Thrombocytémie essentielle

Vue d'ensemble

La thrombocytémie essentielle (throm-boe-sie-THEE-me-uh) est un trouble rare dans lequel votre corps produit trop de plaquettes. Les plaquettes sont la partie de votre sang qui se colle pour former des caillots.

Cette condition peut vous faire vous sentir fatigué et étourdi et ressentir des maux de tête et des changements de vision. Cela augmente également votre risque de caillots sanguins.

La thrombocytémie essentielle est plus fréquente chez les personnes de plus de 60 ans, bien que les plus jeunes puissent aussi la développer. Elle est également plus fréquente chez les femmes.

La thrombocytémie essentielle est une maladie chronique incurable. Si vous avez une forme bénigne de la maladie, vous n'aurez peut-être pas besoin de traitement. Si vous présentez des symptômes sévères, vous pouvez avoir besoin de médicaments qui abaissent votre numération plaquettaire, d'anticoagulants ou les deux.

Symptômes

Il se peut que vous n'ayez aucun symptôme notable de thrombocytémie essentielle. La première indication que vous avez le trouble peut être le développement d'un caillot sanguin. Les caillots peuvent se développer n'importe où dans votre corps, mais avec la thrombocytémie essentielle, ils surviennent le plus souvent dans votre cerveau, vos mains et vos pieds.

Les signes et symptômes dépendent de l'endroit où le caillot se forme. Ils incluent:

• Maux de tête
• Étourdissements ou étourdissements
• Douleur thoracique
• Évanouissement
• Vision temporaire changements
• Engourdissement ou picotements des mains et des pieds
• Rougeur, douleur lancinante et brûlante dans les mains et les pieds

Moins fréquemment, thrombocytémie essentielle peut provoquer des saignements, en particulier si votre nombre de plaquettes est supérieur à 1 million de plaquettes par microlitre de sang. Les saignements peuvent prendre la forme de:

• Saignements de nez
• Ecchymoses
• Saignement de la bouche ou des gencives
• Selles sanglantes

Causes

La thrombocytémie essentielle est un type de trouble myéloprolifératif chronique. Cela signifie que votre moelle osseuse, le tissu spongieux à l'intérieur de vos os, fait trop d'un certain type de cellule. Dans le cas de la thrombocytémie essentielle, la moelle osseuse produit trop de cellules qui créent des plaquettes.

On ne sait pas ce qui en est la cause. Environ 90% des personnes atteintes de ce trouble présentent une mutation génétique contribuant à la maladie.

Si une affection sous-jacente telle qu'une infection ou une carence en fer entraîne une numération plaquettaire élevée, on parle de thrombocytose secondaire. Par rapport à la thrombocytémie essentielle, la thrombocytose secondaire entraîne moins de risque de caillots sanguins et de saignements.

Complications

La thrombocytémie essentielle peut entraîner diverses complications potentiellement mortelles.

AVC et mini-AVC

Si un caillot sanguin se produit dans les artères qui irriguent le cerveau, il peut provoquer un accident vasculaire cérébral ou un accident ischémique transitoire (AIT). Un AIT (mini-AVC) est une interruption temporaire du flux sanguin vers une partie du cerveau.

Les signes et les symptômes d'un AVC et d'un AIT se développent soudainement et comprennent:

• Faiblesse ou engourdissement de votre visage, bras ou jambe, généralement d'un côté de votre corps
• Difficulté à parler ou à comprendre la parole
• Vision floue, double ou diminuée

Consultez immédiatement un médecin si vous développez des signes ou des symptômes d'un accident vasculaire cérébral.

Crise cardiaque

Moins fréquemment, la thrombocytémie essentielle peut provoquer des caillots dans les artères qui irriguent le sang pour ton coeur. Les signes et symptômes d'une crise cardiaque sont les suivants:

• Pression, sensation de satiété ou douleur de compression au centre de la poitrine durant plus de quelques minutes
• Douleur s'étendant jusqu'à l'épaule , bras, dos, dents ou mâchoire
• Essoufflement
• Transpiration ou peau moite

Consultez immédiatement un médecin si vous développez des signes ou des symptômes d'une crise cardiaque.

