Gaucher disease

Vue d'ensemble

La maladie de Gaucher (go-SHAY) est le résultat d'une accumulation de certains corps gras dans certains organes, en particulier votre rate et votre foie. Cela provoque l'agrandissement de ces organes et peut affecter leur fonction.

Les corps gras peuvent également s'accumuler dans le tissu osseux, affaiblissant l'os et augmentant le risque de fractures. Si la moelle osseuse est affectée, cela peut interférer avec la capacité de votre sang à coaguler.

Une enzyme qui décompose ces corps gras ne fonctionne pas correctement chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Le traitement comprend souvent une thérapie de remplacement enzymatique.

Maladie héréditaire, la maladie de Gaucher est plus fréquente chez les Juifs d'origine européenne orientale et centrale (ashkénaze). Les symptômes peuvent apparaître à tout âge.

Symptômes

Il existe différents types de maladie de Gaucher, et les signes et symptômes de la maladie varient considérablement, même au sein d'un même type. Le type 1 est de loin le plus courant.

Les frères et sœurs, même les jumeaux identiques, atteints de la maladie peuvent avoir différents niveaux de gravité. Certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher ne présentent que des symptômes légers ou inexistants.

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont des degrés divers des problèmes suivants:

Plaintes abdominales. Comme le foie et en particulier la rate peuvent grossir considérablement, l'abdomen peut devenir douloureusement distendu.
Anomalies squelettiques. La maladie de Gaucher peut affaiblir les os, augmentant le risque de fractures douloureuses. Il peut également interférer avec l'apport sanguin à vos os, ce qui peut entraîner la mort de certaines parties de l'os.
Troubles sanguins. Une diminution des globules rouges sains (anémie) peut entraîner une fatigue sévère. La maladie de Gaucher affecte également les cellules responsables de la coagulation, ce qui peut provoquer des ecchymoses et des saignements de nez faciles.

Plus rarement, la maladie de Gaucher affecte le cerveau, ce qui peut provoquer des mouvements oculaires anormaux, une rigidité musculaire, des difficultés à avaler et les saisies. Un sous-type rare de maladie de Gaucher commence dans la petite enfance et entraîne généralement la mort à l'âge de 2 ans.

Quand consulter un médecin

Si vous ou votre enfant présentez les signes et symptômes associés avec la maladie de Gaucher, prenez rendez-vous avec votre médecin.

Causes

La maladie de Gaucher se transmet selon un schéma héréditaire appelé autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs d'un gène modifié (muté) de Gaucher pour que leur enfant hérite de la maladie.

Facteurs de risque

Les personnes d'ascendance juive (ashkénaze) d'Europe orientale et centrale sont à risque plus élevé de développer la variété la plus courante de la maladie de Gaucher.

Complications

La maladie de Gaucher peut entraîner:

Des retards de croissance et de puberté chez les enfants
Problèmes gynécologiques et obstétriques
Maladie de Parkinson
Cancers tels que myélome, leucémie et lymphome

Diagnostic

Lors d'un examen physique, votre médecin appuiera sur votre abdomen ou celui de votre enfant pour vérifier la taille de la rate et du foie. Pour déterminer si votre enfant est atteint de la maladie de Gaucher, le médecin comparera la taille et le poids de votre enfant à des courbes de croissance standardisées.

Il peut également recommander certains tests de laboratoire, des scans d'imagerie et des conseils génétiques.

Tests de laboratoire

Les échantillons de sang peuvent être vérifiés pour les niveaux de l'enzyme associée à la maladie de Gaucher. L'analyse génétique peut révéler si vous êtes atteint de la maladie.

Tests d'imagerie

Les personnes diagnostiquées avec la maladie de Gaucher nécessitent généralement des tests périodiques pour suivre sa progression, notamment:

Absorbiométrie à rayons X bi-énergie (DXA). Ce test utilise des rayons X de bas niveau pour mesurer la densité osseuse.
IRM. En utilisant des ondes radio et un champ magnétique puissant, une IRM peut montrer si la rate ou le foie est hypertrophié et si la moelle osseuse a été affectée.

