Syndrome de Gilbert

Vue d'ensemble

Le syndrome de Gilbert (zheel-BAYRS) est une maladie hépatique courante et inoffensive dans laquelle le foie ne traite pas correctement la bilirubine. La bilirubine est produite par la dégradation des globules rouges.

Si vous souffrez du syndrome de Gilbert - également connu sous le nom de dysfonctionnement hépatique constitutionnel et de jaunisse non hémolytique familiale - vous êtes né avec la maladie à la suite d'une mutation génétique héréditaire . Vous pourriez ne pas savoir que vous avez le syndrome de Gilbert jusqu'à ce qu'il soit découvert par accident, par exemple lorsqu'un test sanguin montre des niveaux élevés de bilirubine.

Le syndrome de Gilbert ne nécessite aucun traitement.

Symptômes

Le signe le plus fréquent du syndrome de Gilbert est une teinte jaunâtre occasionnelle de la peau et du blanc des yeux en raison des taux légèrement élevés de bilirubine dans le sang. Chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, les taux de bilirubine peuvent augmenter et la jaunisse peut devenir apparente en raison de:

• Une maladie, comme un rhume ou la grippe
• Un jeûne ou une alimentation très faible régime calorique
• Déshydratation
• Menstruation
• Stress
• Exercice intense
• Manque de sommeil

Quand consulter un médecin

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous souffrez de jaunisse, qui a de nombreuses causes possibles.

Causes

Un gène anormal hérité de vos parents provoque le syndrome de Gilbert. Le gène contrôle normalement une enzyme qui aide à décomposer la bilirubine dans votre foie. Lorsque vous avez un gène inefficace, votre sang contient des quantités excessives de bilirubine car votre corps ne produit pas suffisamment d’enzyme.

Comment le corps traite normalement la bilirubine

La bilirubine est jaunâtre pigment fabriqué lorsque votre corps décompose les vieux globules rouges. La bilirubine circule dans votre circulation sanguine jusqu'au foie, où l'enzyme décompose le pigment et le retire de la circulation sanguine.

La bilirubine passe du foie dans les intestins avec la bile. Il est ensuite excrété dans les selles. Une petite quantité de bilirubine reste dans le sang.

Comment le gène anormal passe par les familles

Le gène anormal qui cause le syndrome de Gilbert est courant. De nombreuses personnes portent une copie de ce gène. Dans la plupart des cas, deux copies anormales sont nécessaires pour provoquer le syndrome de Gilbert.

Facteurs de risque

Bien qu'il soit présent dès la naissance, le syndrome de Gilbert n'est généralement pas remarqué avant la puberté ou plus tard, car la bilirubine la production augmente pendant la puberté. Vous avez un risque accru de syndrome de Gilbert si:

• Vos deux parents sont porteurs du gène anormal qui cause le trouble
• Vous êtes un homme

Complications

Le faible niveau de l'enzyme de traitement de la bilirubine qui cause le syndrome de Gilbert peut également augmenter les effets secondaires de certains médicaments, car cette enzyme joue un rôle en aidant à éliminer ces médicaments de votre corps.

Ces médicaments comprennent:

• Irinotécan (Camptosar), un médicament de chimiothérapie anticancéreuse
• Certains inhibiteurs de protéase utilisés pour traiter le VIH

Si vous avez le syndrome de Gilbert, parlez-en à votre médecin avant de prendre de nouveaux médicaments. De plus, toute autre affection qui altère la destruction des globules rouges peut augmenter votre risque de développer des calculs biliaires.

Diagnostic

Votre médecin peut suspecter un syndrome de Gilbert si vous avez une jaunisse inexpliquée ou si le taux de bilirubine est élevé dans votre sang. D'autres signes et symptômes suggérant le syndrome de Gilbert ainsi qu'un certain nombre d'autres affections hépatiques comprennent des urines foncées et des douleurs abdominales.

Pour exclure des affections hépatiques plus courantes, votre médecin peut demander une numération formule sanguine et hépatique complète tests fonctionnels.

La combinaison de tests sanguins et hépatiques normaux et de taux élevés de bilirubine est un indicateur du syndrome de Gilbert. Aucun autre test n'est généralement nécessaire, bien que des tests génétiques puissent confirmer le diagnostic.

Traitement

Le syndrome de Gilbert ne nécessite pas de traitement. Les taux de bilirubine dans votre sang peuvent fluctuer avec le temps et vous pouvez parfois avoir une jaunisse, qui se résout généralement d'elle-même sans effets néfastes.

Mode de vie et remèdes maison

Certains événements de la vie , comme le stress, peuvent déclencher des épisodes de taux de bilirubine plus élevés dans le syndrome de Gilbert, conduisant à une jaunisse. Prendre des mesures pour gérer ces situations peut aider à garder les niveaux de bilirubine sous contrôle.

Ces étapes comprennent:

• Assurez-vous que vos médecins savent que vous êtes atteint du syndrome de Gilbert. Étant donné que le syndrome de Gilbert affecte la façon dont votre corps traite certains médicaments, chaque médecin que vous consultez doit savoir que vous en souffrez.
• Ayez une alimentation saine. Évitez les régimes extrêmement faibles en calories. Respectez un programme alimentaire de routine et évitez de jeûner ou de sauter des repas.
• Gérez le stress. Trouvez des moyens de gérer le stress de votre vie. L'exercice, la méditation et l'écoute de la musique peuvent être utiles.

Préparation de votre rendez-vous

Avant votre rendez-vous, vous voudrez peut-être noter des questions à poser à votre médecin, notamment:

• Mon taux de bilirubine est-il significativement élevé?
• Dois-je prendre ma bilirubine niveau testé à nouveau?
• Le syndrome de Gilbert pourrait-il causer mes signes et symptômes?
• Les médicaments que je prends pour d'autres conditions pourraient-ils aggraver le syndrome de Gilbert?
• le syndrome peut-il entraîner des complications ou entraîner des lésions hépatiques?
• Est-ce que j'ai un risque plus élevé de calculs biliaires?
• Puis-je faire quelque chose pour maintenir un faible taux de bilirubine?
• La jaunisse est-elle nocive?
• Quelle est la probabilité que mes enfants héritent du syndrome de Gilbert?