Facteur V Leiden

Vue d'ensemble

Le facteur V Leiden (FAK-tur cinq LIDE-n) est une mutation de l'un des facteurs de coagulation dans le sang. Cette mutation peut augmenter vos chances de développer des caillots sanguins anormaux, le plus souvent dans vos jambes ou vos poumons.

La plupart des personnes atteintes du facteur V Leiden ne développent jamais de caillots anormaux. Mais chez les personnes qui le font, ces caillots anormaux peuvent entraîner des problèmes de santé à long terme ou mettre leur vie en danger.

Les hommes et les femmes peuvent avoir le facteur V Leiden. Les femmes porteuses de la mutation du facteur V Leiden peuvent avoir une tendance accrue à développer des caillots sanguins pendant la grossesse ou lors de la prise de l'hormone œstrogène.

Si vous avez le facteur V Leiden et avez développé des caillots sanguins, les anticoagulants peuvent réduire votre risque de développer des caillots sanguins supplémentaires et vous aider à éviter des complications potentiellement graves.

Symptômes

La mutation du facteur V Leiden ne provoque elle-même aucun symptôme. Étant donné que le facteur V Leiden présente un risque de développer des caillots sanguins dans la jambe ou les poumons, la première indication que vous avez le trouble peut être le développement d'un caillot sanguin anormal.

Certains caillots ne causent aucun dommage et disparaissent le les leurs. D'autres peuvent mettre la vie en danger. Les symptômes d'un caillot sanguin dépendent de la partie de votre corps touchée.

Un caillot dans une veine profonde

Ceci est connu sous le nom de thrombose veineuse profonde (TVP), qui survient le plus souvent dans les jambes. Une TVP peut ne provoquer aucun symptôme. Si des signes et symptômes apparaissent, ils peuvent inclure:

Douleur
Gonflement
Rougeur
Chaleur

Un caillot qui se déplace vers vos poumons

Connu comme une embolie pulmonaire, cela se produit lorsqu'une partie d'une TVP se libère et se déplace à travers le côté droit de votre cœur vers votre poumon, où il bloque la circulation sanguine. Cela peut être une situation potentiellement mortelle. Les signes et symptômes peuvent inclure:

Essoufflement soudain
Douleur thoracique lors de l'inspiration
Une toux qui produit des expectorations sanglantes ou striées de sang
Rythme cardiaque rapide

Quand consulter un médecin

Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des signes ou des symptômes d'une TVP ou d'une embolie pulmonaire.

Causes

Si vous avez le facteur V Leiden, vous avez hérité d'une copie ou, rarement, de deux copies du gène défectueux. L'héritage d'une copie augmente légèrement votre risque de développer des caillots sanguins. L'héritage de deux copies - une de chaque parent - augmente considérablement votre risque de développer des caillots sanguins.

Facteurs de risque

Des antécédents familiaux de facteur V Leiden augmentent votre risque d'hériter de la maladie. Le trouble est le plus fréquent chez les personnes de race blanche et d'origine européenne.

Les personnes qui ont hérité du facteur V Leiden d'un seul parent ont 5% de chances de développer un caillot sanguin anormal à 65 ans. augmenter ce risque incluent:

Deux gènes défectueux. L'héritage de la mutation génétique des deux parents au lieu d'une seule peut augmenter considérablement votre risque de caillots sanguins anormaux.
Immobilité. Des périodes d'immobilité prolongées, comme s'asseoir pendant un long vol d'avion, peuvent augmenter le risque de caillots dans les jambes.
Œstrogènes. Les contraceptifs oraux, l'hormonothérapie substitutive et la grossesse peuvent augmenter le risque de développer des caillots sanguins.
Les chirurgies ou les blessures. Les chirurgies ou les blessures telles que les fractures peuvent augmenter le risque de caillots sanguins anormaux.
Groupe sanguin non-O. Les caillots sanguins anormaux sont plus fréquents chez les personnes qui ont des groupes sanguins A, B ou AB par rapport à celles avec le groupe sanguin O.

Complications

Le facteur V Leiden peut causer caillots sanguins dans les jambes (thrombose veineuse profonde) et les poumons (embolie pulmonaire). Ces caillots sanguins peuvent mettre la vie en danger.

contenu:

Diagnostic

Votre médecin peut suspecter le facteur V Leiden si vous ' vous avez eu un ou plusieurs épisodes de coagulation sanguine anormale ou si vous avez de solides antécédents familiaux de caillots sanguins anormaux. Votre médecin peut confirmer que vous avez le facteur V Leiden avec un test sanguin.