Problèmes de moelle osseuse, y compris la leucémie

Rarement, la thrombocytémie essentielle peut évoluer vers ces maladies potentiellement mortelles:

• Aiguë leucémie myéloïde. Il s'agit d'un type de cancer des globules blancs et de la moelle osseuse qui évolue rapidement.
• Myélofibrose. Ce trouble évolutif entraîne des cicatrices de la moelle osseuse, entraînant une anémie sévère et une hypertrophie du foie et de la rate.

Complications de la grossesse

La plupart des femmes qui ont une thrombocytémie essentielle ont des troubles normaux, grossesses saines. Mais une thrombocytémie incontrôlée peut entraîner une fausse couche et d'autres complications. Votre risque de complications peut être réduit grâce à des examens et des médicaments réguliers, alors assurez-vous que votre médecin surveille régulièrement votre état.

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Diagnostic

Si votre formule sanguine est supérieure à 450 000 plaquettes par microlitre de sang, votre médecin recherchera une affection sous-jacente. Il écartera toutes les autres causes de numération plaquettaire élevée pour confirmer un diagnostic de thrombocytémie essentielle.

Analyses sanguines

Des échantillons de votre sang seront vérifiés pour:

• Le nombre de plaquettes
• La taille de vos plaquettes
• Des défauts génétiques spécifiques, tels que comme la mutation du gène JAK2, CALR ou MPL
• Niveaux de fer
• Marqueurs d'inflammation

Tests de moelle osseuse

Votre Le médecin peut également suggérer deux tests de moelle osseuse:

• Ponction de moelle osseuse Votre médecin extrait une petite quantité de votre moelle osseuse liquide à l'aide d'une aiguille. L'échantillon est examiné au microscope à la recherche de cellules anormales.
• Biopsie de la moelle osseuse. Votre médecin prélève un échantillon de tissu de moelle osseuse solide à l'aide d'une aiguille. L'échantillon est examiné au microscope pour déterminer si votre moelle osseuse a un nombre plus élevé que la normale de grosses cellules qui produisent des plaquettes.

Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la thrombocytémie essentielle, les traitements peuvent contrôler les symptômes et réduire le risque de complications. La durée de vie devrait être normale malgré la maladie.

Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend de votre risque de caillots sanguins ou d'épisodes hémorragiques. Si vous avez moins de 60 ans et que vous n'avez présenté aucun signe ou symptôme, vous devrez peut-être simplement subir des examens médicaux périodiques.

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments si:

• vous avez plus de 60 ans et avez déjà eu des caillots sanguins ou des AIT
• Vous présentez des facteurs de risque cardiovasculaire, tels que l'hypercholestérolémie, l'hypertension artérielle et le diabète

Médicaments

Votre médecin peut vous suggérer l'un des médicaments d'ordonnance suivants, peut-être avec de l'aspirine à faible dose, pour réduire votre nombre de plaquettes:

• Hydroxyurée (Droxia, Hydrea). Ce médicament est le plus prescription courante utilisée pour la thrombocytémie essentielle. Les effets secondaires peuvent inclure des nausées, une perte de cheveux, des ongles décolorés et des ulcères dans la bouche ou sur les jambes. Une utilisation à long terme peut légèrement augmenter le risque de développer une leucémie myéloïde aiguë. Mais la maladie elle-même augmente le risque de leucémie, il est donc difficile de déterminer l'impact exact de l'hydroxyurée.
• Anagrélide (Agrylin). Contrairement à l'hydroxyurée, l'anagrélide n'est pas associé à un risque accru de leucémie, mais il n'est pas considéré comme efficace. Les effets secondaires peuvent inclure une rétention d'eau, des problèmes cardiaques, des maux de tête, des étourdissements, des nausées et de la diarrhée.
• Interféron alfa-2b (Intron A) ou peginterféron alfa-2a (Pegasys). Ces médicaments sont administrés par injection et peuvent entraîner des effets secondaires pires que l'hydroxyurée ou l'anagrélide. Mais c'est le meilleur choix pour certaines personnes. Les effets secondaires peuvent inclure des symptômes pseudo-grippaux, de la confusion, des nausées, une dépression, de la diarrhée, des convulsions, de l'irritabilité et de la somnolence.

