• Si vous héritez d'un gène anormal, il est peu probable que vous développiez une hémochromatose. Cependant, vous êtes considéré comme un porteur de mutation génétique et pouvez transmettre la mutation à vos enfants. Mais vos enfants ne développeraient pas de maladie à moins qu'ils n'héritent également d'un autre gène anormal de l'autre parent.

Comment l'hémochromatose affecte vos organes

Le fer joue un rôle essentiel dans plusieurs fonctions corporelles, y compris l'aide à la formation du sang. Mais trop de fer est toxique.

Une hormone appelée hepcidine, sécrétée par le foie, contrôle normalement la façon dont le fer est utilisé et absorbé dans le corps, ainsi que la façon dont l'excès de fer est stocké dans divers organes. Dans l'hémochromatose, le rôle normal de l'hepcidine est perturbé, ce qui oblige votre corps à absorber plus de fer dont il a besoin.

Cet excès de fer est stocké dans les principaux organes, en particulier votre foie. Sur une période de plusieurs années, le fer stocké peut causer de graves dommages pouvant entraîner une défaillance des organes et des maladies chroniques telles que la cirrhose, le diabète et l'insuffisance cardiaque. Bien que de nombreuses personnes aient des gènes défectueux qui causent l'hémochromatose, seulement 10% d'entre elles développent une surcharge en fer à un degré qui cause des dommages aux tissus et aux organes.

L'hémochromatose héréditaire n'est pas le seul type d'hémochromatose. D'autres types incluent:

• Hémochromatose juvénile. Cela provoque les mêmes problèmes chez les jeunes que l'hémochromatose héréditaire provoque chez les adultes. Mais l'accumulation de fer commence beaucoup plus tôt et les symptômes apparaissent généralement entre 15 et 30 ans. Ce trouble est causé par des mutations dans les gènes de l'hémojuveline ou de l'hepcidine.
• Hémochromatose néonatale. Dans ce trouble grave, le fer s'accumule rapidement dans le foie du fœtus en développement. On pense qu'il s'agit d'une maladie auto-immune dans laquelle le corps s'attaque lui-même.
• Hémochromatose secondaire. Cette forme de maladie n'est pas héréditaire et est souvent appelée surcharge en fer. Les personnes atteintes de certains types d'anémie ou de maladie hépatique chronique peuvent avoir besoin de plusieurs transfusions sanguines, ce qui peut entraîner une accumulation excessive de fer.

Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent votre risque d'hémochromatose héréditaire comprennent:

• Avoir 2 copies d'un gène HFE muté. C'est le plus grand facteur de risque d'hémochromatose héréditaire.
• Antécédents familiaux. Si vous avez un parent au premier degré - un parent ou un frère ou une sœur - atteint d'hémochromatose, vous êtes plus susceptible de développer la maladie.
• Origine ethnique. Les personnes d'origine nord-européenne sont plus sujettes à l'hémochromatose héréditaire que les personnes d'autres origines ethniques. L'hémochromatose est moins fréquente chez les Afro-Américains, les Hispaniques et les Américains d'origine asiatique.
• Votre sexe. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de développer des signes et des symptômes d'hémochromatose à un âge plus précoce. Parce que les femmes perdent du fer pendant la menstruation et la grossesse, elles ont tendance à stocker moins de minéraux que les hommes. Après la ménopause ou une hystérectomie, le risque pour les femmes augmente.

Complications

L'hémochromatose héréditaire non traitée peut entraîner un certain nombre de complications, notamment au niveau des articulations et des organes où l'excès de fer a tendance à être stocké - votre foie, votre pancréas et votre cœur. Les complications peuvent inclure:

• Des problèmes de foie. La cirrhose - cicatrisation permanente du foie - n'est qu'un des problèmes qui peuvent survenir. La cirrhose augmente le risque de cancer du foie et d'autres complications potentiellement mortelles.
• Problèmes de pancréas. Les dommages au pancréas peuvent conduire au diabète.
• Problèmes cardiaques. Un excès de fer dans votre cœur affecte la capacité du cœur à faire circuler suffisamment de sang pour les besoins de votre corps. C'est ce qu'on appelle l'insuffisance cardiaque congestive. L'hémochromatose peut également provoquer des rythmes cardiaques anormaux (arythmies).
• Problèmes de reproduction. Un excès de fer peut entraîner un dysfonctionnement érectile (impuissance), une perte de libido chez les hommes et une absence du cycle menstruel chez la femme.
• Changements de couleur de la peau. Les dépôts de fer dans les cellules de la peau peuvent donner à votre peau une couleur bronze ou grise.

