Syndrome d'Ehlers-Danlos

Vue d'ensemble

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de troubles héréditaires qui affectent vos tissus conjonctifs - principalement votre peau, vos articulations et les parois des vaisseaux sanguins. Le tissu conjonctif est un mélange complexe de protéines et d'autres substances qui apportent force et élasticité aux structures sous-jacentes de votre corps.

Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ont généralement des articulations trop flexibles et une peau fragile et extensible. Cela peut devenir un problème si vous avez une plaie qui nécessite des points de suture, car la peau n'est souvent pas assez solide pour les retenir.

Une forme plus grave de la maladie, appelée syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, peut provoquer la rupture des parois de vos vaisseaux sanguins, de vos intestins ou de votre utérus. Étant donné que le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire peut entraîner de graves complications potentielles pendant la grossesse, vous pouvez consulter un conseiller en génétique avant de fonder une famille.

Symptômes

Il existe de nombreux types d'Ehlers. -Syndrome de Danlos, mais les signes et symptômes les plus courants sont:

• Articulations trop flexibles. Parce que le tissu conjonctif qui maintient les articulations ensemble est plus lâche, vos articulations peuvent se déplacer bien au-delà de l'amplitude de mouvement normale. Les douleurs articulaires et les luxations sont fréquentes.
• Peau extensible. Un tissu conjonctif affaibli permet à votre peau de s'étirer beaucoup plus que d'habitude. Vous pourrez peut-être retirer une pincée de peau de votre chair, mais elle se remettra en place lorsque vous la lâcherez. Votre peau peut également être extrêmement douce et veloutée.
• Peau fragile. La peau endommagée ne guérit souvent pas bien. Par exemple, les points de suture utilisés pour fermer une plaie se déchirent souvent et laissent une cicatrice béante. Ces cicatrices peuvent paraître minces et froissées.

La gravité des symptômes peut varier d'une personne à l'autre et dépend du type spécifique de syndrome d'Ehlers-Danlos que vous avez. Le type le plus courant est le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile.

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire partagent souvent les traits distinctifs du visage d'un nez fin, mince lèvre supérieure, petits lobes d'oreille et yeux proéminents. Ils ont également une peau fine et translucide qui se meurtrit très facilement. Chez les personnes à la peau claire, les vaisseaux sanguins sous-jacents sont très visibles à travers la peau.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire peut affaiblir la plus grande artère de votre cœur (aorte), ainsi que les artères vers d'autres régions de votre corps . Une rupture de l'un de ces gros vaisseaux sanguins peut être fatale. Le type vasculaire peut également affaiblir les parois de l'utérus ou du gros intestin - qui peuvent également se rompre.

Causes

Différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos sont associés à diverses causes génétiques , dont certains sont hérités et transmis de parent à enfant. Si vous avez la forme la plus courante, le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile, il y a 50% de chances que vous transmettiez le gène à chacun de vos enfants.

Complications

Les complications dépendent sur les types de signes et de symptômes que vous présentez. Par exemple, des articulations trop flexibles peuvent entraîner des luxations articulaires et une arthrite précoce. La peau fragile peut développer des cicatrices importantes.

Les personnes atteintes du syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos risquent de subir des ruptures souvent fatales des principaux vaisseaux sanguins. Certains organes, tels que l'utérus et les intestins, peuvent également se rompre. La grossesse peut augmenter le risque de rupture de l'utérus.

Prévention

Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de syndrome d'Ehlers-Danlos et que vous songez à fonder une famille, vous pourriez avoir intérêt à parler à un conseiller en génétique - un professionnel de la santé formé pour évaluer le risque de troubles héréditaires. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre le modèle d'hérédité du type de syndrome d'Ehlers-Danlos qui vous affecte et les risques qu'il présente pour vos enfants.

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Diagnostic

Des articulations extrêmement lâches, une peau fragile ou extensible, et des antécédents familiaux de syndrome d'Ehlers-Danlos suffisent souvent à poser un diagnostic. Des tests génétiques sur un échantillon de votre sang peuvent confirmer le diagnostic dans les formes plus rares du syndrome d'Ehlers-Danlos et aider à éliminer d'autres problèmes. Pour le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile, la forme la plus courante, aucun test génétique n'est disponible.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Ehlers-Danlos, mais le traitement peut vous aider à gérer vos symptômes et éviter d’autres complications.

Médicaments

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour vous aider à contrôler:

• Douleur. Les analgésiques en vente libre - tels que l'acétaminophène (Tylenol, autres), l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) et le naproxène sodique (Aleve) - sont le pilier du traitement. Des médicaments plus puissants ne sont prescrits que pour les blessures aiguës.
• Tension artérielle. Étant donné que les vaisseaux sanguins sont plus fragiles dans certains types de syndrome d'Ehlers-Danlos, votre médecin voudra peut-être réduire le stress sur les vaisseaux en maintenant votre pression artérielle basse.

