Anomalie d'Ebstein

Vue d'ensemble

L'anomalie d'Ebstein est une malformation cardiaque rare présente à la naissance (congénitale). Dans cette condition, votre valve tricuspide est dans la mauvaise position et les volets (feuillets) de la valve sont de forme incorrecte. En conséquence, la valve ne fonctionne pas correctement.

Du sang peut fuir à travers la valve, ce qui rend votre cœur moins efficace. L'anomalie d'Ebstein peut également entraîner une hypertrophie du cœur et une insuffisance cardiaque.

Si vous ne présentez aucun signe ou symptôme associé à une anomalie d'Ebstein, une surveillance régulière de votre cœur peut être tout ce dont vous avez besoin. Vous pourriez avoir besoin d'un traitement si les signes et symptômes vous dérangent ou si votre cœur grossit ou s'affaiblit. Les options de traitement incluent les médicaments et la chirurgie.

Symptômes

Les formes légères d'anomalie d'Ebstein peuvent ne provoquer de symptômes que plus tard à l'âge adulte. Les signes et symptômes peuvent inclure:

• Essoufflement, en particulier à l'effort
• Fatigue
• Palpitations cardiaques ou rythmes cardiaques anormaux (arythmies)
• Une décoloration bleuâtre des lèvres et de la peau causée par un manque d'oxygène (cyanose)

Quand consulter un médecin

Si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes d'insuffisance cardiaque - comme une sensation de fatigue ou d'essoufflement, même avec une activité normale - ou si la peau autour des lèvres et des ongles est bleue ou si vous avez des jambes enflées, parlez-en à votre médecin. Il ou elle pourra vous référer à un médecin spécialisé dans les cardiopathies congénitales (cardiologue).

Causes

L'anomalie d'Ebstein est une malformation cardiaque que vous avez à la naissance (congénitale). La cause est inconnue. Pour comprendre comment l'anomalie d'Ebstein affecte votre cœur, il est utile de savoir comment le cœur fonctionne pour alimenter votre corps en sang.

Comment fonctionne votre cœur

Votre cœur est composé de quatre cavités . Les deux chambres supérieures (oreillettes) reçoivent le sang. Les deux cavités inférieures (ventricules) pompent le sang.

Quatre valves s'ouvrent et se ferment pour permettre au sang de circuler dans une direction à travers le cœur. Chaque valve se compose de deux ou trois volets (feuillets) solides et minces de tissu. Une valve fermée empêche le sang de s'écouler vers la chambre suivante ou de retourner dans la chambre précédente.

Le sang pauvre en oxygène de votre corps s'écoule dans l'oreillette droite. Le sang circule ensuite à travers la valve tricuspide dans le ventricule droit, qui pompe le sang vers vos poumons. De l'autre côté de votre cœur, le sang riche en oxygène de vos poumons s'écoule dans l'oreillette gauche, à travers la valve mitrale et dans le ventricule gauche, qui pompe ensuite le sang vers le reste de votre corps.

Que se passe-t-il en cas d'anomalie d'Ebstein?

La valve tricuspide se situe normalement entre les deux cavités cardiaques droites (oreillette droite et ventricule droit).

Dans l'anomalie d'Ebstein, la valve tricuspide se situe plus bas que la normale dans le ventricule droit. Cela fait qu'une partie du ventricule droit devient une partie de l'oreillette droite, ce qui fait que l'oreillette droite s'élargit et ne fonctionne pas correctement.

De plus, les feuillets de la valve tricuspide sont anormalement formés. Cela peut entraîner une fuite de sang dans l'oreillette droite (régurgitation de la valve tricuspide).

L'emplacement de la valve et son degré de formation varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes ont une valve légèrement anormale. D'autres ont une valve qui fuit gravement.

D'autres problèmes cardiaques associés à une anomalie d'Ebstein

Les problèmes cardiaques associés courants incluent:

• Des trous dans le cœur. De nombreuses personnes atteintes d'anomalie d'Ebstein ont un trou entre les deux cavités supérieures du cœur appelé communication interauriculaire ou une ouverture appelée foramen ovale perméable (PFO). Un PFO est un trou entre les cavités cardiaques supérieures que tous les bébés ont avant la naissance et qui se ferme généralement après la naissance. Il peut rester ouvert chez certaines personnes sans causer de problèmes.

  Ces trous peuvent diminuer la quantité d'oxygène disponible dans votre sang, provoquant une décoloration bleuâtre des lèvres et de la peau (cyanose).

