Épidermolyse bulleuse

Vue d'ensemble

L'épidermolyse bulleuse (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) est un groupe de maladies rares qui causent une peau fragile et boursouflée. Les cloques peuvent apparaître en réponse à des blessures mineures, même dues à la chaleur, au frottement, aux rayures ou au ruban adhésif. Dans les cas graves, les cloques peuvent apparaître à l'intérieur du corps, comme la muqueuse de la bouche ou de l'estomac.

La plupart des types d'épidermolyse bulleuse sont héréditaires. La condition apparaît généralement dans la petite enfance ou la petite enfance. Certaines personnes ne développent de signes et de symptômes qu'à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.

L'épidermolyse bulleuse est incurable, bien que les formes bénignes puissent s'améliorer avec l'âge. Le traitement se concentre sur le soin des ampoules et la prévention de nouvelles.

Symptômes

Les signes et symptômes de l'épidermolyse bulleuse varient selon le type. Ils comprennent:

• Peaux fragiles qui se boursouflent facilement, en particulier sur les mains et les pieds
• Des ongles épais ou qui ne se forment pas
• Des cloques à l'intérieur la bouche et la gorge
• Peau épaissie sur la paume des mains et la plante des pieds
• Cloquage du cuir chevelu, cicatrisation et perte de cheveux (alopécie cicatricielle)
• Peau d'apparence fine (cicatrices atrophiques)
• Petites bosses ou boutons blancs sur la peau (milia)
• Problèmes dentaires, tels que la carie dentaire due à un émail mal formé
• Difficulté à avaler (dysphagie)
• Peau douloureuse et démangeaisons

Les cloques d'épidermolyse bulleuse peuvent n'apparaître que lorsque le tout-petit commence à marcher ou jusqu'à ce qu'un enfant plus âgé commence de nouvelles activités physiques qui déclenchent une friction plus intense sur les pieds.

Quand consulter un médecin

Contactez votre médecin si vous ou votre enfant développez des cloques, en particulier si vous n'en connaissez pas la raison. Pour les nourrissons, des cloques sévères peuvent mettre la vie en danger.

Consultez immédiatement un médecin si vous ou votre enfant:

• A des problèmes de déglutition
• A des problèmes respiration
• Montre des signes d'infection, tels qu'une peau chaude, rouge, douloureuse ou enflée, du pus ou une odeur nauséabonde d'une plaie, de la fièvre ou des frissons

Causes

L'épidermolyse bulleuse est généralement héréditaire. Le gène de la maladie peut être transmis par un parent atteint de la maladie (hérédité autosomique dominante). Ou elle peut être transmise par les deux parents (héritage autosomique récessif) ou apparaître comme une nouvelle mutation chez la personne affectée qui peut être transmise.

La peau est constituée d'une couche externe (épiderme) et une couche sous-jacente (derme). La zone où les couches se rencontrent est appelée la membrane basale. Les différents types d'épidermolyse bulleuse sont largement définis par la couche dans laquelle se forment les cloques.

Les principaux types d'épidermolyse bulleuse sont:

• L'épidermolyse bulleuse simplex. C'est la forme la plus courante. Il se développe dans la couche externe de la peau et affecte principalement les paumes et les pieds. Les cloques guérissent généralement sans laisser de cicatrices.
• Epidermolyse bulleuse jonctionnelle. Ce type peut être sévère, avec des cloques débutant dans la petite enfance. Un bébé atteint de cette maladie peut développer un cri rauque à cause de cloques et de cicatrices continuelles des cordes vocales.
• Epidermolyse bulleuse dystrophique. Ce type est lié à une faille dans le gène qui aide à produire un type de collagène qui renforce la couche de derme ressemblant à une peau de porc. Si cette substance est absente ou ne fonctionne pas, les couches de la peau ne se joindront pas correctement.

Facteurs de risque

Avoir des antécédents familiaux d'épidermolyse bulleuse est le principal facteur de risque de développer le trouble.