Physiothérapie

Les articulations avec un tissu conjonctif faible sont plus susceptibles de se luxer. Les exercices pour renforcer les muscles et stabiliser les articulations sont le traitement principal du syndrome d'Ehlers-Danlos. Votre physiothérapeute peut également vous recommander des orthèses spécifiques pour aider à prévenir les luxations articulaires.

Procédures chirurgicales et autres

La chirurgie peut être recommandée pour réparer les articulations endommagées par des luxations répétées, ou pour réparer les zones rompues vaisseaux sanguins et organes. Cependant, les plaies chirurgicales peuvent ne pas cicatriser correctement car les points de suture peuvent déchirer les tissus fragiles.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Si vous avez Ehlers -Syndrome de Danlos, il est important de prévenir les blessures. Voici quelques mesures que vous pouvez prendre pour vous protéger.

• Choisissez judicieusement le sport. La marche, la natation, le tai-chi, le vélo de loisir ou l'utilisation d'un vélo elliptique ou d'un vélo stationnaire sont tous de bons choix. Évitez les sports de contact, l'haltérophilie et d'autres activités qui augmentent votre risque de blessure. Minimisez le stress sur vos hanches, vos genoux et vos chevilles.
• Reposez votre mâchoire. Pour protéger l'articulation de votre mâchoire, évitez le chewing-gum, les rouleaux durs et la glace. Faites des pauses pendant les soins dentaires pour fermer la bouche.
• Portez des chaussures de soutien. Pour éviter les entorses de la cheville, portez des bottes lacées avec un bon soutien de la voûte plantaire.
• Améliorez le sommeil. Les oreillers de corps et les matelas en mousse ultra-dense peuvent fournir un soutien et un amorti pour les articulations douloureuses. Dormir de votre côté peut aussi aider.

Faire face et soutenir

Faire face à une maladie permanente est un défi. Selon la gravité de vos symptômes, vous pouvez être confronté à des défis à la maison, au travail et dans vos relations avec les autres. Voici quelques suggestions qui peuvent vous aider à faire face:

• Améliorez vos connaissances. En savoir plus sur le syndrome d'Ehlers-Danlos peut vous aider à maîtriser votre état. Trouvez un médecin expérimenté dans la prise en charge de ce trouble.
• Parlez-en aux autres. Expliquez votre état aux membres de votre famille, à vos amis et à votre employeur. Renseignez-vous auprès de votre employeur sur les aménagements qui, selon vous, feront de vous un travailleur plus productif.
• Créez un système de soutien. Cultivez avec votre famille et vos amis des relations positives et attentionnées. Il peut également être utile de parler à un conseiller ou à un membre du clergé. Les groupes de soutien, en ligne ou en personne, aident les gens à partager des expériences communes et des solutions potentielles aux problèmes.

Aider votre enfant à faire face

Si vous êtes parent d'un enfant avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, considérez ces suggestions pour aider votre enfant:

• Maintenir la normalité. Traitez votre enfant comme les autres enfants. Demandez aux autres - grands-parents, tantes, oncles, enseignants - de faire de même.
• Soyez ouvert. Permettez à votre enfant d'exprimer ses sentiments à propos du syndrome d'Ehlers-Danlos, même si cela signifie parfois être en colère. Assurez-vous que les enseignants et autres soignants de votre enfant connaissent l'état de votre enfant. Passez en revue avec eux les compétences appropriées en matière de soins, en particulier en cas de chute ou de blessure.
• Promouvoir une activité sécuritaire. Encouragez votre enfant à participer à des activités physiques avec des limites appropriées. Découragez les sports de contact tout en encourageant les activités sans mise en charge, comme la natation. Le médecin ou le physiothérapeute de votre enfant peut également avoir des recommandations.

Préparation de votre rendez-vous

Vous pourriez d'abord porter vos préoccupations à l'attention de votre médecin de famille, mais il ou elle pourra vous orienter vers un médecin spécialisé dans les maladies génétiques.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, vous voudrez peut-être rédiger une liste de réponses aux questions suivantes:

• Quels types de symptômes ressentez-vous?
• Vos parents, grands-parents ou frères et sœurs ont-ils présenté des symptômes similaires?
• Un membre de la famille du sang est-il mort d'une rupture vaisseau sanguin ou organe?
• Quels médicaments et suppléments prenez-vous régulièrement?

À quoi vous attendre de votre médecin

Votre médecin peut vous demander des questions suivantes:

• Certaines de vos articulations sont-elles trop flexibles?
• Votre peau est-elle très extensible?
• Votre peau guérit-elle mal après des blessures ?