• Battements cardiaques anormaux (arythmies). Un rythme cardiaque anormal ou des battements cardiaques rapides rendent le cœur difficile à fonctionner correctement, en particulier lorsque la valve tricuspide fuit sévèrement. Dans certains cas, un rythme cardiaque très rapide provoque des évanouissements (syncope).
• Syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Les personnes atteintes du syndrome WPW ont une voie électrique anormale dans le cœur qui peut entraîner une fréquence cardiaque rapide et des évanouissements.

Facteurs de risque

Malformations cardiaques congénitales, telles qu'Ebstein anomalie, se produisent lorsque le cœur du bébé se développe dans l'utérus de la mère.

Les médecins ne sont pas sûrs des facteurs de risque associés au défaut. On pense que les facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle. Des antécédents familiaux de malformations cardiaques ou l'utilisation par la mère de certains médicaments, tels que le lithium, pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalie d'Ebstein chez l'enfant.

Complications

Une légère anomalie d'Ebstein peut ne cause aucune complication.

Cependant, les complications possibles de l'anomalie d'Ebstein incluent:

• Insuffisance cardiaque
• Arrêt cardiaque soudain
• Accident vasculaire cérébral

Prendre quelques précautions avant de faire du sport ou de devenir enceinte peut aider à prévenir les complications.

Si la taille de votre cœur est presque normale et que vous n'avez pas de troubles du rythme cardiaque, vous pouvez probablement participer à la plupart des activités physiques. En fonction de vos signes et symptômes, votre médecin peut vous recommander d'éviter certains sports de compétition, comme le football ou le basket-ball.

Si vous prévoyez d'avoir un bébé, parlez-en à votre médecin. De nombreuses femmes atteintes d'une légère anomalie d'Ebstein peuvent avoir des enfants en toute sécurité. Mais la grossesse, le travail et l'accouchement exercent une pression supplémentaire sur votre cœur. Rarement, des complications graves peuvent survenir et entraîner la mort de la mère ou du bébé. Ensemble, vous et votre médecin pouvez décider du niveau de surveillance dont vous avez besoin tout au long de la grossesse et de l'accouchement. Dans certains cas, d'autres traitements pour votre état ou vos symptômes peuvent être recommandés avant de devenir enceinte.

content:

Diagnosis

Si vous ou votre enfant ne présentez pas de signes ou de symptômes de troubles cardiaques, le médecin peut suspecter un problème uniquement après avoir entendu des bruits cardiaques anormaux lors d'un examen physique de routine.

Bruits cardiaques anormaux, comme un souffle cardiaque , ne sont généralement pas préoccupants. Cependant, votre médecin ou le médecin de votre enfant vous dirigera probablement vers un médecin spécialisé dans le traitement des maladies cardiaques (cardiologue) pour en déterminer la cause.

Votre médecin peut recommander plusieurs tests, notamment:

• Échocardiogramme. Ce test utilise des ondes sonores pour produire des images détaillées de votre cœur. Il montre la structure de votre valve tricuspide et le flux sanguin dans votre cœur. Parfois, une échocardiographie transoesophagienne est réalisée. Ce test utilise un tube avec un petit dispositif sonore (transducteur) inséré dans la partie de votre tube digestif qui va de votre gorge à votre estomac (œsophage). L'œsophage étant proche de votre cœur, le transducteur fournit une image détaillée de votre cœur.
• Électrocardiogramme (ECG). Des capteurs (électrodes) attachés à votre poitrine et à vos membres mesurent le moment et la durée de votre rythme cardiaque. Un ECG peut aider à mettre en évidence les problèmes de rythme et de structure de votre cœur.
• Holter monitor. Un moniteur Holter est un appareil ECG portable que vous portez lorsque vous n'êtes pas chez le médecin. Il enregistre l'activité électrique de votre cœur pendant que vous effectuez vos activités normales pendant un jour ou deux. Certains appareils personnels, tels que les montres intelligentes, offrent une surveillance ECG. Demandez à votre médecin si cette option est pour vous.
• Radiographie pulmonaire. Une radiographie pulmonaire est une image de votre cœur, de vos poumons et de vos vaisseaux sanguins. Il peut informer votre médecin si votre cœur est hypertrophié.
• IRM cardiaque. Une IRM cardiaque utilise des champs magnétiques et des ondes radio pour créer des images détaillées de votre cœur. Ce test donne à votre médecin une vue détaillée de la valve tricuspide. Il permet à votre médecin de voir la taille de vos cavités cardiaques et leur fonctionnement.
• Oxymétrie de pouls. Dans ce test, un capteur attaché à votre doigt ou à votre orteil mesure la quantité d'oxygène dans votre sang.
• Faites un test d'effort. Au cours de ce test, votre tension artérielle, votre fréquence cardiaque, votre rythme cardiaque et votre respiration sont surveillés lorsque vous marchez sur un tapis roulant ou faites du vélo stationnaire. Un test d'effort peut montrer comment votre cœur réagit à l'exercice. Cela peut aider votre médecin à décider quel niveau d'activité physique est sans danger pour vous.

