Hypercholestérolémie familiale

Vue d'ensemble

L'hypercholestérolémie familiale affecte la façon dont l'organisme traite le cholestérol. En conséquence, les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ont un risque plus élevé de maladie cardiaque et un plus grand risque de crise cardiaque précoce.

Le gène responsable de l'hypercholestérolémie familiale est hérité. La condition est présente dès la naissance. Des traitements comprenant des médicaments et des habitudes de vie saines peuvent aider à réduire les risques.

Symptômes

Un taux de cholestérol élevé est une condition médicale courante, mais il est souvent le résultat de choix de mode de vie malsains, et donc évitable traitable. Avec l'hypercholestérolémie familiale, le risque d'hypercholestérolémie d'une personne est plus élevé, car un défaut (mutation) d'un gène modifie la façon dont le corps traite le cholestérol. Cette mutation empêche le corps d'éliminer le cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL), le mauvais cholestérol, du sang. En conséquence, les plaques peuvent provoquer un rétrécissement et un durcissement de vos artères, augmentant ainsi le risque de maladie cardiaque. Les tests génétiques peuvent révéler si vous avez cette mutation.

Ces mutations génétiques sont transmises de parent à enfant. Pour avoir la condition, les enfants doivent hériter d'une copie modifiée du gène d'un parent. La plupart des personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ont un gène affecté et un gène normal. Dans de rares cas, une personne hérite d'une copie affectée des deux parents, ce qui peut conduire à une forme plus grave de la maladie.

Causes

L'hypercholestérolémie familiale est causée par un gène transmis d'un ou des deux parents. Les personnes atteintes de cette maladie naissent avec. Ce défaut empêche le corps de se débarrasser du type de cholestérol qui peut s'accumuler dans vos artères et provoquer des maladies cardiaques. Ce type de cholestérol est appelé lipoprotéine de basse densité, mais il est également connu sous le nom de LDL ou mauvais cholestérol. Le cholestérol LDL peut rendre vos artères dures et rétrécies. Cela augmente votre risque de crise cardiaque et de maladie cardiaque.

Facteurs de risque

Le risque d'hypercholestérolémie familiale est plus élevé si l'un de vos parents ou les deux ont le défaut génétique qui la cause. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ont un gène affecté. Mais dans de rares cas, un enfant peut attraper le gène affecté des deux parents. Cela peut provoquer une forme plus grave de la maladie.

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Diagnostic

L'hypercholestérolémie familiale peut être diagnostiquée avec une génétique tester. Cela révélera si vous avez le gène défectueux qui cause la maladie.

Traitement

Les changements de style de vie, tels que l'exercice et une alimentation saine et faible en gras, sont la première ligne de défense contre un taux de cholestérol élevé. Les recommandations spécifiques incluent:

Réduire la quantité de graisses saturées dans votre alimentation à moins de 30 pour cent de vos calories quotidiennes.
Consommer 10 à 20 grammes de fibres solubles par jour . Les bonnes sources comprennent l'avoine, les pois, les haricots, les pommes, les agrumes et les carottes.
Augmentation de l'activité physique.
Maintenir un poids corporel sain.

En cas d'hypercholestérolémie familiale, votre médecin vous recommandera probablement également de prendre des médicaments pour aider à réduire votre taux de cholestérol LDL. Le ou les médicaments spécifiques dépendent de divers facteurs, notamment vos facteurs de risque, votre âge, votre état de santé actuel et les effets secondaires possibles.