Procédure d'urgence

Une procédure médicale appelée plaquettphérèse est utilisée uniquement en cas d'urgence, comme après un accident vasculaire cérébral ou une autre coagulation sanguine dangereuse. Il s'agit de faire passer votre sang à travers un appareil qui élimine les plaquettes, puis renvoie le sang dans votre corps. Cela réduit temporairement votre nombre de plaquettes.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Si vous souffrez de thrombocytémie essentielle, votre médecin peut vous recommander de prendre régulièrement des dose d'aspirine. L'aspirine rend les plaquettes moins collantes et votre sang moins susceptible de former des caillots. Si vous êtes également enceinte, l'aspirine a un faible risque de provoquer des effets secondaires chez le fœtus.

Essayez également de choisir des habitudes de vie saines pour réduire votre risque de développer des conditions qui peuvent contribuer à la coagulation du sang. Ceux-ci comprennent le diabète, l'hypertension artérielle et l'hypercholestérolémie. Prenez des mesures pour:

• Mangez des aliments sains. Choisissez une alimentation variée riche en grains entiers, en légumes et en fruits et pauvre en graisses saturées. Essayez d'éviter les gras trans. Renseignez-vous sur le contrôle des portions pour maintenir un poids normal.
• Augmentez votre activité physique. Visez au moins 30 minutes d'activité physique modérée par jour. Faites une marche quotidienne rapide, faites du vélo ou nagez.
• Arrêtez de fumer. Le tabagisme augmente votre risque de caillots sanguins. Si vous fumez, arrêtez-vous.

Préparation de votre rendez-vous

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous et pour savoir à quoi vous attendre de votre médecin.

Ce que vous pouvez faire

• Soyez conscient de tout pré - des restrictions de rendez-vous. Au moment de prendre rendez-vous, demandez à l'avance si vous devez faire quelque chose à l'avance, par exemple restreindre votre alimentation.
• Énumérez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison de auquel vous avez programmé le rendez-vous.
• Répertoriez les éléments clés de vos antécédents médicaux, tels que les caillots sanguins, les hémorragies et les antécédents familiaux de numération plaquettaire élevée.
• Répertoriez les informations personnelles clés, notamment tout stress majeur ou changement de vie récent.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines et suppléments que vous prenez. Certains médicaments, comme les pilules contraceptives, peuvent augmenter le risque de caillots sanguins chez les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle.
• Emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous. Parfois, il peut être difficile de saisir toutes les informations que vous entendez lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez oublié ou oublié.
• Énumérez les questions à poser à votre médecin.

Pour la thrombocytémie essentielle, voici quelques questions de base à poser à votre médecin. :

• De quels types de tests ai-je besoin?
• Mon état est-il temporaire ou durable?
• Quel traitement me recommandez-vous?
• Aurai-je des effets secondaires du traitement?
• De quel type de suivi aurai-je besoin?
• Dois-je restreindre mon activité?
• Quelles sont les complications possibles de mon état?
• J'ai d'autres problèmes de santé. Comment puis-je gérer au mieux ces conditions ensemble?
• Où puis-je trouver des informations supplémentaires sur la thrombocytémie essentielle?

N'hésitez pas à poser d'autres questions qui vous viennent à l'esprit pendant votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, telles que:

• Quels signes et symptômes avez-vous remarqué?
• Quand avez-vous remarqué ces signes et symptômes pour la première fois?
• Se sont-ils aggravés avec le temps?
• Avez-vous eu un examen médical récent procédure ou transfusion sanguine?
• Avez-vous récemment eu une infection ou un vaccin?
• Buvez-vous de l'alcool?
• Avez-vous des maux de tête, des étourdissements ou une faiblesse?
• Avez-vous des douleurs thoraciques?
• Avez-vous eu des problèmes de vision?
• Avez-vous eu des saignements ou des ecchymoses?
• vous avez ressenti des engourdissements ou des picotements dans les mains ou les pieds?
• Avez-vous ressenti des rougeurs , douleur lancinante ou brûlante dans les mains ou les pieds?
• Avez-vous des antécédents familiaux de numération plaquettaire élevée?