Étude d'électrophysiologie. Pour effectuer ce test, le médecin enfile des tubes (cathéters) minces et flexibles munis d'électrodes à travers vos vaisseaux sanguins vers les zones de votre cœur pour cartographier les impulsions électriques de votre cœur.

De plus, votre médecin peut utiliser les électrodes pour stimuler votre cœur à battre à des rythmes qui peuvent déclencher - ou arrêter - une arythmie. Cela peut aider votre médecin à déterminer si les médicaments peuvent aider à traiter l'arythmie.

• Cathétérisme cardiaque. Un tube long et fin (cathéter) est inséré dans un vaisseau sanguin de l'aine, du bras ou du cou et guidé vers votre cœur par imagerie radiographique. Un colorant spécial injecté à travers le cathéter aide votre médecin à voir le sang circuler dans votre cœur, vos vaisseaux sanguins et vos valves; mesurer les pressions et les niveaux d'oxygène dans votre cœur; et recherchez des anomalies à l'intérieur du cœur et des poumons.

Traitement

Le traitement de l'anomalie d'Ebstein dépend de la gravité du défaut et de vos signes et symptômes. Le but du traitement est de réduire vos symptômes et d’éviter des complications futures, telles que l’insuffisance cardiaque et les arythmies.

Surveillance régulière

Si vous ne présentez aucun signe ou symptôme ou un rythme cardiaque anormal, votre Le médecin peut recommander de surveiller votre maladie cardiaque avec des examens réguliers.

Les rendez-vous de suivi comprennent généralement un examen physique et des tests tels qu'un électrocardiogramme, un échocardiogramme, un test du moniteur Holter et un test d'effort.

Médicaments

Si vous avez des troubles du rythme cardiaque, des médicaments peuvent aider à contrôler votre rythme cardiaque et à maintenir un rythme cardiaque normal.

Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments pour soulager les signes et les symptômes de l'insuffisance cardiaque, tels que des médicaments pour prévenir rétention d'eau (diurétiques).

Si vous avez certains problèmes de rythme cardiaque ou un trou (communication interauriculaire) entre les cavités cardiaques supérieures, votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour prévenir les caillots sanguins.

Certains bébés reçoivent une substance inhalée appelée oxyde nitrique pour aider à améliorer le flux sanguin vers les poumons.

Chirurgie

Votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale si vos symptômes affectent votre qualité de vie. La chirurgie peut également être recommandée si votre cœur grossit et que votre fonction cardiaque diminue. Si vous avez besoin d'une intervention chirurgicale, il est important de choisir un chirurgien qui connaît le défaut et qui a la formation et l'expérience de l'exécution des procédures pour le corriger.

Plusieurs types de procédures peuvent être utilisés pour traiter chirurgicalement l'anomalie d'Ebstein et associée défauts.

Réparation de la valve tricuspide. Les chirurgiens réduisent la taille de l'ouverture de la valve et permettent aux feuillets de valve de se rassembler pour fonctionner correctement. Une bande peut être placée autour de la valve pour la maintenir en place. Cette procédure est généralement effectuée lorsqu'il y a suffisamment de tissu valvulaire pour permettre la réparation.

Une forme plus récente de réparation valvulaire tricuspide est appelée reconstruction du cône. Les chirurgiens séparent les feuillets de la valve tricuspide du muscle cardiaque. Les folioles sont ensuite tournées et rattachées, créant un cône de foliole.

Dans certains cas, votre valve devra peut-être être réparée ou remplacée à l'avenir.

Remplacement de valve tricuspide. Si la valve ne peut pas être réparée, votre chirurgien peut la retirer et la remplacer par un tissu biologique (bioprothèse) ou une valve mécanique. Les valves mécaniques ne sont pas souvent utilisées pour le remplacement de la valve tricuspide.

Si vous avez une valve mécanique, vous aurez besoin d'un anticoagulant pour éviter les caillots sanguins. Si vous avez un type de valve artificielle, vous devrez prendre des médicaments pour prévenir une inflammation de la paroi interne de votre cœur (endocardite) avant les procédures dentaires.