Complications

Les complications de l'épidermolyse bulleuse peuvent inclure:

• Infection. La peau boursouflée est vulnérable aux infections bactériennes.
• Sepsis. La septicémie survient lorsque des bactéries provenant d'une infection massive pénètrent dans la circulation sanguine et se propagent dans tout le corps. La septicémie est une maladie qui évolue rapidement et met la vie en danger qui peut provoquer un choc et une défaillance des organes.
• Fusion des doigts et modifications des articulations. Les formes sévères d'épidermolyse bulleuse peuvent provoquer une fusion des doigts ou des orteils et une flexion anormale des articulations (contractures). Cela peut affecter la fonction des doigts, des genoux et des coudes.
• Problèmes de nutrition. Des cloques dans la bouche peuvent rendre l'alimentation difficile et conduire à la malnutrition et à l'anémie (comme un faible taux de fer dans le sang). Les problèmes de nutrition peuvent également retarder la cicatrisation des plaies et, chez les enfants, ralentir la croissance.
• Constipation. La difficulté à évacuer les selles peut être due à des cloques douloureuses dans la région anale. Elle peut également être causée par une ingestion insuffisante de liquides ou d'aliments riches en fibres, comme les fruits et légumes.
• Problèmes dentaires. La carie dentaire et les problèmes de tissus à l'intérieur de la bouche sont courants avec certains types d'épidermolyse bulleuse.
• Cancer de la peau. Les adolescents et les adultes atteints de certains types d'épidermolyse bulleuse courent un risque élevé de développer un type de cancer de la peau appelé carcinome épidermoïde.
• Décès. Les nourrissons atteints d'une forme sévère d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle courent un risque élevé d'infections et de perte de fluides corporels en raison de cloques généralisées. Leur survie peut également être menacée en raison de cloques, qui peuvent entraver leur capacité à manger et à respirer. Beaucoup de ces nourrissons meurent dans l'enfance.

Prévention

Il n'est pas possible de prévenir l'épidermolyse bulleuse. Mais vous pouvez prendre des mesures pour éviter les ampoules et les infections.

• Manipulez votre enfant avec douceur. Votre bébé ou enfant a besoin de câlins, mais soyez très doux. Pour prendre votre enfant, placez-le sur une matière douce, comme du coton, et un support sous les fesses et derrière le cou. Ne soulevez pas votre enfant de sous ses bras.
• Faites particulièrement attention à la zone de la couche. Si votre enfant porte des couches, retirez les bandes élastiques et évitez les lingettes nettoyantes. Tapissez la couche d'un pansement antiadhésif ou étalez-la d'une épaisse couche de pâte d'oxyde de zinc.
• Gardez la maison au frais. Réglez votre thermostat pour que votre maison reste fraîche et que la température reste stable.
• Gardez la peau humide. Appliquez doucement des lubrifiants, comme de la vaseline.
• Habillez votre enfant de vêtements doux. Utilisez des vêtements doux faciles à enfiler et à enlever. Il peut être utile de retirer les étiquettes et de mettre les vêtements côté couture pour minimiser les rayures. Essayez de coudre des coussinets en mousse dans la doublure des vêtements par les coudes, les genoux et d'autres points de pression. Utilisez si possible des chaussures souples et spéciales.
• Évitez les rayures. Coupez les ongles de votre enfant régulièrement. Pensez à lui mettre des mitaines à l'heure du coucher pour éviter les rayures et les infections.
• Encouragez votre enfant à être actif. À mesure que votre enfant grandit, encouragez-le à participer à des activités qui ne causent pas de lésions cutanées. La natation est une bonne option. Pour les enfants atteints de formes légères d'épidermolyse bulleuse, ils peuvent protéger leur peau en portant des pantalons longs et des manches pour les activités de plein air.
• Couvrir les surfaces dures. Par exemple, placez de la peau de mouton sur les sièges d'auto et tapissez la baignoire d'une serviette épaisse.

content:

Diagnostic

Un médecin peut suspecter une épidermolyse bulleuse à partir de l'apparence de la peau affectée. Il ou elle fera probablement subir à votre enfant des tests de laboratoire pour confirmer le diagnostic. Ils peuvent inclure:

• Biopsie cutanée pour la cartographie immunofluorescente. Avec cette technique, un petit échantillon de peau affectée est prélevé et examiné avec un microscope et une lumière réfléchie pour identifier la ou les couches de peau impliquées. Ce test identifie également si les protéines nécessaires à la croissance de la peau fonctionnent.
• Test génétique. Des tests génétiques sont parfois utilisés pour confirmer le diagnostic car la plupart des formes d'épidermolyse bulleuse sont héréditaires. Un petit échantillon de sang est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse.
• Test prénatal. Les familles ayant des antécédents d'épidermolyse bulleuse peuvent envisager un test prénatal et un conseil génétique.

Traitement

Si les changements de mode de vie et les soins à domicile ne contrôlent pas les signes et les symptômes de l'épidermolyse bulleuse, les traitements peuvent inclure les médicaments, la chirurgie et la rééducation. La maladie progresse souvent malgré le traitement, entraînant parfois des complications graves et la mort.

Médicaments

Les médicaments peuvent aider à contrôler la douleur et les démangeaisons et à traiter les complications telles que l'infection de la circulation sanguine (septicémie). Le médecin peut prescrire des antibiotiques oraux si les plaies présentent des signes d'infection généralisée (fièvre, faiblesse, gonflement des ganglions lymphatiques).

Chirurgie

Un traitement chirurgical peut être nécessaire. Les options parfois utilisées pour cette condition incluent:

• Élargissement de l'œsophage. Des cloques et des cicatrices de l'œsophage peuvent entraîner un rétrécissement de l'œsophage, rendant l'alimentation difficile. La dilatation chirurgicale de l'œsophage peut soulager ce problème et faciliter le voyage des aliments de la bouche à l'estomac. Les risques incluent la perforation de l'œsophage.
• Placement d'une sonde d'alimentation. Pour améliorer la nutrition et aider à prendre du poids, une sonde d'alimentation (sonde de gastrostomie) peut être implantée pour délivrer la nourriture directement à l'estomac.
• Greffe de peau. Si les cicatrices ont affecté la fonction de la main, le médecin peut suggérer une greffe de peau.
• Rétablissement de la mobilité. Des cloques et des cicatrices répétées peuvent provoquer une fusion des doigts ou des orteils ou des courbures anormales des articulations (contractures). Le médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour corriger ces conditions, en particulier si elles interfèrent avec le mouvement normal.

Thérapie de rééducation

Travailler avec un spécialiste en réadaptation (physiothérapeute, ergothérapeute) peut aider à atténuer les limitations de mouvement causées par les cicatrices et les contractures.

Traitements futurs potentiels

Les chercheurs étudient de meilleures façons de traiter et de soulager les symptômes de l'épidermolyse bulleuse, notamment:

• Thérapie génique
• Greffe de moelle osseuse (cellules souches)
• Thérapies de remplacement des protéines
• Thérapies cellulaires

Mode de vie et remèdes maison

Vous pouvez prendre des mesures à la maison pour soigner les ampoules et en empêcher de nouvelles. Apprenez à soigner les plaies et à fournir une bonne nutrition, ce qui est essentiel pour les personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse.

Prendre soin des ampoules

Votre médecin peut vous montrer comment soigner correctement les ampoules et vous conseiller vous sur les moyens de les prévenir. Discutez avec votre médecin des moyens sûrs de casser et de drainer les ampoules avant qu'elles ne deviennent trop volumineuses. Votre médecin peut également vous recommander des produits pour aider à garder les zones touchées humides, ce qui aide à favoriser la santé et à prévenir l'infection.

