Polypose adénomateuse familiale

Vue d'ensemble

La polypose adénomateuse familiale (FAP) est une maladie héréditaire rare causée par un défaut du gène de la polypose adénomateuse coli (APC). La plupart des gens héritent du gène d'un parent. Mais pour 25 à 30% des personnes, la mutation génétique se produit spontanément.

La FAP provoque la formation de tissu supplémentaire (polypes) dans le gros intestin (côlon) et le rectum. Les polypes peuvent également survenir dans le tractus gastro-intestinal supérieur, en particulier la partie supérieure de votre intestin grêle (duodénum). S'ils ne sont pas traités, les polypes du côlon et du rectum sont susceptibles de devenir cancéreux lorsque vous avez la quarantaine.

La plupart des personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale ont éventuellement besoin d'une intervention chirurgicale pour retirer le gros intestin afin de prévenir le cancer. Les polypes dans le duodénum peuvent également développer un cancer, mais ils peuvent généralement être gérés par une surveillance attentive et en éliminant régulièrement les polypes.

Certaines personnes ont une forme plus bénigne de la maladie, appelée polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP) . Les personnes atteintes d'AFAP ont généralement moins de polypes du côlon (une moyenne de 30) et développent un cancer plus tard dans la vie.

Symptômes

Le signe principal de la FAP est des centaines, voire des milliers de polypes poussant dans votre côlon et votre rectum, généralement à partir de la mi-adolescence. Les polypes sont à presque 100% certains de se transformer en cancer du côlon ou en cancer rectal au moment où vous êtes dans la quarantaine.

Causes

La polypose adénomateuse familiale est causée par un défaut dans un gène qui est généralement hérité d'un parent. Mais certaines personnes développent le gène anormal qui cause la maladie.

Facteurs de risque

Votre risque de polypose adénomateuse familiale est plus élevé si vous avez un parent, un enfant, un frère ou une sœur avec le état.

Complications

En plus du cancer du côlon, la polypose adénomateuse familiale peut entraîner d'autres complications:

• Polypes duodénaux. Ces polypes se développent dans la partie supérieure de votre intestin grêle et peuvent devenir cancéreux. Mais avec une surveillance attentive, les polypes duodénaux peuvent souvent être détectés et retirés avant que le cancer ne se développe.
• Polypes périampullaires. Ces polypes se produisent là où les canaux biliaires et pancréatiques pénètrent dans le duodénum (ampoule). Les polypes périampullaires peuvent devenir cancéreux, mais peuvent souvent être détectés et retirés avant que le cancer ne se développe.
• Polypes fundiques gastriques. Ces polypes se développent dans la muqueuse de votre estomac.
• Desmoids. Ces masses non cancéreuses peuvent apparaître n'importe où dans le corps, mais se développent souvent dans la région de l'estomac (abdomen). Les desmoids peuvent causer de graves problèmes s'ils se transforment en nerfs ou en vaisseaux sanguins ou s'ils exercent une pression sur d'autres organes de votre corps.
• Autres cancers. Rarement, la FAP peut provoquer le développement d'un cancer dans la glande thyroïde, le système nerveux central, les glandes surrénales, le foie ou d'autres organes.
• Tumeurs cutanées non cancéreuses (bénignes).
• Croissances osseuses bénignes ( ostéomes).
• Hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE). Ce sont des modifications pigmentaires bénignes de la rétine de votre œil.
• Anomalies dentaires. Celles-ci incluent des dents supplémentaires ou des dents qui ne rentrent pas.
• Faible nombre de globules rouges (anémie).

Prévention

Prévention La FAP n'est pas possible, car il s'agit d'une maladie génétique héréditaire. Cependant, si vous ou votre enfant présentez un risque de PFA en raison d'un membre de votre famille atteint de cette maladie, vous aurez besoin de tests génétiques et de conseils.

Si vous souffrez de PFA, vous aurez besoin d'un dépistage régulier, suivi d'une intervention chirurgicale si besoin. La chirurgie peut aider à prévenir le développement d'un cancer colorectal ou d'autres complications.

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Diagnostic

Vous êtes à risque de polypose adénomateuse familiale si vous avez un parent, un enfant, un frère ou une sœur avec la condition. Si vous êtes à risque, il est important de vous faire dépister fréquemment, dès l'enfance. Les examens annuels peuvent détecter la croissance des polypes avant qu'ils ne deviennent cancéreux.

Dépistage

• Sigmoïdoscopie. Un tube flexible est inséré dans votre rectum pour inspecter le rectum et le sigmoïde - les deux derniers pieds du côlon. Pour les personnes ayant un diagnostic génétique de FAP ou les membres de la famille à risque qui n'ont pas subi de tests génétiques, l'American College of Gastroenterology recommande une sigmoïdoscopie annuelle, à partir de 10 à 12 ans.
• Coloscopie. Un tube flexible est inséré dans votre rectum pour inspecter l'ensemble du côlon. Une fois que des polypes sont trouvés dans votre côlon, vous devez subir une coloscopie annuelle jusqu'à ce que vous ayez une intervention chirurgicale pour retirer votre côlon.
• Œsophagogastroduodénoscopie (EGD) et duodénoscopie à vue latérale. Deux types de lunettes sont utilisés pour inspecter votre œsophage, votre estomac et la partie supérieure de l'intestin grêle (duodénum et ampoule). Le médecin peut prélever un petit échantillon de tissu (biopsie) pour une étude plus approfondie.
• TDM ou IRM. L'imagerie de l'abdomen et du bassin peut être utilisée, notamment pour évaluer les tumeurs desmoïdes.