• Fermeture de la communication interauriculaire. S'il y a un trou entre les cavités supérieures du cœur (communication interauriculaire), votre chirurgien peut réparer ou remplacer la valve défectueuse. Votre chirurgien peut également réparer d'autres malformations cardiaques que vous avez au cours de cette chirurgie.
• Procédure de labyrinthe. Si vous avez des rythmes cardiaques rapides, votre chirurgien peut effectuer la procédure Maze pendant la réparation de la valve ou la chirurgie de remplacement. Dans cette procédure, votre chirurgien fait de petites incisions dans les cavités supérieures de votre cœur pour créer un motif ou un labyrinthe de tissu cicatriciel. Parce que le tissu cicatriciel ne conduit pas l'électricité, il interfère avec les impulsions électriques parasites qui provoquent certains types de rythmes cardiaques rapides. Un froid extrême (cryothérapie) ou une énergie radiofréquence peuvent également être utilisés pour créer des cicatrices.

Ablation par cathéter par radiofréquence

Si vous avez des rythmes cardiaques rapides ou anormaux, votre médecin pourrait effectuer une ablation par cathéter par radiofréquence. Dans cette procédure, votre médecin enfile un ou plusieurs cathéters à travers vos vaisseaux sanguins jusqu'à votre cœur.

Les électrodes aux extrémités des cathéters utilisent l'énergie radiofréquence pour endommager (ablater) une petite tache de tissu cardiaque et créer un blocage électrique le long de la voie qui cause votre arythmie. Certains cas nécessitent des procédures répétées.

Transplantation cardiaque

Si vous avez une anomalie grave d'Ebstein et une mauvaise fonction cardiaque, une transplantation cardiaque peut être nécessaire.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Si vous ou votre enfant avez une légère anomalie d'Ebstein, voici ce que vous pouvez faire pour gérer les symptômes et améliorer le confort.

• Suivi sur les soins médicaux. Consultez un cardiologue expérimenté dans le traitement des cardiopathies congénitales pour des examens réguliers. Signalez au médecin les signes ou symptômes nouveaux ou qui s'aggravent. Un traitement en temps opportun peut empêcher l'aggravation de la maladie.
• Prenez les médicaments tels que prescrits. Prendre la bonne dose au bon moment peut aider à soulager les symptômes tels que les battements cardiaques accélérés, la fatigue et l'essoufflement.
• Restez actif. Soyez aussi actif physiquement que le permet votre médecin ou celui de votre enfant. L'exercice peut aider à renforcer le cœur et à améliorer la circulation sanguine. Encouragez la récréation avec des pauses au besoin. Demandez au médecin une note que vous pouvez donner aux enseignants ou aux soignants de votre enfant décrivant les restrictions d'activité.
• Créez un réseau de soutien. Bien que de nombreuses personnes atteintes de malformations cardiaques congénitales mènent une vie normale et saine, vivre avec une malformation cardiaque peut être difficile si vous ou votre enfant avez besoin de soins spécialisés. Un problème de santé grave peut créer une tension physique, émotionnelle et financière. Avoir de la famille et des amis sur lesquels vous pouvez compter est essentiel. Certaines personnes trouvent que les groupes de soutien sont une source utile d'informations, de réconfort et d'amitié.

Préparation de votre rendez-vous

Votre médecin généraliste peut vous orienter vers un médecin spécialisé dans le traitement des maladies cardiaques (cardiologue). Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Lorsque vous prenez rendez-vous avec le médecin, assurez-vous de demander si vous devez faire quelque chose à l'avance, comme restreindre votre alimentation ou celle de votre enfant.

Notez les informations suivantes et apportez-les avec vous au rendez-vous:

• Symptômes, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec le raison de votre rendez-vous
• Quand les symptômes ont commencé
• Tous les médicaments, vitamines et suppléments actuellement pris, y compris les doses
• Questions à poser au médecin

Si vous voyez un nouveau médecin, demandez qu'une copie du dossier médical soit envoyée au nouveau bureau.

Pour une anomalie d'Ebstein, les questions spécifiques à poser à votre médecin incluent:

• Quelle est la cause la plus probable de ces symptômes?
• De quels types de tests mon enfant ou moi-même avons-nous besoin?
• Quels sont les traitements disponibles et lesquels recommandez-vous?
• Quels effets secondaires ca n la cause du traitement?
• Comment gérer au mieux cette condition avec d'autres conditions que mon enfant ou moi-même avons?
• Dois-je ou mon enfant doit restreindre l'activité?
• Est-ce que je peux avoir des brochures ou d'autres documents imprimés? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible pour vous poser des questions telles que:

• À quelle fréquence présentez-vous des symptômes?
• Est-ce que quelque chose semble améliorer les symptômes?
• Et si quoi que ce soit, aggrave les symptômes?
• Quels médicaments prenez vous ou votre enfant?