En général, procédez comme suit:

• Lavez-vous les mains. Lavez-vous les mains avant de toucher les ampoules de votre enfant ou de changer de pansement.
• Contrôlez la douleur. Environ 30 minutes avant un changement de pansement ou une autre procédure douloureuse, les enfants plus âgés et les adultes peuvent prendre un analgésique sur ordonnance. Pour les personnes qui ne répondent pas aux analgésiques, d'autres options incluent des médicaments anti-épileptiques tels que la gabapentine et la prégabaline.
• Nettoyez la peau quotidiennement. Pour nettoyer une plaie, faites-la tremper pendant cinq à 10 minutes dans une solution douce de sel et d'eau. D'autres options sont des solutions douces de vinaigre dilué ou d'eau de Javel. Le trempage détache les bandages coincés et aide à réduire la douleur de changer les bandages. Rincer à l'eau tiède.
• Percez de nouvelles ampoules. Cela les empêche de se propager. Utilisez une aiguille stérile pour percer chaque nouvelle plaquette en deux endroits. Mais laissez le toit du blister intact pour permettre le drainage tout en protégeant la peau sous-jacente.
• Appliquer les pansements traités. Étalez de la vaseline ou une autre substance hydratante sur un pansement antiadhésif (Mepilex, Telfa, gaze de vaseline). Ensuite, placez doucement le bandage sur la plaie. Fixez le tampon avec de la gaze roulée si nécessaire.
• Enveloppez quotidiennement les mains et les pieds boursouflés. Avec certaines formes sévères de cette condition, les enveloppements quotidiens aident à prévenir les contractures et la fusion des doigts et des orteils. Des enveloppements spéciaux et des pansements de gaze sont utiles pour ce traitement.
• Surveillez les signes d'infection. Si vous remarquez une rougeur, de la chaleur, du pus ou une ligne rouge partant de l'ampoule, discutez avec votre médecin des antibiotiques prescrits.
• Restez au frais. Les cloques sont souvent aggravées par la chaleur et les conditions chaudes.

Fournir une bonne nutrition

Une alimentation variée et nutritive favorise la croissance et le développement des enfants et aide à guérir les plaies. Si des cloques dans la bouche ou dans la gorge rendent difficile l'alimentation de votre enfant, voici quelques suggestions:

• Pour les bébés, essayez les tétines de biberon conçues pour les prématurés, une seringue ou un médicament à pointe de caoutchouc compte-gouttes.
• Pour les enfants plus âgés, servez des aliments nutritifs et mous faciles à avaler, comme de la soupe aux légumes et des smoothies aux fruits. Réduisez en purée les aliments solides avec du bouillon ou du lait.
• Servez les aliments et les boissons tièdes, à température ambiante ou froids.
• Discutez avec un diététiste ou un médecin de l'utilisation de suppléments pour minimiser les carences en nutriments et en vitamines.

Adaptation et soutien

Traiter et prévenir les ampoules et les complications de l'épidermolyse bulleuse peut être stressant pour vous, votre enfant et les membres de votre famille. Vous trouverez peut-être utile de partager des préoccupations et des informations avec les familles dans des circonstances similaires. Renseignez-vous auprès de vos fournisseurs de soins de santé sur les groupes de soutien à l'épidermolyse bulleuse dans votre région. Si rejoindre un groupe de soutien ne vous convient pas, renseignez-vous sur les conseillers, le clergé ou les travailleurs sociaux qui travaillent avec les familles aux prises avec l'épidermolyse bulleuse.

Préparation de votre rendez-vous

Vous pourriez être référé à un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des affections cutanées (dermatologue).

Centres d'épidermolyse bulleuse spécialisés

Centres spécialisés dans le diagnostic, l'évaluation et le traitement des personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse peut appartenir à un réseau appelé EB Clinet. Ces centres sont dotés de médecins, d'infirmières, de travailleurs sociaux et de spécialistes de la réadaptation qui fournissent des soins spécialisés aux personnes atteintes de cette maladie.

La visite régulière d'un tel centre peut améliorer la qualité de vie et réduire les hospitalisations dues aux complications des personnes atteintes d'épidermolyse bullosa. Demandez à votre médecin si un centre d’épidermolyse bulleuse spécialisé est à votre disposition.

