Fièvre méditerranéenne familiale

Vue d'ensemble

La fièvre méditerranéenne familiale est un trouble génétique auto-inflammatoire qui provoque des fièvres récurrentes et une inflammation douloureuse de l'abdomen, des poumons et des articulations.

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire qui habituellement se produit chez les personnes d'origine méditerranéenne - y compris celles d'ascendance nord-africaine, juive, arabe, arménienne, turque, grecque ou italienne. Mais elle peut affecter des personnes de n'importe quel groupe ethnique.

La fièvre méditerranéenne familiale est généralement diagnostiquée pendant l'enfance. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour ce trouble, vous pourrez peut-être soulager les signes et symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale - ou même les prévenir complètement - en respectant votre plan de traitement.

Symptômes

Les signes et symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale commencent généralement pendant l'enfance. Ils se produisent dans des épisodes appelés attaques qui durent un à trois jours. Les crises arthritiques peuvent durer des semaines ou des mois.

Les signes et symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale comprennent:

• Fièvre
• Douleurs abdominales
• Douleur thoracique
• Articulations douloureuses et enflées
• Une éruption cutanée rouge sur les jambes, en particulier sous les genoux
• Douleurs musculaires
• A scrotum enflé et sensible

Entre les attaques, vous vous sentirez probablement normal. Les périodes sans symptômes peuvent être aussi courtes que quelques jours ou aussi longues que plusieurs années.

Quand consulter un médecin

Si vous ou votre enfant présentez des signes ou symptômes soudains et inquiétants, comme un essoufflement ou des évanouissements, appelez le 911 ou l'aide médicale d'urgence.

Consultez votre médecin si vous ou votre enfant avez une fièvre soudaine accompagnée de douleurs dans l'abdomen, la poitrine et les articulations.

Causes

La fièvre méditerranéenne familiale est causée par une mutation génétique transmise des parents aux enfants. La mutation génétique pose des problèmes dans la régulation de l'inflammation dans le corps.

Chez les personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale, la mutation se produit dans un gène appelé MEFV. De nombreuses mutations différentes du MEFV sont liées à la fièvre méditerranéenne familiale. Certaines mutations peuvent provoquer des cas très graves, tandis que d'autres peuvent entraîner des signes et des symptômes plus légers.

Facteurs de risque

Les facteurs pouvant augmenter le risque de fièvre méditerranéenne familiale comprennent:

• Avoir des antécédents familiaux de la maladie. Si vous avez des antécédents familiaux de fièvre méditerranéenne familiale, votre risque de contracter la maladie est augmenté.
• Être d’ascendance méditerranéenne. Si votre famille peut retracer son histoire dans la région méditerranéenne, votre risque de contracter la maladie peut être augmenté. La fièvre méditerranéenne familiale peut affecter les personnes de n'importe quel groupe ethnique, mais elle peut être plus probable chez les personnes d'origine maghrébine, juive, arabe, arménienne, turque, grecque ou italienne.

Complications

Des complications peuvent survenir si la fièvre méditerranéenne familiale n'est pas traitée. Les complications peuvent inclure:

• Protéine anormale dans le sang. Lors des crises de fièvre méditerranéenne familiale, votre corps peut produire une protéine anormale (amyloïde A). La protéine peut s'accumuler dans votre corps et causer des dommages aux organes (amylose).
• Dommages aux reins. L'amylose peut endommager les reins, provoquant un syndrome néphrotique. Le syndrome néphrotique survient lorsque les systèmes de filtrage de vos reins (glomérules) sont endommagés. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent perdre de grandes quantités de protéines dans leur urine. Le syndrome néphrotique peut entraîner des caillots sanguins dans vos reins (thrombose veineuse rénale) ou une insuffisance rénale.
• Infertilité chez la femme. L'inflammation causée par la fièvre méditerranéenne familiale peut également affecter les organes reproducteurs féminins, entraînant l'infertilité.
• Douleurs articulaires. L'arthrite est fréquente chez les personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale. Les articulations les plus fréquemment touchées sont les genoux, les chevilles, les hanches et les coudes.

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Diagnosis

Les tests et procédures utilisés pour diagnostiquer la fièvre méditerranéenne familiale comprennent:

• Examen physique. Votre médecin peut vous poser des questions sur vos signes et symptômes et procéder à un examen physique pour recueillir plus d'informations.
• Examen de vos antécédents médicaux familiaux. Des antécédents familiaux de fièvre méditerranéenne familiale augmentent vos chances de développer la maladie, car cette mutation génétique est transmise des parents à leurs enfants.
• Analyses sanguines. Lors d'une attaque, des tests sanguins peuvent montrer des niveaux élevés de certains marqueurs qui indiquent une maladie inflammatoire dans votre corps. Un taux élevé de globules blancs, qui combattent les infections, est l'un de ces marqueurs.
• Tests génétiques. Des tests génétiques peuvent déterminer si votre gène MEFV contient une mutation associée à la fièvre méditerranéenne familiale. Les tests génétiques ne sont pas assez avancés pour rechercher chaque mutation génétique liée à la fièvre méditerranéenne familiale, il y a donc une possibilité de résultats faussement négatifs. Pour cette raison, les médecins n'utilisent généralement pas de tests génétiques comme seule méthode de diagnostic de la fièvre méditerranéenne familiale.

