Dysplasie fibreuse

Vue d'ensemble

La dysplasie fibreuse est une maladie osseuse rare dans laquelle un tissu cicatriciel (fibreux) se développe à la place de l'os normal. Ce tissu irrégulier peut affaiblir l'os affecté et provoquer sa déformation ou sa fracture.

Dans la plupart des cas, la dysplasie fibreuse survient en un seul site dans un os, mais peut survenir en plusieurs sites dans plusieurs os. L'atteinte osseuse unique survient généralement chez les adolescents et les jeunes adultes. Les personnes qui ont plus d'un os atteint présentent généralement des symptômes avant l'âge de 10 ans.

Bien que la dysplasie fibreuse soit une maladie génétique, elle est causée par une mutation génétique qui n'est pas transmise de parent à enfant. Il n'y a pas de remède pour le trouble. Le traitement, qui peut inclure une intervention chirurgicale, se concentre sur le soulagement de la douleur et la réparation ou la stabilisation des os.

Symptômes

La dysplasie fibreuse peut provoquer peu ou pas de signes et symptômes, en particulier si la maladie est bénigne. Une dysplasie fibreuse plus sévère peut provoquer:

• Douleur osseuse, généralement une douleur sourde légère à modérée
• Gonflement
• Déformation osseuse
• Fractures osseuses, en particulier dans les bras ou les jambes
• Courbure des os des jambes

La dysplasie fibreuse peut affecter n'importe quel os du corps, mais les os les plus fréquemment touchés sont suivant:

• Fémur (fémur)
• Shinbone (tibia)
• Os du haut du bras (humérus)
• Crâne
• Côtes
• Bassin

Rarement, la dysplasie fibreuse peut être associée à un syndrome qui affecte les glandes productrices d'hormones de votre système endocrinien. Ces anomalies peuvent inclure:

• Puberté très précoce
• Production d'hormones hyperactive
• Taches brun clair sur la peau

Une augmentation de la douleur osseuse peut également être associée aux changements hormonaux normaux du cycle menstruel ou de la grossesse.

Quand consulter un médecin

Consultez votre médecin si vous ou votre enfant développez l'un des symptômes suivants:

• Douleur osseuse qui augmente avec l'activité de mise en charge ou qui ne disparaît pas avec le repos
• Douleur osseuse qui interrompt le sommeil
• Difficulté à marcher ou boiter
• Gonflement inexpliqué
• Modifications de la forme osseuse
• Différence de longueur des membres

Causes

La dysplasie fibreuse est lié à une mutation génétique présente dans certaines cellules productrices d'os. La mutation entraîne la production de tissu osseux immature et irrégulier. Le plus souvent, le tissu osseux irrégulier (lésion) est présent en un seul site sur un os. Moins souvent, plusieurs os sont touchés et il peut y avoir plus d'une lésion sur plusieurs os.

Une lésion cesse généralement de se développer pendant la puberté. Cependant, les lésions peuvent se développer à nouveau pendant la grossesse.

La mutation génétique associée à la dysplasie fibreuse survient après la conception, aux premiers stades du développement fœtal. Par conséquent, la mutation n'est pas héritée de vos parents et vous ne pouvez pas la transmettre à vos enfants.

Complications

Une dysplasie fibreuse sévère peut provoquer:

• Déformation ou fracture osseuse. La zone affaiblie d'un os affecté peut faire plier l'os. Ces os affaiblis sont également plus susceptibles de se fracturer.
• Vision et perte auditive. Les nerfs de vos yeux et de vos oreilles peuvent être entourés d'os touchés. Une déformation grave des os du visage peut entraîner une perte de vision et d'audition, mais c'est une complication rare.
• Arthrite. Si les os des jambes et du bassin sont déformés, une arthrite peut se former dans les articulations de ces os.
• Cancer. Rarement, une zone osseuse affectée peut devenir cancéreuse. Cette complication rare n'affecte généralement que les personnes ayant déjà subi une radiothérapie.