Quel que soit le type de médecin que vous consultez en premier, voici quelques informations pour vous aider à vous préparer au rendez-vous.

Quoi vous pouvez le faire

• Énumérez les signes et symptômes de votre enfant et depuis combien de temps il ou elle les a eu.
• Notez toute nouvelle source de friction autour des zones de cloques, le cas échéant. Par exemple, informez votre médecin si votre tout-petit a récemment commencé à marcher ou si votre enfant plus âgé a commencé des activités physiques qui exercent une nouvelle pression sur les zones touchées.
• Énumérez les informations médicales clés, y compris les autres problèmes médicaux que votre enfant a reçus un diagnostic pour. Énumérez également les noms de tous les médicaments en vente libre et sur ordonnance qu'il prend, ainsi que de tous les suppléments et vitamines.
• Demandez à un membre de votre famille ou à un ami de confiance de se joindre à vous pour le rendez-vous de votre enfant. Si votre médecin vous dit que votre enfant a une épidermolyse bulleuse, vous pourriez avoir de la difficulté à vous concentrer sur tout ce que le médecin lui dit. Emmenez quelqu'un qui peut offrir un soutien émotionnel et vous aider à vous souvenir de toutes les informations.
• Dressez la liste des questions à poser à votre médecin.

Questions à poser à votre médecin

• Quelle est la cause la plus probable des signes et symptômes de mon enfant?
• Quelles sont les autres causes possibles de ces signes et symptômes?
• Quels types de tests mon besoin de l'enfant?
• Quels traitements sont disponibles et quels types d'effets secondaires pourraient-ils causer?
• Que peut-on faire pour soulager la douleur ou l'inconfort de mon enfant?
• Comment puis-je prendre soin des besoins de mon enfant, tels que l'alimentation, le bain et l'habillement?
• Quelles sont les complications possibles de cette affection?
• Quels sont les signes ou symptômes associés à cette condition devrait m'inciter à vous appeler?
• Quels signes ou symptômes devraient m'inciter à appeler le 911 ou mon numéro d'urgence local?
• Quelles restrictions mon enfant doit-il suivre?
• Êtes-vous encre les symptômes de mon enfant s'amélioreront avec l'âge?
• Si je prévois d'avoir plus d'enfants, sont-ils plus à risque de contracter cette maladie?
• Comment puis-je trouver d'autres personnes atteintes épidermolyse bulleuse?
• Où puis-je trouver des informations et des ressources supplémentaires?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin vous demandera probablement un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut vous réserver du temps pour revenir sur les points dont vous souhaitez parler en profondeur. Votre médecin peut vous demander:

• Quand avez-vous remarqué la formation de cloques pour la première fois?
• Quelles parties du corps ont été touchées?
• Quelque chose de particulier semble déclencher des cloques? Par exemple, est-il aggravé par la chaleur?
• Votre enfant a-t-il développé des plaies là où des bandages et du ruban adhésif ont été appliqués?
• Avez-vous remarqué d'autres signes ou symptômes en plus des cloques? Par exemple, la voix de votre enfant semble-t-elle rauque?
• Est-ce que manger ou avaler semble causer de la douleur à votre enfant?
• Quelqu'un dans votre famille a-t-il eu une maladie marquée par des cloques importantes?
• Votre enfant a-t-il reçu un diagnostic d’autres problèmes de santé?

Que pouvez-vous faire entre-temps

Pendant la période précédant votre rendez-vous, vous pouvez minimiser le risque que votre enfant développe de nouvelles ampoules en:

• En le soulevant ou en le touchant très doucement
• En gardant votre maison toujours fraîche
• Garder la peau de votre enfant humide avec des lubrifiants, comme de la vaseline
• Habiller votre enfant uniquement avec des matériaux doux
• Garder les ongles de votre enfant courts

Appeler votre médecin immédiatement si vous voyez des signes d'infection possible autour d'une ampoule.