Les choix de médicaments courants incluent:

Statines. Les statines - parmi les médicaments les plus couramment prescrits pour réduire le cholestérol - bloquent une substance dont votre foie a besoin pour fabriquer du cholestérol. Cela amène votre foie à éliminer le cholestérol de votre sang. Les statines peuvent également aider votre corps à réabsorber le cholestérol des dépôts accumulés sur les parois de vos artères, inversant potentiellement la maladie coronarienne. Les choix incluent l'atorvastatine (Lipitor), la fluvastatine (Lescol), la lovastatine (Altoprev,), la pitavastatine (Livalo), la pravastatine (Pravachol), la rosuvastatine (Crestor) et la simvastatine (Zocor).
Liaison de l'acide biliaire résines. Votre foie utilise le cholestérol pour fabriquer des acides biliaires, une substance nécessaire à la digestion. Les médicaments cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol) et colestipol (Colestid) abaissent indirectement le cholestérol en se liant aux acides biliaires. Cela incite votre foie à utiliser l'excès de cholestérol pour produire plus d'acides biliaires, ce qui réduit le taux de cholestérol dans votre sang.
Inhibiteurs de l'absorption du cholestérol. Votre intestin grêle absorbe le cholestérol de votre alimentation et le libère dans votre circulation sanguine. Le médicament ézétimibe (Zetia) aide à réduire le cholestérol sanguin en limitant l'absorption du cholestérol alimentaire. Zetia peut être utilisé en association avec l’un des statines.
Association inhibitrice de l’absorption du cholestérol et statine. L'association ezétimibe-simvastatine (Vytorin) diminue à la fois l'absorption du cholestérol alimentaire dans votre intestin grêle et la production de cholestérol dans votre foie. On ne sait pas si Vytorin est plus efficace pour réduire le risque de maladie cardiaque que de prendre la simvastatine seule.
Médicaments injectables. Une nouvelle classe de médicaments peut aider le foie à absorber plus de cholestérol LDL - ce qui réduit la quantité de cholestérol circulant dans votre sang. La Food and Drug Administration a récemment approuvé l'alirocumab (Praluent) et l'evolocumab (Repatha) pour les personnes qui ont une maladie génétique qui provoque des niveaux très élevés de LDL. Ces médicaments peuvent également être utilisés pour les personnes qui ont eu des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux et ont besoin d'une réduction supplémentaire de leur taux de LDL. Ces médicaments injectables sont administrés à domicile une ou deux fois par mois.

Médicaments contre les triglycérides élevés

Si vous avez également des triglycérides élevés, votre médecin peut vous prescrire:

Fibrates. Les médicaments fénofibrate (Tricor) et gemfibrozil (Lopid) diminuent les triglycérides en réduisant la production hépatique de cholestérol à lipoprotéines de très basse densité (VLDL) et en accélérant l'élimination des triglycérides de votre sang. Le cholestérol VLDL contient principalement des triglycérides.
Niacine. La niacine (Niaspan) diminue les triglycérides en limitant la capacité de votre foie à produire du cholestérol LDL et VLDL. Mais la niacine n'apporte généralement aucun avantage supplémentaire que l'utilisation de statines seules. La niacine a également été associée à des lésions hépatiques et à un accident vasculaire cérébral, de sorte que la plupart des médecins la recommandent désormais uniquement aux personnes qui ne peuvent pas prendre de statines.
Suppléments d'acides gras oméga-3. Les suppléments d'acides gras oméga-3 peuvent aider à réduire vos triglycérides. Ils sont disponibles sur ordonnance ou en vente libre. Si vous choisissez de prendre des suppléments en vente libre, obtenez d'abord l'accord de votre médecin. Les suppléments d'acides gras oméga-3 peuvent affecter d'autres médicaments que vous prenez.

La tolérance varie

La tolérance aux médicaments varie d'une personne à l'autre. Les effets indésirables rapportés sont des douleurs musculaires, des maux d'estomac, de la constipation, des nausées et des diarrhées. Si vous décidez de prendre des médicaments hypocholestérolémiants, votre médecin peut recommander des tests de la fonction hépatique pour surveiller l'effet du médicament sur votre foie.

Les enfants et le traitement du cholestérol

Le régime alimentaire et l'exercice sont les meilleurs traitement initial pour les enfants de 2 ans et plus qui ont un taux de cholestérol élevé ou qui sont obèses. Les enfants de 10 ans et plus peuvent se voir prescrire des médicaments hypocholestérolémiants, tels que des statines, s'ils présentent des taux de cholestérol extrêmement élevés.