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Diagnostic

L'hémochromatose héréditaire peut être difficile à diagnostiquer. Les premiers symptômes tels que les articulations raides et la fatigue peuvent être dus à des conditions autres que l'hémochromatose.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie ne présentent aucun signe ou symptôme autre que des taux élevés de fer dans leur sang. L'hémochromatose peut être identifiée en raison de tests sanguins anormaux effectués pour d'autres raisons ou du dépistage des membres de la famille des personnes diagnostiquées avec la maladie.

Analyses sanguines

Les deux tests clés pour détecter une surcharge en fer sont:

• Saturation de la transferrine sérique. Ce test mesure la quantité de fer lié à une protéine (transferrine) qui transporte le fer dans votre sang. Les valeurs de saturation de la transferrine supérieures à 45% sont considérées comme trop élevées.
• Ferritine sérique. Ce test mesure la quantité de fer stockée dans votre foie. Si les résultats de votre test de saturation de la transferrine sérique sont supérieurs à la normale, votre médecin vérifiera votre ferritine sérique.

Étant donné qu'un certain nombre d'autres conditions peuvent également entraîner une élévation de la ferritine, les deux tests sanguins sont généralement anormal chez les personnes atteintes de ce trouble et il est préférable de l'exécuter après le jeûne. Des élévations de l'un ou de tous ces tests sanguins pour le fer peuvent être observées dans d'autres troubles. Vous devrez peut-être répéter les tests pour obtenir les résultats les plus précis.

Les personnes ayant des tests de fer anormaux devraient subir des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. La plupart des gens auront deux mutations génétiques.

Tests supplémentaires

Votre médecin peut suggérer d'autres tests pour confirmer le diagnostic et rechercher d'autres problèmes:

• Tests de la fonction hépatique. Ces tests peuvent aider à identifier les lésions hépatiques.
• IRM. L'IRM est un moyen rapide et non invasif de mesurer le degré de surcharge en fer dans votre foie.
• Recherche de mutations génétiques. Il est recommandé de tester votre ADN pour détecter les mutations du gène HFE si vous avez des taux élevés de fer dans votre sang. Si vous envisagez de faire des tests génétiques pour l'hémochromatose, discutez des avantages et des inconvénients avec votre médecin ou un conseiller en génétique.
• Prélever un échantillon de tissu hépatique à des fins de test (biopsie hépatique). Si une lésion hépatique est suspectée, votre médecin peut faire prélever un échantillon de tissu de votre foie à l'aide d'une fine aiguille. L'échantillon est envoyé à un laboratoire pour y être vérifié pour la présence de fer ainsi que pour les signes de lésions hépatiques, en particulier les cicatrices ou la cirrhose. Les risques de biopsie comprennent les ecchymoses, les saignements et les infections.

Dépistage des personnes en bonne santé pour l'hémochromatose

Les tests génétiques sont recommandés pour tous les parents au premier degré - parents, frères et sœurs et enfants - de toute personne ayant reçu un diagnostic d'hémochromatose. Si une mutation est trouvée chez un seul parent, alors les enfants n'ont pas besoin d'être testés.

Traitement

Prélèvement de sang

Les médecins peuvent traiter l'hémochromatose héréditaire de manière sûre et efficace en prélevant régulièrement du sang de votre corps (phlébotomie), comme si vous faisiez un don de sang. Certains centres de collecte de sang aux États-Unis ont obtenu l'autorisation de la Food and Drug Administration pour collecter ce sang et l'utiliser pour la transfusion.

Le but de la phlébotomie est de ramener votre taux de fer à la normale. La quantité de sang prélevée et la fréquence à laquelle il est prélevé dépendent de votre âge, de votre état de santé général et de la gravité de la surcharge en fer. Cela peut prendre un an ou plus pour ramener le fer dans votre corps à des niveaux normaux.

• Programme de traitement initial. Au départ, vous pouvez avoir une pinte (environ 470 millilitres) de sang prise une ou deux fois par semaine - généralement dans un hôpital ou chez votre médecin. Pendant que vous vous allongez sur une chaise, une aiguille est insérée dans une veine de votre bras. Le sang s'écoule de l'aiguille dans un tube attaché à une poche de sang.
• Programme de traitement d'entretien. Une fois que votre taux de fer est revenu à la normale, le sang peut être prélevé moins souvent, généralement tous les deux à quatre mois. Certaines personnes peuvent maintenir des taux de fer normaux sans se faire prélever de sang, et certaines peuvent avoir besoin de prélèvements sanguins mensuels. Le calendrier dépend de la rapidité avec laquelle le fer s'accumule dans votre corps.