Traitement

Il n'y a pas de remède contre la fièvre méditerranéenne familiale. Cependant, le traitement peut aider à prévenir les signes et les symptômes.

Les médicaments utilisés pour contrôler les signes et les symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale comprennent:

• Colchicine. Ce médicament, pris sous forme de pilule, réduit l'inflammation dans votre corps et aide à prévenir les attaques. Travaillez avec votre médecin pour déterminer la meilleure stratégie de dosage pour vous. Certaines personnes prennent une dose par jour, tandis que d'autres ont besoin de doses plus petites et plus fréquentes. Les effets secondaires courants comprennent les ballonnements, les crampes abdominales et la diarrhée.
• D'autres médicaments pour prévenir l'inflammation. Pour les personnes dont les signes et symptômes ne sont pas contrôlés par la colchicine, des médicaments qui bloquent une protéine appelée interleukine-1, impliquée dans l'inflammation, peuvent être prescrits. Ces médicaments comprennent le canakinumab (Ilaris), le rilonacept (Arcalyst) et l'anakinra (Kineret).

Faire face et soutien

Apprendre que vous ou votre enfant avez une maladie chronique, comme la fièvre méditerranéenne familiale, peut être bouleversante et frustrante. Voici quelques conseils qui peuvent vous aider à faire face:

• Renseignez-vous sur la fièvre méditerranéenne familiale. Renseignez-vous suffisamment sur la fièvre méditerranéenne familiale pour que vous vous sentiez à l'aise pour prendre des décisions concernant vos soins ou ceux de votre enfant. Demandez à votre médecin de vous fournir de bonnes sources d'informations pour commencer.
• Trouvez quelqu'un avec qui parler. Parler à un membre de la famille, à un ami de confiance, à un conseiller ou à un thérapeute peut vous permettre d'exprimer vos peurs et vos frustrations. Certaines personnes trouvent également les groupes de soutien utiles parce que les membres comprennent vraiment ce que vous vivez. Demandez à votre médecin s'il existe un groupe de soutien pour les personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale dans votre région.

Préparation de votre rendez-vous

Si vous présentez des signes et des symptômes de fièvre familiale Fièvre méditerranéenne, vous pouvez commencer par consulter votre médecin de famille. Vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans les maladies inflammatoires (rhumatologue).

Parce que les rendez-vous peuvent être brefs et qu'il y a souvent beaucoup à discuter, c'est une bonne idée d'arriver préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

• Soyez conscient de toutes les restrictions préalables au rendez-vous. Au moment de prendre rendez-vous, assurez-vous de demander à l'avance si vous devez faire quelque chose, comme restreindre votre régime alimentaire.
• Notez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport à la raison pour laquelle vous avez prévu le rendez-vous.
• Notez les informations personnelles clés, y compris tout stress majeur ou tout changement de vie récent.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments qui vous emmenez.
• Pensez à emmener un membre de votre famille ou un ami avec vous. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
• Écrivez les questions à poser à votre médecin.

Votre temps avec votre médecin est limité. La liste de questions peut vous aider à profiter au maximum de votre temps ensemble. Énumérez vos questions des plus importantes aux moins importantes au cas où le temps s'écoulerait. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre médecin:

• Selon vous, qu'est-ce qui cause mes symptômes ou ceux de mon enfant?
• Qu'est-ce qui a causé cette maladie?
• Quels traitements sont disponibles?
• Quels sont les effets secondaires possibles du traitement?
• Y a-t-il d'autres traitements possibles?
• Si d'autres problèmes de santé sont présents, comment peuvent-ils être traités également?
• Y a-t-il des restrictions sur l'activité?
• Mes autres enfants devraient-ils être testés?
• Si je veux avoir plus d'enfants , puis-je les protéger de la maladie?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, notamment:

• Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes pour la première fois?
• Vos symptômes sont-ils persistants ou vont-ils et disparaissent?
• Combien de temps durent vos symptômes?
• Ce qui semble déclencher vos symptômes et quels signes avant-coureurs vous aident à prédire quand ils Je me produit?
• Faites-vous quelque chose pour arrêter ou atténuer la gravité de vos symptômes?
• Vos symptômes semblent-ils suivre un schéma?
• avez-vous des parents par le sang atteints de fièvre méditerranéenne familiale?