Dépistage avant la conception et test prénatal

Vous pourriez envisager un dépistage génétique avant de fonder une famille si vous ou votre partenaire êtes d'origine juive ashkénaze ou si l'un de vous a des antécédents familiaux de maladie de Gaucher. Dans certains cas, les médecins recommandent des tests prénataux pour voir si le fœtus est à risque de maladie de Gaucher.

Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie de Gaucher, une variété de traitements peuvent aider à contrôler symptômes, préviennent les dommages irréversibles et améliorent la qualité de vie. Certaines personnes présentent des symptômes si légers qu'elles n'ont pas besoin de traitement.

Votre médecin vous recommandera probablement une surveillance de routine pour surveiller la progression de la maladie et les complications. La fréquence à laquelle vous devrez être surveillé dépendra de votre situation.

Médicaments

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont constaté une amélioration de leurs symptômes après le début du traitement par:

Traitement enzymatique substitutif. Cette approche remplace l'enzyme déficiente par des enzymes artificielles. Ces enzymes de remplacement sont administrées en ambulatoire par voie veineuse (intraveineuse), généralement à des doses élevées à intervalles de deux semaines. Parfois, des personnes ont une réaction allergique ou d'hypersensibilité au traitement enzymatique.
Miglustat (Zavesca). Ce médicament oral semble interférer avec la production de corps gras qui s'accumulent chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. La diarrhée et la perte de poids sont des effets secondaires courants.
Eliglustat (Cerdelga). Ce médicament semble également inhiber la production de substances grasses qui s'accumulent chez les personnes atteintes de la forme la plus courante de maladie de Gaucher. Les effets secondaires possibles comprennent la fatigue, les maux de tête, les nausées et la diarrhée.
Médicaments contre l'ostéoporose. Ces types de médicaments peuvent aider à reconstruire les os affaiblis par la maladie de Gaucher.

Procédures chirurgicales et autres

Si vos symptômes sont sévères et que vous n'êtes pas candidat à une procédure moins invasive traitements, votre médecin pourrait suggérer:

Greffe de moelle osseuse. Dans cette procédure, les cellules hématopoïétiques qui ont été endommagées par la maladie de Gaucher sont supprimées et remplacées, ce qui peut inverser de nombreux signes et symptômes de Gaucher. Comme il s'agit d'une approche à haut risque, elle est effectuée moins souvent que la thérapie de remplacement enzymatique.
Ablation de la rate. Avant que la thérapie de remplacement enzymatique ne soit disponible, l'ablation de la rate était un traitement courant de la maladie de Gaucher. Désormais, cette procédure est généralement utilisée en dernier recours.

Essais cliniques

Faire face et soutien

Avoir une maladie chronique peut être difficile, mais avoir une maladie rare comme Gaucher peut être encore plus difficile. Peu de gens connaissent la maladie et encore moins comprennent les défis auxquels vous faites face. Vous pourriez trouver utile de parler à quelqu'un d'autre qui a la maladie de Gaucher ou à quelqu'un qui a un enfant atteint de la maladie. Parlez à votre médecin des groupes de soutien dans votre région.

Préparation de votre rendez-vous

Il est probable que vous commenciez à consulter votre fournisseur de soins primaires. Ensuite, vous pourriez être référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue) ou à un médecin spécialisé dans les troubles héréditaires (généticien).

Ce que vous pouvez faire

Avant le rendez-vous , vous pouvez écrire une liste de réponses aux questions suivantes:

Quelqu'un dans votre famille a-t-il reçu un diagnostic de maladie de Gaucher?
Avez-vous des enfants dans votre famille élargie est décédé avant l'âge de 2 ans?
Quels médicaments et suppléments prenez-vous régulièrement?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin pourrait poser des questions, notamment:

Quels sont les symptômes et quand ont-ils commencé?
Y a-t-il des douleurs dans l'abdomen ou les os?
Avez-vous remarqué des ecchymoses ou des saignements de nez faciles?
Quel est l'héritage ancestral de votre famille?
Y a-t-il des maladies ou des symptômes survenus depuis plusieurs générations dans votre famille?