Le traitement de l'hémochromatose héréditaire peut aider à soulager les symptômes de fatigue, de douleurs abdominales et d'assombrissement de la peau. Il peut aider à prévenir les complications graves telles que les maladies du foie, les maladies cardiaques et le diabète. Si vous avez déjà l'une de ces conditions, la phlébotomie peut ralentir la progression de la maladie et, dans certains cas, même l'inverser.

La phlébotomie ne renversera pas la cirrhose ou n'améliorera pas les douleurs articulaires.

Si vous avez une cirrhose, votre médecin peut recommander un dépistage périodique du cancer du foie. Cela implique généralement une échographie abdominale et un test sanguin.

Chélation pour ceux qui ne peuvent pas subir de prélèvement sanguin

Si vous ne pouvez pas subir de phlébotomie, parce que vous souffrez d'anémie, par exemple ou des complications cardiaques, votre médecin peut vous recommander un médicament pour éliminer l'excès de fer. Le médicament peut être injecté dans votre corps ou il peut être pris sous forme de pilule. Le médicament lie l'excès de fer, permettant à votre corps d'expulser le fer par l'urine ou les selles dans un processus appelé chélation.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

En plus de l'élimination thérapeutique du sang, vous pouvez réduire davantage votre risque de complications de l'hémochromatose si vous:

• Évitez les suppléments de fer et les multivitamines contenant du fer. Ceux-ci peuvent augmenter encore plus votre taux de fer.
• Évitez les suppléments de vitamine C. La vitamine C augmente l'absorption du fer. Cependant, il n'est généralement pas nécessaire de restreindre la vitamine C dans votre alimentation.
• Évitez l'alcool. L'alcool augmente considérablement le risque de lésions hépatiques chez les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire. Si vous avez une hémochromatose héréditaire et que vous avez déjà une maladie du foie, évitez complètement l'alcool.
• Évitez de manger du poisson et des crustacés crus. Les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire sont sensibles aux infections, en particulier celles causées par certaines bactéries présentes dans le poisson et les crustacés crus.

Des changements alimentaires supplémentaires ne sont généralement pas nécessaires pour les personnes qui reçoivent un traitement de prélèvement sanguin.

Préparation de votre rendez-vous

Prenez rendez-vous avec votre médecin généraliste si vous présentez des signes ou des symptômes qui vous inquiètent. Vous pouvez être référé à un spécialiste des maladies digestives (gastro-entérologue), ou à un autre spécialiste, selon vos symptômes. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

• Soyez conscient de toutes les restrictions préalables au rendez-vous. Au moment de prendre rendez-vous, assurez-vous de demander à l'avance si vous devez faire quelque chose, comme restreindre votre régime alimentaire.
• Notez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport à la raison pour laquelle vous avez planifié le rendez-vous.
• Notez les informations personnelles clés, y compris tout stress majeur ou changement de vie récent. Pour savoir si vous avez une maladie du foie dans votre famille, demandez si possible aux membres de votre famille.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez.
• Prenez un membre de la famille ou un ami pour vous aider à vous souvenir de ce qui a été discuté.
• Écrivez les questions à poser à votre médecin.

Questions à poser à votre médecin

Voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

• Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes?
• De quels types de tests ai-je besoin?
• Mon état est-il temporaire ou est-ce que je l’aurai toujours?
• Quels traitements sont disponibles? Et que me proposez-vous?
• J'ai d'autres problèmes de santé. Comment gérer au mieux ces conditions ensemble?
• Y a-t-il des restrictions que je dois suivre?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Soyez prêt à répondre aux questions que votre médecin peut vous poser:

• Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes?
• Vos symptômes sont-ils continus ou vont-ils et disparaissent?
• Quelle est la gravité de vos symptômes?
• Est-ce que quelque chose semble améliorer vos symptômes?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver vos symptômes?
• Quelqu'un dans votre famille souffrez d'hémochromatose?
• Combien de boissons alcoolisées buvez-vous par semaine?
• Prenez-vous des suppléments de fer ou de la vitamine C?
• des antécédents d'hépatite virale, comme l'hépatite C?
• Avez-vous déjà eu besoin de transfusions sanguines?