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Diagnostic

Le L'outil principal pour le diagnostic de la dysplasie fibreuse est une radiographie. Alors que l'os semble solide dans une radiographie, une lésion de dysplasie fibreuse a une apparence relativement distincte souvent décrite comme du verre dépoli. La condition peut donc être diagnostiquée, même chez une personne ne présentant aucun symptôme qui reçoit une radiographie pour d'autres raisons.

Une radiographie peut également aider votre médecin à déterminer la quantité d'os touchée et s'il y a une déformation dans l'os.

Des tests supplémentaires peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic ou écarter d'autres troubles:

• Tests d'imagerie. La tomographie informatisée et l'imagerie par résonance magnétique peuvent produire des images en coupe ou en 3-D de l'os. Ces outils peuvent aider votre médecin à mieux caractériser la qualité des os ou une fracture associée à une dysplasie fibreuse.
• Scintigraphie osseuse. Une scintigraphie osseuse est un test d'imagerie nucléaire. Une petite quantité de traceur radioactif est injectée dans votre circulation sanguine et absorbée par les parties endommagées de l'os. Lorsque votre corps est scanné avec une caméra spécialisée, les images peuvent aider un médecin à identifier de multiples lésions de dysplasie fibreuse.
• Biopsie. Ce test utilise une aiguille creuse pour retirer un petit morceau de l'os affecté pour une analyse microscopique. La structure et la disposition des cellules peuvent confirmer un diagnostic de dysplasie fibreuse.

Traitement

Si vous avez une dysplasie fibreuse légère découverte fortuitement et que vous ne présentez aucun signe ou symptôme, votre le risque de développer une déformation ou une fracture osseuse est faible. Votre médecin surveillera probablement votre état avec des radiographies périodiques.

Médicaments

Les médicaments contre l'ostéoporose appelés bisphosphonates aident à prévenir la perte osseuse en diminuant l'activité des cellules qui dissolvent normalement les os. Certaines études suggèrent que les bisphosphonates peuvent renforcer les os affectés par la dysplasie fibreuse et peuvent soulager les douleurs osseuses.

Chirurgie

Votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale afin de:

• Corriger une déformation
• Corriger une différence de longueur de membre
• Réparer une fracture qui ne guérit pas avec un plâtre
• Prévenir les fractures
• Soulager la pression sur un nerf, en particulier si la lésion est dans votre crâne ou votre visage

La chirurgie peut impliquer l'ablation de la lésion osseuse et son remplacement par une greffe osseuse: l'os d'une autre partie de votre corps, tissu osseux provenant d'un donneur ou d'un matériau synthétique. Dans certains cas, une lésion de dysplasie fibreuse peut se développer à nouveau.

Votre chirurgien peut également insérer des plaques métalliques, des tiges ou des vis pour éviter les fractures ou pour stabiliser un os ou une greffe osseuse.

Préparation pour votre rendez-vous

La plupart des personnes atteintes de dysplasie fibreuse ne présentent pas de symptômes et sont diagnostiquées lorsqu'une radiographie prise pour une autre raison révèle des signes de dysplasie fibreuse.

Cependant, dans certains cas, vous ou votre enfant peut ressentir de la douleur ou d'autres symptômes qui vous amènent à prendre rendez-vous avec votre médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant. Dans certains cas, vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans le traitement des blessures ou des troubles osseux et musculaires (chirurgien orthopédiste).

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, vous pourriez voulez rédiger une liste de réponses aux questions suivantes et soyez prêt à en discuter avec votre médecin:

• Quand les symptômes ont-ils commencé?
• Quelle est la gravité des symptômes?
• Les symptômes ont-ils été continus ou occasionnels?
• Une activité spécifique aggrave-t-elle les symptômes?
• Est-ce que quelque chose soulage les symptômes?
• La douleur vous ou votre enfant vous réveillez-vous la nuit?
• La douleur ou la difformité s’améliore-t-elle, reste-t-elle la même ou s’aggrave-t-elle?
• Quels médicaments ou suppléments prenez-vous régulièrement, vous ou votre enfant?