Tests génétiques

Un simple test sanguin peut déterminer si vous êtes porteur du gène anormal qui cause la FAP. Les tests génétiques peuvent également détecter si vous êtes à risque de complications de la FAP. Votre médecin peut suggérer des tests génétiques si:

• Vous avez des membres de votre famille atteints de FAP
• Vous avez certains des signes de FAP, mais pas tous

Le rejet de la FAP évite aux enfants à risque des années de dépistage et de détresse émotionnelle. Pour les enfants porteurs du gène, un dépistage et un traitement appropriés réduisent considérablement le risque de cancer.

Tests supplémentaires

Votre médecin peut recommander des examens de la thyroïde et d'autres tests pour détecter d'autres problèmes médicaux qui peut survenir si vous souffrez de FAP.

Traitement

Dans un premier temps, votre médecin enlèvera tous les petits polypes trouvés lors de votre examen de coloscopie. Finalement, cependant, les polypes deviendront trop nombreux pour être enlevés individuellement, généralement à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Ensuite, vous aurez besoin d'une intervention chirurgicale pour prévenir le cancer du côlon. Vous aurez également besoin d'une intervention chirurgicale si un polype est cancéreux. Vous n'aurez peut-être pas besoin de chirurgie pour l'AFAP.

Chirurgie colorectale mini-invasive

Votre chirurgien peut décider d'effectuer votre chirurgie par laparoscopie, à travers plusieurs petites incisions qui ne nécessitent qu'un ou deux points pour se fermer. Cette chirurgie mini-invasive raccourcit généralement votre séjour à l'hôpital et vous permet de récupérer plus rapidement.

Selon votre situation, vous pouvez subir l'un des types de chirurgie suivants pour retirer une partie ou la totalité du côlon:

• Colectomie sous-totale avec anastomose iléo-rectale, dans laquelle le rectum est laissé en place
• Proctocolectomie totale avec une iléostomie continentale, dans laquelle le côlon et le rectum sont enlevés et une ouverture (iléostomie) est créé, généralement sur le côté droit de votre abdomen
• Proctocolectomie totale avec anastomose iléoanale (également appelée chirurgie de la poche en J), dans laquelle le côlon et le rectum sont retirés et une partie de l'intestin grêle est attachée à le rectum

Traitement de suivi

La chirurgie ne guérit pas la FAP. Les polypes peuvent continuer à se former dans les parties restantes ou reconstruites du côlon, de l'estomac et de l'intestin grêle. Selon le nombre et la taille des polypes, les faire retirer par voie endoscopique peut ne pas suffire à réduire votre risque de cancer. Vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale supplémentaire.

Vous aurez besoin d'un dépistage régulier - et d'un traitement si nécessaire - pour les complications de la polypose adénomateuse familiale qui peuvent se développer après une chirurgie colorectale. Selon vos antécédents et le type de chirurgie que vous avez subi, le dépistage peut inclure:

• Sigmoïdoscopie ou coloscopie
• Endoscopie supérieure
• Échographie thyroïdienne
• TDM ou IRM pour dépister les tumeurs desmoïdes

En fonction des résultats de votre dépistage, votre médecin pourra vous proposer des traitements supplémentaires pour les problèmes suivants:

• Duodénal polypes et polypes périampullaires. Votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour enlever la partie supérieure de l'intestin grêle (duodénum et ampoule) car ces types de polypes peuvent évoluer vers le cancer.
• Tumeurs desmoïdes. Vous pouvez recevoir une combinaison de médicaments, y compris des anti-inflammatoires non stéroïdiens, des anti-œstrogènes et une chimiothérapie. Dans certains cas, vous pouvez avoir besoin d'une intervention chirurgicale.
• Ostéomes. Les médecins peuvent retirer ces tumeurs osseuses non cancéreuses pour soulager la douleur ou pour des raisons esthétiques.

Traitements futurs potentiels

Les chercheurs continuent d'évaluer des traitements supplémentaires pour la FAP. En particulier, l’utilisation d’analgésiques tels que l’aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), ainsi qu’un médicament de chimiothérapie, est à l’étude.

Essais cliniques

Faire face et soutien

Certaines personnes trouvent utile de parler avec d'autres qui partagent des expériences similaires. Envisagez de rejoindre un groupe de soutien en ligne ou demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre région.

Préparation de votre rendez-vous

Ce que vous pouvez faire

Votre temps avec votre médecin peut être limité, alors essayez de préparer une liste de questions. Pour la FAP, certaines questions de base à poser à votre médecin peuvent inclure:

• Quelles sont les chances que je transmette la maladie à mes enfants?
• À quelle fréquence aurai-je besoin avoir un dépistage?
• Quels types de tests mon dépistage impliquera-t-il?
• Aurai-je besoin d'une intervention chirurgicale?
• Si j'ai besoin d'une intervention chirurgicale, quand en aurai-je besoin?
• De quel type de chirurgie aurai-je besoin?
• La chirurgie guérira-t-elle ma FAP?
• Sinon, de quel suivi et traitement aurai-je besoin?
• Quelle est la précision des tests génétiques?