Traitement

Les médecins prescrivent généralement des anticoagulants pour traiter les personnes qui développent des caillots sanguins anormaux. Ce type de médicament n'est généralement pas nécessaire pour les personnes qui ont la mutation du facteur V Leiden mais qui n'ont pas présenté de caillots sanguins anormaux.

Cependant, votre médecin pourrait vous suggérer de prendre des précautions supplémentaires pour éviter les caillots sanguins si vous avez la mutation du facteur V Leiden et allez subir une intervention chirurgicale. Ces précautions peuvent inclure:

Une courte cure d'anticoagulants
Jambières qui se gonflent et se dégonflent pour maintenir le sang circulant dans vos jambes
Bas de contention
Se promener peu de temps après la chirurgie

Mode de vie et remèdes maison

Voici quelques précautions pour réduire le risque de formation de caillots sanguins:

Gardez vos jambes en mouvement. Lorsque vos jambes restent immobiles pendant des heures, les muscles de vos mollets ne se contractent pas, ce qui aide normalement le sang à circuler. Si vous faites un long voyage en avion, soulevez vos orteils de haut en bas et faites pivoter vos chevilles toutes les heures environ. Buvez plus d'eau pour éviter la déshydratation et éviter l'alcool. Lors d'un voyage en voiture, faites des pauses périodiques et promenez-vous.
Pensez à des bas de contention. Ces types de chaussettes, qui remontent généralement jusqu'aux genoux, aident à améliorer la circulation sanguine dans vos jambes. Demandez à votre médecin s'ils pourraient être une bonne option pour votre situation.
Soyez prudent avec les œstrogènes. Les contraceptifs oraux ou la thérapie de remplacement des œstrogènes peuvent augmenter le risque de caillots sanguins à eux seuls, alors assurez-vous de discuter des risques et des avantages des médicaments contenant des œstrogènes avec votre médecin si vous avez le facteur V Leiden.

Prévenir les saignements excessifs

Si votre facteur V Leiden vous oblige à prendre un médicament anticoagulant, voici quelques étapes qui pourraient vous aider à prévenir les blessures et à éviter les saignements excessifs:

Évitez de pratiquer des sports de contact ou de participer à d'autres activités qui pourraient entraîner des blessures physiques. Des exercices réguliers sans contact, comme la marche ou la natation, sont toujours recommandés pour une bonne santé.
Utilisez une brosse à dents souple et du fil ciré.
Évitez de vous raser les coupures en utilisant un rasoir électrique.
Soyez prudent avec les tâches ménagères impliquant des couteaux, des ciseaux et d'autres outils tranchants.

Préparation de votre rendez-vous

Votre médecin peut vous référer à un spécialiste en des troubles génétiques (généticien) ou un spécialiste des troubles sanguins (hématologue) pour des tests afin de déterminer si la cause de vos caillots sanguins est génétique et, plus précisément, si vous avez le facteur V Leiden.

Voici quelques informations pour vous aider vous préparez votre rendez-vous.

Énumérez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez planifié le rendez-vous.
Énumérez votre état de santé antécédents, y compris vos antécédents de caillots sanguins. Incluez tous les antécédents familiaux de caillots sanguins ou de membres de la famille connus avec le facteur V Leiden.
Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez, ainsi que la dose pour chacun.
Dressez la liste des questions à poser à votre médecin.

Pour le facteur V Leiden, voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

Quels types de tests dois-je besoin?
Dois-je consulter un spécialiste?
Mon facteur V Leiden doit-il être traité?
Dois-je prendre des médicaments pour éviter caillots sanguins?
À quels types d'effets secondaires puis-je m'attendre du médicament?
Dois-je limiter mon activité de quelque manière que ce soit?
Si j'ai enfants, doivent-ils être testés?
Avez-vous des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

Si votre médecin recommande des tests génétiques, voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser au spécialiste en génétique:

À quel point est-ce exact test?
Quels sont les risques du test?
Quelles informations sortiront du test?
Que me dira un résultat positif ou négatif?
Les résultats du test peuvent-ils affecter ma capacité à souscrire à une assurance maladie?
Un résultat incertain est-il possible, et qu'est-ce que cela signifie?
Quels sont mes options de traitement en cas de mutation?
D'autres membres de la famille pourraient-ils être affectés?
Mes enfants devraient-ils être testés?
Quelles mesures sont en place pour protéger mon confidentialité?
Quelle est l'expérience du laboratoire dans la réalisation de ce test?
Combien de temps faudra-t-il pour obtenir les résultats?